Deficiencia de 11-beta-hidroxilasa2
- Otros genes implicados con menor frecuencia dan como resultado las siguientes variantes de HSC: HSC debida a deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa, deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, deficiencia de 11-beta-hidroxilasa, deficiencia de citocromo P450 oxidorreductasa e hiperplasia suprarrenal lipoide cong nita. (orpha.net)
- El diagnóstico de la deficiencia de 11-beta-hidroxilasa en los recién nacidos se establece por el aumento de los niveles plasmáticos de 11-desoxicortisol y andrógenos suprarrenales (DHEA, androstenediona y testosterona). (msdmanuals.com)
Enzima 111
- Nuestros estudios han sido pioneros a nivel mundial al desenmascarar 2 enfermedades que explican alrededor del 20% de los casos de hipertensión arterial, estos son el hiperaldosteronismo primario (HAP) y el déficit en la enzima 11β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2 (11BHSD2). (uc.cl)
Cortisol7
- 2] El regaliz inhibe la 11-beta hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo II resultando en una inapropiada estimulación de los receptores mineralcorticoides para el cortisol. (wikipedia.org)
- En el 90-95% de los casos, la causa de la HSC es una mutaci n en el gen CYP21A2 situado en el cromosoma 6p21.3 que codifica una enzima que controla la producci n de cortisol y aldosterona. (orpha.net)
- El diagnóstico se realiza por determinación de cortisol, sus precursores y andrógenos suprarrenales, y a veces, por determinación de 11-desoxicortisol después de la administración de ACTH (corticotropina o adrenocorticotropic hormone). (msdmanuals.com)
- Generalidades sobre la hiperplasia suprarrenal congénita La hiperplasia suprarrenal congénita es un grupo de trastornos genéticos, cada uno caracterizado por la síntesis inadecuada de cortisol, aldosterona o ambos. (msdmanuals.com)
- hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2, que produce la transformación de cortisol en cortisona, inactivándolo, permitiendo que la aldosterona actúe. (churchofsovereigntemples.com)
- En los casos de déficit de la enzima 11BHSD2 es el cortisol que interactúa con el receptor de mineralocorticoides al no ser convertido a su metabolito inactivo, la cortisona, y gatilla con ello los mismos efectos que su ligando específico la aldosterona. (uc.cl)
- La 11β-hidroxiesteroide-deshidrogenasa tipo II cataliza la conversión del cortisol en cortisona en tejidos periféricos. (apuntesyexamenes.com)
Respuesta1
- Una respuesta marcada con elevación de la DHEA, la 17-hidroxipregnenolona y del índice 17-hidroxipregnenolona/17-hidroxiprogesterona es indicativa de un déficit parcial de 3b-hidroxiesteroide deshidrogenasa. (ngangockhue.com)
Tipo1
- Es un grupo de trastornos endocrinos hereditarios poco frecuentes causados por una deficiencia de enzimas esteroidog nicas y caracterizados por insuficiencia suprarrenal y grados variables de manifestaciones de hiperandrogenismo o hipoandrogenismo, seg n el tipo de enfermedad y gravedad. (orpha.net)
Produce2
- El Pseudohiperaldosteronismo es una condición médica que simula los efectos y la clínica del hiperaldosteronismo[1] Al igual que el hiperaldosteronismo, produce hipertensión asociada a bajos niveles de renina y de potasio, además de alcalosis metabólica. (wikipedia.org)
- El bloqueo de receptores beta produce broncoconstricción. (apuntesyexamenes.com)
Enzimas1
- Aunque la mayoría de los andrógenos es procesada en la glándula suprarrenal, la glándula sebácea tiene la propiedad de producir andrógenos localmente gracias a que cuenta con las enzimas 3b-hidroxiesteroide deshidrogenasa, la 17b-hidroxiesteroide deshidrogenasa y la 5 a-reductasa. (medscape.com)
Deficiencia6
- El diagnóstico de la deficiencia de 11-beta-hidroxilasa en los recién nacidos se establece por el aumento de los niveles plasmáticos de 11-desoxicortisol y andrógenos suprarrenales (DHEA, androstenediona y testosterona). (msdmanuals.com)
- Alrededor del 5% de los casos de CAH se debe a una deficiencia de una sustancia similar a la 21-hidroxilasa llamada 11-hidroxilasa. (nih.gov)
- Este tipo de CAH a veces se conoce como deficiencia de 11-hidroxilasa. (nih.gov)
- En la CAH, debido a una deficiencia de 11-hidroxilasa, las glándulas suprarrenales producen demasiado poco cortisol y demasiados andrógenos. (nih.gov)
- Otros tipos muy raros de CAH son la deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, CAH lipoidea y deficiencia de 17-hidroxilasa. (nih.gov)
- La CAH clásica puede ser causada tanto por una deficiencia de 21-hiroxilasa o de 11-hidroxilasa. (nih.gov)
Suprarrenales1
- Si el diagnóstico es incierto, se miden las concentraciones de 11-desoxicortisol y los andrógenos suprarrenales antes y 60 min después de la estimulación con ACTH. (msdmanuals.com)