Duchenne7
- La distrofia muscular de Duchenne es la forma más frecuente de distrofia muscular y afecta principalmente a los niños varones. (nih.gov)
- Los niños varones con la distrofia muscular de Becker (muy similar pero menos grave que la distrofia muscular de Duchenne) tienen distrofina defectuosa o no tienen la suficiente. (nih.gov)
- FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado inyecciones de los medicamentos golodirsen y viltolarsen para tratar a los pacientes con distrofia muscular de Duchenne que tienen una mutación confirmada del gen de la distrofina capaz de provocar una omisión del exón 53. (nih.gov)
- Se calcula que alrededor del 8 por ciento de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne tienen esta mutación. (nih.gov)
- La inyección del medicamento casimersen ha sido aprobada para pacientes que tienen una mutación confirmada del gen de distrofia muscular de Duchenne que es capaz de provocar una omisión del exón 45. (nih.gov)
- La forma más usual es la distrofia muscular de Duchenne que afecta a varones y es transmitida genéticamente por las mujeres, se presenta un caso por cada 3500 nacimientos de sexo masculino La distrofia muscular se distingue de otras enfermedades neuromusculares por cuatro criterios: Es una miopatía, es decir se afectan los músculos de forma primaria. (wikipedia.org)
- Se pueden clasificar con arreglo a su tipo de herencia en los siguientes grupos: Herencia ligada al cromosoma X Distrofia muscular de Duchenne. (wikipedia.org)
Debilidad muscular2
- Los trastornos difieren en cuanto a la distribución y extensión de la debilidad muscular (algunas formas de distrofia muscular también afectan el músculo cardíaco), la edad de inicio, la tasa de progresión, y el patrón de herencia. (nih.gov)
- Paciente masculino de 14 años quien consulta desde los 6 años por antecedente de retraso del desarrollo de la marcha, caídas frecuentes desde los tres años, contracturas leves en codos, tobillos y rigidez cervical, debilidad muscular generalizada de mayor compromiso distal y atrofia progresiva proximal más evidente en los últimos dos años. (unal.edu.co)
Becker1
- Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Autosómicas recesivas. (wikipedia.org)
Enfermedades3
- Las distrofias musculares son un grupo de más de 30 enfermedades genéticas caracterizadas por la debilidad y la degeneración progresiva de los músculos esqueléticos que controlan el movimiento. (nih.gov)
- Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias y progresivas que causan debilitación de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano. (wikipedia.org)
- El seguimiento, con pruebas objetivas, de las deficiencias funcionales y estructurales en los pacientes con enfermedades neuromusculares es primordial para determinar las intervenciones más apropiadas para cada caso, establecer el pronóstico y reconocer el espectro de compromiso funcional. (unal.edu.co)
Incluye3
- La farmacoterapia para otras formas de distrofia muscular incluye corticosteroides para aplazar la degeneración muscular, anticonvulsivos para controlar las convulsiones y algo de la actividad muscular, inmunodepresores para retrasar algún daño a las células musculares moribundas y antibióticos para combatir las infecciones respiratorias. (nih.gov)
- Incluye varios tipos de distrofia que se caracterizan por ser de inicio precoz, entre ellas el Síndrome de Walker-Warburg y la distrofia muscular congénita con déficit de merosina. (wikipedia.org)
- Distrofia muscular de cinturas: Incluye varios trastornos heterogéneos genéticamente y en cuanto a la sintomatología. (wikipedia.org)
Caracteriza1
- La distrofia muscular miotónica es la forma más frecuente del trastorno en adultos y se caracteriza por la espasmos musculares prolongados, cataratas, anomalías cardíacas y alteraciones endocrinas. (nih.gov)
Infancia2
- Algunas formas de distrofia muscular se ven en la infancia o la niñez, mientras que otras pueden no aparecer sino hasta la adultez media en adelante. (nih.gov)
- Distrofia muscular oculofaríngea: Los primeros síntomas no aparecen en la infancia sino en el adulto. (wikipedia.org)
Progresiva1
- Durante el seguimiento el paciente no presenta progresión de la debilidad, la atrofia muscular es predominante en cintura escapular con muy lenta progresión, por otro lado las contracturas en codos y tobillos son más evidentes en cada evaluación, la rigidez de columnas cervical y lumbar progresan más lentamente pero son dolorosas y se asocian a escoliosis izquierda leve no progresiva. (unal.edu.co)