• enzima
  • Garrod estudió los patrones similares en varias familias, analizando el patrón autosómico recesivo hereditario, y postuló que la enfermedad era causada por la mutación en el gen que codifica a una enzima relacionada con el metabolismo de los alcaptanos . (wikipedia.org)
  • [ 1 ] ​ se trata de la alcaptonuria , una deficiencia en la enzima homogentisato oxidasa implicado en el metabolismo de la tirosina . (wikipedia.org)
  • En este caso, la disfunción del enzima 3 , que cataliza el paso de C a D , originará la acumulación del metabolito C en la célula, y la no producción de E , lo que puede originar trastornos en los individuos, conocidos genéricamente como errores congénitos del metabolismo que, además, son hereditarios ya que su causa última es una alteración en el ADN. (wikipedia.org)
  • los individuos con una sola copia defectuosa ( heterocigóticos ) no manifiestan la enfermedad, ya que la copia correcta del gen produce la enzima. (wikipedia.org)
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C: enfermedad lisosomal causada por mutaciones que afectan a una enzima (NPC) implicada en el transporte de colesterol del lisosoma al citoplasma. (unybook.com)