Rara1
- A síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) é uma síndrome metabólica rara, hereditária, causada pela deficiência da enzima hipoxantina guanina fosforiboxiltransferase (HGPRT), causada por uma mutação no gene HPRT1 (Xq26) localizado no braço longo do cromossomo X. É um erro inato do metabolismo das purinas no qual a alteração de comportamento é a manifestação mais marcante. (wikipedia.org)
Progressiva2
- O demência É definida como uma síndrome crônica e / ou progressiva caracterizada por uma grave deterioração das funções cognitivas, mais significativa. (pokemongoplanet.com)
- A síndrome de Ovários Policísticos , é um distúrbio que se inicia na puberdade e é progressiva. (portalsaofrancisco.com.br)
Hiperuricemia2
- Foi descrita pela primeira vez, em 1964, pelo estudante de medicina Michael Lesch e seu mentor, o pediatra Bill Nyhan, o relato de uma síndrome que consistia em hiperuricemia, retardo mental, coreoatetose e mordidas automutilantes em dois irmãos de dois e cinco anos. (wikipedia.org)
- O Síndrome de Lesch-Nyhan É uma patologia de origem congênita que se caracteriza por um acúmulo anormal de ácido úrico no organismo (Hiperuricemia) (H. (pokemongoplanet.com)
Retardo1
- O diagnóstico da síndrome Lesch-Nyhan é sugerido pela combina-ção de distonia, retardo e autoflagelação. (msdmanuals.com)
Caracterizada1
- A síndrome dos ovários policísticos é uma condição caracterizada pelo acúmulo de numerosos cistos (sacos cheios de líquido) nos ovários associados a altos níveis hormonais masculinos, anovulação crônica (ausência de ovulação) e outros distúrbios metabólicos. (portalsaofrancisco.com.br)
Relato1
- Foi descrita pela primeira vez, em 1964, pelo estudante de medicina Michael Lesch e seu mentor, o pediatra Bill Nyhan, o relato de uma síndrome que consistia em hiperuricemia, retardo mental, coreoatetose e mordidas automutilantes em dois irmãos de dois e cinco anos. (wikipedia.org)
Causada2
- A síndrome de DiGeorge é uma doença primária de imunodeficiência causada pela migração anormal e pelo desenvolvimento de certas células e tecidos durante o desenvolvimento fetal. (portalsaofrancisco.com.br)
- A síndrome de DiGeorge é uma condição genética causada pela falta de um pedaço do cromossomo 22. (portalsaofrancisco.com.br)