• Un grand nombre d'enfants présentant une interruption de l'arc aortique présentent également un syndrome génétique appelé syndrome de délétion 22q11 (également connu sous le nom de syndromes de visage d'anomalie DiGeorge, les magasins et les transports. (sokolstarezdanice.cz)
  • Les résultats convergent avec les travaux sur un autre facteur de risque génétique de la schizophrénie, le syndrome de délétion 22q11 (ou syndrome de DiGeorge), qui s'est également avéré impliquer une fonction mitochondriale perturbée. (jstm.org)
  • Diagnostic différentiel Les principaux diagnostics à éliminer sont l'association VACTERL, la micro délétion 22q11, les anomalies par mutation du gène PAX2 ainsi que l'embryopathie par prise d'acide rétinoique. (wikipedia.org)
  • Le syndrome de Smith Magenis est une affection génétique caractérisée par une déficience intellectuelle variable, des troubles du sommeil, des traits du visage particuliers et de petites anomalies osseuses. (maladiesraresinfo.org)
  • D'autres conditions génétiques incluent le syndrome délétion 22q13.3, le syndrome de Mowat-Wilson et la ciliopathie génétique. (x-fragile.be)
  • Les malformations de ce syndrome apparaissent tôt dans la période embryonnaire. (wikipedia.org)
  • En plus d'augmenter le risque de schizophrénie, la délétion 3q29 peut inclure une déficience intellectuelle, des troubles du spectre autistique et des malformations cardiaques congénitales. (jstm.org)
  • Bonjour, Nous sommes à la recherche de parents ayant un enfant avec une mutation ou une délétion sur le gène USP7, chromosome 16. (maladiesraresinfo.org)
  • Les enfants porteurs d'une microdélétion 22q11 ont souvent des difficultés d'apprentissage scolaire, dont l'intensité est variable . (generation22.fr)
  • Ces remaniements de petite taille, inférieure à 5 Mb, le plus souvent, sont associés de façon spécifique à des syndromes cliniques décrits indépendamment de l'anomalie chromosomique. (medecinesciences.org)
  • Chaque enfant porteur d'une microdélétion 22q11 est unique et aucun paramètre ne permet de déterminer à l'avance quel sera son avenir. (generation22.fr)