• Homocystein kan sedan reagera med serin i en reaktion som katalyseras av cystationin-beta-syntas (och använder vitamin B6 som en kofaktor) för att bilda cystationin, som sedan konverteras till cystein. (wikipedia.org)
  • Om enzymet cystationin-beta-syntas har nedsatt funktion eller saknas helt leder det till att homocystein inte kan omvandlas till cystein. (socialstyrelsen.se)
  • När enzymet cystatioin-beta-syntas har nedsatt funktion eller inte fungerar alls kan homocystein inte omvandlas till cystein. (socialstyrelsen.se)
  • Homocystein i hög koncentration påverkar stödjevävnader i kroppen, till exempel genom att förändra funktionen av proteinet elastin. (socialstyrelsen.se)
  • Homocystinuri är en metabol sjukdom som innebär att kroppen inte omvandlar homocystein till cystein, vilket ger upphov till förhöjda nivåer av homocystein i urinen. (wikipedia.org)
  • Det medför att homocystein och dess nedbrytningsprodukter ansamlas i cellerna och läcker ut i blodet och i urinen. (socialstyrelsen.se)