tipo

  • La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) o malattia di von Recklinghausen (dal patologo tedesco Friedrich Daniel von Recklinghausen) è una malattia genetica autosomica dominante. (wikipedia.org)
  • Il gene della neurofibromatosi di tipo 1 è localizzato sul cromosoma 17 q11.2 e codifica per una proteina, la neurofibromina 1, che inibisce l'oncoproteina p21 ras, cosa che la fa appartenere alla famiglia dei geni oncosoppressori. (wikipedia.org)
  • Neurofibromatosi Neurofibromatosi di tipo 2 Sindrome di Legius Altri progetti Wikimedia Commons Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su Neurofibromatosi di tipo 1 Neurofibromatosi di tipo 1, in Thesaurus del Nuovo soggettario, BNCF. (wikipedia.org)
  • La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), che colpisce all'incirca un nato su 330 000 persone e mostra una prevalenza di 1 su 210 000 individui, è una malattia del sistema nervoso dovuta a turbe dell'istogenesi su base genetica (cromosoma 22), in particolare a mutazioni del gene che codifica per la neurofibromina 2. (wikipedia.org)
  • I primi a descrivere i sintomi della neurofibromatosi di tipo 2 furono Wishart nel 1822 e Knoblauch nel 1843, che precedettero di gran lunga la descrizione clinica della più evidente neurofibromatosi di tipo 1. (wikipedia.org)
  • Le cause della neurofibromatosi di tipo 2 di Wishart sono mutazioni non-sense nel gene NF2, che produce le due isoforme della merlina, proteina col ruolo di onco-soppressione, mentre in quella di Gardner il quadro è più incerto, anche se sembra che sia imputabile a mutazioni splice-site, inserzioni o delezioni. (wikipedia.org)
  • La neurofibromatosi di tipo 2 a mosaico o segmentale, che colpisce un individuo su 330 000 ed è causata dal mosaicismo del gene della NF2, può comportare in un emilato o in segmenti circoscritti schwannomi vestibolari, meningiomi, altri tumori del sistema nervoso centrale e talvolta schwannomi periferici. (wikipedia.org)
  • Un'altra probabile variante allelica, che quindi sarebbe causata da specifiche mutazione del gene NF2, è rappresentata dalla schwannomatosi, in cui si osservano molti schwannomi cutanei con tumori del sistema nervoso centrale e altri segni neurologici, in assenza di effetti tipici della neurofibromatosi di tipo 2. (wikipedia.org)
  • E' stato condotto uno studio caso-controllo, utilizzando i dati del US Nationwide Inpatient Sample 1998-2009, mettendo a confronto i casi di neurofibromatosi di tipo 1 con i controlli senza questa diagnosi. (ictus.net)
  • La neurofibromatosi di tipo 1 è risultata associata a una più giovane età al momento dell'ictus ( 41 vs 48 anni ) e a una minore prevalenza di fattori di rischio per l'ictus tra i pazienti adulti. (ictus.net)
  • I pazienti pediatrici con neurofibromatosi di tipo 1, tuttavia, avevano una maggiore probabilità di soffrire di ipertensione. (ictus.net)
  • In conclusione, rispetto alla popolazione generale, il rischio di qualsiasi tipo di ictus era significativamente aumentato tra i pazienti con neurofibromatosi di tipo 1, sia adulti sia pediatrici. (ictus.net)
  • La Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia genetica rara che colpisce circa un bambino su 2500/3500, in Italia interessa circa ventimila persone. (ananasonline.it)
  • Da più di 30 anni mi occupo di endocrinologia e l'esperienza maturata mi ha portato a specializzarmi, soprattutto, nei tumori neuroendocrini e nelle forme ereditarie familiari, e nelle malattie endocrinologiche rare come Neurofibromatosi di tipo 1 e la Sindrome di Townes-Brocks. (mi.it)
  • La loro frequenza è maggiore per i pazienti con neurofibromatosi di tipo 2. (wikipedia.org)
  • Gli ependimoni possono causare talvolta siringomielia e sono talvolta associati con neurofibromatosi di tipo II. (wikipedia.org)
  • Descritta per la prima volta nel 2007 da Eric Legius, professore della Katholieke Universiteit Leuven, è spesso scambiata per la neurofibromatosi di tipo 1 (NF-1), ed è pertanto chiamata anche neurofibromatosis type 1-like syndrome (NFLS). (wikipedia.org)
  • La prevalenza della malattia non è ancora stata determinata con precisione, anche come conseguenza del fatto che viene spesso scambiata per la neurofibromatosi di tipo 1. (wikipedia.org)
  • A differenza della neurofibromatosi di tipo 1 non comporta la predisposizione a neurofibromi e altre neoplasie. (wikipedia.org)
  • I pazienti con sindrome di Down, la neurofibromatosi di tipo 1, o trauma cranico possono sviluppare malformazioni moyamoya. (wikipedia.org)
  • Quando sono presenti anche macchie iperpigmentate la diagnosi differenziale si pone anche con la neurofibromatosi tipo 1 o 2. (wikipedia.org)

Sindrome

  • Altre patologie da cui occorre distinguerla sono la sindrome di Turner e la neurofibromatosi. (wikipedia.org)
  • Confusa inizialmente con la neurofibromatosi per la presenza delle macchie caffellatte, e con la sindrome di Noonan per l'ipertelorismo che caratterizza entrambe le forme, la sindrome LEOPARD è in realtà dovuta a una mutazione che coinvolge lo stesso gene di quest'ultima, il PTPN11, assieme ad altre mutazioni accessorie che ne spiegano la variabilità clinica. (wikipedia.org)

sono

  • Negli anni 1910 Henschen e Cushing ricondussero i sintomi della malattia ad una forma di neurofibromatosi e il suo carattere ereditario autosomico dominante fu dimostrato nei due decenni successivi, ma fu sono negli anni 1970 che si arrivò ad una distinzione precisa tra le due forme di neurofibromatosi grazie ai lavori Young, Eldridge e Gardner, ai quali seguirono importanti studi riguardanti i geni e le proteine legate alla patologia. (wikipedia.org)
  • Gli argomenti trattati sono i seguenti: la neurofibromatosi , Von Recklinghausen, la malattia genetica multistemica, le manifestazioni caratteristiche a carico, di tessuto osseo e cute, la lentigginosità ascellare . (skuola.net)
  • Le neurofibromatosi sono comprese nella rete denominata GENTURIS (GENetic TUmor RIsk Syndromes). (neurofibromatosi2.it)
  • Altri esempi di malattie autosomiche dominanti sono la Corea di Huntington, il Rene policistico e la Neurofibromatosi. (wikipedia.org)

malattia ereditaria

  • La neurofibromatosi è una malattia ereditaria che colpisce le cellule nervose e muco-cutanee dovuta a turbe dell'istogenesi. (wikipedia.org)
  • in alcuni casi, la presenza di neurofibromi multipli rappresenta una delle manifestazioni di una malattia ereditaria, la neurofibromatosi. (wikipedia.org)

affetti

  • Si tratta di un gene molto grande, di 350 Kb, il cui prodotto genico, la neurofibromina, è una proteina di 2818 aminoacidi con un peso molecolare di 327 kD, che presenta notevole affinità con il gruppo delle GAP proteins, che esercitano un'azione simile a quella dei geni oncosoppresSOrl.b Questa affinità potrebbe spiegare la maggior frequenza, inoltre, di neoplasie in soggetti affetti da neurofibromatosi. (ananasonline.it)

Recklinghausen

  • Si distingue dalla neurofibromatosi di von Recklinghausen, 10 volte più frequente, per la presenza di neurinomi bilaterali del nervo acustico che originano dalle cellule di Schwann (schwannomi). (wikipedia.org)

come

  • In assenza di tali sintomi la presenza di un neurofibroma semplice va considerata come una manifestazione clinica isolata senza alcun rapporto con la neurofibromatosi. (wikipedia.org)
  • le "sindromi neurocutanee", come la neurofibromatosi e la sclerosi tuberosa), infettivologia ed endocrinologia. (wikipedia.org)

casi

  • Possono essere presenti anche altre alterazioni: nel 30-50% dei casi si hanno alterazioni delle ossa e, inoltre, i pazienti con neurofibromatosi hanno un rischio di sviluppare tumori da 3 a 4 volte maggiore, in particolare tumore di Wilms, rabdomiosarcomi, meningiomi, gliomi del nervo ottico e feocromocitomi. (wikipedia.org)

lotta

  • Oltre 5000 torresi, in festa per raccogliere contributi per la lotta alle neurofibromatosi. (wordpress.com)
  • Nuovi progressi e speranze nella lotta alle Neurofibromatosi, luminari e pazienti a confronto. (ananasonline.it)

malattie

  • Malattie neurologiche o neuromuscolari (distrofia miotonica, neurofibromatosi. (wikipedia.org)

presenza

  • Lo studio dei melanociti ha rivelato la presenza di granuli giganti di melanina simili a quelli riscontrati nelle macchie caffellatte della neurofibromatosi. (wikipedia.org)

parte

  • Alla Neurofibromatosi 2 ed alla Schwannomatosi è stata dedicata la parte finale, nel pomeriggio del 7 ottobre. (neurofibromatosi2.it)