• come per tutte le malattie mitocondriali, non è detto che i figli sviluppino la KSS né che i figli abbiano la KSS con la stessa gravità), ma per lo più è sporadica[senza fonte]. (wikipedia.org)
  • La tecnica rivoluzionaria è un tentativo di impedire ai bambini di nascere con devastanti malattie mitocondriali. (sportellodeidiritti.org)
  • Le malattie mitocondriali sono incurabili e possono essere fatali entro pochi giorni o addirittura ore dopo la nascita. (sportellodeidiritti.org)
  • Naturalmente le ricerche sono ancora all'inizio, ma secondo il team di Birmingham, questo studio, che è apparso sulle pagine della rivista Cell Death & Disease , induce a riflettere sul ruolo che hanno i mitocondri nel processo di invecchiamento e permetterà di sperimentare nuove terapie per contrastare una moltitudine di malattie mitocondriali. (paginemediche.it)
  • Mutazioni in geni nucleari sono la causa di un gruppo crescente di malattie mitocondriali solitamente associate a difetti multipli dei complessi della catena respiratoria mitocondriale. (cometaasmme.org)
  • Circa il 40% dei pazienti con malattie mitocondriali presentano problemi cardiaci. (cometaasmme.org)
  • Il livello di anticorpi anti-mitocondriali (AMA) non è utile per indicare lo stadio o per monitorare il decorso della malattia e non fornisce indicazioni sulla sua evoluzione futura. (issalute.it)
  • Ricordo che sono tutte malattie mitocondriali. (evolutamente.it)
  • In Italia Mitocon, che è un punto di riferimento per le persone affette da malattie mitocondriali e i loro familiari, ha promosso un gruppo di lavoro composto da professionisti di diverse discipline, tra cui anche psicologi e moralisti. (ilsole24ore.com)
  • Si tratta di una patologia genetica causata da mutazioni del gene SLC25A1, che contiene le informazioni per produrre una proteina, il trasportatore mitocondriale del citrato, che nelle persone sane permette la fuoriuscita dai mitocondri di questo importante intermedio metabolico. (ilsole24ore.com)
  • Per indagare in dettaglio le origini genetiche di questa patologia, il gruppo di Massimo Zeviani, grazie ad una collaborazione internazionale con l'Istituto di Genetica Umana di Monaco (Prof. Holger Prokisch), ha utilizzato una tecnica di sequenziamento genico innovativa (next-generation exome sequencing) che ha portato all'identificazione del gene-malattia in questione in due fratelli affetti. (cometaasmme.org)
  • E' definita anche la malattia invisibile: è la fibrosi cistica , la malattia genetica rara più diffusa nella popolazione che non si manifesta nell'aspetto fisico, ma che può avere effetti anche molto gravi sugli organi interni, in particolare sui polmoni. (unife.it)
  • I mitocondri sono l'organo centrale non solo dell'energia della cellula ma anche della regolazione della sua espressione genetica. (ahaueventiolistici.com)
  • Sindrome Neuroradiologia delle malattie tossiche e metaboliche Altri progetti Wikimedia Commons Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su miopatia mitocondriale Mitochondrial Disease Action Committee, su mitoaction.org. (wikipedia.org)
  • Malattia mitocondriale, cos'è la patologia di cui soffre Indi Gregory: cause, sintomi e cura. (ilmattino.it)
  • È una malattia mitocondriale rarissima, per la quale al momento non c'è una cura e con una limitata speranza di vita, anche con una terapia di supporto», dice all'Ansa il genetista Giuseppe Novelli , dell'Università di Roma Tor Vergata. (ilmattino.it)
  • Queste malattie sono causate da mutazioni nel DNA mitocondriale e possono influire sulla funzione mitocondriale, che è importante per l'energia cellulare. (abilitychannel.tv)
  • Già da qualche decennio è noto che sostanze specifiche sono in grado di "avvelenare i mitocondri e le evidenze continuano ad accumularsi dimostrando il ruolo di alcuni inquinanti, farmaci e droghe nella tossicità mitocondriale. (centrodimedicinabiologica.it)
  • Con questo lavoro abbiamo dimostrato in modelli sperimentali di fibrosi cistica che, quando è in corso un'infezione, si ha la formazione di specifici legami tra protein e presenti sulle membrane del reticolo endoplasmatico e dei mitocondri , coinvolte nel controllo dell'interazione tra gli organelli, per controllare i livelli di calcio mitocondriale" spiega Alessandro Rimessi , professore del dipartimento di Scienze Mediche di Unife. (unife.it)
  • Un possibile trattamento per ovviare la trasmissione delle malattie del DNA mitocondriale è quella di utilizzare delle tecniche di fecondazione assistita in cui non potendo curare la singola mutazione andiamo a sostituire i mitocondri che sono mutati con mitocondri provenienti da una donatrice anonima. (ilsole24ore.com)
  • Nel medesimo periodo di tempo, i ricercatori hanno identificato e misurato varie forme di [2] danno endogeno ed ambientale del DNA mitocondriale o mtDNA - ossia il DNA collocato all'interno dei mitocondri con 16.569 paia di basi e 37 geni che codificano 13 polipeptidi, 22 tRNA e 2rRNA, che è coinvolto nella produzione di proteine necessarie alla respirazione cellulare - esplicando i suoi percorsi di riparazione. (autoimmunityreactions.org)
  • L'espressione genica mitocondriale è fondamentale per mantenere l'omeostasi cellulare: il suo controllo è unico in quanto i suoi componenti hanno doppia origine nei mitocondri (tutti gli RNA) e nel nucleo (tutti i fattori proteici). (autoimmunityreactions.org)
  • I mitocondri sono presenti a migliaia in ogni cellula del nostro organismo e generano il 90 per cento del. (librisalus.it)
  • Gli AMA sono autoanticorpi, ossia anticorpi prodotti dal sistema immunitario che per errore attacca una molecola (denominata antigene ) presente sulla membrana dei mitocondri, organelli presenti all'interno delle cellule. (issalute.it)
  • È importante sottolineare che l'attività antiossidante della melatonina aiuta anche a proteggere i mitocondri, minuscoli organelli presenti all'interno delle cellule che generano la maggior parte dell'ATP (adenosina trifosfato): la valuta energetica del corpo. (mercola.com)
  • i mitocondri sono degli organuli presenti nel citoplasma e preposti alla respirazione cellulare (cioè il processo metabolico tramite il quale la cellula si rifornisce di energia). (farmaciatamburrini.com)
  • L'ipertrofia ventricolare sinistra (IVS) caratterizza numerose malattie cardiovascolari ed è fortemente associata ad un aumento del rischio di scomperso cardiaco (SC). (unina.it)
  • In questo articolo, il diabete e le malattie cardiovascolari. (mujeresunidasparaorar.com)
  • Per questo il suo utilizzo avviene soprattutto nelle malattie cardiovascolari, ed anche durante gli interventi di chirurgia cardiaca per migliorare il decorso post operatorio. (naturopataonline.org)
  • La loro interazione con il Microbiota riveste un ruolo importante nella infiammazione cronica e quindi in tutte le malattie cronico degenerative. (ahaueventiolistici.com)
  • Il trattamento delle malattie genetiche può variare in base alla gravità e può includere terapie farmacologiche, interventi chirurgici o terapie geniche per correggere la mutazione. (abilitychannel.tv)
  • Le strategie di trattamento radicale specifico dell'anosognosia sono progredite poco negli ultimi 20 anni, ma un documento pubblicato nel 2004 raccomanda di concentrarsi sui sintomi piuttosto che sulla malattia, per far avanzare le persone nella loro ripresa (Rickelman, 2009). (alzheimer-riese.it)
  • E ritengono che l'aggiunta di farmaci che interferiscono con la produzione di energia da parte dei mitocondri porterà "benefici importanti" per il trattamento personalizzato dei tumori sostenuti dalla fusione genica Fgfr3-Tacc3. (ilfattoquotidiano.it)
  • È stato dimostrato che può svolgere un ruolo significativo nel trattamento delle malattie neurodegenerative. (zarapharm.com)
  • l'obiettivo era di dimostrare che il massaggio riduce l'infiammazione, un fattore importante in molte malattie croniche. (medimagazine.it)
  • Inoltre, la capacità di sintesi organica diminuisce con l'avanzare dell'età, con l'utilizzo di alcuni farmaci o a seguito di malattie croniche o tumore. (naturopataonline.org)
  • Mantenere l'integrità dei telomeri nel tempo non serve solo ad allungarci la vita, ma anche e soprattutto a farci invecchiare sani e senza malattie croniche o degenerative. (farmaciatamburrini.com)
  • Sulle atassie, malattie degenerative progressive del sistema nervoso, sono stati finanziati tre progetti, coordinati rispettivamente da Stefano Diciotti dell'Università di Bologna e dell'Alma Mater Research Institute for Human-Centered Artificial Intelligence , Dario Brunetti dell' Istituto Neurologico Carlo Besta e Università di Milano e Angelo Lombardo dell' Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano e dell'Università vita-Salute San Raffaele . (vita.it)
  • L'ascorbato di potassio è un potente antiossidante (il più forte che abbiamo a disposizione secondo Valsé) e non solo potenzia il sistema immunitario , ma ha anche grandi effetti contro le malattie degenerative. (sicoi.it)
  • 4. Epigenetica, mitocondri e microbiota: una prevenzione delle mala e cronico degenerative che inizia nell'infanzia. (ahaueventiolistici.com)
  • 7. Malattie cronico degenerative e neoplastiche: il ruolo dei mitocondri. (ahaueventiolistici.com)
  • Sulla base di questi risultati, gli autori della ricerca ritengono quindi che RBE sia un candidato promettente per la prevenzione delle malattie neurodegenerative correlate all'età (Hagl S. e al. (farmaimpresa.com)
  • Adesso è stato ricostruito il meccanismo che alimenta il 'motore dei tumori' e si sa che è legato al funzionamento delle centraline energetiche delle cellule, i mitocondri. (ilfattoquotidiano.it)
  • In particolare gli effetti principali dell'accumulo tossinico riguardano l'alterazione delle caratteristiche elettriche ed energetiche dei mitocondri. (centrodimedicinabiologica.it)
  • I mitocondri sono le centrali energetiche delle cellule che producono combustibile chimico in. (liquidarea.com)
  • cioè segni e sintomi sono dovuti ad una ridotta funzionalità del mitocondrio. (wikipedia.org)
  • Somministrare al bambino Ubidecarenone non cura la malattia ma può aiutare a ridurre i sintomi ad essa associati. (ospedalebambinogesu.it)
  • La capacità di avere informazioni della propria malattia è un predittore di aderenza ai farmaci, di remissione dei sintomi, di conservazione del lavoro e di rischio di violenza verso sé stessi o verso gli altri (Lehrer e Lorenz, 2014). (alzheimer-riese.it)
  • Il modello a detta dei ricercatori riflette abbastanza bene quanto accade naturalmente al corpo umano col passare del tempo, visto che negli anziani si osserva un certo declino dell'attività dei mitocondri. (paginemediche.it)
  • Gli effetti dell'ipossia su queste cellule cerebrali potrebbero favorire la comparsa della malattia. (testprenataleaurora.it)
  • Tra le malattie genetiche più comuni ci sono la fibrosi cistica e la Sindrome di Down. (abilitychannel.tv)
  • Alcuni esempi includono la fibrosi cistica, la sindrome di Marfan, la malattia di Huntington e la talassemia. (abilitychannel.tv)
  • La sindrome di Pearson, colpisce i mitocondri delle cellule. (capitanata.it)
  • Si aggiunga che un alto grado di stress ossidativo provoca un deterioramento della struttura e del funzionamento dei mitocondri all'interno delle cellule ponendo le basi per un'alterazione energetica, metabolica, biochimica e pro-infiammatoria. (centrodimedicinabiologica.it)
  • La patologia di cui soffre Indi - spiegano da UniBa - si chiama aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarica ed è una malattia neuro-metabolica caratterizzata da un accumulo nelle urine di D-2-idrossiglutarato e L-2-idrossiglutarato, due forme speculari di un metabolita prodotto nei mitocondri. (ilsole24ore.com)
  • È una malattia rarissima, che in passato era nota per altre cause genetiche, mentre la particolare forma rara di cui soffre Indi è stata scoperta soltanto nel 2013. (ilmattino.it)
  • Alterazioni di tale proteina sono state riscontrate in patologie quali: l'atrofia multi sistemica, la malattia di Parkinson, la demenza a corpi di Lewy e molte altre. (psychiatryonline.it)
  • Gli esperimenti sono stati effettuati utilizzando un antibiotico , la doxiciclina , noto per la capacità di accelerare l'invecchiamento dei mitocondri , gli organelli considerati "le centrali elettriche" delle nostre cellule. (paginemediche.it)
  • Tale malattia si manifesta ad un certo punto dello sviluppo con una crisi energetica cellulare in bambini apparentemente sani fino a quel momento, con un coinvolgimento di tutti gli organi e apparati e i più compromessi sono il cervello, il sistema respiratorio e quello muscolare, cioè quelli che dipendono da un elevato consumo energetico, con perdita di funzione irreversibile. (vita.it)
  • Perché un mitocondrio efficiente è sinonimo di vitalità cellulare. (centrodimedicinabiologica.it)
  • Favorisce la respirazione cellulare all'interno del mitocondrio facilitando la produzione di ATP in presenza di ossigeno. (naturopataonline.org)
  • L'ossigeno costituisce circa il 20% dell'atmosfera della Terra ed è utilizzato dalle forme di vita aerobia (cioè che necessitano di questo elemento per vivere) per produrre energia a livello di strutture specializzate di membrana che sono localizzate, negli organismi eucarioti, nei mitocondri. (treccani.it)
  • Le mitocondri sono i 'motori' delle nostre cellule che producono energia. (mujeresunidasparaorar.com)
  • Aiuta a proteggere i mitocondri, che generano energia all'interno delle cellule. (mercola.com)
  • L'alterazione a carico di alcuni geni o cromosomi può dar origine ad alcune patologie che prendono il nome di malattie genetiche . (abilitychannel.tv)
  • Le malattie monogeniche sono un tipo di patologie genetiche che sono causate da mutazioni in un singolo gene. (abilitychannel.tv)
  • Questo approccio offre la possibilità di analizzare rapidamente e a basso costo l'intero esoma, cioè tutte le regioni codificanti del DNA, che si stima contengano circa l'85% delle mutazioni responsabili di malattie genetiche. (cometaasmme.org)
  • La malattia di Indi Gregory , la neonata al centro di un caso legale fra Italia a Gran Bretagna, è stata scoperta nel 2013 da ricercatori dell' Università di Bari Aldo Moro in collaborazione con un'équipe israelo-palestinese. (ilsole24ore.com)
  • Si chiama aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarica la malattia di Indi Gregory , la bambina al centro di un caso legale fra Italia e Regno Unito. (ilmattino.it)
  • Gli acidi grassi vengono trasportati alle mitocondri, il RE liscio è coinvolto nella sintesi di fosfolipidi, il nostro organismo è in grado di mantenere gli acidi grassi sotto controllo e prevenire le malattie associate all'eccesso di acidi grassi. (mujeresunidasparaorar.com)
  • Identificati possibili responsabili nelle malattie cardiache congenite. (liquidarea.com)
  • Uno studio sui topi dimostrerebbe la correlazione fra l'invecchiamento e i mitocondri. (paginemediche.it)
  • Durante una malattia o durante l'invecchiamento, accade che il numero di cellule che muoiono supera quello delle cellule che sono capaci di riprodursi. (farmaciatamburrini.com)
  • Charlie è affetto da una patologia congenita, che riguarda i mitocondri, tutti i mitocondri di tutte le cellule, il che comporta un'alterata funzione energetica. (vita.it)
  • I valori di riferimento del titolo anticorpale degli anticorpi anti-mitocondrio possono cambiare in funzione delle linee guida seguite dal singolo laboratorio. (issalute.it)
  • Inoltre il massaggio stimola la produzione di mitocondri che svolgono un ruolo importante nella guarigione. (medimagazine.it)
  • La lezione sarà tenuta da Alessandro Luciani, docente presso l'Istituto di Fisiologia di Zurigo, che farà il punto sulle sue ultime ricerche nel campo delle malattie renali rare. (biogem.it)
  • Nessuna malattia è così rara da non meritare attenzione. (abilitychannel.tv)
  • Per raccontare lo spettacolo di beneficienza che si è tenuto sabato scorso a Torremaggiore, non possiamo che farlo con le parole della mamma di Mirko, nato a Torremaggiore il 16 giugno 1996 e poi scomparso a causa di una rara malattia il 2 marzo del 2000. (capitanata.it)
  • non si tratta di una malattia specifica o di una forma singola. (msdmanuals.com)