Síndrome de bernard soulier. Buscador médico. Preguntas frecuentes

2] Se caracteriza además por tener plaquetas de gran tamaño (plaquetas gigantes) El origen del síndrome es de causa genética, existiendo alteración en las proteína de la membrana plaquetaria. (wikipedia.org)
El trastorno por defecto de almacenamiento intraplaquetario (también llamado trastorno de secreción plaquetaria) se debe a uno de varios defectos o anomalías que causan hematomas o sangrado fácilmente y es causado por el almacenamiento defectuoso de sustancias dentro de las plaquetas. (medlineplus.gov)
La adhesión plaquetaria (es decir, de las plaquetas al subendotelio vascular expuesto) requiere factor de Von Willebrand (FvW) y complejo glucoproteína Ib/X plaquetario. (msdmanuals.com)
La trombastenia de Glanzmann es un trastorno de la función plaquetaria causado por una anomalía en los genes de las glicoproteínas IIb/IIIa. (fdp.org.uy)

El síndrome de Bernard-Soulier es un trastorno autosómico recesivo raro. (msdmanuals.com)
La hemofilia es un trastorno de la coagulación que afecta a aproximadamente uno de cada 10,000 hombres nacidos vivos. (fdp.org.uy)
El trastorno de la coagulación más común es la enfermedad de von Willebrand (EvW). (fdp.org.uy)
El síndrome antifosfolipido (SAF) es un trastorno autoinmune caracterizado por una trombosis venosa o arterial y, un mayor riesgo de aborto y de retraso en el crecimiento intrauterino. (conicet.gov.ar)

El Síndrome de Bernard-Soulier también llamado distrofia trombocítica hemorrágica[1] es una enfermedad rara genética de herencia autosómica recesiva que afecta la correcta coagulación debido a la deficiencia de la glicoproteína Ib, receptor para el factor de von Willebrand, alterando de esta forma la hemostasia primaria. (wikipedia.org)
Típicamente, las plaquetas del síndrome de Bernard-Soulier no se agregan con ristocetina y este defecto no es corregido con la adición de plasma normal, con lo cual se diferencia de la enfermedad de Von Willebrand. (wikipedia.org)
La mujer no puede recibir medicación, pues los galenos le han asegurado que es una enfermedad que no se trata en ninguna parte del mundo. (elmercurio.com.ec)
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica. (fdp.org.uy)
La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) o Síndrome de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad genética con transmisión autosómica dominante (existe un 50% de probabilidades de transmitir a cada descendiente), penetrancia relacionada con la edad. (fdp.org.uy)
El laboratorio es un centro de referencia para el diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand, uno de los trastornos de la coagulación más comunes en la población general. (conicet.gov.ar)
En la PTT, el factor etiológico de la enfermedad es una deficiencia o disminución de actividad de ADAMTS13. (conicet.gov.ar)
Cuál es la enfermedad que salen moretones? (robriguero.es)

El síndrome de Bernard-Soulier ocurre cuando las plaquetas carecen de una sustancia que las adhiere a las paredes de los vasos sanguíneos. (medlineplus.gov)
La trombastenia de Glanzmann es una afección causada por la falta de una proteína requerida para que las plaquetas se aglutinen. (medlineplus.gov)
Cuando su recuento de plaquetas es bajo puede poseer moretones o bien sangrar mucho o con mucha sencillez y tener niñas manchitas moradas o rojas en la piel. (robriguero.es)

En una disciplina a la que la controversia no es ajena, hay pocas controversias que garanticen generar tanto calor como la que rodea a los beneficios y costes de la terapia electroconvulsiva (TEC). (correspondenciadeprensa.com)
No es difícil encontrar a personas que defienden que es uno de los tratamientos más eficaces e infravalorados de la historia de la psiquiatría ni a quienes lo tachan de terapia cruel y bárbara que es un resabio indeseado de una época en la que se aplicaban otros tratamientos bárbaros, ya hace tiempo abandonados, como la terapia del coma insulínico y la leucotomía prefrontal. (correspondenciadeprensa.com)

Por lo general es menos grave que otros trastornos de la coagulación. (fdp.org.uy)

La diferencia en sus historias es que a los dos pacientes ya les operaron, mientras que el tercero, aún espera. (elmercurio.com.ec)
Otro objetivo general del laboratorio es determinar si las anomalías del complemento están presentes en pacientes con SAF. (conicet.gov.ar)

El síndrome está asociado con déficit cuantitativos y cualitativos del complejo glicoprotéico GP1b/V/IX. (wikipedia.org)