Raras14
- Las enfermedades raras son aquellas con baja incidencia en la población. (etalpharma.com)
- http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf ) y contribuyendo a la generación de conocimiento sobre enfermedades raras, trabajando con expertos de todo el mundo, desde profesionales de la salud e investigadores a representantes de pacientes y profesionales del sector sociosantiario. (etalpharma.com)
- Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) , las enfermedades raras son enfermedades graves y habitualmente crónicas, progresivas e invalidantes. (etalpharma.com)
- Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas, existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. (etalpharma.com)
- No existe cura para la mayoría de las enfermedades raras (4.000-5.000 enfermedades sin tratamiento curativo). (etalpharma.com)
- Cada 29 de febrero, es el Día de las Enfermedades Raras (ER) o Poco Frecuentes (EPoF). (movidasana.com)
- Como médico y periodista que somos, escribir artículos sobre Enfermedades Raras nos estimula a buscar información, revisar ensayos clínicos, leer sobre lo que aportan las Asociaciones de Pacientes, entre otras cosas, y eso ha enriquecido no sólo nuestra vida profesional sino también la personal. (integrasaludtalavera.com)
- Las consideraciones legales varían en función de los países y regiones considerados, como se puso de manifiesto en la "Conferencia Internacional de enfermedades raras y medicamentos huérfanos" (ICORD - International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD). (integrasaludtalavera.com)
- Cómo es la formación sobre Enfermedades Raras en España (4,5,6)? (integrasaludtalavera.com)
- Durante el período de formación postgrado se viene objetivando una profundización en cuanto al diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Raras. (integrasaludtalavera.com)
- Las Enfermedades Raras se podrían prevenir(4)? (integrasaludtalavera.com)
- Pocas Enfermedades Raras permiten una prevención primaria (aquella intervención que tiene lugar antes de que se produzca la enfermedad, impidiendo o retrasando su aparición) aunque se conoce que algunos factores ambientales son teratogénicos pudiendo ocasionar malformaciones congénitas o algún tipo de cáncer en población infantil. (integrasaludtalavera.com)
- La secuenciación completa del genoma es hoy una herramienta generalizada para diagnosticar enfermedades raras y tratar el cáncer. (bbvaopenmind.com)
- La enfermedad pulmonar intersticial (EPI) es una entidad que incluye patologías raras de baja prevalencia, que involucran factores genéticos y ambientales, caracterizados por la remodelación del intersticio y los espacios aéreos pulmonares. (actapediatrica.com)
Pacientes8
- Incluso, debido a la falta de conocimiento científico y médico suficiente, muchos pacientes no están diagnosticados o sus enfermedades no están identificadas. (etalpharma.com)
- En el día a día del paciente afecto de una Enfermedad Rara están presentes la familia, los cuidadores y el voluntariado, que precisan de una formación específica siendo importante el papel de las asociaciones de pacientes, de familiares de pacientes y las sociedades científicas. (integrasaludtalavera.com)
- En los pacientes con síndrome de Gaucher, el bazo puede hincharse hasta multiplicar por diez su volumen normal. (bbvaopenmind.com)
- En los Estados Unidos, la osteonecrosis afecta a cerca de 20.000 pacientes nuevos anualmente. (msdmanuals.com)
- Los análogos de la somatostatina, como es el caso del octreótida LAR, están indicados para el control de síntomas en pacientes con tumores neuroendocrinos gastroenteropancreáticos. (blogspot.com)
- Tras 6 meses de terapia, se observó que la enfermedad era estable en un 66,7 por ciento de los pacientes del grupo del fármaco administrado y en un 37,2 por ciento de los pacientes del grupo placebo. (blogspot.com)
- Según ha puntualizado Arnold, "este tipo de pacientes oncológicos al principio de la enfermedad tienen una calidad de vida normal. (blogspot.com)
- e. u. de enfermería y fisioterapia · cuidados de enfermería en pacientes con enfermedad de. (vdocuments.mx)
Aquella que afecta2
- En la Unión Europea se considera "enfermedad rara" a aquella que afecta a 1 de cada 2.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
- se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas, mientras que en Japón es aquella que afecta a menos de 50.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
Tratamiento7
- Cinco años de una persona buscando un diagnóstico para encontrar el tratamiento adecuado. (movidasana.com)
- Otros tienen miles de problemas con la cobertura del tratamiento por parte de su obra social o les rechazan estudios específicos, otros tienen síntomas con nombre que se agrupan y le generan una enfermedad o síndrome sin nombre. (movidasana.com)
- Al tratarse de enfermedades con una baja frecuencia en la población, la investigación y comercialización por parte de la industria farmacéutica de un tratamiento para cada patología específica no generaría los suficientes beneficios de cara a la comercialización. (integrasaludtalavera.com)
- Medicamento Huérfano es aquel destinado para el diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad rara que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad grave y crónica. (integrasaludtalavera.com)
- La detección temprana es esencial en la lucha contra el cáncer de mama, ya que cuanto antes se detecte, mayores son las posibilidades de un tratamiento exitoso. (24genetics.es)
- El tratamiento es sintomático, con pronóstico incierto, mejorando los síntomas con el tiempo, aunque en ciertas ocasiones pueden persistir durante años. (actapediatrica.com)
- Ante una misma patología ¿es igual el tratamiento a hombres y mujeres? (elblogdezoe.es)
Baja2
- Por eso hoy, 28 de febrero, insistimos para que no se olviden que hay millones de personas en el mundo viviendo con una de las más de 7.000 enfermedades de baja incidencia. (movidasana.com)
- Desde que hace casi cuatro décadas se confirmó la baja incidencia de enfermedad coronaria en esquimales de Groenlandia (debido a que comen mucha grasa, pero de pescado) han venido desarrollándose estudios sobre el beneficio cardiovascular y otras bondades de estas grasas de pescado, abundantes en ácidos grasos omega-3 del tipo eicosapentanoido (EPA) y dodecahexanoico (DHA). (encolombia.com)
Sufren1
- Los portadores de la mutación de la enfermedad de Gaucher sufren una acumulación de un tipo particular de residuo de molécula grasa cuyo nombre científico es glucosilceramida. (bbvaopenmind.com)
Fabry2
- Enfermedad de Gaucher (prevalencia 1/50.000-100.000 personas a nivel mundial), Enfermedad de Fabry (prevalencia 1/117.000 personas), Enfermedad de Pompe (prevalencia (1/40.000), Mucopolisacaridosis Tipo 1 (prevalencia 1-9/1.000.000) y Cáncer de tiroides . (etalpharma.com)
- Objetivo ¿ El objetivo principal del estudio es determinar el efecto de lucerastat sobre el dolor neuropático en sujetos con enfermedad de Fabry (EF). (nomenclator.org)
Frecuente4
- Estas familias viven el aislamiento y la soledad por sufrir una enfermedad poco frecuente. (etalpharma.com)
- Aunque se asocia comúnmente el cáncer de mama con las mujeres, es importante destacar que también puede afectar a hombres, aunque es mucho menos frecuente, especialmente en aquellos mayores de 60 años. (24genetics.es)
- la osteonecrosis es poco frecuente en fracturas intertrocantéricas. (msdmanuals.com)
- Es más frecuente en ancianos y niños, aunque en estos últimos la literatura aún es escasa. (actapediatrica.com)
Millones de personas1
- En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. (etalpharma.com)
Paciente2
- El tamizaje del cáncer colorrectal es complejo, ya que hay múltiples opciones, requiere un esfuerzo considerable del paciente (frotis de sangre oculta fecal, preparación para colonoscopía, etc.), y exige sedación y un socio en el sistema de salud para algunas pruebas (colonoscopía). (blogspot.com)
- En los consultorios médicos de todas las clases sociales colombianas no es infrecuente encontrar que el paciente se toma sus capsulitas de gelatina blanda que sus parientes que viven en Norteamérica les mandan por toneladas (además del consabido cartílago de tiburón, los multivitamínicos y el calcio con vitamina D). Las personas en general toman estos productos con tranquilidad, pues los consideran naturales y sin riesgo. (encolombia.com)
Causada1
- La enfermedad de Gaucher está causada por mutaciones en el gen GBA. (bbvaopenmind.com)
Causas5
- Dado que la muerte ósea no se debe a una infección, una de las causas más comunes de enfermedad ósea, también se la conoce como necrosis aséptica de la cadera. (elutil.com)
- Si bien el trauma tiende a afectar solo un lado, las causas no traumáticas afectan ambas articulaciones de la cadera en aproximadamente la mitad de todos los casos. (elutil.com)
- Una de sus causas es la enfermedad por arañazo de gato producida por Bartonella henselae, aunque es poco habitual. (actapediatrica.com)
- Las causas del SCA se pueden clasificar en tres grandes grupos: procesos sistémicos, ingesta de fármacos/drogas y enfermedades neurológicas, siendo las causas más frecuentes en niños la intoxicación, la epilepsia, los traumatismos craneoencefálicos (TCE) y las infecciones del sistema nervioso central. (actapediatrica.com)
- Y entre las causas de la enfermedad traumática en los países industrializados destacan los accidentes y, dentro de ellos, los de tráfico. (elblogdezoe.es)
Etapas1
- En las primeras etapas, un procedimiento quirúrgico puede prevenir la progresión de la enfermedad. (msdmanuals.com)
Prevalencia1
- El Consejo Internacional de Oftalmología es consciente de la gran variabilidad de estándares y patrones educativos, de la prevalencia de las enfermedades y de las estructuras sociales para la prestación de atención oftalmológica en las distintas regiones geográficas y, por lo tanto, estimula la modificación continua de estos programas de estudio para adaptarse a las necesidades de las diferentes comunidades globales. (moam.info)
Salud4
- Este tipo de cáncer es una preocupación global en el ámbito de la salud, ya que afecta a personas de todas las edades y géneros. (24genetics.es)
- Se trata de una de las enfermedades trasmitidas por animales que pone en riesgo la salud hasta llegar a comprometer seriamente la vida. (sld.cu)
- Ante una sospecha de Leptospirosis el único personal autorizado para patentar o descartar un diagnóstico es el personal de salud, de esta manera se podrá recibir asistencia médica oportuna y con ella mayor probabilidad de curación de esta enfermedad. (sld.cu)
- Investigaciones apuntan a que la salud cardiovascular afecta a la demencia. (sld.cu)
Conoce1
- Reciben el dramático impacto del diagnóstico y la impotencia de sentir que nadie conoce su enfermedad. (etalpharma.com)
Conocimiento2
- Los avances de la medicina en el campo de la genética, por ende de la herencia, están modificando el paisaje del conocimiento médico de las enfermedades. (blogspot.com)
- En nuestro conocimiento es el primer caso de DA tipo III en una UCI pediátrica en Cataluña. (actapediatrica.com)
Trastornos2
- Estudios Clínicos autorizados del área terapéutica 'Enfermedades [C] - Nutritión y trastornos metabólicos [C18]' en la web del Registro Español de Estudios Clínicos. (nomenclator.org)
- Es importante descartar siempre la posibilidad de una patología orgánica ante un comportamiento anómalo o agresivo de inicio brusco y no atribuirlo a trastornos del comportamiento o patología psiquiátrica. (actapediatrica.com)
Sanitaria1
- El 46,6% de las personas no se sienten satisfechos con la atención sanitaria que reciben por motivo de su enfermedad. (etalpharma.com)
Tipo1
- El eritema nodoso es un tipo de reacción de hipersensibilidad tardía, que se manifiesta como nódulos eritematosos y dolorosos de predominio en miembros inferiores. (actapediatrica.com)
Mundial1
- El cáncer colorrectal (CCR) es un problema mundial, con una incidencia anual de aproximadamente 1 millón de casos y una mortalidad anual de más de 500.000. (blogspot.com)
Grupo3
- No se harán visibles aquellos que sean denigrantes, ofensivos, difamatorios, que estén fuera de contexto o atenten contra la dignidad de una persona o grupo social. (sld.cu)
- Lanzar un mensaje a las personas que practican deporte al aire libre es uno de los mensajes centrales de esta nueva edición de la campaña Sol Sin Riesgo 2021, los deportistas son un grupo de riesgo de padecer melanoma por las numerosas horas de exposición al sol y las condiciones en las que se realiza. (elblogdezoe.es)
- En España se producen alrededor de 2.060 muertes, 11.347 heridos graves y 104.280 leves por accidentes de tráfico, con especial incidencia en el grupo de población joven. (elblogdezoe.es)
Casos1
- Gastos relacionados con la atención de la enfermedad: En el 85% de los casos, los medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios son tratamientos de larga duración o tratamientos continuos. (etalpharma.com)
Primera vez2
- Son las enfermedades que, generalmente, escuchás por primera vez cuando alguien cercano o un famoso las nombra. (movidasana.com)
- La hiperplasia de células neuroendocrinas es una enfermedad rara del pulmón descrita por primera vez en 2005, caracterizada por retracciones de costillas, taquipnea e hipoxemia. (actapediatrica.com)
Padecen1
- En Argentina, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) advirtió que las patologías encuadradas en esta categoría son cerca de 8 mil y que muchas personas que padecen alguna de ellas desconocen que se trata de una EPOF. (movidasana.com)
Mayores1
- Beber agua para evitar la deshidratación, sobre todo niños y personas mayores. (elblogdezoe.es)
Especial2
- El síndrome confusional agudo (SCA), también denominado delirium, es un síndrome mental orgánico transitorio en el que se alteran de forma variable las funciones cognitivas, en especial la atención. (actapediatrica.com)
- Prestar especial atención a bebés, niños, embarazadas y personas que estén mucho tiempo bajo exposición solar. (elblogdezoe.es)
Tiempo1
- El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. (etalpharma.com)
Provincia2
- Prácticamente la mitad de los afectados ha tenido que viajar en los últimos dos años fuera de su provincia en busca de diagnóstico para su enfermedad. (etalpharma.com)
- De acuerdo con el doctor Humberto Rivera Almaguer, jefe del Programa de zoonosis en la provincia " esta enfermedad es una zoonosis que se caracteriza por fiebre, dolores musculares, malestar general y fundamentalmente dolores en la zona de la pantorrilla. (sld.cu)
Alta1
- El diagnóstico es clínico junto con la imagen de la tomografía computarizada de alta resolución (TACAR), siendo excepcional la necesidad de biopsia pulmonar. (actapediatrica.com)
Meses1
- Personas que tardaron meses o años en descubrir por qué lloraba tanto su bebé. (movidasana.com)
Desarrollo1
- La ciencia no tiene estímulo económico para investigar estas enfermedades porque a los laboratorios no les resulta económicamente atractivo invertir en el desarrollo de algo que llegará a muy pocas personas. (movidasana.com)
Mundo1
- TESSA es el primer laboratorio de biomecánica avanzada de impacto de España , el tercero de Europa y el octavo del mundo. (elblogdezoe.es)