Sentido1
- isso seria uma substituição sinônima e não uma mutação sem sentido. (wikipedia.org)
Cromossomo3
- O gene responsável pela doença (MECP2) está localizado no cromossomo X. Diversos tipos de mutação foram encontrados em três regiões codificadoras do gene MECP2, sendo que a maioria leva a formação de proteínas truncadas ou missense. (grupodiagnose.com.br)
- É uma mutação na qual o que muda faz parte do cromossomo. (maestrovirtuale.com)
- Essa mutação ocorre quando um cromossomo perde um braço, mas o outro é duplicado. (maestrovirtuale.com)
Genes1
- Uma estrutura de glicano no farmacia comum presente em Urotrin Asn102 no PSA como resultado de uma mutação missense incomum (o rs61752561 nos genes KLK3) levando à conversão de Asp102 em Asn102 está posicionado entre as caixas ecológicas e vermelhas. (aids2010.org)
Resultante1
- Mutações missense podem tornar a proteína resultante não funcional, e tais mutações são responsáveis por doenças humanas, como epidermólise bolhosa, doença falciforme e ALS mediada por SOD1. (wikipedia.org)