• Linsluxationer, avvikelser i skelettets tillväxtmönster (liknande de i Marfans syndrom), försvagade kärlväggar och utvecklingsstörningar kan uppstå i personer med homocystinuri. (wikipedia.org)
  • Vid operation eller förlossning är det viktigt att inte använda lustgas som smärtlindring eftersom det kan höja nivån av homocystein hos personer med homocystinuri. (socialstyrelsen.se)
  • https://web.archive.org/web/20110318141636/http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/homocystinuri. (wikipedia.org)
  • Det finns flera sjukdomar och syndrom som liknar homocystinuri, till exempel Beals syndrom, familjär aortadissektion, Loeys-Dietz syndrom, Marfans syndrom och vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom. (socialstyrelsen.se)
  • Homocystinuri är en metabol sjukdom som innebär att kroppen inte omvandlar homocystein till cystein, vilket ger upphov till förhöjda nivåer av homocystein i urinen. (wikipedia.org)
  • Homocystinuri orsakas av förändringar (mutationer) i genen CBS på kromosom 21 (21q22.3). (socialstyrelsen.se)
  • Homocystinuri drabbar ca 1 på 344 000 barn, men det verkar variera mellan länder (eg. (wikipedia.org)