Hereditario trastornos personas enfermedad de gaucher. Buscador médico. Preguntas frecuentes

Pertenece al grupo de enfermedades raras conocidas como enfermedades de depósito lisosomal y su incidencia es de aproximadamente, 1 cada 60.000 personas en la población. (titinsalas.cl)
Una jornada del Instituto de Enfermedades Minoritarias de Galicia forma en el CHUS a profesionales de la sanidad gallega para que aprendan a identificar adecuadamente más de 7.000 enfermedades raras, que se estima afectan a unas 200.000 personas en la comunidad. (ataxias-galicia.org)
Qué son las enfermedades raras? (integrasaludtalavera.com)
Como médico y periodista que somos, escribir artículos sobre Enfermedades Raras nos estimula a buscar información, revisar ensayos clínicos, leer sobre lo que aportan las Asociaciones de Pacientes, entre otras cosas, y eso ha enriquecido no sólo nuestra vida profesional sino también la personal. (integrasaludtalavera.com)
Las consideraciones legales varían en función de los países y regiones considerados, como se puso de manifiesto en la "Conferencia Internacional de enfermedades raras y medicamentos huérfanos" (ICORD - International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD). (integrasaludtalavera.com)
Cómo es la formación sobre Enfermedades Raras en España (4,5,6)? (integrasaludtalavera.com)
Durante el período de formación postgrado se viene objetivando una profundización en cuanto al diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Raras. (integrasaludtalavera.com)
Las Enfermedades Raras se podrían prevenir(4)? (integrasaludtalavera.com)
Pocas Enfermedades Raras permiten una prevención primaria (aquella intervención que tiene lugar antes de que se produzca la enfermedad, impidiendo o retrasando su aparición) aunque se conoce que algunos factores ambientales son teratogénicos pudiendo ocasionar malformaciones congénitas o algún tipo de cáncer en población infantil. (integrasaludtalavera.com)
La enfermedad pulmonar intersticial (EPI) es una entidad que incluye patologías raras de baja prevalencia, que involucran factores genéticos y ambientales, caracterizados por la remodelación del intersticio y los espacios aéreos pulmonares. (actapediatrica.com)

Enfermedades por depósito lisosomal Manual Merck de información médica para el hogar. (wikipedia.org)
Revista-e de información sobre los esfuerzos de la asociación mexicana de pacientes con enfermedades de depósito lisosomal. (pideundeseo.org)
Introducción a las enfermedades de depósito lisosomal Las enfermedades de depósito lisosomal son trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que causan estos. (msdmanuals.com)

Es un trastorno hereditario, poco frecuente, causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, y huesos, interfiriendo en su función. (titinsalas.cl)
Las personas con enfermedad de Gaucher tienen deficiencia de una enzima, la β-glucosidasa ácida (glucocerebrosidasa), que degrada un tipo concreto de lípidos (glucosilceramida). (pmfarma.com)
La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). (digestivetracthealth.com)
Consiste en la administración del inhibidor de C1 esterasa como tratamiento ante episodios agudos de angioedema hereditario con deficiencia de inhibidor de C1 o como profilaxis a corto plazo en caso de personas con angioedema hereditario con deficiencia de inhibidor de C1 que vayan a someterse a cirugía mayor, de cabeza, cuello u oral, en la Red de Prestadores Aprobados. (cenabast.cl)

Para el daño cerebral del tipo 2 de la enfermedad, no hay tratamiento. (sanar.org)
A las personas con enfermedad de Gaucher de tipo 1 y 3 les puede resultar beneficioso un tratamiento de restitución enzimática y, algunas veces, medicamentos. (msdmanuals.com)
Es importante realizar el diagnóstico precoz e instaurar tratamiento lo antes posible, para lograr la mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente. (titinsalas.cl)
Gaucher es una de las once enfermedades que actualmente están cubiertas por la Ley Ricarte Soto, la presidenta de la Fundación de Enfermedades Lisosomales (FELCH), Myriam Estivill, manifestó su satisfacción por estar incluida, "para las familias es una tranquilidad que el tratamiento esté cubierto por la Ley Ricarte Soto. (titinsalas.cl)
Además de la lentitud en la implementación, es importante destacar que también se debe implementar el seguimiento adecuado de los pacientes, para que a ellos se les indique el tratamiento adecuado. (titinsalas.cl)
Se calcula que 1 de cada 4 pacientes de enfermedad de Gaucher tipo 1 no reciben tratamiento a tiempo debido al retraso en el diagnóstico. (pmfarma.com)
La pediatra María Luz Couce, directora de ese Instituto y responsable de la unidad de diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas congénitas del CHUS, explica que casi el 80 % de estos trastornos tienen un origen genético. (ataxias-galicia.org)
El ácido valproico es un medicamento anticonvulsivo que se usa para controlar ciertos tipos de convulsiones en el tratamiento de la epilepsia. (digestivetracthealth.com)
Este tercer decreto de la Ley 20.850, que se encuentra en proceso de Toma de Razón en la Contraloría General de la República, regirá hasta el 30 de junio de 2019 e incorporará cuatro nuevas patologías con tratamiento garantizado y una mejora para todas las enfermedades metabólicas ya incorporadas en el primer decreto, incorporando un nuevo examen diagnóstico. (cenabast.cl)
Consiste en la dispensación de los fármacos Sunitinib o Everolimus como tratamiento para la enfermedad progresiva de los Tumores Neuroendocrinos Pancreáticos progresivos y bien diferenciados con enfermedad irresecable, localmente avanzada o metastásica, por un prestador aprobado. (cenabast.cl)
Cuidar de sí mismo es una parte importante de su tratamiento. (healthwise.net)
Al tratarse de enfermedades con una baja frecuencia en la población, la investigación y comercialización por parte de la industria farmacéutica de un tratamiento para cada patología específica no generaría los suficientes beneficios de cara a la comercialización. (integrasaludtalavera.com)
Medicamento Huérfano es aquel destinado para el diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad rara que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad grave y crónica. (integrasaludtalavera.com)
La detección temprana es esencial en la lucha contra el cáncer de mama, ya que cuanto antes se detecte, mayores son las posibilidades de un tratamiento exitoso. (24genetics.es)
El tratamiento es sintomático, con pronóstico incierto, mejorando los síntomas con el tiempo, aunque en ciertas ocasiones pueden persistir durante años. (actapediatrica.com)

Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas. (titinsalas.cl)
La acumulación de estas células de Gaucher puede causar un aumento de volumen del bazo y el hígado, anemia, aparición anormal de hemorragias y hematomas, enfermedad ósea y una variedad de otros signos y síntomas. (pmfarma.com)
Los tipos más comunes son anemia, trastornos hemorrágicos como la hemofilia y coágulos de sangre. (medicinabasica.com)
La anemia es el resultado de una disminución en la cantidad de glóbulos rojos o hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno. (medicinabasica.com)
Es el tipo de anemia más frecuente en la población general. (laboratoriomledesma.com)
Otras causas de la anemia son la destrucción acelerada de glóbulos rojos (debido a diversas patologías) o algunas enfermedades crónicas. (laboratoriomledesma.com)
El nivel de ferritina sérico bajo es indicativo de una situación de depleción de hierro y es la prueba definitiva de la existencia de anemia por déficit de hierro (AF). (laboratoriomledesma.com)
Los demás parámetros no permiten diferenciar con seguridad la AF de la anemia por enfermedad crónica. (laboratoriomledesma.com)

La acalasia es una enfermedad rara del músculo del esófago (tubo de deglución). (digestivetracthealth.com)
El síndrome carcinoideo , una enfermedad rara que hace que se liberen determinadas sustancias químicas en el torrente sanguíneo. (healthwise.net)
El término "enfermedad rara"(1,2) hace alusión a aquella enfermedad que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población, explica el Dr. Jesús Jurado-Palomo , especialista en Alergología del Hospital General Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina. (integrasaludtalavera.com)
En la Unión Europea se considera "enfermedad rara" a aquella que afecta a 1 de cada 2.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
En el día a día del paciente afecto de una Enfermedad Rara están presentes la familia, los cuidadores y el voluntariado, que precisan de una formación específica siendo importante el papel de las asociaciones de pacientes, de familiares de pacientes y las sociedades científicas. (integrasaludtalavera.com)
La hiperplasia de células neuroendocrinas es una enfermedad rara del pulmón descrita por primera vez en 2005, caracterizada por retracciones de costillas, taquipnea e hipoxemia. (actapediatrica.com)

La enfermedad de Gaucher afecta, aproximadamente, a 1 de cada 50.000 o 100.000 personas y la población más propensa es la judía de Europa Central. (sanar.org)
La acidemia propiónica es un trastorno metabólico raro que afecta de 1/20.000 a 1/250.000 personas en varias regiones del mundo. (digestivetracthealth.com)
La degeneración macular es una enfermedad ocular que afecta a millones de personas en todo el mundo. (24genetics.es)
se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas, mientras que en Japón es aquella que afecta a menos de 50.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
Este tipo de cáncer es una preocupación global en el ámbito de la salud, ya que afecta a personas de todas las edades y géneros. (24genetics.es)
Hoy os hablaré de La Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular, que afecta entre 800 y 1000 personas en nuestro país. (somosdisca.es)
El tipo III también se conoce como enfermedad de Kugelberg-Welander: Es el tipo más leve que afecta a los niños. (somosdisca.es)

Thermo Fisher Scientific dijo que ha desarrollado una nueva prueba que permitirá a los investigadores de salud reproductiva detectar 420 genes en busca de marcadores de varios trastornos, incluida la enfermedad de gaucher . (pideundeseo.org)
Es una condición de salud que agrupa varias enfermedades de baja frecuencia y se define como una reacción vascular de la dermis profunda o de los tejidos subcutáneos / submucosos con dilatación localizada y aumento de la permeabilidad de los vasos sanguíneos, que produce inflamación del tejido. (cenabast.cl)
El objetivo del presente trabajo es analizar la trascendencia que tuvo la realización del Test del piecito en la Unidad de Salud de la Familia (USF) de Capitán Meza Km. (bvsalud.org)
A pesar de tener un componente hereditario tan fuerte, también es necesaria una combinación con factores ambientales o malos hábitos de salud, como el tabaquismo, para que se desencadene el proceso de degeneración macular. (24genetics.es)
El tamizaje del cáncer colorrectal es complejo, ya que hay múltiples opciones, requiere un esfuerzo considerable del paciente (frotis de sangre oculta fecal, preparación para colonoscopía, etc.), y exige sedación y un socio en el sistema de salud para algunas pruebas (colonoscopía). (blogspot.com)

intenta que las complicaciones de la enfermedad sean menos gravosas y más tolerables. (vdocuments.mx)

Se trata de un trastorno hereditario, poco frecuente, en el cual la madre y el padre deben transmitir el gen anormal, para que desarrolle la enfermedad. (sanar.org)
El tipo 1 de la enfermedad de Gaucher, la forma crónica de la enfermedad de Gaucher, es el tipo más frecuente y por regla general comienza durante la infancia. (msdmanuals.com)
Aunque se asocia comúnmente el cáncer de mama con las mujeres, es importante destacar que también puede afectar a hombres, aunque es mucho menos frecuente, especialmente en aquellos mayores de 60 años. (24genetics.es)
Es más frecuente en ancianos y niños, aunque en estos últimos la literatura aún es escasa. (actapediatrica.com)

La buena noticia para los pacientes es que una prueba permitirá a los médicos evaluar más de 400 genes a la vez. (pideundeseo.org)
En el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales que representa a este mal, quiso destacar la lucha de los pacientes y sus familias por salir adelante. (titinsalas.cl)
Más del 90 % de los pacientes sufren trastornos óseos. (titinsalas.cl)
Tras más de 25 años de compromiso con la enfermedad de Gaucher, Sanofi Genzyme pone a disposición de los profesionales sanitarios en España un nuevo fármaco para pacientes adultos con enfermedad de Gaucher tipo 1 bajo el nombre comercial Cerdelga (eliglustat). (pmfarma.com)
Tras un extenso programa de investigación preclínico y clínico inicial, se procedió al estudio de eliglustat en el mayor programa clínico jamás realizado sobre la enfermedad de Gaucher con aproximadamente 400 pacientes tratados en 29 países. (pmfarma.com)
Este tipo es el que causa la mayor pérdida de visión en pacientes con DMAE [2]. (24genetics.es)
e. u. de enfermería y fisioterapia · cuidados de enfermería en pacientes con enfermedad de. (vdocuments.mx)

El malestar, el dolor característico y la incapacidad producidos por estos trastornos afectan gravemente la calidad de vida de quienes la padecen. (titinsalas.cl)
La neoplasia endocrina múltiple es un grupo de trastornos que afectan la red de glándulas productoras de hormonas del cuerpo llamada sistema endocrino. (digestivetracthealth.com)

En el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales que representa a este mal, quiso desta. (titinsalas.cl)

Es un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares sostenidas o intermitentes que causan posturas o movimientos anormales, a menudo repetitivos, o ambos. (cenabast.cl)
La degeneración macular asociada con la edad (DMAE) es un trastorno ocular degenerativo caracterizado por que la visión central y aguda se va destruyendo lentamente. (24genetics.es)

Herencia de los trastornos monogénicos Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o codificar moléculas. (msdmanuals.com)
Cuando algo sale mal con cualquiera de estos tipos de células o con los factores de coagulación en el plasma (la parte líquida de la sangre), es posible que le diagnostiquen un trastorno sanguíneo. (medicinabasica.com)
Aunque es posible que la esperanza de vida sea normal, algunos tipos de multipolisacaridosis causan muerte prematura. (merckmanuals.com)
Un antecedente familiar de AME en un familiar inmediato (como hermano o hermana) es un factor de riesgo para todos los tipos de este trastorno. (somosdisca.es)

En la jornada se abordan además avances de la investigación sobre estos males raros, que favorecen mejorar las condiciones de vida de personas afectadas de dolencias metabólicas como el angiodema hereditario, o las enfermedades de Fabry y Gaucher, afirma Luz Couce. (ataxias-galicia.org)
Puede tener causa adquirida o hereditario, un subtipo de angioedema hereditario se debe a deficiencias del inhibidor de C1, el cual posee una expresión clínica variable que puede ir de casos asintomáticos hasta casos que sufren ataques incapacitantes asociados a un deterioro funcional significativo, disminución de la calidad de vida y mortalidad (en el caso de ataques laríngeos). (cenabast.cl)
El riesgo también varía entre los individuos según su dieta, estilo de vida y factores hereditarios. (blogspot.com)

La enfermedad de Gaucher produce un aumento de tamaño del hígado y del bazo y una pigmentación pardusca de la piel. (msdmanuals.com)
Como resultado se acumulan en distintas partes del organismo células cargadas de estos lípidos (denominadas células de Gaucher), principalmente en el bazo, el hígado y la médula ósea. (pmfarma.com)
El resultado es una apariencia facial característica y anomalías en los huesos, los ojos, el hígado y el bazo, a veces acompañadas de retraso mental. (merckmanuals.com)

lo que significa que una sola copia del gen anormal puede causar el trastorno en los niños varones. (msdmanuals.com)

Es por eso que terminar cuanto antes con esos malos hábitos es una buena manera de prevenir la enfermedad. (24genetics.es)
Enfermedad Coronaria: Prevenir es la tarea. (grupogamma.com)

defectuoso que causa este trastorno. (msdmanuals.com)
La enfermedad de Gaucher tipo 2 causa la muerte prematura. (msdmanuals.com)
Su causa exacta no se conoce, pero sí se sabe que la edad del paciente es el principal factor de riesgo no genético para el desarrollo de esta dolencia. (24genetics.es)
Actualmente, la degeneración macular es la primera causa de ceguera legal en personas con esta edad [1]. (24genetics.es)
La miocardiopatía restrictiva es un problema grave que causa rigidez del músculo cardíaco. (healthwise.net)
defectuoso que causa estos trastornos a sus hijos. (merckmanuals.com)
El CCR es la segunda causa en frecuencia de mortalidad por cáncer entre hombres y mujeres. (blogspot.com)

En estados iniciales de la enfermedad no suelen producirse síntomas, pero, al tratarse de una enfermedad progresiva, estos van apareciendo y empeorando con el paso del tiempo. (24genetics.es)

La mayoría de los CCR aparecen a partir de adenomas esporádicos, y unos pocos a partir de síndromes genéticos de poliposis o enfermedad inflamatoria intestinal (EII). (blogspot.com)

En este momento, hay varias pruebas diferentes disponibles para diagnosticar enfermedades genéticas. (pideundeseo.org)

Los tratamientos incorporados permitirán un aumento en la sobrevida de las personas que reciban los fármacos incorporados en la ley. (cenabast.cl)
Cuando la microcitosis se asocia a aumento de glóbulos rojos, sobre todo si es mantenida, pensar en talasemia. (laboratoriomledesma.com)

El kit analiza 420 genes para marcadores genéticos conocidos de 418 trastornos hereditarios, incluidos aquellos que generalmente son difíciles de secuenciar. (pideundeseo.org)
Se puede sospechar la presencia de divertículos, en el caso de aparición de dolor abdominal tipo retorcijón, en la región inferior (del ombligo hacia abajo) y hacia el lado izquierdo generalmente, y con trastornos en la evacuación. (gedyt.com.ar)

La hemofilia es una afección hereditaria que da como resultado una disminución de la cantidad de factores procoagulantes (específicamente, 8, 9 y 11). (medicinabasica.com)

Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de Refsum Gangliosidosis (Enfermedad de Tay-Sachs) Leucodistrofia metacromática. (wikipedia.org)

Las personas con estos trastornos no producen suficientes enzimas necesarias para metabolizar los lípidos o producen enzimas que no funcionan correctamente. (wikipedia.org)
La investigación oftalmológica para el desarrollo de nuevos y mejores tratamientos para las enfermedades que producen ceguera está a cargo del Profesor Alfred Sommer. (moam.info)

Es posible que también reciba otros tratamientos para el problema que está causando la miocardiopatía restrictiva, como medicamentos para eliminar el exceso de hierro en el músculo cardíaco ( hemocromatosis ). (healthwise.net)
Es probable que tenga que tomar varios medicamentos para tratar la insuficiencia cardíaca causada por la miocardiopatía restrictiva. (healthwise.net)
Es importante que tome los medicamentos exactamente como su médico se lo haya indicado y que continúe tomándolos. (healthwise.net)
Por su parte, el sedentarismo y algunos medicamentos, como los antiinflamatorios no esteroideos (AINES), también se han asociado a esta complicación de la enfermedad diverticular. (gedyt.com.ar)

El síndrome de valproato fetal es un trastorno congénito raro causado por la exposición del feto al ácido valproico (dalpro, depakene, depakote, depakote spray, divalproex, epival, myproic acid) durante los primeros tres meses de embarazo. (digestivetracthealth.com)

Las lipidosis son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los que cantidades perjudiciales de lípidos (grasas) se acumulan en algunas de las células del cuerpo y los tejidos. (wikipedia.org)
La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras. (somosdisca.es)
Hay que tener claro que la atrofia muscular espinal se trata de un grupo de diferentes enfermedades de los nervios motores. (somosdisca.es)

Una de sus causas es la enfermedad por arañazo de gato producida por Bartonella henselae, aunque es poco habitual. (actapediatrica.com)

El diagnóstico de nuevos casos de la enfermedad de Gaucher en la población general es de alrededor de 1 en 60.000 siendo la prevalencia de alrededor de 1 en 100.000. (pmfarma.com)
en algunos casos podría estar indicada la detección de anticuerpos antiendomisio y antigliadina para descartar una enfermedad celíaca no diagnosticada. (laboratoriomledesma.com)
Es posible que, en algunos casos, el médico quiera observar una pequeña muestra de tejido cardíaco, llamada biopsia , para llegar a un diagnóstico definitivo. (healthwise.net)
Esto se puede hacer para estudiar la expresi n de un gen e incluso en algunos casos, para tratar una enfermedad gen tica humana. (adntest.es)

Los signos de la enfermedad suelen aparecer después de los 18 meses. (somosdisca.es)

El diagnóstico es clínico junto con la imagen de la tomografía computarizada de alta resolución (TACAR), siendo excepcional la necesidad de biopsia pulmonar. (actapediatrica.com)

Eliglustat es un análogo de ceramida administrado por vía oral, concebido para inhibir parcialmente la enzima glucosilceramida sintetasa, lo que da lugar a una reducción de la producción de glucosilceramida, ayudando al equilibrio entre la síntesis y degradación del sustrato acumulado en la enfermedad de Gaucher. (pmfarma.com)

El pronóstico depende en gran medida del subtipo de la enfermedad. (sanar.org)

En la enfermedad de Gaucher, los glucocerebrósidos, que son un producto del metabolismo de los lípidos, se acumulan en los tejidos. (msdmanuals.com)
La ocronosis, una acumulación de pigmento oscuro en los tejidos conectivos como el cartílago y la piel, también es característica del trastorno. (digestivetracthealth.com)

La enfermedad de Gaucher se produce cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer los glucocerebrósidos. (msdmanuals.com)

pues de esa zona son oriundos y en ella viven mas de 100 personas afectadas con esta enfermedad. (ataxias-galicia.org)

A contar del primer trimestre de este año, la cobertura de la llamada "Ley Ricarte Soto", aumentará a 18 patologías asociadas a diagnósticos o tratamientos de alto costo, beneficiando a casi 8.500 personas al término del segundo Gobierno de la Presidenta Michelle Bachelet. (cenabast.cl)
Enfermedad Coronaria: Características y tratamientos disponibles. (grupogamma.com)

Estos genes son el gen GBA para Gaucher, SMN1 y SMN2 para la atrofia muscular espinal, CYP21A2 para la hiperplasia suprarrenal congénita deficiente en 21-hidroxilasa y HBA1 y HBA2 para un trastorno sanguíneo llamado alfa talasemia. (pideundeseo.org)

Qué es la sangre del cordón? (celulasdecordon.com)
Los trastornos sanguíneos involucran problemas en la sangre o en la médula ósea, el área grasa dentro de los huesos que produce nuevos glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. (medicinabasica.com)
En general, cuando los médicos se refieren a algo como un trastorno de la sangre, están dando a entender que la afección no es cancerosa (es decir, leucemia, linfoma, etc. (medicinabasica.com)

El síntoma más común de una úlcera péptica es el dolor de estómago. (digestivetracthealth.com)

El tipo 1 también se llama enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil: Es el tipo más grave y el más común. (somosdisca.es)

Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos metabólicos hereditarios son afecciones genéticas heredadas que causan problemas en el metabolismo. (msdmanuals.com)

Inicio En los medios de comunicación Thermo Fisher desarrolla prueba para cribar genes vinculados a Gaucher y otros. (pideundeseo.org)

En general, los bebés con este tipo muestran signos de la enfermedad antes de los 6 meses de edad. (somosdisca.es)

En cuanto a oncogenes, uno de los más importantes es HER2, asociado a cáncer de mama. (24genetics.es)
Se expone un caso de eritema nodoso asociado a enfermedad por arañazo de gato diagnosticado en nuestro hospital, así como su manejo diagnóstico y terapéutico y su evolución. (actapediatrica.com)

Es aconsejable que las parejas que posean antecedentes en la familia de la enfermedad de Gaucher, busquen asesoría genética. (sanar.org)
Querrá saber acerca de enfermedades recientes y acerca de enfermedad cardíaca en su familia. (healthwise.net)

Todavía otras pruebas buscan marcadores de enfermedades en todos los genes que codifican proteínas o incluso en el genoma completo de un individuo en particular. (pideundeseo.org)
Hay pruebas genéticas con las que se puede determinar si los padres son portadores del gen que puede transmitir la enfermedad. (sanar.org)

Anatomía1

Enfermedades57

Compuestos Químicos y Drogas8

Técnicas y Equipos Analíticos, Diagnósticos y Terapéuticos39

Psiquiatría y Psicología100

Fenómenos y Procesos15

Disciplinas y Ocupaciones3

Antropología, Educación, Sociología y Fenómenos Sociales16

Humanidades1

Ciencia de la Información10

Denominaciones de Grupos7

Atención de Salud64

Denominaciones Geográficas10

Raras10

Lisosomal3

Deficiencia4

Tratamiento15

Anemia8

Rara6

Afecta7

Salud5

Complicaciones de la enfermedad1

Frecuente4

Pacientes7

Afectan2

Lisosomales1

Caracterizado2

Tipos4

Vida3

Bazo3

Puede causar1

Prevenir2

Causa7

Progresiva1

Inflamatoria intestinal1

Diagnosticar enfermedades1

Aumento2

Generalmente2

Factores1

Fabry1

Producen2

Medicamentos4

Causado1

Grupo3

Causas1

Casos4

Suelen1

Pulmonar1

Enzima1

Subtipo1

Tejidos2

Enzimas necesarias1

Afectadas1

Tratamientos2

Atrofia muscular espinal1

Sangre3

Dolor1

Infantil1

Problemas1

Desarrolla1

Signos1

Asociado2

Familia2

Pruebas2