Beckwith-Wiedemann3
- Las causas raras de macrosomía son el síndrome de Beckwith-Wiedemann (caracterizado por macrosomía, onfalocele, macroglosia e hipoglucemia) y los síndromes de Sotos, Marshall, y Weaver. (msdmanuals.com)
- El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es una enfermedad genética o epigenética asociada con un elevado riesgo de formación de tumor embriónico. (wikipedia.org)
- Originalmente denominado síndrome EMG (Exónfalo, Macroglosia y Gigantismo), este síndrome llegó a ser conocido como el síndrome de Beckwith-Wiedemann o síndrome Wiedemann Beckwith. (wikipedia.org)
Asocian2
- Un 10% de los casos con tumor de Wilms se asocian a síndromes que predisponen a la enfermedad. (pediatriaintegral.es)
- La gran mayoría de cardiopatías congénitas tienen una etiología multifactorial, si bien se estima que en el 8-10% de los casos son debidas a una anomalía cromosómica, y un 3-5% se asocian a un síndrome monogénico. (dreamgenics.com)
Casos4
- En la década de 1960, el doctor John Bruce Beckwith, patólogo americano, y el doctor Hans-Rudolf Wiedemann, pediatra alemán, reportaron de manera independiente casos de un nuevo síndrome. (wikipedia.org)
- 8] El fenotipo de los enfermos es variable, pero existen una serie de signos y síntomas presentes en un gran número de casos. (wikipedia.org)
- Incluimos también un panel específico para el estudio de síndromes epilépticos de aparición en edad neonatal e infantil, así como un panel general para los casos más complejos. (dreamgenics.com)
- Según el reciente informe de la Fiscalía General del Estado, la Justicia española tiene abiertas actualmente, nada menos que 730 causas por presuntos casos de corrupción. (rosavillada.es)
Tratamiento3
- Un elemento importante para estos pacientes es el seguimiento a largo plazo de los posibles efectos secundarios del tratamiento. (pediatriaintegral.es)
- El estudio genético es la forma más eficiente de obtener un diagnóstico diferencial entre las enfermedades pediátricas, lo que resulta fundamental para seleccionar el tratamiento más idóneo en cada paciente y poder iniciarlo de manera temprana. (dreamgenics.com)
- La necesidad de tratamiento es muy controvertida, pero cuando este se realiza, la hormona de crecimiento (GH) sola o asociada a moduladores de la pubertad es el más utilizado. (pediatriaintegral.es)
Enfermedad2
- 1] La enfermedad es causada en genes reguladores del crecimiento en el cromosoma 11(en la región 11p15.5) o por errores en impronta genómica. (wikipedia.org)
- Se tienen datos de una prevalencia de 1/13700[6] aunque dado que existen fenotipos que desarrollan la enfermedad de forma muy leve es posible que sea una estimación a la baja con respecto a la real. (wikipedia.org)