Associati7
- voce=Aplotipo}}--~~~~ Con il termine aplotipo (dal greco ἁπλόος contratto ἁπλοῦς haplóos=singolo o semplice) si definisce la combinazione di varianti alleliche lungo un cromosoma o segmento cromosomico contenente loci in linkage disequilibrium, cioè strettamente associati tra di loro, e che in genere vengono ereditati insieme. (wikipedia.org)
- Invece gli alleli della regione non ricombinante del cromosoma Y (NRY) sono sempre associati a formare aplotipi, così come gli alleli del genoma mitocondriale (mtDNA). (wikipedia.org)
- In un secondo significato, aplotipo è un insieme di polimorfismi di un singolo nucleotide (SNPs) su un unico cromosoma di una coppia di alleli che sono statisticamente associati. (wikipedia.org)
- Tra i partecipanti, l'86% aveva aplotipi di suscettibilità alla celiachia, con il 50% dei bambini e il 53% degli adulti portatori di genotipi associati alla celiachia ad alto rischio. (celiachiaitalia.com)
- Sedici individui con aplotipi di suscettibilità sono risultati positivi ai marcatori sierologici associati alla malattia celiaca. (celiachiaitalia.com)
- Sia la dermatite erpetiforme che la malattia celiaca (CD) sono infatti associati ad un aumentata espressione degli aplotipi HLA-A1, HLA-B8, HLA-DR3 e HLA-DQ2. (pazienti.it)
- Nel corso degli anni, diversi ricercatori hanno fornito prove sufficienti a pensare che le variazioni negli aplotipi della classe II dell'MHC fossero associati con determinate malattie autoimmuni. (dnaexpress.it)
Stesso aplotipo2
- Inoltre lo stesso aplotipo era stato individuato su un guanto in lattice lasciato fuori dalla casa di Gianna Del Gaudio, la donna uccisa nell'estate del 2016 a Seriate, sempre in provincia di Bergamo. (mediapason.it)
- una popolazione che abita il corso principale del fiume Biferno e che, come altre popolazioni dei bacini peninsulari dell'Adriatico, condivide lo stesso aplotipo (ovvero la regione di controllo del DNA mitocondriale) della specie marmoratus, un taxon originario dei fiumi alpini di fondovalle. (termoliwild.it)
Alcuni aplotipi1
- Le forme di artrosi precoce e distruttiva è legato alla presenza di condrodisplasie da mutazioni genetiche ed è più frequente in alcuni aplotipi relativi a specifici locus HLA del complesso maggiore di istocompatibilità. (rosariobuono.it)
Rischio3
- chi era portatore di questo aplotipo aveva un rischio quasi tre volte maggiore di finire in terapia intensiva. (fondazionepesenti.it)
- Il test, ulteriormente, permette di determinare l'allele DQB1*03:05 (per discriminare i soggetti con aplotipo DQ8 non a rischio di suscettibilità alla malattia), gli alleli codificanti per DR3 (DRB1*03), DR4 (DRB1*04), DR7 (DRB1*07) e DR5 (DRB1*11), e lo stato di omozigosi o eterozigosi dell'allele DQB1*02. (eurospital.com)
- Nei riceventi di un trapianto da un donatore con aplotipo omozigote h2/h2 di PTX3 (codificante per una variante caratterizzata da ridotta stabilità dell'mRNA), è stato osservata una maggiore incidenza di infezioni da Aspergillo (37% verso 15%), con un rischio di contrarre aspergillosi invasiva triplicato rispetto ai casi negativi. (ematologiainprogress.it)
Linkage disequilibrium2
- L'analisi degli aplotipi in linkage disequilibrium costituisce uno strumento importante per la mappatura genetica ad alta risoluzione. (wikipedia.org)
- Il test consente di identificare tutti i genotipi possibili, anche quelli più rari, sia per rilevamento diretto di tutti gli alleli dei loci DQA1 e DQB1 sia mediante un linkage disequilibrium costruito ad hoc , per un totale di 300 combinazioni comprese le omozigosi, ovvero l'identificazione degli aplotipi HLA DQ2 e DQ8, oltre a DQ4, DQ5, DQ6, DQ7, DQ9. (eurospital.com)
Suscettibilità alla malattia1
- Tra i parenti di primo grado dei bambini, il tasso stimato di malattia celiaca era dell'11%, salendo al 14% tra quelli con aplotipi di suscettibilità alla malattia celiaca. (celiachiaitalia.com)
Malattia2
- La malattia celiaca è una malattia sistemica immuno-mediata indotta dall'esposizione al glutine degli alimenti e dalle prolammine ad esso correlate in individui geneticamente suscettibili e caratterizzata dalla presenza di una combinazione variabile di manifestazioni cliniche, anticorpi specifici, aplotipi HLA-DQ2 o DQ8 ed enteropatia. (unipi.it)
- Vi è frequentemente un'associazione con la presenza di altre malattie caratterizzate da fibrosi (fibromatosi palmare, della fascia plantare del piede, timpanosclerosi), con la malattia di Paget e con la presenza di aplotipo HLA B27 (7). (siams.info)
Soggetti2
- Colpisce soggetti predisposti geneticamente con aplotipo HLA B13, B17, Cw6 . (larapedia.com)
- LA CELIACHIA La celiachia è definita come un'enteropatia cronica, immunomediata, che si manifesta in soggetti predisposti geneticamente (con aplotipo DQ2 e/o DQ8 positivo) in seguito all'ingestione di glutine. (ambulatoridemetra.it)
Geni1
- Controllo accurato della consanguineità, dei geni recessivi e degli aplotipi. (anafi.it)
Celiachia2
- La ricerca esistente afferma che la celiachia si verifica quasi esclusivamente nelle persone con aplotipo HLA-DQ2 o HLA-DQ8, che si riscontra in circa il 40% della popolazione generale. (medicomunicare.it)
- Tuttavia, la previsione della probabilità che la celiachia si sviluppi in gruppi con questi aplotipi non è del tutto affidabile. (medicomunicare.it)
Gruppi1
- I primi sistemi di classificazione dei gruppi sanguigni definiti dagli aplotipi comprendono il sistema 'Rhesus' del 1947. (wikipedia.org)
Cliniche1
- Fornire supporto tecnico, mediante l'utilizzo degli strumenti informatici hardware e software, e supporto scientifico, mediante analisi ed interpretazione tecnica, nella produzione e revisione dei risultati delle analisi relative allo studio di associazione tra gli aplotipi e le variabili cliniche. (univr.it)
Singoli1
- Per capire la mole di dati con cui bisogna misurarsi, basti pensare che «ogni 'variante' denominata genera una famiglia di singoli 'aplotipi', ognuno contenente una combinazione unica di mutazioni», spiega Moore, mostrando un grafico che mostra per esempio la fitta ramificazione che parte dalla variante indiana. (corriereadriatico.it)
Ancestrale1
- Questo scopo di questo progetto è quello di determinare un aplotipo ancestrale del DNA per il cognome Nankivell. (igenea.com)
Cromosoma1
- In una definizione più generale, un aplotipo è semplicemente il genotipo di un singolo cromosoma o di un aplogruppo del cromosoma. (wikipedia.org)
Padre1
- Per esempio, consideriamo un padre che ha ricevuto dai genitori gli aplotipi MS e Ns, quindi ha genotipo MS/Ns e fenotipo MNSs, sposato con una donna omozigote MS/MS con fenotipo MMSS. (wikipedia.org)
Recessivi1
- Controllo accurato della consanguineità, dei geni recessivi e degli aplotipi. (anafi.it)
Generati2
- In generale aplotipi differenti sono generati da un aplotipo ancestrale per effetto della mutazione ai singoli loci. (wikipedia.org)
- Di contro, la presenza delle varianti alleliche D e T , agli stessi loci, è di più frequente riscontro negli aplotipi generati nel gruppo di controllo. (unina.it)
Genitori2
- Per esempio, consideriamo un padre che ha ricevuto dai genitori gli aplotipi MS e Ns, quindi ha genotipo MS/Ns e fenotipo MNSs, sposato con una donna omozigote MS/MS con fenotipo MMSS. (wikipedia.org)
- Al contrario, in caso di condivisione di aplotipi tra i genitori o di apparenti omozigosi alla tipizzazione a bassa o media risoluzione, il rischio di una attribuzione presuntiva erronea dell'aplotipo è elevata [18]. (gitmo.it)
Individuato1
- Inoltre lo stesso aplotipo era stato individuato su un guanto in lattice lasciato fuori dalla casa di Gianna Del Gaudio, la donna uccisa nell'estate del 2016 a Seriate, sempre in provincia di Bergamo. (mediapason.it)
Costituisce1
- L'analisi degli aplotipi in linkage disequilibrium costituisce uno strumento importante per la mappatura genetica ad alta risoluzione. (wikipedia.org)
Definiti1
- I primi sistemi di classificazione dei gruppi sanguigni definiti dagli aplotipi comprendono il sistema 'Rhesus' del 1947. (wikipedia.org)