Sintomas4
- Estes sintomas podem ser agravados se a aneuploidia apresentar três ou mais cromossomos X. A síndrome de Klinefelter ocorre geralmente de forma aleatória, mas gestantes idosas podem ter um risco ligeiramente aumentado de ter filhos com a anomalia, que não é herdada dos genitores. (wikipedia.org)
- Os sintomas da síndrome de Klinefelter podem variar entre os indivíduos, mas tipicamente incluem pequenos testículos, falta de barba, de pelo pubiano e axilar, ginecomastia, baixo desenvolvimento muscular, braços e pernas desproporcionalmente longos (comparados ao corpo), dificuldades na linguagem e na aprendizagem. (conversadehomem.com.br)
- Poucos homens já ouviram falar da síndrome de Klinefelter, e de forma semelhante, eles não prestam atenção nos sintomas. (conversadehomem.com.br)
- Em adolescentes, os sintomas da síndrome de Klinefelter podem ser ofuscados por problemas de aprendizagem e o início da puberdade, já que essa síndrome também não está presente na mente de muitos profissionais da saúde. (conversadehomem.com.br)
Homens15
- Homens com a síndrome parecem ter risco aumentado de desenvolver câncer de mama em relação aos demais, mas menor que as mulheres. (wikipedia.org)
- Alguns homens com síndrome de Klinefelter são mosaicos genéticos, o que significa que algumas células têm um cromossomo X extra e outras células não. (wikipedia.org)
- Apesar da presença de testículos pequenos, apenas um quarto dos homens afetados são reconhecidos como tendo a Síndrome de Klinefelter na puberdade, e 25% receberam o diagnóstico em idade adulta tardia: os indivíduos afetados, cerca de 64%, não são reconhecidos como tal. (wikipedia.org)
- A síndrome de Klinefelter é uma doença genética que afeta aproximadamente um em cada 450 homens. (conversadehomem.com.br)
- Normalmente, os homens têm 46 cromossomos com um arranjo de 46XY, enquanto aqueles que sofrem com a síndrome de Klinefelter têm um arranjo 47XXY. (conversadehomem.com.br)
- A síndrome de Klinefelter não é algo muito comum, apenas 4 em cada 10 homens são diagnosticados com esta síndrome após o nascimento e 10% diagnosticado na pré-puberdade. (conversadehomem.com.br)
- A síndrome de Kinefelter é a forma mais comum de hipogonadismo, onde os homens são incapazes de produzir esperma ou níveis suficientes de hormônio sexual masculino, a testosterona. (conversadehomem.com.br)
- Na idade adulta, nos homens com síndrome de Klinefelter, o cromossomo X extra afeta a capacidade de produzir esperma, conhecida como azoospermia. (conversadehomem.com.br)
- Embora a síndrome de Klinefelter seja um transtorno genético, ela não é hereditária, já que os irmãos de homens com essa síndrome tipicamente possuem um padrão 46XY. (conversadehomem.com.br)
- Em alguns homens com síndrome de Klinefelter, o esperma pode ser encontrado no tecido testicular. (conversadehomem.com.br)
- A síndrome de Klinefelter é uma alteração genética que afeta apenas homens, causada pela presença de um cromossomo X extra nas células, com dois X e um Y (XXY) ou, em casos mais raros, mais de dois X. (med.br)
- As doenças causadas pela presença de cromossomos X extras são a síndrome de Klinefelter e a síndrome do triplo X. A síndrome de Turner ocorre quando uma menina ou mulher não tem um cromossomo X. Os distúrbios genéticos ligados ao X são mais comuns em homens e incluem daltonismo vermelho-verde, hemofilia e distrofia muscular. (estudyando.com)
- O resultado do cariótipo com bandas é liberado em 7 dias e permite diagnosticar todos os casos de translocação ou inversão cromossômica, todos os pacientes homens 46,XX ou 47,XYY e pacientes 47,XXY (Síndrome de Klinefelter). (laboratoriogene.com.br)
- Essa síndrome, que ocorre tanto em mulheres quanto em homens, foi Aberrações cromossômicas - Brasil Escola A mutação cromossômica representada é um caso de : a) inversão. (netlify.app)
- Designa-se por síndrome metabólica a coexistência, num mesmo paciente, de um perímetro de cintura aumentado (superior a 94 centímetros para os homens, e superior a 80 centímetros para as mulheres) e de duas situações patológicas seguintes: alteração da glicemia de jejum ou diabetes, hipertensão arterial e dislipidemia (triglicerídeos e ou HDL alterados). (cuf.pt)
Ocorre2
- A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino tem um cromossomo X extra. (msdmanuals.com)
- A síndrome de Klinefelter é a doença relacionada a cromossomo sexual mais frequente, e ocorre em aproximadamente um em cada 500 nascidos vivos do sexo masculino. (msdmanuals.com)
Turner4
- Feminino Trissomia c) Síndrome de Turner 45, XO. (netlify.app)
- Aug 10, 2011 · Mutações Cromossômicas - Síndrome de Down, Klinefelter e Turner - Prof. Paulo Jubilut Biologia Total com Prof. Jubilut. (netlify.app)
- A Síndrome de Turner é um exemplo de monossomia, na qual o indivíduo possui apenas um cromossomo X. A síndrome afeta uma a cada 2500 meninas nascidas no mundo e é responsável por certas características, como baixa estatura, pescoço curto e atraso da puberdade. (mendelics.com.br)
- A Folha noticiou, ontem, a chegada no Brasil de um novo exame de sangue feito na gestante que analisa o DNA fetal circulante para detectar seis anomalias congênitas: down, edwards, patau, turner, klinefelter e triplo X. (med.br)
Sexuais2
- Afastadas causas obstrutivas, a etiologia mais comum é genética: cerca de 15% dos pacientes apresentam alterações dos cromossomos sexuais (Síndrome de Klinefelter - 47,XXY, ou cariótipo 46,XX) que podem ser diagnosticadas com o exame cromossômico clássico (cariótipo com bandas) ou exame cromossômico molecular PCR - Reação em Cadeia da Polimerase. (laboratoriogene.com.br)
- e a Síndrome de Klinefelter (três cromossomos sexuais, XXY). (meudna.com)
Causas3
- A síndrome, resultante de uma deficiência genética com o cariótipo 47,XXY, é uma das principais causas de esterilidade no sexo masculino. (wikipedia.org)
- Uma das causas da Síndrome de Prader-Willi, responsável por cerca de 20% a 25% dos casos, é a dissomia uniparental materna, na qual o paciente recebe dois cromossomos 15 da mãe e nenhum do pai. (mendelics.com.br)
- Além de uma predisposição genética, a obesidade abdominal e o sedentarismo são as principais causas desta síndrome. (cuf.pt)
Geralmente2
- A falta de conhecimento, conscientização e impacto psicossocial são todas as razões pelas quais a Síndrome de Klinefelter é geralmente pouco diagnosticada. (conversadehomem.com.br)
- Pela gravidade da síndrome, os pacientes geralmente sobrevivem apenas até a infância ou adolescência. (mendelics.com.br)
Extra1
- A translocação (2% dos casos) o cromossomo extra do par 21 fica o indivíduo tenha 46 cromossomos, ele tem a Síndrome de Down. (netlify.app)
Possuem3
- Neste caso, embora o indivíduo tenha 46 cromossomos, 21 Nov 2018 A translocação envolve sempre dois cromossomos, sendo que quando o cromossomo 21 for um dos envolvidos, existe um risco superior de 95% das pessoas com síndrome de Down possuem a trissomia simples: 47 cromossomos, dos quais três completos correspondem ao par 21. (netlify.app)
- 95% das pessoas com síndrome de Down possuem a trissomia simples: 47 cromossomos, dos quais três completos correspondem ao par 21. (netlify.app)
- Os portadores dessa síndrome, possuem três cromossomos 21 em todas ou na maioria das células, por isso também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. (bigbeach-fes.com)
Sexo2
- A síndrome de Klinefelter é uma das desordens cromossômicas mais comuns, ocorrendo em 1:500 até 1:1000 nascidos vivos do sexo masculino. (wikipedia.org)
- Aqui, além desses exames, realizamos o NIPT, um exame pré-natal capaz de diagnosticar esta síndrome, além de outras alterações genéticas e detectar o sexo do bebê. (med.br)
Diagnosticada4
- A síndrome é diagnosticada pelo teste genético conhecido como cariótipo. (wikipedia.org)
- Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. (wikipedia.org)
- Esta síndrome não é tipicamente diagnosticada no nascimento, embora características físicas possam incluir um pênis pequeno e testículos não descendentes. (conversadehomem.com.br)
- no caso de dois meninos, foi a síndrome de Klinefelter que não tinha sido diagnosticada. (medscape.com)
Prader-Willi3
- A Síndrome de Prader-Willi (SPW) tem origem genética, caracterizando-se por um quadro de hipotonia e distúrbios endócrinos que resulta em dificuldades motoras, obesidade, déficit cognitivo, hiperfagia e deficiência intelectual. (bvsalud.org)
- educação especial, Síndrome de Prader-Willi, intervenção precoce. (bvsalud.org)
- No presente artigo, apresenta-se um relato de experiência profissional sobre o acompanhamento do desenvolvimento de um bebê diagnosticado com síndrome de Prader-Willi (SPW). (bvsalud.org)
Meninos1
- A maioria dos meninos com síndrome de Klinefelter tem inteligência normal ou levemente reduzida. (msdmanuals.com)
Cerca2
- Só cerca de 10% dos casos de Klinefelter são encontrados por diagnóstico pré-natal. (wikipedia.org)
- O novo estudo, que avaliou 116 casos de síndrome da morte súbita infantil ou morte súbita inexplicada de crianças, sugere que os métodos disponíveis de teste cromossômico podem ser usados para ajudar a detectar as doenças, que juntas representam cerca de 1.800 mortes por ano nos Estados Unidos. (medscape.com)
Caso1
- No caso da Síndrome de Klinefelter, se a ICSI for bem sucedida haverá um risco elevado da criança concebida ter cariótipo 47,XXY ou 47,XXX, tornando indicado o diagnóstico pré-natal para exame cromossômico fetal clássico e/ou molecular em vilo corial ou líquido amniótico. (laboratoriogene.com.br)
Problemas1
Cromossomo 212
- A síndrome de Down trata-se de uma alteração cromossômica numérica em que o indivíduo apresenta um cromossomo 21 a mais. (netlify.app)
- A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. (bigbeach-fes.com)
Patau1
- a) Síndrome de Patau 47, XY, + 13. (netlify.app)
Comum1
- A trissomia mais comum em humanos é a Síndrome de Down, caracterizada por três cromossomos 21. (mendelics.com.br)
Infantil1
- Catherine e colaboradores usaram a análise cromossômica de micromatriz genômica para testar os genes de 116 bebês e crianças até os 28 meses de idade que faleceram, cujas mortes foram classificadas como síndrome da morte súbita infantil ou morte súbita inexplicada de crianças (este último termo se refere às crianças com mais de um ano de idade). (medscape.com)
Sido1
- A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong, tendo sido descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942. (wikipedia.org)
Relacionada1
- O fenótipo inclui 3 Abr 2017 "A síndrome de Down está relacionada a um fator genético do casal? (netlify.app)
Materno1
- A Síndrome de Down acomete indivíduos ainda no útero materno. (bigbeach-fes.com)
Testes1
Auxiliar1
- Exames de sangue para auxiliar o diagnóstico de síndromes congênitas, entre elas a síndrome de Down, vão ajudar as famílias a se preparar melhor para receber essas crianças, segundo a ginecologista Silvana Morandini, conselheira do Cremesp (Conselho Regional de Medicina do Estado de São Paulo). (med.br)
Ginecomastia1
- Com exceção da síndrome de Klinefelter, não há relatos de que gênios/estrogênios nos adolescentes com ginecomastia quando a ginecomastia predisponha ao desenvolvimento de carcinoma2. (bvs.br)