Loading...
  • albinismo
  • En varones: todos los tipos de Albinismo comparten un fenotipo oftalmológico similar, que en los casos típicos incluyen nistagmo infantil, disminución de la agudeza visual, hipopigmentación del epitelio pigmentario del iris y del epitelio pigmentario de la retina, hipoplasia foveal. (wikipedia.org)
  • Los tres tipos de lesiones hipopigmentadas más frecuentes son el vitíligo , el albinismo y la hipopigmentación postinflamatoria . (blogspot.com)
  • En el Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) , se observa una alteración de la función plaquetaria, problemas en las vías respiratorias y renales, y aunque es poco frecuente en pacientes con albinismo, se debe sospechar ante problemas de sangrado o hematomas. (blogspot.com)
  • compleja
  • La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que entre 1 de cada 10.000 niños y 1 de cada 30.000 niñas (en función de las poblaciones) nace con esta compleja alteración genética. (wikipedia.org)
  • cabello
  • La textura y coloración del cabello se ve afectada con zonas de alopecia y con adelgazamiento y fragilidad del cabello Se ha descrito la presencia de taquicardia y ensanchamiento de la imagen radiológica del corazón, así como alteración de los ruidos cardiacos normales, pudiendo presentarse galope. (wikipedia.org)
  • ocular
  • En mujeres portadoras:pueden considerarse mosaico con respecto a la mutación GPR143 porque la inactivación al azar del cromosoma X conlleva grados variables de hipopigmentación ocular y cutánea. (wikipedia.org)
  • ojos
  • Hay alteraciones del psiquismo con una mezcla de apatía e irritabilidad, se presentan indiferentes al medio que les rodea, permaneciendo inmoviles y con los ojos abiertos por periodos largos de tiempo. (wikipedia.org)
  • XLOA se caracteriza por nistagmo infantil (movimiento involuntario e incontrolable de los ojos), disminución de la agudeza visual, hipopigmentación del epitelio pigmentario del iris y del fondo de ojo. (wikipedia.org)
  • herencia
  • La transmisión de las alteraciones se ve complicada por la posibilidad de herencia maternal, no mendeliana de ADNmt, y por la alta velocidad de replicación y mutación del cromosoma mitocondrial. (blogspot.com)
  • tiempo
  • Este objetivo se alcanza mediante la planificación de incisiones que resultan imperceptibles en la mama o en sus proximidades y que permiten la extirpación del proceso tumoral con una seguridad oncológica idéntica a los procedimientos convencionales y, al mismo tiempo, con una mínima alteración en el contorno, el volumen y la forma de la mama original. (docplayer.es)