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Adenosina DeaminasiAdenosine Deaminase InhibitorsAdenosinaNucleoside DeaminasiCoformicinaAmp DeminasiPentostatinaRecettore Dell' Adenosina A2AAdenosina ChinasiRecettore Dell' Adenosina A1Citidina DeaminasiDeossiadenosineInosinaRecettori Purinergici P1Recettore Dell' Adenosina A3Citosina DeaminasiDcmp DeaminasiRecettore Dell' Adenosina A2BRibonucleosidiGuanina DeaminasiRecettori Dell'Adenosina A2XantineAdenosine A2 Receptor AntagonistsTubercolosi PleuricaTubercidina5'-NucleotidasiAdenosine A2 Receptor AgonistsNucleotide DeaminasiPurinergic P1 Receptor AntagonistsAdenosine A1 Receptor AntagonistsEditing Dell'RnaAdenosine A1 Receptor AgonistsPurinergic P1 Receptor AgonistsFenilisopropiladenosinaPurina-Nucleoside FosforilasiAdenosina MonofosfatoAminoidrolasiSindromi Da ImmunodeficienzaAdeninaDeamminazioneTeofillina2-CloroadenosinaVersamento PleuricoDipeptidyl Peptidase 4Adenosina-5'-(N-Etilcarbossamide)Nucleotidi Della DeossiadeninaImmunodeficienze Combinate GraviErrori Congeniti Del Metabolismo Della Purina-PirimidinaRecettori PurinergiciNucleotidasiElettroforesi Su Gel Di AmidoNucleotidi Dell'AdeninaIdrossimetilbilano SintasiAdenosilomocisteinasiPurineIpossantineIpossantinaPentosiltransferasiFenetilamineCineticaClinical Enzyme TestsNucleosidiAmp CiclicoCarbonio-Carbonio LiasiNucleosidi PuriniciLeukemia, LymphoidEritrocitiAdenosine A3 Receptor AntagonistsDipiridamoloPericardite TubercolareSequenza BaseDati Di Sequenza MolecolareTioinosinaTreonina DeidratasiLinea CellulareAdenosine A3 Receptor AgonistsCellule ColtivateTubercolosi PeritonealeFlucitosinaDeossiribonucleosidiDideossiadenosinaFormicineVidarabinaS-AdenosilomocisteinaLinfocitiInosina MonofosfatoPurinergic AntagonistsTetraidrouridinaRna A Doppia ElicaDnaDisturbi Della PigmentazioneIpermutazione Somatica Delle ImmunoglubulineMutazioneGeniGuanosinaClonaggio MolecolareMobilizzazione LipidicaRna MessaggeroTriazineSwitching Di Classe Immunoglobulinica
Deficit di adenosinaTerapia genicaCombinataMonofosfatoDell'enzimaLinfocitiImportanteFormaImmunodeficienzeDeficit di adenosina deaminasiTrattamentoProduzione
Deficit di adenosina6
  • L'immunodeficienza combinata grave (SCID) da deficit di adenosina deaminasi (ADA) è una forma di SCID caratterizzata da linfopenia marcata e livelli estremamente bassi di tutti gli isotipi delle immunoglobuline, che causa gravi infezioni opportunistiche ricorrenti. (imalatiinvisibili.it)
  • L'ADA-SCID (immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi) è una malattia genetica molto rara, potenzialmente mortale. (ansa.it)
  • Immunodeficienze primarie: deficit dei linfociti B e T, SCID, deficit di adenosina deaminasi e purina nucleoside fosforilasi, terapia genica. (unito.it)
  • Ed è stata approvata nel 2016 dall'Agenzia europea del farmaco come primo farmaco salvavita per una rara malattia genetica altrimenti incurabile , chiamata ADA-SCID ( immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi ). (ildigitale.it)
  • Purtroppo, nonostante le iniziali promesse, la terapia genica basata sulla sostituzione del DNA mutato ad oggi ha permesso di curare solo poche malattie rare come l'immunodeficienza severa combinata da deficit di Adenosina Deaminasi (ADA-SCID), la leucodistrofia metacromatica, alcune forme di atrofia muscolare spinale (SMA), ed alcune distrofie retiniche. (malattierare.eu)
  • Il primo farmaco è Strimvelis: frutto della ricerca italiana, è stato inizialmente sviluppato dall'Ospedale San Raffaele e dalla Fondazione Telethon, è indirizzato al trattamento di pazienti con Ada-Scid (immunodeficienza severa combinata legata al deficit di adenosina-deaminasi) per i quali non sia disponibile un donatore di cellule staminali Hla (Human leukocyte antigen) familiare compatibile. (farmacista33.it)
Terapia genica1
Combinata1
  • Ad esempio, nei pazienti con immunodeficienza combinata grave (SCID) a causa di una mutazione nel gene per la deaminasi enzimatica adenosina, può essere inserita una versione funzionante del gene. (jove.com)
Monofosfato1
Dell'enzima2
  • Il deficit dell'enzima adenosina deaminasi ((ADA-scid)) fa parte del gruppo delle immunodeficienze combinate gravi, di cui costituisce il 20-30%, ed è causata da una serie di mutazioni trasmesse con modalità autosomica recessiva. (wikipedia.org)
  • Nei casi oncologici, poichè tale molecola può essere inattivata dalla adenosina deaminasi, è utile associare un inibitore dell'enzima stesso. (davideschiantarelli.com)
Linfociti1
  • L'Ada-Scid è causata dall'alterazione del gene che permette la produzione di un enzima chiamato adenosin deaminasi (ADa), importante nella maturazione dei linfociti. (wikipedia.org)
Importante1
  • Clinicamente, l'aumentato livello nel liquido cerebrospinale ( CSF ) di adenosina deaminasi ( ADA ) è un importante indizio diagnostico. (xapedia.it)
Forma2
Immunodeficienze1
  • E' made in Italy il test precoce più efficace al mondo per la diagnosi del 'difetto di adenosina-deaminasi' (ADA), una delle più gravi immunodeficienze congenite. (ordinemedicipa.it)
Deficit di adenosina deaminasi2
  • La diagnosi del deficit di adenosina deaminasi si basa sull'analisi del DNA. (msdmanuals.com)
  • Il trattamento del deficit di adenosina deaminasi consiste nel trapianto di midollo osseo o di cellule staminali e sulla terapia sostitutiva enzimatica. (msdmanuals.com)
Trattamento1
  • Il trattamento del deficit di mioadenilato deaminasi consiste nel modulare l'attività fisica in modo appropriato. (msdmanuals.com)
Produzione2
  • L'Ada-Scid è causata dall'alterazione del gene che permette la produzione di un enzima chiamato adenosin deaminasi (ADa), importante nella maturazione dei linfociti. (wikipedia.org)
  • Questo gene difettoso blocca la produzione di una proteina essenziale, l'adenosina-deaminasi (ADA), necessaria per la produzione dei linfociti (un particolare tipo di globuli bianchi). (osservatoriomalattierare.it)