• enfermedad
  • La hipofosfatasia es una rara enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto en la mineralización de los huesos y dientes. (wikipedia.org)
  • La supresión homocigótica del gen TNFRSF11B, que codifica la osteoprotegerina ( fig. 426e-1 ) causa osteopatía juvenil de Paget , también conocida como hipofosfatasia idiopática familiar , enfermedad caracterizada por diferenciación y resorción osteoclásticas descontroladas. (mhmedical.com)
  • fosfatasa
  • En la hipofosfatasia, la proteína deficitaria es una isoenzima de la fosfatasa alcalina conocida como FANET, la cual es esencial para el desarrollo del hueso y los dientes y se expresa además de en el hueso en otros órganos como el riñón y el hígado. (wikipedia.org)
  • En esta variedad los niveles de fosfatasa alcalina no específica de tejido son normales, sin embargo los síntomas del paciente son similares a los de la hipofosfatasia verdadera. (wikipedia.org)
  • pacientes
  • No obstante, su potencial gravedad e impacto sobre la calidad de vida de los pacientes, así como la reciente disponibilidad de un tratamiento de reemplazo enzimático específico, confieren particular relevancia a la correcta identificación de los pacientes afectos de hipofosfatasia. (analesdepediatria.org)