Prevalencia3
- Además, considerando que la prevalencia de ambos haplotipos 2 es similar en la población general estudiada, es de esperarse que los dos estén contribuyendo al riesgo genético, y no mayoritariamente el DQ2, como en europeos, o en mayor parte el DQ8, como ocurriría en poblaciones con mayor prevalencia de genes amerindios. (revistagastroenterologiamexico.org)
- Las enfermedades monogénicas son enfermedades raras o minoritarias, es decir, con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, mientras que las enfermedades poligénicas son comunes en la población adulta. (revistanefrologia.com)
- en la población una prevalencia del 0,6 % al 6 % en la po- general es de 0,5 % - 2 %3. (bvsalud.org)
Polimorfismos1
- El consejo genético es difícil dado que el riesgo de desarrollar la enfermedad en un familiar con la misma mutación depende de la presencia de haplotipos de riesgo conocidos o polimorfismos. (nefrologiaaldia.org)
Mitocondriales2
- Los investigadores han estudiado la variabilidad genética de los lobos ibéricos en los últimos 50 años, y ha encontrado haplotipos mitocondriales que no aparecen fuera de la Península, mostrando un legado genético único en los lobos ibéricos . (csic.es)
- Pero, a pesar de ello, apunta el Dr. Enríquez, "la mezcla de variantes mitocondriales co-existiendo en una misma célula no es infrecuente. (ciberfes.es)
Variantes3
- Estudiar variantes estructurales, estudiar grandes haplotipos. (longseq.com)
- Ello hace que se puedan originar distintas variantes poblacionales no patológicas del genoma mitocondrial denominadas haplotipos. (ciberfes.es)
- Los expertos han estudiado el comportamiento de selección de variantes no patológicas de ADN mitocondrial durante la herencia materna en un modelo experimental de ratón en el cual co-existen dos haplotipos de ADN mitocondrial en todas las células, situación que se transmite entre generaciones. (ciberfes.es)
Presencia3
- Nosotros observamos 2 que la presencia conjunta de ambos haplotipos o la combinación del DQ8 con el alelo DQB1*0201 del DQ2, confieren el máximo riesgo de EC para nuestra población, no sucediendo así con el DQ8 aislado. (revistagastroenterologiamexico.org)
- Hepatitis D La hepatitis D es causada por un virus RNA defectuoso (agete delta) que solo puede replicarse en presencia del virus de la hepatitis B. Este virus aparece con poca frecuencia como coinfección. (msdmanuals.com)
- En lo referente a trazabilidad molecular el presente trabajo muestra como hallazgo la presencia de haplotipos no reportados para las especies estudiadas (haplotipos nicos) lo que indica que es posible realizar trazabilidad molecular de las especies estudiadas para las zonas de pesca analizadas. (binal.ac.pa)
Frecuencia2
- Los autores evaluaron la frecuencia de estos haplotipos en un grupo de 30 pacientes con enfermedad celíaca (EC) y 19 con otros diagnósticos asociados a diarrea crónica. (revistagastroenterologiamexico.org)
- Los haplotipos se infirieron utilizando el programa Arlequín, y su frecuencia individual o combinada se comparó en los casos y los controles mediante la prueba de ji al cuadrado. (revistabiomedica.org)
Pacientes2
- Para efectos de consejo genético es de gran importancia poder distinguir si las mujeres emparentadas en primer grado con pacientes con DMD son o no portadoras de la mutación. (scielo.sa.cr)
- Numerosos pacientes no presentan antecedentes de hepatitis aguda y la primera indicación de la enfermedad es el hallazgo de elevaciones asintomáticas de las concentraciones de aminotransferasa. (msdmanuals.com)
Razas3
- Estudios recientes han revelado haplotipos típicos de razas que son susceptibles a la propagación del parásito protozoario. (animalshealth.es)
- La predisposición de algunas razas a la leishmaniosis es algo conocido por los investigadores. (animalshealth.es)
- Identificación de los distintos haplotipos del gen de la miostatina en razas bovina europeas. (aida-itea.org)
Genoma3
- Actualmente, el diagnóstico genético es aplicable principalmente a las enfermedades monogénicas , que son aquellas en las que una mutación patogénica en un único gen (de unos 25.000 genes que contiene nuestro genoma) es suficiente para causar la enfermedad. (revistanefrologia.com)
- Este pequeño genoma, que heredamos de nuestras madres, es lo que conocemos como ADN mitocondrial. (ciberfes.es)
- YSEQ es una empresa de pruebas de ADN que ofrece una variedad de pruebas para decodificar el cromosoma Y y otras partes del genoma. (nebula.org)
Enfermedad9
- Es posible una mejor identificación de la enfermedad celíaca en sujetos mexicanos por medio de HLA-DQ8 que de HLA-DQ2? (revistagastroenterologiamexico.org)
- Existen varios estudios que sugieren que el tratamiento con insulina es el más indicado al momento del diagnóstico de la enfermedad para contrarrestar el daño de la función de las células ß. (sld.cu)
- La biopsia es a veces necesaria para confirmar el diagnóstico y para establecer el grado y el estadio de la enfermedad. (msdmanuals.com)
- La leishmaniosis es una importante enfermedad protozoaria zoonósica que se propaga principalmente a la región mediterránea por Leishmania infantum , la especie de protozoos predominante, que representa la mayoría de los casos. (animalshealth.es)
- La enfermedad celíaca es una intolerancia a las proteínas del gluten que se da en sujetos genéticamente predispuestos. (ucr.ac.cr)
- Abstract: Introducción: La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno hereditario del tejido conjuntivo caracterizado por fragilidad ósea y causado generalmente por mutaciones de herencia dominante en uno de los genes (COL1A1 y COL1A2) que codifican las cadenas de colágeno tipo I. En algunas familias con hijos con OI no consta que los progenitores padezcan la enfermedad, lo que sugiere que se trata de una mutación de novo. (unican.es)
- Aclarar este aspecto es de suma importancia, tanto para optimizar la salud esquelética en el propio sujeto, como para establecer el riesgo de recurrencia de la enfermedad en los nuevos hijos que pueda tener. (unican.es)
- En las enfermedades monogénicas recesivas existe una estrecha correlación genotipo-fenotipo , lo que indica que el fenotipo de la enfermedad es determinado de forma prácticamente exclusiva por la/s mutación/es patogénica/s en el gen causante (penetrancia completa), con un alto poder predictivo del análisis genético. (revistanefrologia.com)
- A diferencia de la forma esporádica, de presentación más frecuente, el síndrome hemolítico urémico atípico es una enfermedad ultra rara que afecta a adultos y niños y cuya lesión fundamental es el endotelio vascular, y aunque lesiona predominantemente los vasos renales, tiene un carácter sistémico con frecuente afectación extrarrenal. (nefrologiaaldia.org)
Haplogrupo3
- La homocigosis del haplogrupo humano (HH) E estaba ausente en los controles y era frecuente en los casos, es decir, con tendencia hacia la propensión. (revistabiomedica.org)
- La tortuga terrestre chaqueña ( Chelonoidis chilensis haplogrupo chaco seco ) es una población genéticamente distinta de tortuga de la familia Testudinidae , que habita en los bosques xerófilos del norte de la Argentina , el oeste del Paraguay y el sudeste de Bolivia . (wikipedia.org)
- La ausencia de B2 discrepa con lo descripto para gran parte de los sitios andinos, donde este haplogrupo es mayoritario. (unlp.edu.ar)
Diversidad2
- n La diversidad biológica (entre las especies) es la piedra angular de la agricultura sustentable y la seguridad alimentaria mundial. (xuletas.es)
- n El Convenio de Naciones Unidas sobre Diversidad Biológica (al que frecuentemente se llama CDB o Convenio de Biodiversidad) es un marco legalmente obligatorio para la conservación y uso sustentable de la biodiversidad, y es uno de los principales foros. (xuletas.es)
Genes2
- Evaluar la asociación de haplotipos individuales y multilocus en genes que codifican los correceptores virales CCR5 y CCR2 y sus ligandos CCL3 y CCL5 con la resistencia o la propensión a la infección por el HIV-1. (revistabiomedica.org)
- Estos haplotipos han sido depositados en el banco de genes GENEBANK. (binal.ac.pa)
Estudios3
- Finalmente, en cuanto a la caracterización de animales seropositivos, la distribución es similar a otros estudios . (animalshealth.es)
- Hasta el momento no se han realizado estudios sobre el estado de las poblaciones de esta especie, por lo que no se podría evaluar cual es la tendencia actual. (sarem.org.ar)
- No hay estudios de variabilidad genética, pero se conocen tres haplotipos del gen del citocromo b mitocondrial. (sarem.org.ar)
Programa1
- Se proporcionan los genotipos en formato VCF al programa usado parala inferencia de haplotipos (SHAPEIT, por ejemplo). (conogasi.org)
Casos2
- En muchos casos de BMD las mutaciones originan la pérdida o cambio de algunos aminoácidos, por lo que la distrofina es parcialmente funcional. (scielo.sa.cr)
- La secuenciación por nanoporos puede resolver casos genéticos complejos que la secuenciación convencional no es capaz. (longseq.com)
Muestra1
- Por ello, esta investigación de la U.N. y la Universidad del Valle consistió en la discriminación de las principales especies del complejo picudo del plátano con el análisis molecular de un fragmento del gen citocromo oxidasa I (COI), que es el que muestra las relaciones genéticas entre este género, para contrastar estos resultados con sus múltiples formas en la naturaleza. (dicyt.com)
Nivel1
- Biodiversidad a nivel genético n Biodiversidad es una propiedad de los sistemas vivientes de ser distinto. (xuletas.es)
Resultados2
- El objetivo de este trabajo es presentar los primeros resultados de una investigación, estructurada en tres ejes (local, regional y sudamericano), que busca explorar la historia poblacional de la región a través de la caracterización de los linajes maternos y paternos de las ciudades de Corrientes (CRR, N=151) y Formosa (FOR, N=274). (scielo.org.ar)
- Nuestro estudio concluye que la seroprevalencia total de la infección por L. infantum es del 4,74% en la isla de Ibiza ", explican en el estudio y señalan que los resultados confirman que la seroprevalencia de L. infantum está relacionada con la raza canina pero no con los títulos de anticuerpos. (animalshealth.es)
Clados de haplotipos2
- El estudio de los genes mitocondriales 16S y COI apoyan la existencia de tres clados de haplotipos. (uma.es)
- Además, es posible que durante la evolución se hayan seleccionado distintas interacciones entre haplotipos que podrían aparecer juntas después de miles de años constituyendo clados de haplotipos (5). (epidemiologiamolecular.com)
Alelos4
- HLA DQ2 es un heterodímero situado en la superficie de células implicadas en la respuesta inmune, codificado por los alelos DQA1*05 y DQB1*02. (rafer.es)
- En primer lugar, el RLBD es un receptor de la APOE , algunos de cuyos alelos ya han sido asociados a la EA . (hipocampo.org)
- En esta investigación, que ha publicado la revista científica Animal Genetics, se ha estudiado 38 haplotipos (combinación de alelos en lugares adyacentes en un cromosoma que se heredan juntos) diferentes del cromosoma Y de 1.300 animales, con el objetivo de ver la contribución genética de la raza de Lidia al patrimonio genético del bovino, así como establecer medidas para su conservación y mejora genética. (sevillaactualidad.com)
- Un haplogrupo es, en el estudio de la evolución molecular, un grupo grande de haplotipos, que son series de alelos en lugares específicos de un cromosoma. (unionpedia.org)
Poblaciones4
- Me pusieron una comparación, separar a las poblaciones por haplotipos es como separarlas según la ropa que lleven. (forumactif.com)
- Primero, separar a las poblaciones por haplotipos HOY dia no tiene ningún sentido. (forumactif.com)
- Pero es que la intencion de ese estudio NUNCA HA SIDO catalogar a las poblaciones modernas por haplotipos. (forumactif.com)
- La genética de poblaciones es la rama de la genética cuyo objetivo es describir la variación y distribución de la frecuencia alélica para explicar los fenómenos evolutivos, y así es sentada definitivamente dentro del campo de biología evolutiva. (unionpedia.org)
Identificaron3
- Se identificaron nuevos haplotipos de Diaphorina citri también conocido como el psílido asiático de los cítricos, denominados DcitACC-1, DcitACC-2 y DcitACC-3. (gob.mx)
- Se obtuvieron 22 secuencias que se analizaron con los programas Oligo analizer y Clustal Omega y se identificaron 11 secuencias iguales a los haplotipos Dcit-01 y Dcit-04. (gob.mx)
- Finalmente, se identificaron haplotipos de baja frequencia en tejidos fetales y en la interfaz materno-fetal, presentes también en los tejidos maternos en uno de individuos tratados con anticuerpos. (unam.mx)
Candidatus Liberibacter1
- Bactericera cockerelli es una plaga de importancia económica en solanáceas en México, por los amarillamientos que causa en los cultivos, así como por la transmisión de Candidatus Liberibacter solanacearum. (uibk.ac.at)
Haplotipo3
- Aunque los PNS del RLBD no se asociaron con EA , el análisis de haplotipos no ambiguos sugería la hipótesis de que el haplotipo 211 del RLBD se asociaba a una probabilidad baja de EA . (hipocampo.org)
- La cuestión de este estudio es encontrar, de entre todos los haplotipos que están presentes en la sangre de por ejemplo un Italiano, qué haplotipo está MAS PRESENTE en su sangre, para elucubrar cuáles habrían sido sus ancestros más numerosos. (forumactif.com)
- El haplotipo A se muestra a través de un alelo con carácter protector denominado C. Un alelo es la versión específica de un gen y, para cada gen, heredamos un alelo de la madre y otro del padre. (ujaen.es)
Distintos2
- El análisis estadístico además de comparar con estos datos clínicos, ha tenido en cuenta combinaciones de los distintos genotipos (haplotipos) de cada marcador con características clínicas. (lorgen.com)
- Tener esa doble variante eleva hasta cinco veces el riesgo de desarrollar la enfermedad si lo comparamos con aquellas personas que poseen haplotipos distintos como son DR4-DQ8. (celicidad.net)
Distintas1
- Los investigadores, por tanto, recurren a los análisis morfológicos, pero es difícil estimar las variaciones entre los individuos de la misma y distintas especies y las relaciones entre especímenes en función del tiempo y de la ubicación. (wikipedia.org)
Clave1
- Conocer las diferentes estrategias de manejo disponibles, así como identificar qué programas se adaptan mejor a cada escenario productivo, es clave para mejorar las tasas de preñez. (especialistasennovillas.es)
Copias1
- A diferencia del ADN nuclear, el ADN mitocondrial está presente en múltiples copias por célula, es de herencia exclusivamente materna y no está expuesto a recombinación durante su transmisión entre generaciones. (ciberisciii.es)