tipo


  • La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), che colpisce all'incirca un nato su 330 000 persone e mostra una prevalenza di 1 su 210 000 individui, è una malattia del sistema nervoso dovuta a turbe dell'istogenesi su base genetica (cromosoma 22), in particolare a mutazioni del gene che codifica per la neurofibromina 2. (wikipedia.org)
  • I primi a descrivere i sintomi della neurofibromatosi di tipo 2 furono Wishart nel 1822 e Knoblauch nel 1843, che precedettero di gran lunga la descrizione clinica della più evidente neurofibromatosi di tipo 1. (wikipedia.org)
  • Le cause della neurofibromatosi di tipo 2 di Wishart sono mutazioni non-sense nel gene NF2, che produce le due isoforme della merlina, proteina col ruolo di onco-soppressione, mentre in quella di Gardner il quadro è più incerto, anche se sembra che sia imputabile a mutazioni splice-site, inserzioni o delezioni. (wikipedia.org)
  • La neurofibromatosi di tipo 2 a mosaico o segmentale, che colpisce un individuo su 330 000 ed è causata dal mosaicismo del gene della NF2, può comportare in un emilato o in segmenti circoscritti schwannomi vestibolari, meningiomi, altri tumori del sistema nervoso centrale e talvolta schwannomi periferici. (wikipedia.org)
  • Un'altra probabile variante allelica, che quindi sarebbe causata da specifiche mutazione del gene NF2, è rappresentata dalla schwannomatosi, in cui si osservano molti schwannomi cutanei con tumori del sistema nervoso centrale e altri segni neurologici, in assenza di effetti tipici della neurofibromatosi di tipo 2. (wikipedia.org)
  • Uno studio padovano ha chiarito il meccanismo molecolare chiave per la crescita tumorale nei pazienti con la sindrome genetica neurofibromatosi di tipo I (NF1) , dimostrando per la prima volta che alterazioni nel metabolismo possono avere un ruolo oncogenico in cellule simili a quelle dei pazienti con la NF1. (osservatoriomalattierare.it)
  • neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), - neurofibromatosi tipo 2 (NF2), - schwannomatosi, considerata una variante del tipo 2. (salute-e-benessere.org)
  • La Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia genetica rara che colpisce circa un bambino su 2500/3500, in Italia interessa circa ventimila persone. (ananasonline.it)
  • Malato di Neurofibromatosi tipo 2 morto a 33 anni. (corriere.it)
  • Da vent'anni combatteva contro una rara malattia che si chiama Neurofibromatosi tipo 2, malattia genetica causata da una mutazione del gene NF2. (corriere.it)

forme di neurofibromatosi


  • Negli anni 1910 Henschen e Cushing ricondussero i sintomi della malattia ad una forma di neurofibromatosi e il suo carattere ereditario autosomico dominante fu dimostrato nei due decenni successivi, ma fu sono negli anni 1970 che si arrivò ad una distinzione precisa tra le due forme di neurofibromatosi grazie ai lavori Young, Eldridge e Gardner, ai quali seguirono importanti studi riguardanti i geni e le proteine legate alla patologia. (wikipedia.org)
  • Come tutte le altre forme di neurofibromatosi, la malattia coinvolge le cellule della cresta neurale (neurocrestopatie) pertanto le cellule coinvolte sono le cellule di Schwann, melanociti e fibroblasti endoneurali, da cui appunto derivano le caratteristiche lesioni neurocutanee. (medmedicine.it)

genetica


  • Si affronteranno aspetti e tematiche riguardanti la ricerca genetica e le terapie per affrontare una malattia rara come la Neurofibromatosi. (spoletonline.com)
  • La malattia di von Recklinghausen ( neurofibromatosi 1) è una malattia genetica caratterizzata dalla crescita dei tumori sui nervi. (salute-e-benessere.org)
  • L'associazione Ananas Onlus, a partire da questo anno, sostiene insieme all'associazione Linfa Onlus un progetto di ricerca scientifica di base sulla Neurofibromina, proteina la cui mancanza causa la Neurofibromatosi, una malattia rara di origine genetica, cronica, invalidante e degenerativa, per la quale non esiste ad oggi una cura e che colpisce un bimbo nato su 3000. (ananasonline.it)

settembre


  • Carissimi soci, la nostra Associazione insieme a Linfa e ANF parteciperà a settembre al Congresso Europeo sulle Neurofibromatosi. (ananasonline.it)

Congresso


  • Io sono della calabria e sono a roma per lavoro, il 6 e 7 ottobre parteciperò già al congresso sulle neurofibromatosi di Catania che è organizzato dal prof. martino ruggieri e dall'associazione neurofibromatosi. (ananasonline.it)
  • Il 17° Congresso europeo sulle NF ha sancito l'inizio di un'importantissima collaborazione a livello nazionale tra LINFA Onlus (Lottiamo Insieme contro la NeuroFibromatosi Associazione), ANF (Associazione Neuro Fibromatosi) e ANANAS Onlus (Associazione Nazionale Aiuto per la Neurofibromatosi, Amicizia e Solidarietà) già unite dallo scopo comune di sconfiggere le NF. (ananasonline.it)

Convegno


  • Nel corso del convegno verranno presentati e discussi gli aspetti genetici e terapeutici della neurofibromatosi che gli studi, la ricerca e l'esperienza clinica hanno recentemente posto in evidenza. (ananasonline.it)

tumori


  • All'insegna dello slogan "Il sorriso è un sogno che ce l'ha fatta" la famosa cantante genovese, per quindici anni splendida e inconfondibile voce del gruppo dei Matia Bazar, continua a tendere la mano ai ricercatori prestando il suo volto per sensibilizzare alla donazione del 5x1000 alla ricerca per sconfiggere i tumori pediatrici e le neurofibromatosi . (osservatoriomalattierare.it)
  • Da sempre attenta a progetti e iniziative solidali, l'azienda Facco & C. Spa è da oggi un prezioso alleato dell'associazione LINFA Onlus nel sostegno di progetti di ricerca su neurofibromatosi e tumori pediatrici. (osservatoriomalattierare.it)
  • La neurofibromatosi è una patologia geneticamente ereditata con carattere autosomico dominante, facente parte del gruppo delle malattie neurocutanee ( FACOMATOSI), caratterizzata da tumori multipli del tessuto nervoso. (medmedicine.it)
  • I tumori da neurofibromatosi 1 possono diventare cancerosi e la gestione di questa malattia si concentra sul loro monitoraggio. (salute-e-benessere.org)
  • Con la neurofibromatosi 1, si verifica una mutazione sul gene neurofibromina, causando un aumento nello sviluppo di tumori cancerosi e non tumorali. (salute-e-benessere.org)

colpisce


  • La neurofibromatosi è una malattia ereditaria che colpisce le cellule nervose e muco-cutanee dovuta a turbe dell'istogenesi. (wikipedia.org)
  • La neurofibromatosi 1 è uno dei disturbi genetici più diffusi e colpisce circa una persona su 3.500 (fonte: Gerber, 2009). (salute-e-benessere.org)
  • La neurofibromatosi 1 colpisce la pelle e il sistema nervoso periferico. (salute-e-benessere.org)

Recklinghausen


  • Si distingue dalla neurofibromatosi di von Recklinghausen, 10 volte più frequente, per la presenza di neurinomi bilaterali del nervo acustico che originano dalle cellule di Schwann (schwannomi). (wikipedia.org)

clinica


  • In assenza di tali sintomi la presenza di un neurofibroma semplice va considerata come una manifestazione clinica isolata senza alcun rapporto con la neurofibromatosi. (wikipedia.org)

come


  • Carissimi soci ed amici, come ogni anno, in occasione del Natale l'Associazione Ananas Onlus propone la distribuzione di prodotti gastronomici di primissima qualità artigianale il cui ricavato è utilizzato dall'Associazione per sostenere i molti progetti in favore delle persone affette da Neurofibromatosi. (ananasonline.it)

neurofibromi


  • in alcuni casi, la presenza di neurofibromi multipli rappresenta una delle manifestazioni di una malattia ereditaria, la neurofibromatosi. (wikipedia.org)

associazione


  • associazione nazionale aiuto per la neurofibromatosi amicizia e solidarietà. (ananasonline.it)
  • Una associazione di volontariato per la neurofibromatosi. (mammaepapa.it)

pazienti


  • Padova - In Europa, una nuova politica di cooperazione tra le associazioni di pazienti affetti da neurofibromatosi (NF) ha mosso i primi passi: il risultato, presentato a Vienna (Austria) il 5 e 6 agosto scorsi, si chiama NF Patients United (NFPU) - Global Network of NF Support Groups (Pazienti NF uniti-Rete globale di associazioni NF). (osservatoriomalattierare.it)
  • Nuovi progressi e speranze nella lotta alle Neurofibromatosi, luminari e pazienti a confronto. (ananasonline.it)

Ruggieri


  • a b c Martiono Ruggieri e Romano Tenconi, Le neurofibromatosi (PDF), associazionelinfa.it, pp. 14-15,39-46. (wikipedia.org)

Padova


  • Padova - Anche quest'anno Antonella Ruggiero è la testimonial d'eccezione della "Campagna 5x1000" a favore dell'associazione padovana LINFA (Lottiamo Insieme contro la NeuroFibromAtosi) Onlus . (osservatoriomalattierare.it)

diverse


  • Con il termine di neurofibromatosi si intendono almeno sette diverse malattie genetiche. (mammaepapa.it)