CromossomoGenesDiferentesPolimorfismoAleloEstudoPode serPodem serVariantes do geneElevadaLocalizadoSendoSejaDessas variantesAlelosPesquisaAnemia falciformePacientesAssociadoMolecularCodificaRelativaMaior riscoForam identificadasCromossomosEstudosFilhosEssencialRecessivoTipoTeoriaPessoasPortadorAltaForteFatorAmostraResultadosCausaEnzima
Cromossomo13
- CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5) é um gene localizado no Cromossomo X, e codifica uma proteína essencial para o desenvolvimento normal do cérebro. (wikipedia.org)
- Por ser um gene localizado no Cromossomo X, ele ocorre com mais frequência no sexo feminino. (wikipedia.org)
- Os pesquisadores primeiro analisaram todos os genes no cromossomo X de homens com casos de COVID-19 leve e severa, e identificaram o gene TLR7 como um dos mais importantes genes ligados à severidade da doença. (saberatualizadonews.com)
- A análise para mutação do gene de FC identifica mutações no gene regulador de condução transmembrana da fibrose cística (CFTR) no cromossomo 7. (labtestsonline.org.br)
- Na análise da mutação do gene de FC, o laboratório examina especificamente o gene CFTR em cada cromossomo 7, para as 23 mutações. (labtestsonline.org.br)
- O XIST leva à inativação do gene no cromossomo X e, portanto, descobrimos que o Xi é revestido com o RNA XIST, enquanto o Xa não é. (normasabnt.org)
- Por outro lado, o futuro Xa interrompe a expressão do gene xista, o que significa que seus genes não são silenciados e o cromossomo permanece ativo. (normasabnt.org)
- Dependendo de quão densamente empacotou o cromossomo em certa ponto determina a frequência com que um gene é expresso. (normasabnt.org)
- O gene SLC39A4 , localizado no cromossomo 8q24.3, codifica a proteína transmembrana requerida para a captação do zinco (Zip4), que se encontra expressa no duodeno e no jejuno, e a sua mutação diminui a habilidade intestinal da absorção de zinco dietético. (scielo.br)
- Chama-se de 'alelo' cada uma das cópias de um mesmo gene presentes em um cromossomo. (fapesp.br)
- Por Roberta das NevesProfessora de Biologia do Colégio Qi Cromossomo, gene e DNA Genética é a ciência que estuda a transmissão das características hereditárias ao longo das gerações. (paraquee.com)
- Eles têm um escore pLI alto e são perdidos com muita frequência em PMS Eles estão localizados a 1 Mb do terminal do cromossomo, o que representa 95% dos pacientes com uma exclusão 22q13.3 (consulte meu blog Entendendo o tamanho da exclusão) . (pmsbrasil.org.br)
- É só você olhar para a imagem do cariótipo humano e pensar, por exemplo, como se um indivíduo AaBb tivesse o gene A no cromossomo 10 e o gene B no cromossomo 19. (biologiaempauta.com)
Genes9
- Embora mutações em vários genes diferentes possam causar este problema na infância, o gene chamado GJB2 é o responsável por quase 50% dos casos. (laboratoriogene.com.br)
- O gene C tem segregação independente dos outros dois genes. (stoodi.com.br)
- Obviamente, o gene xista no corpo Barr não é silenciado e uma porcentagem do restante dos genes também foi encontrada para escapar da inativação. (normasabnt.org)
- Sua forma e estrutura complexas ditam a frequência com que os genes podem ser traduzidos em proteínas e quais genes são traduzidos. (normasabnt.org)
- Quando a regulação normal dos genes é interrompida e eles se tornam desregulados, isso pode interferir na função do gene, levando ao desenvolvimento de doenças", diz Besaratinia. (blogdocolares.com)
- Por meio dele, é possível aumentar a frequência de genes e de seus alelos relacionados a características favoráveis - quer dizer, que interessam à agricultura - a cada ciclo de seleção, ao longo das gerações. (fapesp.br)
- No entanto, também houve "descobertas notáveis" ao nível de outros genes, incluindo BRCA2, que foi encontrado com mais frequência nos pacientes com rabdomiossarcoma em comparação com os controlos. (pipop.info)
- Quando a gente estuda a herança considerando mais de um gene, tipo indivíduos AaBb ou, sei lá, RrKKff, normalmente estamos considerando que os genes A e B ou R, K e F, estão em cromossomos diferentes. (biologiaempauta.com)
- Ou seja, estando os genes A e B em cromossomos diferentes, consideramos que um alelo de cada gene vai formar o material genético do gameta, então haveria a possível formação de quatro tipos de gametas diferentes: AB, Ab, aB e ab. (biologiaempauta.com)
Diferentes3
- Vale lembrar que alelos são formas diferentes de manifestação de um mesmo gene. (estrategia.com)
- Até hoje, já foram identificadas mais de 1.000 mutações diferentes do gene CFTR, mas apenas poucas delas são comuns. (labtestsonline.org.br)
- Um gene pode existir em diferentes estados (alelos). (biologados.com.br)
Polimorfismo2
Alelo3
- Embora uma pessoa seja sadia, ela pode ter o gene recessivo de um dos genitores, sendo a mesma portadora de um alelo anormal. (portalsaofrancisco.com.br)
- Caso tenha filhos com outro portador do gene, os filhos desenvolverão a doença por esse alelo. (portalsaofrancisco.com.br)
- No sistema que desenvolvemos, perseguimos um único alelo de um gene e vimos como ele se espalha pela população", acrescenta. (evolucionismo.org)
Estudo6
- Estudo recente demonstrou que pacientes (P) com FA ambulatorial têm pior prognóstico quando o índice triangular (modelo geométrico que avalia o tônus autonômico por meio da variabilidade da frequência cardíaca) está rebaixado (≤14). (bvsalud.org)
- Um estudo que detecta como um gene se espalha por uma população de levedura pode finalmente ajudar a responder tais questões espinhosas da evolução. (evolucionismo.org)
- No segundo estudo, publicado no periódico Cell Reports Medicine ( 2 ), pesquisadores identificaram uma associação entre variantes do gene responsável pela expressão da proteína MHC-1 - um crítico componente proteico do sistema imune humano adaptativo - e a suscetibilidade dos infectados pelo novo coronavírus (SARS-CoV-2) progredirem para quadros mais severos da COVID-19. (saberatualizadonews.com)
- Um gene que parece aumentar o risco da diabetes em populações da América Latina pode ter sido herdado dos Homens de Neandertal, de acordo com um estudo americano. (aeiou.pt)
- A variação do gene foi detectada num vasto estudo do genoma de mais de oito mil mexicanos e outros latino-americanos. (aeiou.pt)
- Para Philip Lupo, um dos cientistas envolvidos no estudo, "compreender a frequência dessas variantes em crianças com rabdomiossarcoma pode influenciar estratégias para testes genéticos e vigilância futura de pacientes com uma variante patogénica, já que algumas dessas variantes podem predispor crianças a múltiplos cancros mais tarde na vida" . (pipop.info)
Pode ser4
- O gene pode ser comum, e não deletério, em um habitat próximo. (portalsaofrancisco.com.br)
- O gene da preferência também pode ser ligado a um marcador genético (um pedaço conhecido de DNA facilmente observável) que também enfraquece a vitalidade da levedura. (evolucionismo.org)
- A análise da mutação do gene de FC pode ser realizada para triagem da população geral ou de um subgrupo alvo (maior risco) da população para o estado de portador . (labtestsonline.org.br)
- Uma frequência elevada dessa variação na América Latina pode ser a responsável por até 20% do aumento da prevalência da diabete tipo 2 nessas populações - cujas origens são complexas e pouco entendidas. (aeiou.pt)
Podem ser1
- As amostras podem ser coletadas no GENE ou enviadas para Belo Horizonte pelo Correio (SEDEX) de qualquer lugar do Brasil. (laboratoriogene.com.br)
Variantes do gene1
- As variantes do gene SHANK3 podem afetar o desenvolvimento adequado da substância branca, mas têm impacto mínimo na substância cinzenta do cérebro (Jesse et al 2020) . (pmsbrasil.org.br)
Elevada2
- Além disso, o gene da ALDH1B1 é caracterizado pela presença de variantes com elevada frequência em etnias específicas, sugerindo possíveis adaptações envolvidas na relação genótipo-ambiente. (fapesp.br)
- Esta elevada frequência torna a 30delG uma das mutações mais frequentes na espécie humana. (laboratoriogene.com.br)
Localizado1
Sendo3
- Os fenótipos são miopatia de Miyoshi e distrofia muscular de cinturas do tipo 2B, sendo esta, a segunda em frequência em diversos países. (bvsalud.org)
- Trata-se de um distúrbio que, apesar de raro, vem sendo diagnosticado com maior frequência na população. (unifesp.br)
- Das famílias analisadas, 51 apresentaram 38 alterações no gene GLA, sendo cinco delas mutações não descritas anteriormente na literatura (A156D, K237X, A292V, I317S, c.177_1178inscG), correlacionadas com a baixa atividade da enzima alfa-galactosidase A e com a previsão de danos moleculares. (unifesp.br)
Seja4
- Aproximadamente 10% das pessoas com esse tipo de ascendência nos Estados Unidos têm uma cópia do gene da anemia falciforme (ou seja, elas têm o traço falciforme). (msdmanuals.com)
- A presença de mutação no gene BRAF no tumor colorretal com perda de MLH1 e/ou Instabilidade de Microssatélites sugere fortemente tratarse de uma neoplasia de origem esporádica (ou seja, devido à alteração somática) e não uma neoplasia decorrente da mutação germinativa de gene de reparo do DNA (Síndrome de Lynch). (fleury.com.br)
- A migração humana faz com que esse gene seja encontrado em populações de todo o mundo. (portalsaofrancisco.com.br)
- O maior progresso na migrânea e cefaleia em salvas será o uso de anticorpos contra peptídeos relacionados ao gene da calcitonina (CGRP), seja contra uma molécula ou um receptor. (medscape.com)
Dessas variantes1
Alelos5
- Nesse caso, a frequência observada dos alelos gênicos estará sempre igual ao longo das gerações. (estrategia.com)
- Ambas as cópias (alelos) desse gene devem ser anormais para causar FC. (labtestsonline.org.br)
- Por exemplo, nos seres humanos, cada gene apresenta duas cópias, dois alelos - uma vinda do genoma do pai, outra do genoma da mãe. (fapesp.br)
- Das plantas resultantes dos cruzamentos, selecionam aquelas com maior frequência de alelos favoráveis. (fapesp.br)
- A cada ciclo, pressupõe-se que aumenta a frequência de alelos favoráveis nos indivíduos superiores. (fapesp.br)
Pesquisa1
- provenientes de alimentos e água, e confirmar a identificação das cepas de Enteritidis pela pesquisa do gene sdfI . (agronscience.com)
Anemia falciforme3
- Por exemplo, o gene que causa a anemia falciforme é deletério se você carrega duas cópias dele. (portalsaofrancisco.com.br)
- Por exemplo, em lugares como os EUA, onde a malária não é um problema, o gene que causa a anemia falciforme é estritamente desvantajoso. (portalsaofrancisco.com.br)
- No entanto, em muitas partes do mundo, o gene que causa a anemia falciforme é mais comum porque uma única cópia dele confere resistência à malária. (portalsaofrancisco.com.br)
Pacientes3
- A taxa de resposta, definida como redução da frequência de cefaleia em pelo menos 50%, foi alcançada por metade dos pacientes. (medscape.com)
- Sua incidência fica entre 0,6% a 1% da população, e ocorrem com maior frequência em pacientes jovens. (microfisiosc.com)
- Esses microrganismos são encontrados com frequência em usuários de próteses dentárias - de 30% a 40% dos pacientes apresentam ambas as espécies. (fapesp.br)
Associado2
- Eles encontraram que as mutações deletérias diminuíam substancialmente a expressão de RNA mensageiro (mRNA) do gene TLR7 assim como o caminho molecular associado. (saberatualizadonews.com)
- O gene 14q11.2-q13 tem sido associado com hiperidrose palmar, a qual acomete ambos os sexos e, principalmente, a etnia japonesa. (microfisiosc.com)
Molecular4
- David Roger, um biólogo molecular do Imperial College de Londres, Reino Unido, e seu colega Duncan Greig, um biólogo evolutivo do University College de Londres, desenvolveram agora um sistema que permite ver como a preferência por um atributo afeta a frequência de um gene na população. (evolucionismo.org)
- O GENE - Núcleo de Genética Médica está realizando o teste molecular para a detecção da causa genética mais comum da surdez neurosensorial profunda sem malformações associadas (Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica): a mutação (30delG) no gene codificador da proteína conexina 26 . (laboratoriogene.com.br)
- A análise molecular-filogenética do gene bacteriano do RNAr 16S criou uma lista mais detalhada dos grupos bacterianos presentes no trato gastrintestinal e revolucionou nossa compreensão sobre a complexa ecologia intestinal. (royalcanin.com.br)
- A circulação viral foi analisada dentro das seguintes etapas, coleta e identificação de culicídeos, extração de RNA viral, RT- qPCR para detecção de flavivírus , PCR do gene mitocondrial citocromo C oxidase (COI) para identificação molecular de amostras positivas utilizando-se DNA barcoding e Sequenciamento de pool positivo. (bvsalud.org)
Codifica1
- Este gene codifica uma proteína chamada conexina 26 , que está envolvida na função coclear. (laboratoriogene.com.br)
Relativa2
- A seleção natural não pode eliminar completamente o gene que causa essa doença porque novas mutações surgem com relativa frequência - em talvez 1 em 4.000 gametas. (portalsaofrancisco.com.br)
- De acordo com dados analisados até 20 de janeiro, observa-se um crescimento da frequência relativa da variante do Reino Unido a uma taxa de 70% por semana , pelo que as estimativas apontam para que, daqui a três semanas, esta variante possa representar cerca de 60% de todos os casos Covid-19 em Portugal. (sapo.pt)
Maior risco1
- As pessoas que possuem a versão de maior risco do gene têm 25% mais probabilidade de desenvolver diabetes do que os que não a tem. (aeiou.pt)
Foram identificadas1
- variantes de perda de função no gene TLR7 foram identificadas em homens com COVID-19 severa com uma média de idade de 26 anos, sugerindo associação causal. (saberatualizadonews.com)
Cromossomos1
- A fibrose cística é causada por uma mutação em cada uma das duas cópias do gene CFTR localizadas nos cromossomos 7. (labtestsonline.org.br)
Estudos1
- Um dos estudos coordenados por ele encontrou novas alterações no gene GLA na população brasileira. (unifesp.br)
Filhos1
- Portadores geralmente não têm a doença nem apresentam sintomas de FC, mas podem passar a cópia anormal do seu gene de FC para seus filhos. (labtestsonline.org.br)
Essencial1
- O gene que sofrer mutações, podendo produzir alterações é denominado como gene essencial. (portalsaofrancisco.com.br)
Recessivo1
- A Cor da flor é determinada pelo gene P (Púrpura dominante e vermelha o fenótipo recessivo) e o tipo de grão de pólen, pelo gene A (grão alongado é a característica dominante e arredondado, recessiva). (biologiaempauta.com)
Tipo1
- As mutações desse gene estão associadas a doença de Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce do Tipo 2 e causa convulsões frequentes no início da infância. (wikipedia.org)
Teoria1
- Concentrações mais altas desse feromônio fazem uma célula ser mais atraente - então, em teoria, o gene que expressa o feromônio se espalhará na população. (evolucionismo.org)
Pessoas2
- Aproximadamente 0,3% das pessoas com ascendência afro-americana ou negra têm duas cópias do gene. (msdmanuals.com)
- No Brasil, a frequência dessa doença é desconhecida, mas estima-se que 1,5 milhão de pessoas são afetadas. (scielo.br)
Portador1
- A avaliação da mutação V600E no gene BRAF nos adenocarcinomas colorretais é indicada na tentativa de estratificar o risco de um indivíduo ser portador de uma síndrome hereditária ou identificar o indivíduo que poderá se beneficiar de um teste genético subseqüente. (fleury.com.br)
Alta1
- No entanto, na ausência da mutação de BRAF, nestes tumores, a probabilidade de uma mutação germinativa no gene MLH1 é considerada muito alta. (fleury.com.br)
Forte1
- Os cientistas descobriram que o gene para a produção do forte sinal de feromônio se espalhou rapidamente pela população. (evolucionismo.org)
Fator1
- distúrbio de coagulação do sangue causado por mutações no gene F8, resultando em défice do fator VIII. (lecturio.com)
Amostra1
- O DNA bacteriano é extraído de uma amostra do intestino, enquanto o gene do RNAr 16S é ampliado e processado via PCR (reação em cadeia da polimerase), com o uso de um sequenciador de alto desempenho, permitindo uma identificação mais abrangente das bactérias presentes na amostra. (royalcanin.com.br)
Resultados1
- Todas as cepas de S . Enteritidis foram positivas para o gene sdf I. Os resultados demonstram o potencial patogênico de Salmonella provenientes de produtos cárneos e água, e reforçam a importância do monitoramento e caracterização de patógenos para prevenir e diminuir os riscos à saúde do consumidor. (agronscience.com)
Causa1
- A deriva gênica causa uma mudança aleatória na frequência alélica no pool gênico. (biologados.com.br)
Enzima1
- Esse gene é responsável pela produção da alfa-galactosidase A, enzima que, quando ausente ou deficiente no organismo, desencadeia a doença de Fabry. (unifesp.br)