rara malattia

  • La malattia policistica renale autosomica recessiva o semplicemente malattia policistica renale infantile è una rara malattia che colpisce neonati e bambini e che si caratterizza per la presenza di numerose piccole cisti e dotti dilatati a livello di entrambi i reni e che ha una modalità di trasmissione di tipo autosomico recessivo. (wikipedia.org)
  • La sindrome di Joubert è una rara malattia genetica che interessa il cervelletto, area del cervello deputata al controllo di equilibrio e coordinazione. (wikipedia.org)

modalità

  • Malattia genetica, trasmessa con modalità autosomica recessiva da due genitori portatori sani. (wikipedia.org)

fegato

  • Tale gene codifica per una proteina di membrana chiamata fibrocistina, espressa sia nel rene che nel pancreas e nel fegato. (wikipedia.org)
  • Le ciliopatie conosciute includono: discinesia ciliare primaria, sindrome di Bardet-Biedl, rene policistico e fegato policistico, nefronoftisi, sindrome di Alström, sindrome di Meckel-Gruber e alcune forme di degenerazione retinica. (wikipedia.org)

terapia

  • Stimolazione infantile sia fisica che occupazionale e terapia del linguaggio possono arrecare beneficio ad alcuni pazienti. (wikipedia.org)
  • Nel caso di un precedente nato con iperplasia surrenalica congenita può essere indicata la terapia con desametasone alla madre, per il rischio di ricorrenza del 25% (la patologia è autosomica recessiva). (medicinamaternofetale.it)

mutazioni

  • Ma anche la sensibilità di polarità (cellulare planare) controlla la crescita e quando alcuni geni sono persi le cellule di alcune parti del corpo (soprattutto come sappiamo per le mutazioni somatiche di alcune malattie come Proteus o la Megalencefaia-malf. (blogspot.com)

causa

  • Molto spesso, a causa dell'estrema gravità della malattia, il riscontro diagnostico è l'unico momento in grado di identificare la malattia. (wikipedia.org)
  • Recenti scoperte nella ricerca hanno suggerito che un ampio numero di patologie genetiche, sia sindromi che malattie, in precedenza non correlate tra loro nella letteratura medica, possono, in realtà, essere altamente correlate nella causa della tanto varia gamma di sintomi medici clinicamente visibili nel disturbo. (wikipedia.org)