PatologieDisturbiDiagnosiPazientiAltreSintomiCaratterizzataColpisceEntrambiComuniRara malattiaOculariPatologia ereditariaPigmentosaGeneticheRareCausaSindromeSaluteMaggior parte dei casiPotrebbeCausataCasiTratta di una malattiaPresentaAssociataMetaboliche EreditarieSpessoEsempioVisioneSviluppo della malattiaProgressione della malattiaAutoimmuneGenetica raraCapelliRecessivaColore
Patologie5
- In genere vengono definite malattie rare quelle patologie gravi, invalidanti e prive di terapie specifiche che presentano una bassa prevalenza in Europa, meno di 5 casi su 10.000 pazienti, esse rappresentano un problema sociale in quanto i pazienti spesso trovano difficoltà ad ottenere diagnosi e cure adeguate. (wikipedia.org)
- altre patologie oculari: le maculopatie o altre malattie che colpiscono gli occhi possono causare un deficit nella percezione dei colori. (micuro.it)
- Introduzione Cause Dolore all'occhio e mal di testa Quando preoccuparsi Diagnosi Cura Fonti e bibliografia Introduzione La percezione di dolore a livello oculare è un sintomo che accomuna diverse patologie, che non sempre riguardano solo gli occhi, oltre a rappresentare motivo di serio. (my-personaltrainer.it)
- In merito a tale screening, il Ministero della Salute/Centro Nazionale per la Prevenzione e il Controllo delle Malattie (CCM) ha finanziato l'Azione Centrale - Progetto esecutivo "Sordità infantile e patologie oculari congenite: analisi dell'efficacia ed efficienza dei protocolli di screening uditivo e visivo neonatale", coordinata dal Centro Nazionale Malattie Rare dell'ISS, in collaborazione con l'Istituto Nazionale per l'analisi delle Politiche Pubbliche - INAPP. (gov.it)
- A livello oculare - spiega Varano - è particolarmente utile nella prevenzione di patologie retiniche quali la degenerazione maculare legata all'età (DMLE) e nella protezione della lente naturale del nostro occhio, il cristallino, in quanto riduce i danni provocati dai radicali liberi dell'ossigeno. (gelocal.it)
Disturbi3
- L'atassia è un termine che comprende un gruppo vario, per tipologia e per gravità di disturbi (sintomi) che provoca, di disordini neurologici che coinvolgono il controllo e la coordinazione di movimenti volontari (orientati nella direzione da seguire e/o nella forza da applicare) quali, per esempio, camminare o prendere oggetti, parlare, deglutire e muovere gli occhi. (issalute.it)
- Abbiamo anche una forma di atrofia cerebrale ereditaria che provoca nei Lagotti affetti incoordinazione motoria e disturbi dell'equilibrio. (greenstyle.it)
- Ma dai numerosi disturbi che colpiscono gli astronauti al ritorno dallo spazio, legati all'assenza di gravità e alla produzione di radicali liberi, possono arrivare indicazioni utili per prevenire e curare malattie dell'invecchiamento sulla Terra. (ilroma.net)
Diagnosi7
- La diagnosi precoce è fondamentale e permette di trattare chirurgicamente la cataratta riducendo il rischio di ambliopia o di occhio pigro. (ospedalebambinogesu.it)
- L'accertamento (diagnosi) della malattia richiede un'indagine sullo stato di salute nel tempo (anamnesi) della persona colpita e dei suoi familiari (storia familiare) oltre a un approfondito esame clinico-neurologico e agli opportuni esami strumentali specifici ( risonanza magnetica nucleare, TAC , puntura spinale) o neurologici. (issalute.it)
- La notizia è stata data nel corso della presentazione al Senato della 'Rete per la diagnosi e la cura delle malattie genetiche rare della retina" promossa dalI'Istituto no profit Magi, un network di eccellenze cliniche per favorire in tempi rapidi la diagnosi di malattie della retina e il loro tempestivo trattamento. (scattidigusto.it)
- Dopo un inizio burrascoso, Gaetano si apre con i suoi compagni di viaggio e racconta la sua vita con l'angioedema ereditario: la diagnosi, le difficoltà, le speranze. (ilroma.net)
- Gli screening neonatali rappresentano un importante intervento di prevenzione sanitaria secondaria che permette la diagnosi precoce di un ampio spettro di malattie congenite. (gov.it)
- Spesso, per via di una sintomatologia aspecifica che complica il riconoscimento della malattia da parte dei medici, dall'insorgenza dei primi sintomi alla vera e propria diagnosi, passano, mediamente, 5,5 anni per gli adulti e 2,5 anni per i bambini . (osservatoriomalattierare.it)
- Parliamo di polineuropatia amiloide ereditaria mediata da transtiretina (ATTRv-PN), malattia debilitante che causa danni al sistema nervoso periferico determinando disabilità motoria a cinque anni dalla diagnosi e, senza trattamento, ha esiti potenzialmente fatali entro dieci anni. (huffingtonpost.it)
Pazienti10
- A causa dell'elevato rischio di ambliopia (occhio pigro) che i pazienti operati di cataratta hanno, saranno necessari continui controlli della vista per la correzione di eventuali residui rifrattivi. (ospedalebambinogesu.it)
- Ecco dunque il nuovo progetto sostenuto da Aismme, che ha introdotto nel Centro Regionale di Cura delle Malattie Metaboliche Ereditarie di Verona la figura dell'"Infermiere Case Manager", un professionista dedicato che affianca pazienti e famiglie nel loro percorso di cura e di vita diventando la figura di riferimento unica per il paziente, i familiari e caregiver e gli operatori sanitari e sociali. (controluce.it)
- Insomma, l'idea era quella di intervenire in modo concreto sull'intero ecosistema del malato metabolico, di inquadrare le situazioni di fragilità di questi pazienti e famiglie in un'ottica multifattoriale e nel suo insieme, che è un insieme complesso, cercando di evitare loro disagio e marginalità, guardandole però con un "occhio" esperto e preparato. (controluce.it)
- Il nostro Infermiere Case Manager, che da maggio è al lavoro nel Centro Cura Malattie Metaboliche Ereditarie nell'Ospedale Borgo Trento di Verona, è un importante agente di cambiamento per i pazienti affetti da MME- spiega Manuela Vaccarotto, vicepresidente di Aismme - È a tutti gli effetti un membro dell'équipe di cura e possiede una preparazione specifica per affiancare questa tipologia di pazienti e una grande esperienza. (controluce.it)
- Prima del trattamento, i pazienti con malattia di classe II riuscivano a percorrere in media 379 m in sei minuti. (itafarmacia.com)
- Per far vivere questi pazienti una vita normale «basta somministrare una compressa al giorno», assicura De Virgilis, «per arrestare l'evoluzione della malattia. (cometaasmme.org)
- Nel caso di immunodeficienza combinata, il riconoscimento precoce della malattia è fondamentale, soprattutto durante i primi 3 mesi di vita: in queste gravi forme di immunodeficienza, il trapianto di midollo osseo o cellule staminali è l'unico trattamento caratterizzato da un alto tasso di sopravvivenza dei pazienti. (osservatoriomalattierare.it)
- Nei pazienti affetti da ATTR, la proteina si accumula aggregandosi in fibrille in diversi tessuti - nervi periferici e cuore, sistema gastrointestinale, occhi, reni, sistema nervoso centrale, tiroide e midollo osseo - interferendo con le loro funzioni. (huffingtonpost.it)
- La continua deposizione della transtiretina determina un danno irreversibile e la malattia si aggrava, Si stima che in tutto il mondo ci siano 300.000-500.000 pazienti con cardiomiopatia da ATTR e circa 40.000 con neuropatia. (huffingtonpost.it)
- Lo Studio NEURO-TTRansform ha mostrato che eplontersen, riducendo i livelli plasmatici di transtiretina, arresta la progressione della malattia e migliora la qualità di vita dei pazienti rispetto al placebo", dice Obici. (huffingtonpost.it)
Altre3
- tra di esse possiamo annoverare sia malattie congenite ed ereditarie, spesso specifiche di questa razza, sia malattie comuni ad altre razze e ai meticci, ma che nei Lagotti compaiono spesso. (greenstyle.it)
- Fermo restando che il Lagotto può sviluppare anche altre forme di epilessia, non necessariamente ereditarie, ma anche acquisite, ecco che questa forma si manifesta nei cuccioli già a 5-9 settimane di vita. (greenstyle.it)
- Il bambino può presentare diversi tipi di rash cutanei simili a quelli di altre malattie tipiche dell'infanzia quali morbillo, scarlattina, orticaria, papule, etc. (printo.it)
Sintomi5
- Trattandosi di una malattia ereditaria, la sindrome colpisce spesso interi nuclei familiari, i cui componenti manifestano, o possono manifestare, sintomi di entità molto diversa tra loro", precisa Lai. (osservatoriomalattierare.it)
- I medici consigliano quindi uno screening mirato alla individuazione della malattia in presenza dei sintomi sospetti. (cometaasmme.org)
- I sintomi variano in base alla malattia che compare e alla parte del corpo interessata. (msdmanuals.com)
- I soggetti omozigoti per il gene patologico sviluppano gravi sintomi, mentre i soggetti normali e i portatori (cioè i cani con solo un gene mutato e l'altro normale) non hanno sintomi (ma il portatore può trasmettere la malattia alla discendenza). (greenstyle.it)
- Se il fluido scorre dall'orecchio quando si verificano i sintomi di cui sopra, ciò potrebbe segnalare lo sviluppo di malattie infettive dell'orecchio. (catalinaclinic.com)
Caratterizzata4
- Malattia ereditaria, caratterizzata da fotosensibilità, con danni alla cute e agli occhi. (dermatologiaonline.net)
- Una malattia autoimmune è caratterizzata da una disfunzione del sistema immunitario che induce l'organismo ad attaccare i propri tessuti. (msdmanuals.com)
- otite media essudativa - una malattia caratterizzata dall'accumulo di versamento sieroso nella cavità dell'orecchio. (catalinaclinic.com)
- Monocromatismo dei coni blu: legato al cromosoma X è una malattia rara caratterizzata dall'assenza di funzionalità dei coni rossi e verdi. (otticacappello.it)
Colpisce3
- La malattia colpisce circa l'1% della popolazione mondiale senza distinzione di razza e di sesso. (dermatologiaonline.net)
- Malattia batterica causata da due batteri di specie diverse, colpisce non solo i cani, ma anche i gatti, i cavalli, i bovini e l'uomo. (greenstyle.it)
- Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è un raro disordine "ereditario" che interessa il tessuto connettivo e colpisce sia gli uomini che le donne. (pxeitalia.it)
Entrambi2
- Per Aniridia in campo oftalmico (oculistica) si intende l'assenza congenita, completa o quasi, ad entrambi gli occhi dell'iride. (wikipedia.org)
- Questo può accadere in uno o entrambi gli occhi. (mylumineyes.com)
Comuni1
- Sebbene MK sia una malattia rara, essa rappresenta una delle vasculiti più comuni dell'infanzia, insieme alla porpora di Schoenlein- Henoch . (printo.it)
Rara malattia1
- iridociclite , una rara malattia che infiamma gli occhi e che in molti sospettano legata alla AIG sebbene ad oggi i risultati non abbiano portato conferma. (areabenessere.it)
Oculari1
- Le malattie oculari congenite rappresentano gravi affezioni neonatali ad alto impatto sociale, poiché influiscono in maniera determinante sullo sviluppo della capacità di relazione del bambino. (gov.it)
Patologia ereditaria3
- Si tratta di una patologia ereditaria del metabolismo del rame, dovuta cioé ad accumulo di questo metallo nei tessuti, con danni progressivi nei confronti del fegato, occhio e sistema nervoso. (cometaasmme.org)
- Una di queste è la retina pigmentosa, responsabile della cecità anche in giovane età o la malattia di Stargardt, patologia ereditaria che danneggia gravemente la vista. (scattidigusto.it)
- Non si tratta di una patologia ereditaria, vale a dire trasmessa dai genitori ai figli, ma acquisita. (osservatoriomalattierare.it)
Pigmentosa3
- Dopo anni ad aspettare una scoperta che le aiutasse a vivere meglio con la sua cecità, causata da una malattia ereditaria chiamata retinite pigmentosa, ora avrà l'opportunità di usare una nuova tecnologia che le permetterà di sentire con le orecchie quello che non può vedere con gli occhi. (finestrainformativa.com)
- Annalisa Minetti ha iniziato a perdere la vista a 21 anni a causa di una malattia genetica, la retinopatia pigmentosa, che con il passare del tempo le ha causato la totale perdita della vista. (finestrainformativa.com)
- Retinopatia Pigmentosa: è una degenerazione retinica progressiva ereditaria che dipende da un alterazione dello strato pigmentato della retina, con degenerazione dei fotorecettori. (otticacappello.it)
Genetiche2
- Il Lagotto romagnolo può presentare diverse malattie genetiche ed ereditari e. (greenstyle.it)
- Ho detto purtroppo e non fortunatamente , ben consapevole di attirarmi l'esecrazione di tutti coloro che inneggiano ai trionfi della biomedicina che, selezionando gli embrioni e studiando quelli malati, credono di riuscire prima o poi a debellare le malattie genetiche contribuendo alla promozione umana. (ricognizioni.it)
Rare2
- fa parte dell' Alleanza Malattie Rare , delle Associazioni in rete Telethon, del Coordinamento Malattie Rare Sardegna e della Rete Nazionale Malattie Rare. (osservatoriomalattierare.it)
- Scarica la pubblicazione di Osservatorio Malattie Rare "MIASTENIA, UNA MALATTIA CHE NON SI VEDE" , realizzata grazie al contributo non condizionante di UCB. (osservatoriomalattierare.it)
Causa2
- Non è nota la causa scatenante delle malattie autoimmuni. (msdmanuals.com)
- La dermatite atopica , o eczema , è un'infiammazione della pelle che fa la propria comparsa fra i tre e i sei mesi di vita, in bambini che presentano una predisposizione ereditaria, a causa del contatto con sostanze per loro irritanti o allergie. (tuttomamma.com)
Sindrome1
- Talvolta, l'eterocromia congenita è associata a una sindrome ereditaria (es. (my-personaltrainer.it)
Salute2
- L'aniridia è considerata dal Ministero della Salute una Malattia Rara e per questo esente dalle spese sanitarie (codice esenzione RN0110). (wikipedia.org)
- E' sicuramente una delle più tragiche malattie di salute delle articolazioni . (areabenessere.it)
Maggior parte dei casi1
- Nella maggior parte dei casi interessa un solo occhio. (forumsalute.it)
Potrebbe2
- Eppure, a volte, ci si dimentica che, oltre al colore degli occhi e alle malattie ereditarie, potrebbe esserci un messaggio molto più importante nascosto dentro quell'elica: è trascritto con un pennarello invisibile e riporta tutto il peso dei ricordi, di ciò che è stato detto ma soprattutto taciuto. (liminarivista.it)
- Inoltre, questa condizione potrebbe insorgere a seguito di un incidente, una malattia o una prescrizione di medicinali. (mylumineyes.com)
Causata2
- La trisomia 18 è una malattia genetica causata dalla presenza di un cromosoma 18 in eccesso all'interno delle cellule. (my-personaltrainer.it)
- La malattia è causata da microrganismi di natura fungina che normalmente albergano sulla pelle senza però causare alcun tipo di fastidio. (tuttogreen.it)
Casi1
- La malattia non diagnosticata può portare a gravi complicanze sino in alcuni casi anche alla morte. (cometaasmme.org)
Tratta di una malattia1
- Si tratta di una malattia più comune di quanto non si pensi, anche se la si diagnostica soprattutto nei cani di razza Cavalier King Charles Spaniel e nel Griffoncino Belga. (greenstyle.it)
Presenta2
- L'eterocromia viene definita completa (o totale) quando la variazione di colore tra un'iride e l'altra è netta (cioè ogni occhio presenta un colore distinto, che si osserva nella totalità delle iridi). (my-personaltrainer.it)
- Al suo esordio la dermatite si presenta su guance, collo e torace per poi concentrarsi nella zona intorno agli occhi e sulle orecchie e sul corpo a livello delle pieghe delle articolazioni (ginocchia, polsi e gomiti). (tuttomamma.com)
Associata2
- La malattia consiste nell'assenza parziale o totale dell'iride a volte associata a cataratta, glaucoma, ipoplasia foveale. (wikipedia.org)
- da atassia cerebellare ad esordio precoce associata ad areflessia , atrofia ottica progressiva, sordità neurosensoriale, piede cavo e anomalie del movimento degli occhi. (symptoma.it)
Metaboliche Ereditarie1
- Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ODV. (cometaasmme.org)
Spesso2
- Spesso si esegue la cosiddetta manovra di Romberg che consiste nel porre la persona in piedi con le punte dei piedi unite e con gli occhi chiusi. (issalute.it)
- Il trattamento dipende dal tipo di malattia autoimmune e spesso prevede l'utilizzo di farmaci che sopprimono l'attività del sistema immunitario. (msdmanuals.com)
Esempio1
- Ad esempio, ingrossamento delle giunture delle articolazioni, infiammazione continua degli occhi (nel caso della iridociclite), iper sensibilità alla luce e dolori al piede (nel caso della entesite), prurito e gonfiore delle dita (psoriasica) e così via. (areabenessere.it)
Visione3
- La malattia interessa la macula, la zona centrale della retina specializzata per la visione centrale. (forumsalute.it)
- Questo cambia moltissimo la nostra visione del ruolo dei geni nel funzionamento normale dell'organismo e nelle malattie. (epdf.pub)
- Anche la visione del cancro evolve da quella di una malattia di pochi geni a quella di un disturbo dell'intero genoma, dirigendo la ricerca di nuove terapie in quella direzione. (epdf.pub)
Sviluppo della malattia1
- Nella fase perforata dello sviluppo della malattia, un liquido chiaro scorre dalle orecchie, che è dovuto alla perforazione della membrana dell'orecchio. (catalinaclinic.com)
Progressione della malattia2
- Attualmente, non è possibile prevedere la progressione della malattia per ciascun individuo. (pxeitalia.it)
- Indagini recenti sembrano scartare la possibilità che a certe mutazioni corrisponda una particolare sintomatologia e che sia possibile fare correlazioni tra mutazione e severità e/o progressione della malattia. (pxeitalia.it)
Autoimmune2
- Per determinare la presenza di una malattia autoimmune è necessario eseguire diversi esami del sangue. (msdmanuals.com)
- Una malattia autoimmune che blocca progressivamente le articolazioni e che ha complicanze talmente gravi da portare anche alla morte. (areabenessere.it)
Genetica rara1
- La polineuropatia amiloide ereditaria mediata da transtiretina è una malattia genetica rara" - afferma Laura Obici del Centro Amiloidosi Sistemiche, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia, e sperimentatrice del trial NEURO-TTRansform. (huffingtonpost.it)
Capelli1
- La melanina è il pigmento che dà colore a occhi, capelli e pelle. (mylumineyes.com)
Recessiva1
- La malattia è di tipo autosomico dominante o recessiva, ovvero a carattere ereditario. (wikipedia.org)
Colore2
- L'eterocromia è una caratteristica in cui l'iride di un occhio ha un colore diverso dall'iride dell'altro occhio. (my-personaltrainer.it)
- Da cosa dipende il colore degli occhi ? (my-personaltrainer.it)