MajorBeta talassemieSintomiMalattieAnemia mediterraneaEreditariaMediterraneaEsistonoTipologie di talassemiaGeni coinvoltiMaggioreL'alfa-talassemiaMinorePatologiaAffettiPortatoriIntermediaGraviTipiCostituita da quattroFormePossonoTrasfusioniPresenzaFormaProduzioneEmoglobinaMalariaDiffusaGeneticaCaratterizzata
Major7
- La talassemia major esordisce invece nei primi anni di vita, con i sintomi legati ad una grave anemia: sensazione di debolezza (astenia), pallore della cute, ittero, calcolosi della colecisti, ingrossamento della milza e del fegato. (gelocal.it)
- La forma più grave della malattia è rappresentata dalla beta-talassemia di tipo major, conosciuta anche come anemia mediterranea o morbo di Cooley. (issalute.it)
- I bambini che hanno la forma più grave di talassemia, la beta-talassemia major , di solito, manifestano i primi disturbi (sintomi) pochi mesi dopo la nascita. (issalute.it)
- Quasi tutte le persone con talassemia major o altre forme gravi della malattia sviluppano l'anemia che, nei casi più seri, può essere pericolosa per la vita. (issalute.it)
- La maggior parte delle persone con talassemia major o altre forme gravi sarà anche a rischio di sviluppare una serie di disturbi (sintomi) causati dall'accumulo di ferro nel corpo per le ripetute trasfusioni di sangue cui si è dovuta sottoporre. (issalute.it)
- Lei ha una talassemia intermedia - una forma di Talassemia un po' diversa rispetto alla major - perché mio marito, Michael, è portatore sano di alfa talassemia. (pieracutino.it)
- Mamma ha avuto due interruzioni di gravidanza, tra un figlio e l'altro, di cui una volontaria perché anche in quel caso il bimbo era affetto da talassemia major. (pieracutino.it)
Beta talassemie3
- Le talassemie possono essere suddivise in due gruppi principali: le alfa e le beta talassemie. (issalute.it)
- Patologia genetica del globulo rosso: emoglobinopatie, alfa-talassemie, beta-talassemie, enzimopatie, patologia del citoscheletro. (unito.it)
- I difetti di una o più di queste catene causano le diverse sindromi talassemiche, in particolare le alfa-talassemie e le beta-talassemie. (fithadleonardogiambrone.com)
Sintomi2
- Fra i sintomi della talassemia più caratteristici c'è di certo l'anemia . (tantasalute.it)
- Se uno solo dei geni alfa dell'emoglobina è difettoso , non si hanno segni o sintomi di talassemia, ma si è comunque portatori della malattia e la si può trasmettere ai propri figli. (saluteplus.it)
Malattie3
- Mantenere una corretta informazione e sensibilizzazione sulle malattie ematologiche come la talassemia è fondamentale per migliorare la diagnosi precoce e garantire l'accesso alle migliori cure disponibili. (microbiologiaitalia.it)
- La parola talassemia si riferisce ad un gruppo di malattie ereditarie che riguardano una proteina presente nel sangue, denominata emoglobina, che ha il compito di trasportare l'ossigeno a tutti i tessuti del corpo. (issalute.it)
- Sul sito del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS) si può trovare il link ai centri di diagnosi e cura delle varie regioni ed il link all'elenco delle numerose associazioni che in Italia si occupano della talassemia. (issalute.it)
Anemia mediterranea2
- Rara, ma relativamente diffusa nel nostro Paese e in tutta l'area del Mediterraneo (nella forma definita Beta-talassemia, anche nota come anemia mediterranea), che in passato, nelle forme più gravi, non permetteva ai pazienti di sopravvivere oltre il decimo, quindicesimo anno di età. (gelocal.it)
- La talassemia è nota appunto anche come anemia mediterranea a causa della distribuzione geografica , dati che si verifica più spesso nelle persone di origine italiana, greca, medio-orientale, sud-asiatica ed africana. (saluteplus.it)
Ereditaria4
- Nonostante tutti i progressi della scienza medica, non esistono delle cure per la talassemia , in quanto essa è una malattia ereditaria . (tantasalute.it)
- La talassemia è una patologia ereditaria del sangue che colpisce milioni di persone in tutto il mondo. (microbiologiaitalia.it)
- La talassemia è una malattia ereditaria del sangue che può avere gravi conseguenze sulla salute e sulla qualità della vita dei pazienti. (microbiologiaitalia.it)
- Talassemia: La talassemia è una sindrome ereditaria a carattere autosomico recessivo, dovuta ad alterazione della sintesi emoglobinica ed in particolare delle sue catene proteiche dette sub-unità. (fertilitycenter.it)
Mediterranea2
- La talassemia colpisce soprattutto le popolazioni dell'area mediterranea, dell'Asia meridionale, del sud-est asiatico e del Medio Oriente. (issalute.it)
- In Italia e nell'area mediterranea la forma più diffusa è la beta-talassemia. (issalute.it)
Esistono2
- Esistono differenti tipologie di talassemia . (tantasalute.it)
- Esistono due forme di talassemia, distinte in base a quale sub-unità proteica dell'emoglobina risulta difettosa. (gelocal.it)
Tipologie di talassemia2
- In questo articolo, esploreremo le diverse tipologie di talassemia , con l'obiettivo di fornire una panoramica completa e comprensibile di queste patologie genetiche. (microbiologiaitalia.it)
- Riconoscere le diverse tipologie di talassemia è essenziale per una corretta diagnosi e gestione della condizione. (microbiologiaitalia.it)
Geni coinvolti1
- L'a lfa talassemia è costituita da quattro geni coinvolti nella sintesi della catena alfa dell'emoglobina e di questi se ne ottengono due da ciascun genitore. (saluteplus.it)
Maggiore1
- In questo caso si parla di beta-talassemia maggiore o di anemia di Cooley. (saluteplus.it)
L'alfa-talassemia4
- L'alfa-talassemia (α-talassemia) è un tipo di talassemia che coinvolge i geni che codificano per le emoglobine HbA e HbA2. (wikipedia.org)
- L'alfa-talassemia è comune nell'Africa subsahariana, nei paesi del Mar Mediterraneo, nel Medio Oriente, nel sud e nel sud-est asiatico, con una variabilità genetica che caratterizza ciascuna di queste aree. (wikipedia.org)
- L'alfa-talassemia invece, come dicevamo, è più comune in Africa, Medio Oriente e paesi del Sud Est asiatico. (gelocal.it)
- Diversi studi hanno dimostrato che in Africa è più diffusa l'alfa talassemia , mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia. (saluteplus.it)
Minore4
- In questa forma, il paziente eredita un solo gene difettoso per la catena beta, causando una lieve anemia simile a quella della talassemia alfa minore. (microbiologiaitalia.it)
- In tal caso si parla di beta-talassemia minore o ci si riferisce ad essa come ad un tratto della beta-talassemia. (saluteplus.it)
- Le persone colpite da talassemia producono una minore quantità di emoglobina e globuli rossi e, di conseguenza, sviluppano l'anemia che provoca disturbi come affaticamento, pallore e respiro corto. (issalute.it)
- 1) La talassemia minore (BT-minore) è la forma eterozigote, di solito asintomatica. (clinitestsrl.it)
Patologia1
- Nei pazienti affetti da talassemia la corretta produzione di emoglobina è compromessa da un difetto genetico ereditario, e questo crea problemi di ossigenazione dei tessuti, che dipendono dal grado di gravità della patologia, e che possono rivelarsi anche molto pericolosi. (gelocal.it)
Affetti1
- L'8 maggio è la giornata dedicata ai pazienti affetti da talassemia. (gelocal.it)
Portatori1
- I portatori sani non hanno grossi problemi di salute ma, se anche il loro partner è un portatore sano, rischiano di generare figli colpiti dalla forma grave di talassemia. (issalute.it)
Intermedia1
- 3) La talassemia intermedia (BTI) raggruppa insieme circa il 10% delle forme omozigoti della malattia e numerose forme eterozigoti composte. (clinitestsrl.it)
Gravi2
- Uno studio, pubblicato su Nature Medicine, ha coinvolto nove soggetti di diversa età, tre adulti sopra i trent'anni, tre adolescenti e tre bambini sotto i sei anni, tutti con forme di beta talassemia gravi e dipendenti dalle trasfusioni. (saluteplus.it)
- Oltre all'accumulo di ferro, nelle forme gravi di talassemia possono verificarsi anche altri disturbi. (issalute.it)
Tipi1
- L'emoglobina è composta da due tipi di catene proteiche: le catene alfa e le catene beta. (microbiologiaitalia.it)
Costituita da quattro1
- L'emoglobina è costituita da quattro catene proteiche: due alfa (codificate da 4 geni sul cromosoma 16) e due beta (codificate da 2 geni sul cromosoma 11). (clinitestsrl.it)
Forme1
- In questo articolo tratteremo le due diverse forme della Talassemia: la alfa e la forma beta. (microbiologiaitalia.it)
Possono2
- Queste mutazioni possono portare a una ridotta sintesi di una o più catene alfa, compromettendo la normale struttura dell'emoglobina. (microbiologiaitalia.it)
- È importante sottolineare che solo un esame genetico e una consulenza medica adeguata possono confermare la presenza di talassemia e determinarne il tipo e la gravità. (microbiologiaitalia.it)
Trasfusioni2
- In questo caso, il paziente eredita due geni difettosi per le catene alfa, portando a una grave anemia che richiede trasfusioni regolari di sangue e possibilmente terapie di chelazione del ferro. (microbiologiaitalia.it)
- In un caso o nell'altro, chi è colpito da talassemia è costretto a dipendere da trasfusioni di sangue continue. (saluteplus.it)
Presenza1
- La causa principale della talassemia è rappresentata dalla presenza di difetti nei geni dell'emoglobina, a livello del dna. (saluteplus.it)
Forma4
- Nella talassemia l'organismo si trova a sintetizzare una forma anomala di emoglobina . (tantasalute.it)
- La seconda forma della malattia è chiamata alfa-talassemia , e dipende dal malfunzionamento dei geni che producono la catena alfa della proteina. (gelocal.it)
- In questa forma, il paziente eredita un solo gene difettoso per la catena alfa, il che può causare una lieve anemia, ma solitamente non richiede trattamenti specifici. (microbiologiaitalia.it)
- Questa è la forma più grave di talassemia beta, in cui il paziente eredita due geni difettosi per le catene beta. (microbiologiaitalia.it)
Produzione2
- Nell'alfa talassemia la produzione di catene α dell'emoglobina risulta deficitaria, e in conseguenza di ciò vi sarà un eccesso di catene β nell'adulto e di catene γ nel neonato che non potranno combinarsi con le prime per formare la molecola completa. (wikipedia.org)
- Nell'analisi del genotipo il segno "-" indica un gene assente e la lettera greca "α" indica un gene presente (contrariamente al βo e al β+ utilizzati per la classificazione della beta- talassemia, nell'alfa-talassemia non si fa distinzione tra assenza e riduzione della produzione delle catene dell'emoglobina). (wikipedia.org)
Emoglobina1
- L 'unico modo per contrarre la talassemia è ereditare uno o più geni di emoglobina difettosi dai propri genitori. (saluteplus.it)
Malaria1
- La diffusione della talassemia ricalca in qualche modo quella della malaria. (gelocal.it)
Diffusa1
- La beta-talassemia è quella diffusa nelle regioni mediterranee e dipende dalla compromissione dei geni responsabili della composizione della catena beta dell'emoglobina. (gelocal.it)
Genetica1
- Quando vi è una mutazione genetica che porta alla ridotta sintesi di una o entrambe le catene, si verifica una talassemia. (microbiologiaitalia.it)
Caratterizzata1
- La beta talassemia (BT) è caratterizzata dal deficit (B+) o dall'assenza (B0) della sintesi delle catene della beta-globina che codificano per la proteina dell'emoglobina (Hb). (clinitestsrl.it)