Missense mutação. Pesquisa médica. Perguntas frequentes

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Anatomia11

Linhagem Celular Células COS Cromossomo X Células HEK293 Células Cultivadas Fibroblastos Cromossomos Humanos X Células CHO Células HeLa Cromossomos Humanos Par 17 Linhagem Celular Tumoral

Organismos9

Escherichia coli Saccharomyces cerevisiae Cercopithecus aethiops Camundongos Mutantes Cricetinae Camundongos Transgênicos Camundongos Endogâmicos C57BL Drosophila melanogaster Peixe-Zebra

Doenças62

Síndrome Predisposição Genética para Doença Anormalidades Múltiplas Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X Anormalidades do Olho Retinite Pigmentosa Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X Perda Auditiva Neurossensorial Surdez Osteocondrodisplasias Displasia Ectodérmica Deficiência Intelectual Disgenesia Gonadal 46 XY Ataxia Cerebelar Anormalidades Craniofaciais Catarata Hipotricose Microftalmia Blefarofimose Cardiomiopatia Hipertrófica Erros Inatos do Metabolismo Oftalmopatias Hereditárias Afibrinogenemia Transtornos 46, XY do Desenvolvimento Sexual Síndrome do QT Longo Sinostose Facies Perda Auditiva Anormalidades Dentárias Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose Distrofias Hereditárias da Córnea Doença de Charcot-Marie-Tooth Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar Dermatopatias Genéticas Aniridia Hiperlipoproteinemia Tipo I Síndromes Neoplásicas Hereditárias Doenças Musculares Anoftalmia Craniossinostoses Síndrome de Noonan Anormalidades da Pele Modelos Animais de Doenças Doenças Genéticas Inatas Insensibilidade Congênita à Dor Deformidades Congênitas dos Membros Retinosquise Doença de Pelizaeus-Merzbacher Distrofias Musculares Doenças do Desenvolvimento Ósseo Miotonia Congênita Ataxia Paraplegia Espástica Hereditária Síndrome de Li-Fraumeni Ceratodermia Palmar e Plantar Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Deficiência do Fator V Deleção Cromossômica Síndromes Miastênicas Congênitas Neoplasias da Mama Síndrome de Kallmann Microcefalia

Compostos Químicos e Drogas60

Códon sem Sentido Primers do DNA Códon Proteínas Mutantes Proteínas de Ligação a DNA Proteínas de Membrana Fatores de Transcrição DNA Proteínas de Transporte Proteínas do Olho Proteínas Nucleares Etilnitrosoureia Proteínas Sítios de Splice de RNA RNA Mensageiro DNA Complementar DNA de Neoplasias Proteínas Recombinantes Proteínas de Bactérias Proteína Supressora de Tumor p53 Proteínas Supressoras de Tumor Glicina Proteínas Repressoras DNA Mitocondrial Proteínas Proto-Oncogênicas Proteínas Recombinantes de Fusão Proteína 2 Homóloga a MutS Proteínas de Homeodomínio Arginina Códon de Terminação Proteínas Proto-Oncogênicas B-raf Proteínas de Saccharomyces cerevisiae Canais de Sódio Proteína BRCA1 Proteínas Fúngicas Marcadores Genéticos Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.5 Proteínas do Tecido Nervoso Mutagênicos Transativadores Proteínas de Drosophila Metanossulfonato de Etila Proteína BRCA2 Proteínas de Neoplasias Alanina Proteínas Serina-Treonina Quinases Adenosina Trifosfatases Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1 Conexinas gama-Cristalinas Proteínas do Citoesqueleto Lamina Tipo A Proteínas de Escherichia coli Cisteína Espermina Sintase Prolina Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP Serina alfa-Galactosidase

Técnicas e Equipamentos Analíticos, Diagnósticos e Terapêuticos27

Linhagem Análise Mutacional de DNA Substituição de Aminoácidos Reação em Cadeia da Polimerase Análise de Sequência de DNA Mutagênese Sítio-Dirigida Testes Genéticos Modelos Moleculares Alinhamento de Sequência Mapeamento Cromossômico Transfecção Teste de Complementação Genética Clonagem Molecular Detecção de Heterozigoto Estudos de Associação Genética Modelos Genéticos Mutagênese Insercional Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa Western Blotting Mapeamento por Restrição Imuno-Histoquímica Facies Cruzamentos Genéticos Estudos de Casos e Controles Modelos Animais de Doenças Modelos Biológicos Southern Blotting

Psiquiatria e Psicologia3

Família Deficiência Intelectual Transtornos 46, XY do Desenvolvimento Sexual

Fenómenos e Processos89

Mutação de Sentido Incorreto Mutação Puntual Mutação Mutação da Fase de Leitura Éxons Mutação em Linhagem Germinativa Sequência de Bases Sequência de Aminoácidos Heterozigoto Substituição de Aminoácidos Polimorfismo Conformacional de Fita Simples Fenótipo Homozigoto Códon sem Sentido Alelos Genes Recessivos Genes Dominantes Genótipo Consanguinidade Estrutura Terciária de Proteína Homologia de Sequência de Aminoácidos Taxa de Mutação Ligação Genética Deleção de Sequência Códon Mutagênese Predisposição Genética para Doença Supressão Genética Genes p53 Deleção de Genes Polimorfismo Genético Ligação Proteica Transfecção Sítios de Ligação Exoma Efeito Fundador Íntrons Variação Genética Sequência Conservada Frequência do Gene Conformação Proteica Polimorfismo de Nucleotídeo Único Processamento de RNA Repetições de Microssatélites Sítios de Splice de RNA Heterogeneidade Genética Plasmídeos Genes BRCA1 Penetrância Transcrição Genética Cromossomo X Relação Estrutura-Atividade Estrutura Secundária de Proteína Mutagênese Insercional Polimorfismo de Fragmento de Restrição Expressão Gênica Transporte Proteico Transdução de Sinal Genes Letais Haplotipos Estabilidade Proteica Genes Regiões Promotoras Genéticas Perda de Heterozigosidade Genes Bacterianos Genes Supressores Cinética Processamento Alternativo Temperatura Ambiente Dobramento de Proteína Códon de Terminação Marcadores Genéticos Genes Supressores de Tumor Cromossomos Humanos X Genes BRCA2 Recombinação Genética Genes Fúngicos Regulação da Expressão Gênica Reparo do DNA Mosaicismo Escore Lod Cromossomos Humanos Par 17 Evolução Molecular Motivos de Aminoácidos Fosforilação Genes Ligados ao Cromossomo X Deleção Cromossômica Cor de Cabelo Domínios e Motivos de Interação entre Proteínas

Disciplinas e Ocupações1

Imuno-Histoquímica

Antropologia, Educação, Sociologia e Fenômenos Sociais1

Ciência da Informação3

Dados de Sequência Molecular Sequência de Bases Sequência de Aminoácidos

Denominações de Grupos3

Grupo com Ancestrais do Continente Asiático Judeus Recém-Nascido

Assistência Saúde5

Testes Genéticos Saúde da Família Idade de Início Temperatura Ambiente Estudos de Casos e Controles

Denominações Geográficas1

Anatomia Organismos Doenças Compostos Químicos e Drogas Técnicas e Equipamentos Analíticos, Diagnósticos e Terapêuticos Psiquiatria e Psicologia Fenómenos e Processos Disciplinas e Ocupações Antropologia, Educação, Sociologia e Fenômenos Sociais Ciência da Informação Denominações de Grupos Assistência Saúde

Mutação de Sentido Incorreto Mutação Puntual Mutação Linhagem Análise Mutacional de DNA Mutação da Fase de Leitura Dados de Sequência Molecular Éxons Mutação em Linhagem Germinativa Sequência de Bases Sequência de Aminoácidos Heterozigoto Substituição de Aminoácidos Polimorfismo Conformacional de Fita Simples Fenótipo Homozigoto Códon sem Sentido Alelos Genes Recessivos Reação em Cadeia da Polimerase Genes Dominantes Análise de Sequência de DNA Genótipo Síndrome Consanguinidade Mutagênese Sítio-Dirigida Estrutura Terciária de Proteína Homologia de Sequência de Aminoácidos Taxa de Mutação Ligação Genética Primers do DNA Testes Genéticos Deleção de Sequência Modelos Moleculares Saúde da Família Alinhamento de Sequência Mapeamento Cromossômico Códon Mutagênese Proteínas Mutantes Proteínas de Ligação a DNA Predisposição Genética para Doença Linhagem Celular Anormalidades Múltiplas Supressão Genética Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X Genes p53 Anormalidades do Olho Deleção de Genes Proteínas de Membrana Fatores de Transcrição Polimorfismo Genético Ligação Proteica DNA Transfecção Sítios de Ligação Células COS Exoma Teste de Complementação Genética Escherichia coli Efeito Fundador Clonagem Molecular Íntrons Proteínas de Transporte Idade de Início Detecção de Heterozigoto Proteínas do Olho Retinite Pigmentosa Proteínas Nucleares Variação Genética Sequência Conservada Frequência do Gene Etilnitrosoureia Conformação Proteica Polimorfismo de Nucleotídeo Único Saccharomyces cerevisiae Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X Processamento de RNA Proteínas Repetições de Microssatélites Estudos de Associação Genética Sítios de Splice de RNA Perda Auditiva Neurossensorial Modelos Genéticos RNA Mensageiro DNA Complementar Grupo com Ancestrais do Continente Asiático Heterogeneidade Genética DNA de Neoplasias Plasmídeos Proteínas Recombinantes Genes BRCA1 Penetrância Surdez Família Osteocondrodisplasias Transcrição Genética Cromossomo X Cercopithecus aethiops Displasia Ectodérmica

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