ragazzi !!! io ho la neurofibromatosi!!?


ho 13 anni e ho questa malattia chi di voi ce l'ha?
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Con il termine di neurofibromatosi si intendono almeno sette diverse malattie genetiche accomunate dalla presenza di tumori benigni che si sviluppano a livello dei nervi. Ognuna delle patologie ha però particolari peculiarità diagnostiche, importanti ai fini di una specifica sorveglianza periodica e differenziata  (+ info)

qualcuno di voi affetto da neurofibromatosi??


ciao vorrei sapere se qlcuno di voi come me è affetto da neurofibromatosi!! e come state??
ciao sono affetta fin dalla nascita da NF1. per ora sto bene speriamo di star bene ancora per tanto tanto tempo dato che è degenerativa.
ciao stefy di dove sei? dove sei in cura ? io non ho ancora fatto nessuna asportazione per ora ho solo 1fibroma piccolo dietro l'orecchio...
se vuoi iscriviti al gruppo yahoo sulla NF
http://it.groups.yahoo.com/group/nfitalia/
qs è il link del gruppo su yahoo della NEUROFIBROMATOSI
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http://www.neurofibromatosi.org/SINTOMATOLOGIA.htm

Non ne sono affetta ma sono andata a cercare cos'è grazie alla tua domanda.
Tu come stai? Di quale tipo sei affetta?  (+ info)

Neurofibromatosi 1 (domand apratica rispetto la 2 è meno "pericolosa"? :)?


ciao
sono una rgazza 23 enne agfetta dda NF1 ( se è quella meno grave) onestamente a me non ha dato problemi (se non 1 lieve difetto fisico al viso)

volevo appunto sapere
è la NF 1 quella meno grave rispetto la NF2?
so che ho la meno grave (cioe quelal di reclingauser)ma confondo sempre.. :(

giusto? diciamo quelal di rechingauser..

se hai msn magari contattami li
vi alscio il contatto

miscela99@hotmail.com
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La Neurofibromatosi 1 è più lieve della 2.

All'interno della NF1 esistono più sottotipi clinici (distinti in base all'espressività di malattia).

Il gene responsabile della NF1 è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 17. Esso codifica per la neurofibromina, una proteina con la funzione di regolare negativamente il circuito di trasduzione del segnale Ras- MAPK che attiva la proliferazione cellulare. Esistono più di 500 mutazioni a suo carico e dipendentemente da queste, varia l'espressione di malattia (manifestazione fenotipica).

In pratica possiamo dire che la patogenesi è simile ma la "presentazione" di malattia varia.
Esistono perfino forme mosaico (con mutazione solo in un gruppo di cellule) od entità cliniche specifiche come la "NF spinale" o sindromiche (es. Sindrome di Watson).

In altre parole il quadro dei sintomi è estremamente variabile con uno spettro che va da affetti in modo cosi’ lieve da non essere diagnosticati, o diagnosticati per via "accidentale" (per caso in seguito ad esami clinici o visite oftalmologiche) a malati con presentazione clinica invalidante, e per tua grande fortuna te appartieni al primo caso, ovvero l'espressione fenotipica di malattia è molto lieve.

Un saluto  (+ info)

malattia genetica neurofibromatosi?


cosa significa la presenza in eterozigosi della mutazione nell' esone 26 del gene nf1 ?
dei...... non ho capito ,spiegati meglio
dei...... non ho capito ,spiegati meglio
è una cosa grave sto fatto qui...?
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La neurofibromatosi è una malattia a trasmissione autosomica dominante a penetranza età-dipendente completa che in poche parole significa che c'è un gene, il gene NF1 che ha una mutazione in una posizione particolare (sull'esone 26) del cromosoma (in questo caso del cromosoma 17).
Ogni gene è presente in coppia sui nostri cromosomi, in questo caso ETEROZIGOSI significa che un gene è mutato, mentre l'altro è normale. Tuttavia essendo una malattia DOMINANTE è sufficiente che solo uno dei due geni sia mutato per dare la malattia. (se fosse stato OMOZIGOSI significa che entrambi i geni sarebbero mutati)
inotlre la mutazione è a penetranza età dipendente significa che il gene mutato quando è presente non si manifesta in tutte le persone allo stesso modo, ovvero tutti sono ammalati ma in modo diverso, chi più chi meno e in questo caso dipende dall'età della persona, cioè in una persona giovane potrebbe esssre che la malattia è pià grave mentre in un anziano è meno grave.

ps: autosomico significa che la mutazione è su un cromosoma non sessuale, non è sui cromosomi x o Y per intederci.  (+ info)

c'è qualcuno affetto da neurofibromatosi qui?


intendo il tipo 1
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La neurofibromatosi (malattia di Recklinghausen) è un disordine genetico che può causare anomalie displasiche e/o tumori a livello di vari organi e sistemi (sistema nervoso, occhio, cute, ossa, ghiandole endocrine, ecc.). Ci sono due tipi di neurofibromatosi: tipo 1 e tipo 2. Il tipo 2 causa multiple tumori del sistema nervoso centrale, mentre il tipo I, che è la forma più comune, di solito causa tumori benigni fuori dal sistema nervoso centrale.
Il tipo 1 colpisce una persona ogni 3.000, comunque, l'espressività della malattia è solitamente lieve con un limitato numero di tumori. Invece, il tipo 2, è più grave ed interessa una persona ogni 50.000.
Lo spettro delle lesioni nella malattia di Recklinghausen varia ampiamente. Sono presenti segni e sintomi di interessamento di più organi e tessuti. Nel tipo 1 i segni clinici principale sono: macchie cutanee caffelatte, che sono presenti fin dalla nascita ed aumentano di numero con l'età; neurofibromi periferici, che si evidenziano nel 50% dei pazienti tra i 10-20 anni e nel 70% dei pazienti oltre i 20 anni; noduli melanocitici (amartomi) dell'iride. Questi ultimi costituiscono il segno clinico con maggiore specificità diagnostica e si riscontrano nel 10% dei casi al di sotto dei 6 anni, nel 50% dei casi al di sotto dei 30 anni e nella totalità dei casi oltre i 50 anni.
Il tipo 2 è caratterizzato da: macchie caffelatte; opacità posteriore del cristallino, che causa disturbi dell'acuità visiva; neurofibromi periferici; neurinoma acustico, bilaterale nel 95% dei casi, e tumori del sistema nervoso centrale. La sintomatologia dipende dalla sede del tumore, possono essere presenti ipertensione endocranica, ipoacusia progressiva, acufeni, disturbi dell'equilibrio, ecc.
La diagnosi di neurofibromatosi tipo 1 è possibile se sono presenti almeno due dei seguenti criteri: sei o più macchie caffellatte (discromia bruna della cute) con diametro maggiore di 5 mm in epoca prepuberale, e maggiore di 15 mm in epoca postpuberale; due o più neurofibromi; iperpigmentazione rossastra delle regioni ascellari o inguinali; glioma del nervo ottico; due o più noduli di Lisch (piccole masse sull'iride dell'occhio, visibili alla lampada a fessura); anomalie ossee (displasia osso sfenoidale, cifoscoliosi e cisti ossee); un parente di primo grado (genitore, figlio o fratello) con neurofibromatosi di tipo 1.
I criteri diagnostici per il tipo 2 richiedono: neurinoma dell'ottavo nervo cranico, bilaterale; oppure un parente di primo grado con neurofibromatosi 2 e un neurinoma unilaterale dell'ottavo o due delle seguenti lesioni: neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma.
Oltre alla clinica, la ricerca diagnostica si avvale della Risonanza Magnetica e della Tomografia Computerizzata. La radiologia tradizionale trova ancora interesse nella caratterizzazione delle anomalie ossee extracraniche.  (+ info)

chi di voi conosce un associazioni che tratta della neurofibromatosi?una è a parma la a.n.f. GRAZIE?


FANEP

Associazione Famiglie Neurologia Pediatrica

c/o Clinica Pediatrica Gozzadini

Via Massarenti, 11 - 40138 BOLOGNA
Emilia Romagna
Tel. 051/346744 FAX 051/304839

info@fanep.org

http://www.fanep.it/

NEUROFIBROMATOSI

IO CI SONO (onlus) - ASSOCIAZIONE DI VOLONTARIATO PER VINCERE LA NEUROFIBROMATOSI


Io ci sono… per vincere la neurofibromatosi» è un’Associazione Onlus senza fini di lucro nata a Bologna il 19 novembre 2003. Le attività di “Io ci sono” hanno ricevuto il primo impulso da Erminia Vacca (Emy per gli amici), madre di una bimba affetta da questa patologia e attuale presidente dell’associazione. La sua esperienza, non sempre positiva, attraverso i vincoli della burocrazia e i ritardi della ricerca scientifica, hanno segnato gli obiettivi di “Io ci sono”:

Far conoscere e fare opera di sensibilizzazione per rimuovere le barriere psico-affettive, l’esclusione e la solitudine che circondano le famiglie colpite da questa malattia invalidante – 20.000 in Italia e più di 1.500.000 in tutto il mondo
Sensibilizzare, promuovere e difendere il diritto alla salute
Affermare il principio universale della solidarietà e lottare contro ogni forma di esclusione
Promuovere e sostenere la ricerca sulle neurofibromatosi, in particolare quella di tipo 2 (Nf2);
Diffondere la conoscenza sulla patologia sia a livello nazionale che internazionale e creare un “ponte di ricerca” tra l’Italia e centri specifici all’estero - da qui l’iniziativa di finanziare una borsa di studio intitolata a “Gilberto Rovai” che ha permesso a un medico bolognese di approfondire la ricerca e gli studi sulla malattia
Creare un centro polivalente che accolga i bambini e dia sostegno alle loro famiglie.

Per informazioni: 339.4986690 339.7234138




c/o Ospedale Maggiore

Largo Nigrisoli, 2 - 40133 BOLOGNA
Emilia Romagna
051-6478288 Fax 051-6333375 Cell. 339.4986690

iocisono@fastwebnet.it

http://www.associazioneiocisono.it/  (+ info)

ho avuto un intervento di bilebectomia nel '96, a dicembre mi hanno diagnosticato la neurofibromatosi 2...?


... sono sorda dall'orecchio sinistro e ho una ipoacusia grave all'orecchio destro. Vorrei sapere se mi spetta l'assegno d'invalidita perchè ho fatto domanda all'INPS e me la rifiutano sempre. Qualcuno può aiutarmi? Grazie.
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mi dispiace ma avendo l' inps rifiutato l' assegno di invalidità non saprei proprio cosa consigliarti  (+ info)

Centri malattie rare per adulti please?


Ciao.

Una mia amica ha la neurofibromatosi di tipo 1, una malattia molto rara che le porta tanti piccoli problemi ma che le fa condurre comunque una vita normalissima.
Frequenta l' università con la media del 28, è diplomata in lingue, cammina come noi e fa tutte le cose che fanno le persone "normali", infatti nessuno crede che abbia questa patologia a prima vista.
Fino ai 17 anni e mezzo è stata in cura a Siena ma adesso che è maggiorenne non può più ricoverarsi là.
A casa non ha ancora internet, e siccome non si può documentare da sola, mi ha chiesto aiuto.
Sapreste indicarmi in Italia centri per NF1 per adulti per favore?
Grazie mille anche a nome suo.
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Ma l'abbietto putrefatto, una malattia non potrebbe prendersela lui?

medicitalia.it è un sito gratuito dove dopo esserti iscritto puoi chiedere la consulenza medica specialistica. Rispondono medici da tutta Italia e sicuramente loro possono indirizzare la tua amica nel posto più vantaggioso per lei, con tanto di nomi e indirizzi.  (+ info)

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