HemoglobinaSangreAnemiasTrastornosFrecuenteEnfermedad hereditariaCausasDeficienciaEsferocitosisCaracterizadaEliptocitosisTratamientoHierroFalciformePrincipalesAumentoFormasGraveGravedadGenesDiferentes tiposPruebasCasosAfectadasEnfermedadesTratarHemofiliaPresenciaPacientesResultadoCadenas betaPlaquetasImportanteFormaPresenteProduce
Hemoglobina18
- 1] Se estima que un 5% de la población mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina (siendo más frecuente el ser portador de una talasemia que cualquier otra hemoglobinopatía). (wikipedia.org)
- La hemoglobina del adulto, denominada Hemoglobina A está compuesta por la unión de cuatro cadenas de polipéptidos: dos cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). (wikipedia.org)
- Es una forma hereditaria de anemia en la que se reduce la síntesis de una o más de las cuatro cadenas de la globina, por lo general las dos α y las dos β, que forman parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos de la sangre. (wikipedia.org)
- La función de la hemoglobina es transportar el oxígeno desde los pulmones hacia los tejidos corporales. (wikipedia.org)
- En la talasemia, la estructura de ambas cadenas de la hemoglobina permanecen intactas, pero está ausente la cadena α o β o existe en pequeñas cantidades, debido a anomalías en los genes que codifican estas proteínas. (wikipedia.org)
- Las talasemias son un grupo de trastornos hereditarios resultantes de un equilibrio inadecuado en la producción de una de las cuatro cadenas de aminoácidos que componen la hemoglobina (la proteína contenida en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno). (msdmanuals.com)
- Las talasemias son un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por una reducción de los niveles en las cadenas de globina utilizadas para la producción de la hemoglobina. (revista-portalesmedicos.com)
- En los estudios analíticos realizados durante primer trimestre de embarazo, se hallaron los siguientes resultados: 10 g/dL, hematíes 4.950.000, volumen corpuscular medio (VCM) 69,40 fL, hemoglobina corpuscular media 17 pg, y ferritina 120 μg/L. Ante el diagnóstico de una anemia de características microcítica e hipocrómica se decidió ampliar estudios analíticos para esclarecer el origen del cuadro. (revista-portalesmedicos.com)
- La anemia es el resultado de una disminución en la cantidad de glóbulos rojos o hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno. (medicinabasica.com)
- Investigadores del St. Jude Children's Research Hospital han diseñado una estrategia, basada en la tecnología CRISPR, para tratar hemoglobinopatías como la anemia de células falciformes y la beta-talasemia en las células de las personas afectadas por estas enfermedades, en las que proteína hemoglobina no lleva a cabo su función de forma correcta. (genotipia.com)
- La hemoglobina, proteína responsable del transporte de oxígeno desde los pulmones a los tejidos, es una proteína formada por cuatro subunidades. (genotipia.com)
- La forma fetal de la hemoglobina, formada dos subunidades alfa y dos gamma es la forma presente durante el embarazo en el embrión en desarrollo. (genotipia.com)
- La hemoglobina A o del adulto está compuesta por dos subunidades de globina alfa y dos de globina beta. (genotipia.com)
- La anemia de células falciformes y la beta-talasemia son enfermedades de la sangre causadas por mutaciones en el gen HBB , que codifica para la subunidad beta de la hemoglobina. (genotipia.com)
- En ambos casos, los síntomas aparecen tras el nacimiento, cuando la hemoglobina fetal es progresivamente reemplazada por la hemoglobina A. Hasta el momento, los intentos de utilizar terapia génica para su tratamiento estaban centrados en reparar los errores presentes en el gen HBB . (genotipia.com)
- Esta aproximación reproduce un suceso que ocurre en algunos casos de forma natural, como es la persistencia hereditaria de hemoglobina fetal en la edad adulta, condición considerada como benigna y que cuando se hereda con mutaciones causantes de las beta-hemoglobinopatías beta talasemia o anemia de células falciformes, alivia sus síntomas. (genotipia.com)
- Se conoce desde hace algún tiempo que las personas con mutaciones genéticas que elevan la hemoglobina fetal de forma persistente son resistentes a los síntomas de anemia falciforme y beta talasemia, formas genéticas de anemia grave que son comunes en muchas regiones del mundo," señala Mitchell J. Weiss, uno de los directores del trabajo. (genotipia.com)
- En las células progenitoras de la sangre de pacientes con anemia falciforme modificadas para aumentar sus niveles de globina gamma, la producción de hemoglobina fetal mostró ser suficiente para inhibir los efectos adversos de la morfología alterada de los eritrocitos, típica de la enfermedad. (genotipia.com)
Sangre7
- Literalmente, sería 'sangre marina', pero en realidad el término hace referencia al Mar Mediterráneo, ya que en esta zona es más frecuente la enfermedad. (wikipedia.org)
- Se trata de la enfermedad hereditaria de la sangre más frecuente y, a su vez, es la más frecuente causada por una anomalía en un único gen. (wikipedia.org)
- Es un examen de sangre que da información acerca del número y forma de las células sanguíneas. (medlineplus.gov)
- Cuando algo sale mal con cualquiera de estos tipos de células o con los factores de coagulación en el plasma (la parte líquida de la sangre), es posible que le diagnostiquen un trastorno sanguíneo. (medicinabasica.com)
- Los tipos más comunes son anemia, trastornos hemorrágicos como la hemofilia y coágulos de sangre. (medicinabasica.com)
- En general, cuando los médicos se refieren a algo como un trastorno de la sangre, están dando a entender que la afección no es cancerosa (es decir, leucemia, linfoma, etc. (medicinabasica.com)
- Un banco de sangre es el lugar donde se almacenan y procesan la sangre y sus componentes sanguíneos . (esheformacion.com)
Anemias2
- La talasemia es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias. (wikipedia.org)
- 3º) Anemia hemolítica, talasemica, anemias inmunohemolíticas. (laboratoriomledesma.com)
Trastornos2
- Reciben el nombre de enfermedades hereditarias el conjunto de enfermedades y trastornos que presentan la particularidad de poder transmitirse a la descendencia, es decir de padres a hijos, a través de la transmisión de los genes que las provocan. (psicologiaymente.com)
- Estomatocitosis hereditaria y trastornos relacionados. (esheformacion.com)
Frecuente6
- Este trastorno se denominó así porque es más frecuente en las personas de origen mediterráneo. (wikipedia.org)
- La alfa-talasemia es más frecuente en personas con ascendencia africana o afroamericana, mediterránea o del sudeste asiático. (msdmanuals.com)
- La beta-talasemia es más frecuente en personas de ascendencia mediterránea, del Medio Oriente, del sudeste asiático o de la India. (msdmanuals.com)
- Es el tipo de anemia más frecuente en la población general. (laboratoriomledesma.com)
- Resumen: La anemia durante el embarazo es una patología muy frecuente y una causa de consulta habitual. (revista-portalesmedicos.com)
- Es el problema hematológico más frecuente del embarazo con una prevalencia variable en el mundo. (revista-portalesmedicos.com)
Enfermedad hereditaria1
- Y es que aunque toda enfermedad hereditaria es genética, lo cierto es que la relación inversa no siempre tiene porqué darse: existen enfermedades genéticas que surgen de mutaciones de novo, espontáneas, que aparecen sin que existan antecedentes familiares. (psicologiaymente.com)
Causas3
- Otras causas de la anemia son la destrucción acelerada de glóbulos rojos (debido a diversas patologías) o algunas enfermedades crónicas. (laboratoriomledesma.com)
- Dentro las causas de una anemia microcítica, hay que descartar la presencia de una talasemia. (revista-portalesmedicos.com)
- Causas de la anemia. (esheformacion.com)
Deficiencia3
- En la α-talasemia gen HBA1 (OMIM 141800) y HBA2 (OMIM 141850), hay una deficiencia de síntesis de cadenas α. (wikipedia.org)
- La anemia puede resultar de la deficiencia de hierro, la anemia de células falciformes o la talasemia. (medicinabasica.com)
- Ver mais neración (NGS) de genes asociados con la anemia genética, incluyendo: Anemia de Células Falciformes, Beta-talasemia, Deficiencia de G6PD, Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond y Anemia Megaloblástica Sensible a la Tiamina. (mendelics.com.br)
Esferocitosis1
- Esferocitosis hereditaria. (esheformacion.com)
Caracterizada2
- Se trata de una anemia caracterizada por la disminución o ausencia de los depósitos de hierro, baja concentración de hierro sérico, baja saturación de transferrina y baja concentración de la Hb o del hematocrito. (laboratoriomledesma.com)
- La Alfa Talasemia es una hemoglobinopatía hereditaria caracterizada por un fallo en la síntesis de las cadenas de globina-alfa, que da lugar a un cuadro clínico variable dependiendo del número de alelos afectados. (ceifer.com)
Eliptocitosis2
- La presencia de GR en forma de óvalo puede ser un signo de eliptocitosis hereditaria u ovalocitosis hereditaria . (medlineplus.gov)
- Eliptocitosis hereditaria (EIH). (esheformacion.com)
Tratamiento2
- La talasemia leve puede no requerir tratamiento, pero la talasemia grave requiere un trasplante de médula ósea. (msdmanuals.com)
- Resulta importante realizar un diagnóstico etiológico del tipo de anemia, antes de iniciar cualquier tratamiento. (revista-portalesmedicos.com)
Hierro2
- El nivel de ferritina sérico bajo es indicativo de una situación de depleción de hierro y es la prueba definitiva de la existencia de anemia por déficit de hierro (AF). (laboratoriomledesma.com)
- Dieta rica en hierro durante anemia ferropénica. (esheformacion.com)
Falciforme1
- Nuestro trabajo ha identificado una diana de ADN con potencial para la terapia mediada por edición del genoma y ofrece prueba de principio para una posible aproximación para tratar la anemia falciforme y la beta-talasemia," indica Weiss. (genotipia.com)
Principales3
- Hay diferentes tipos: las formas principales son las del adulto que se denominan talasemias α o β según estén alterados los genes de la cadena α o β. (wikipedia.org)
- Uno de los tipos de herencia principales y más conocidos es la herencia autosómica dominante, en la cual existe una mutación en uno de los cromosomas no sexuales o autosómicos. (psicologiaymente.com)
- Nota: Esta prueba no detecta las dos principales mutaciones del Factor VIII asociadas a la hemofilia grave tipo A (Inv22 e Inv1) - las pruebas para estas mutaciones pueden solicitarse por separado. (mendelics.com.br)
Aumento3
- la escasez de cadenas α se intenta compensar con un aumento de la producción de cadenas β, y viceversa, lo que da lugar a la formación de hemoglobinas inestables que provocan la destrucción de los glóbulos rojos y por lo tanto anemia. (wikipedia.org)
- Cuando la microcitosis se asocia a aumento de glóbulos rojos, sobre todo si es mantenida, pensar en talasemia. (laboratoriomledesma.com)
- La anemia durante el embarazo produce un aumento de la morbilidad en la gestante y en el recién nacido. (revista-portalesmedicos.com)
Formas1
- Este tipo de enfermedades pueden ser transmitidas de diferentes formas, propagando mutaciones. (psicologiaymente.com)
Grave4
- Hay varios tipos genéticos, con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas difícilmente detectables hasta anemia grave y cuadros de enfermedad terminal. (wikipedia.org)
- Estas van desde simples anormalidades asintomáticas en el hemograma hasta una grave y fatal anemia. (wikipedia.org)
- Esto produce una anemia grave y para compensarla, la médula ósea sufre hiperplasia al intentar producir suficientes glóbulos rojos, y el bazo también aumenta de tamaño. (wikipedia.org)
- Según estas deleciones involucren más o menos genes el tipo de talasemia será más o menos grave. (wikipedia.org)
Gravedad1
- Todas las clases de talasemia presentan síntomas similares, pero varían en gravedad. (msdmanuals.com)
Genes2
- Para que una enfermedad sea heredable es necesario que los genes y mutaciones vinculadas a su aparición deben estar presentes en las células germinales, es decir los espermatozoides y/o óvulos que van a formar parte del nuevo ser. (psicologiaymente.com)
- Ver mais ación (NGS) de genes relacionados con la Anemia de Fanconi. (mendelics.com.br)
Diferentes tipos1
- Sin embargo, aún existen diferentes tipos de enfermedades que siguen suponiendo un gran desafío para la medicina, como el SIDA, el cáncer o la diabetes. (psicologiaymente.com)
Pruebas2
- Laboratorio M. Ledesma: Anemia y pruebas de diagnostico. (laboratoriomledesma.com)
- Anemia y pruebas de diagnostico. (laboratoriomledesma.com)
Casos3
- El 50% por razones genéticas, la mayoría de ellas son autosómicas recesivas (70% de los casos de hipoacusia hereditaria). (ceifer.com)
- Es muchos casos, el priapismo puede ser idiopático y recurrente. (merckmanuals.com)
- El hipotiroidismo congénito es la disminución de la producción de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) y en casos muy excepcionales es la no producción de dicha hormona. (aprenderly.com)
Afectadas1
- En la talasemia menor alfa y en la talasemia beta menor, las personas se ven afectadas por anemia leve, pero sin síntomas. (msdmanuals.com)
Enfermedades8
- La talasemia consiste en un grupo de enfermedades de amplio espectro. (wikipedia.org)
- Estamos hablando del conjunto de las enfermedades hereditarias , un concepto sobre el que vamos reflexionar a lo largo de este artículo. (psicologiaymente.com)
- Enfermedades hereditarias: ¿qué son? (psicologiaymente.com)
- Es importante tener en cuenta que enfermedades genéticas y enfermedades hereditarias no son necesariamente sinónimas . (psicologiaymente.com)
- Para poder hablar y conocer el de dónde surgen las enfermedades hereditarias es necesario tener en cuenta los múltiples métodos de transmisión genética a partir de las cuales un gen mutado puede llegar a transmitirse . (psicologiaymente.com)
- Si bien para transmitirse tienen que integrarse en las células sexuales, muchas de las enfermedades hereditarias son autosómicas, es decir que la alteración está presente en alguno de los cromosomas no sexuales que se van a transmitir. (psicologiaymente.com)
- El test del piecito es un estudio que debe hacerse a todo recién nacido y sirve para diagnosticar enfermedades que pueden producir retardo mental. (bvsalud.org)
- Este examen es una poderosa herramienta para diagnosticar miles de enfermedades genéticas. (mendelics.com.br)
Tratar1
- La ribavirina se utiliza con un medicamento interferón, como peginterferón alfa-2a (Pegasys) o peginterferón alfa-2b (PEG-Intron), para tratar la hepatitis C en personas que no han sido tratadas con interferón antes. (medlineplus.gov)
Hemofilia2
- La hemofilia es una afección hereditaria que da como resultado una disminución de la cantidad de factores procoagulantes (específicamente, 8, 9 y 11). (medicinabasica.com)
- Personas con Hemofilia tipo A son deficientes del factor VIII, una proteína producida por el gen F8. (mendelics.com.br)
Presencia1
- En Centroamérica existe una tradición importante de cuentistas cuya presencia y producción es permanente, desde finales del siglo xix hasta el presente. (pittsburghpenguinsofficialonline.com)
Pacientes1
- Todavía es temprano para empezar a utilizar esta aproximación en ensayos clínicos en pacientes y será necesario refinar la técnica y minimizar los riesgos de su utilización, como por ejemplo la introducción de cambios no deseados en el genoma. (genotipia.com)
Resultado3
- El resultado es un exceso de cadenas β que trasportan deficientemente el oxígeno, lo que conduce a bajas concentraciones de O2 (hipoxemia). (wikipedia.org)
- Hipertrofia del bazo La hipertrofia del bazo no es una enfermedad en sí misma, sino el resultado de una patología subyacente. (msdmanuals.com)
- Con menor frecuencia, el priapismo se debe a una desregulación del flujo arterial (es decir, flujo elevado), que se produce como resultado de la formación de una fístula arterial después de un traumatismo. (merckmanuals.com)
Cadenas beta1
- Normalmente, los adultos tienen un par de cadenas alfa y un par de cadenas beta. (msdmanuals.com)
Plaquetas1
- La púrpura trombocitopénica inmunitaria (PTI) es una afección en la que las plaquetas se marcan como "extrañas" y, por lo tanto, se destruyen. (medicinabasica.com)
Importante2
- En caso de que sea profunda, y estos dispositivos no sean eficaces, aprender el lenguaje de signos en la infancia es muy importante. (ceifer.com)
- La detección temprana de los bebés afectados es muy importante para el éxito en la prevención de la enfermedad. (bvsalud.org)
Forma1
- El priapismo recurrente es una forma de priapismo isquémico, con episodios repetidos y períodos de detumescencia. (merckmanuals.com)
Presente1
- El objetivo del presente trabajo es analizar la trascendencia que tuvo la realización del Test del piecito en la Unidad de Salud de la Familia (USF) de Capitán Meza Km. (bvsalud.org)
Produce4
- La herencia autosómica recesiva es aquella que se produce cuando existe una mutación o alteración en un gen recesivo y este es transmitido a la nueva generación. (psicologiaymente.com)
- La policitemia vera (PV) es una afección en la que la médula ósea produce una cantidad excesiva de glóbulos rojos. (medicinabasica.com)
- El priapismo no isquémico no es doloroso y no produce necrosis. (merckmanuals.com)
- Generalidades sobre las leucemias La leucemia es una afección maligna que implica la producción excesiva de leucocitos inmaduros o anormales, lo que finalmente suprime la producción de células sanguíneas normales y produce síntomas. (merckmanuals.com)