• De acuerdo a la literatura estudiada este síndrome es genéticamente heterogéneo, con diferentes esquemas de herencia: herencia autosómica recesiva, herencia dominante ligada a la X y una nueva mutación de carácter dominante, ubicada en la región 17q25. (revistamedica.com)
  • La herencia de esta mutación es de tipo dominante ligada al X , aunque no responde a las reglas usuales de dicha herencia, dado que hay portadores varones normales, y mujeres portadoras no afectadas que dejarán su impronta (necesaria para la amplificación), e individuos afectados por el síndrome (mayoritariamente varones) entre la descendencia de estas últimas. (pediatriapractica.com.ar)
  • Es una entidad rara, caracterizada por una displasia mesoectodérmica de origen genético con una herencia autosómica dominante ligada al cromosoma X. 1 Se conoce también que el gen causante de dicho desorden es el PORCN en el brazo corto del cromosoma Xp11.23. (sld.cu)
  • Los defectos genéticos causantes de este síndrome se asocian a genes que codifican canales de cloro, potasio, transportadores iónicos, proteínas asociadas a complejos transportadores de iones, con patrón de herencia recesiva, dominante y ligada al cromosoma X. (healthincode.com)
  • Las enfermedades con un patrón de herencia dominante típicamente se manifiestan en el adulto (p. ej. (revistanefrologia.com)
  • Pueden encontrarse antecedentes familiares de lesiones cutáneas, epilepsia, retraso mental o retraso simple del lenguaje hasta en un 3% de los pacientes, y se han descrito casos de hipomelanosis de Ito con herencia autosómica recesiva y ligada al X en algunas familias. (neuropedwikia.es)
  • En algunos casos la herencia va ligada al cromosoma X. El pronóstico de la afección es en general bueno, no existe retraso mental ni mayor predisposición a otras enfermedades y tampoco riesgo de muerte. (wikipedia.org)
  • Las mujeres pueden ser portadoras, pero sólo los varones son afectados clínicamente en los casos de herencia ligada al cromosoma X. (msdmanuals.com)
  • En la mayoría de los casos se produce una expansión anómala, del trinucleótido compuesto por citosina-guanina-guanina (CGG) en el gen FMR1 ( Fragile X Mental Retardation 1 ). (pediatriapractica.com.ar)
  • En algunos casos publicados se han descrito traslocaciones balanceadas X-autosoma, fragmento de cromosoma X supranumerario, cromosoma 10 en anillo, trisomias y diploidias en mosaico (la más frecuente la trisomía del 18), traslocaciones y deleciones en mosaico de diferentes cromosomas. (neuropedwikia.es)
  • Las enfermedades monogénicas son enfermedades raras o minoritarias, es decir, con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, mientras que las enfermedades poligénicas son comunes en la población adulta. (revistanefrologia.com)
  • El síndrome de X frágil (SXF) es el síndrome genético más frecuente causante de retraso mental hereditario y la causa genética más común conocida de trastorno del espectro autista . (pediatriapractica.com.ar)
  • Este trastorno inactiva al gen que deja de producir una proteína FMRP , la ausencia de esta proteína es la causante del SXF. (pediatriapractica.com.ar)
  • Una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que el padre , aunque tenga DMD, no puede transmitir la enfermedad a su hijo varón , ya que solamente le aporta el cromosoma Y. Sin embargo, trasmitirá el gen causante de la enfermedad a su hija (X), lo que hará que sea portadora de la DMD. (duchenneytu.es)
  • En las enfermedades monogénicas recesivas existe una estrecha correlación genotipo-fenotipo , lo que indica que el fenotipo de la enfermedad es determinado de forma prácticamente exclusiva por la/s mutación/es patogénica/s en el gen causante (penetrancia completa), con un alto poder predictivo del análisis genético. (revistanefrologia.com)
  • El patrón inusual de la herencia, delineado en la década de 1980, se explicó una vez que el síndrome de genes del cromosoma X frágil ( FMR1 ) fue identificado en 1991. (pediatriapractica.com.ar)
  • La epigenética (del griego epi , en o sobre , - genética ) o epigenómica [ 1 ] ​ es el estudio de los mecanismos que regulan la expresión de los genes sin una modificación en la secuencia del ADN que los compone. (wikipedia.org)
  • Actualmente, el diagnóstico genético es aplicable principalmente a las enfermedades monogénicas , que son aquellas en las que una mutación patogénica en un único gen (de unos 25.000 genes que contiene nuestro genoma) es suficiente para causar la enfermedad. (revistanefrologia.com)
  • La distrofia de Emery-Dreifuss es una distrofia muscular con múltiples modos de herencia. (msdmanuals.com)
  • La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético causado por mutaciones (cambios) en el gen DMD . (duchenneytu.es)
  • La probabilidad de tener una hija con DMD es extremadamente baja, aproximadamente 1 de cada 50 millones, mientras que alrededor de 1 de cada 3.600-6.000 niños nacen con distrofia muscular de Duchenne. (duchenneytu.es)
  • Los antecedentes familiares tambien tienen una especial relevancia, como es el caso de la distrofia miotónica, en la que la historia materna y de los hermanos, nos dará el diagnóstico correcto. (ceril.cl)
  • Se presenta un caso por cada 100.000 nacidos vivos, afecta de igual manera a ambos sexos, su talla promedio en los varones es de 1,50cm y en las mujeres es de 1,40cm. (revistamedica.com)
  • El síndrome de Russell-Silver es una enfermedad hereditaria y congénita, presente desde el momento del nacimiento. (wikipedia.org)
  • El Síndrome de Silver- Russell es una enfermedad muy rara, con una etiología de baja prevalencia y aparece esporádicamente, su diagnóstico es totalmente clínico acompañado por criterios mayores y menores. (revistamedica.com)
  • se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas, mientras que en Japón es aquella que afecta a menos de 50.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
  • Medicamento Huérfano es aquel destinado para el diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad rara que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad grave y crónica. (integrasaludtalavera.com)
  • La hipomelanosis de Ito, también conocida como incontinencia pigmenti achromianses, es una enfermedad multisistémica que presenta de forma característica lesiones curvilineas hipopigmentadas en la piel asociadas o no a manifestaciones neurológicas y oculares, así como malformaciones dentales y musculoesqueléticas. (neuropedwikia.es)
  • Para algunos autores la hipomelanosis de Ito es un fenotipo o una descripción clínica de un mosaicismo cromosómico más que una enfermedad en sí misma. (neuropedwikia.es)
  • Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked genetic disorder caused by mutations in the gene that encodes the Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASp). (bvsalud.org)
  • Esto se debe a que el gen sano es capaz de dar las instrucciones para producir la suficiente cantidad de distrofina para mantener la funcionalidad muscular. (duchenneytu.es)
  • Al estar regulado el tono muscular de forma voluntaria (suprasegmentaria) y de forma refleja (segmentaria), la clasificación se realiza dependiendo si la hipotonía es de causa central, períferica ó mixta .En la tabla I se expone dicha clasificación (1) (2) entendiendo que muchos de estos procesos se superponen en otros grupos de edad ya que es dificil trazar el límite exacto del inicio de la sintomatología. (ceril.cl)
  • Recesivo ligado al X Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. (msdmanuals.com)
  • Folato es un término genérico que hace referencia tanto a los folatos naturales en los alimentos como al ácido fólico, la forma sintética usada en suplementos y alimentos fortificados . (oregonstate.edu)
  • El ácido fólico es la mayor forma sintética encontrada en alimentos fortificados y suplementos vitamínicos. (oregonstate.edu)
  • En la siguiente discusión, las formas encontradas en alimentos o en el cuerpo son referidos como "folatos," mientras que la forma encontrada en suplementos o alimentos fortificados es referida como "ácido fólico. (oregonstate.edu)