MuscolareCongenitaTipoSteinertForme di distrofia miotonicaPazienti con distrofia miotonicaNeuromuscolariDiffusaMalattia genetica neuromuscolareFormaMiopatiaGeneticaInformazioniRitardoFacio-Scapolo-OmeraleEmery-DreifussDuchenneMalattieMiotonicheMiopatia miotonicaParalisi periodicaAutosomica dominanteMuscolari sonoAffettiTipiAlcuneEsistonoClinicoPossibileCuore
Muscolare20
- Rappresenta la seconda forma di distrofia muscolare più diffusa dopo la distrofia muscolare di Duchenne. (wikipedia.org)
- La Distrofia Miotonica Infantile (ChDM), nota anche come Distrofia Miotonica Congenita o Distrofia Miotonica di tipo 3, è una forma rara e grave di distrofia muscolare che colpisce i neonati e i bambini piccoli. (centrocliniconemo.it)
- È la forma più comune di distrofia muscolare negli adulti. (centrocliniconemo.it)
- La distrofia miotonica è una malattia muscolare autosomica dominante rara. (msdmanuals.com)
- La sintomatologia della distrofia miotonica inizia durante l'adolescenza, o comunque nella giovane età adulta, e comprende la miotonia (ritardato rilasciamento del muscolo dopo contrazione muscolare che può essere asintomatico o descritto come rigidità muscolare), la debolezza e il deperimento dei muscoli degli arti distali (soprattutto nella mano) e dei muscoli facciali (la ptosi è particolarmente frequente), e la cardiomiopatia. (msdmanuals.com)
- Per distrofia muscolare si intende un gruppo numeroso di malattie diverse che sono in genere determinate geneticamente e che causano danni progressivi alla muscolatura, accompagnati da debolezza e talvolta da alterazioni visibili della postura, dell'andatura o più in genere dell'aspetto, causati dalla riduzione delle masse muscolari in particolari distretti del corpo. (dica33.it)
- È la più nota distrofia muscolare e rientra tra le cosiddette distrofinopatie (malattie dovute a un difetto della distrofina, proteina contenuta nella membrana della fibra muscolare). (dica33.it)
- La malattia indicata convenzionalmente come "distrofia muscolare" è in genere una miopatia, cioè dovute a un difetto intrinseco del muscolo, mentre il nervo è del tutto sano. (dica33.it)
- Questi presentavano debolezza muscolare, atrofia e in gran parte miotonia, ma il quadro di coinvolgimento muscolare appariva diverso da quello atteso nella Distrofia Miotonica, con principale interessamento dei grandi muscoli degli arti (prossimali). (dimio.it)
- Per molti anni mi è stato detto che ho una forma di distrofia muscolare, ma nessuno ne era sicuro. (dimio.it)
- Ora i miei medici dicono che ho la Distrofia Miotonica tipo 2, ma non presento rigidità muscolare. (dimio.it)
- UILDM - Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e Fondazione Telethon annunciano i vincitori del bando clinico Telethon - UILDM 2019: saranno sostenuti con 500.000 euro una nuova ricerca sulla distrofia miotonica congenita nei bambini e un nuovo studio sulle distrofie muscolari e i loro effetti sul cuore. (centrocliniconemo.it)
- Sviluppare la conoscenza delle distrofie miotoniche congenite nei bambini e comprendere come la distrofia muscolare influisca sul funzionamento del cuore: sono questi rispettivamente gli obiettivi dei due progetti vincitori del bando Telethon - UILDM 2019 sulle malattie neuromuscolari. (centrocliniconemo.it)
- La UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) e la Fondazione Telethon hanno annunciato i vincitori del 16° Bando Telethon-UILDM, focalizzato quest'anno sulla ricerca clinica a supporto del percorso di cura delle persone adulte con una distrofia muscolare, per sviluppare nuovi protocolli multidisciplinari di assistenza e azioni preventive. (personaedanno.it)
- La distrofia miotonica di tipo 1 (DM1, MIM #160900), la più comune distrofia muscolare tra gli adulti, è un disturbo multisistemico che colpisce, oltre al muscolo scheletrico, molti altri tessuti e organi, incluso l'apparato gastrointestinale, con manifestazioni che frequentemente influenzano la qualità di vita dei pazienti. (cemadgemelli.it)
- Il termine " distrofia muscolare " si riferisce a una serie di condizioni nelle quali le fibre muscolari , i muscoli che si indeboliscono progressivamente, sono patologicamente soggette al danneggiamento . (ortopediainfantile.it)
- La distrofia muscolare può aggredire qualunque muscolo , da quello cardiaco ai muscoli involontari e ad altri organi. (ortopediainfantile.it)
- I tipi più diffusi della distrofia muscolare sono imputabili a un deficit genetico di una proteina dei muscoli, la distrofina . (ortopediainfantile.it)
- I sintomi variano in funzione del tipo di distrofia, ma possono comprendere la debolezza muscolare, la mancanza di coordinazione, l'irrigidimento, che a sua volta causa frequenti contratture dei muscoli delle articolazioni, la perdita della mobilità. (ortopediainfantile.it)
- la distrofia di Duchenne è la forma più grave di distrofinopatia, colpisce in prevalenza gli adolescenti di sesso maschile, ed è la forma di distrofia muscolare più diffusa nei bambini. (ortopediainfantile.it)
Congenita3
- La distrofia miotonica congenita (CDM) è una rara malattia genetica neuromuscolare che si manifesta fin dalla nascita. (centrocliniconemo.it)
- La prole può avere una grave forma di miotonia indicata come distrofia miotonica congenita. (msdmanuals.com)
- In particolare, di rado insorge in infanzia e mai come grave forma congenita, a differenza della Distrofia Miotonica tipo 1. (dimio.it)
Tipo17
- I pazienti con distrofia miotonica di tipo 1 o di Steinert, tranne che nella forma tardiva, hanno un'aspettativa di vita più bassa, essendo soggetti ad aritmia grave e cardiomiopatia (che possono esitare in morte cardiaca improvvisa), e a disturbi respiratori seri. (wikipedia.org)
- Nella distrofia miotonica di tipo 2 o di Ricker l'aspettativa di vita del paziente può anche essere normale. (wikipedia.org)
- Esistono varie forme di distrofia miotonica riconoscibili mediante l'esame del DNA: Distrofia miotonica di tipo 1 (DM1), detta anche malattia di Steinert, individuata nel 1909, che può avere un esordio precoce nei lattanti e bambini. (wikipedia.org)
- Distrofia miotonica di tipo 2 (DM2) o PROMM (proximal myotonic myopathy), detta anche malattia di Ricker Il 98% circa di tutti i casi di distrofia miotonica rientrano nel tipo 1, ad ogni modo il tipo 2 è caratterizzato da presentazione atipica e fenotipi insoliti, con sintomi diversi dalla forma classica, pertanto verosimilmente la diagnosi è sottostimata. (wikipedia.org)
- La Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2), anche conosciuta come distrofia miotonica proximale, è una malattia genetica ereditaria che appartiene alla stessa famiglia della Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1). (centrocliniconemo.it)
- La distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) comporta l'espansione di una ripetizione trinucleotide CTG del gene DMPK localizzato sul cromosoma 19. (msdmanuals.com)
- La distrofia miotonica di tipo 2 (DM2) è più lieve e comporta una mutazione dell'espansione ripetuta del CCTG del gene della proteina legante l'acido nucleico cellulare CNBP (precedentemente noto come ZFN9) sul cromosoma 3q21.3. (msdmanuals.com)
- Occasionalmente, la distrofia miotonica è presente alla nascita nei figli di madri e, raramente, di padri con mutazioni del diabete mellito di tipo 1. (msdmanuals.com)
- Si capì presto che questi due gruppi di pazienti presentavano in realtà la stessa patologia, e si decise di chiamarla Distrofia Miotonica tipo 2, a volte abbreviata come DM2. (dimio.it)
- Un'ulteriore importante differenza è che i problemi dovuti al coinvolgimento di altri sistemi come cervello, apparato endocrino, tratto gastroenterico sembrano rari se non assenti nella Distrofia Miotonica di tipo 2. (dimio.it)
- L'ereditarietà è la stessa (dominante) nei due tipi, ma la maggiore gravità con il passare delle generazioni (anticipazione) è lieve o assente nella Distrofia Miotonica tipo 2. (dimio.it)
- Quanto è diffusa la Distrofia Miotonica tipo 2? (dimio.it)
- Il gene della Distrofia Miotonica tipo 2 è stato scoperto nel 2000 ed è stato molto importante, contribuendo alla comprensione della Distrofia Miotonica nel suo complesso, dal momento che è risultato completamente diverso dal gene tipo 1, ma con alterazione genetica in realtà simile. (dimio.it)
- Dal momento che molti pazienti con Distrofia Miotonica avranno ricevuto la diagnosi prima della scoperta della Distrofia Miotonica tipo 2 e non avranno saputo che esiste più di un solo tipo, questi sviluppi causano un po' di confusione. (dimio.it)
- Mi è stata diagnosticata la Distrofia Miotonica 10 anni fa e nessuno mi ha parlato di tipo 1 o tipo 2. (dimio.it)
- Molti pazienti con la distrofia di tipo 2 presentano poca o nessuna miotonia e all'inizio vengono loro diagnosticate altre patologie, quindi i tuoi medici hanno probabilmente ragione. (dimio.it)
- Gottfried si è spento alle 14:35 di ieri (ora della costa est americana) per una tachicardia ventricolare causata dalla distrofia miotonica di tipo 2 di cui soffriva da molto tempo. (screenweek.it)
Steinert2
- La distrofia miotonica di Steinert è causata dall'espansione della tripletta CTG a livello del gene DMPK, mentre la miotonia prossimale è dovuta all'espansione della quadrupletta CCTG del gene della ZNF9. (centrodinoferrari.com)
- Siamo un gruppo di medici, biologi, infermieri che dal 1970 studiano le malattie muscolari ed in particolare la Distrofia Miotonica di Steinert (MD1) e la Miopatia Distrofica di Duchenne-Becker. (symptoma.it)
Forme di distrofia miotonica1
Pazienti con distrofia miotonica1
- Nella maggior parte delle nazioni, tra cui Inghilterra e Stati Uniti, è molto rara, probabilmente solo il 5%, perfino solo l'1% di tutti i pazienti con Distrofia Miotonica. (dimio.it)
Neuromuscolari2
- Studiamo e curiamo patologie neurodegenerative e neuromuscolari: distrofie, atrofie, sclerosi, polineuropatie… Consulta l'elenco completo delle patologie che trattiamo. (centrocliniconemo.it)
- Tra le altre cause troviamo anche le patologie neuromuscolari (distrofia miotonica) che comportano una ridotta deglutizione e malattie infettive. (iatropolis.it)
Diffusa1
- Uno studio pubblicato dalla prestigiosa rivista Science apre nuovi orizzonti nella terapia della distrofia miotonica, la forma di distrofia più diffusa in età adulta. (bioblog.it)
Malattia genetica neuromuscolare1
- La distrofia miotonica (DM) è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa a carattere autosomico dominante, caratterizzata da un quadro clinico ampiamente variabile e da un decorso lentamente progressivo, il cui esordio può avvenire a qualunque età. (wikipedia.org)
Forma2
- Nella forma DM2 (detta anche miopatia miotonica prossimale/PROMM o malattia di Ricker) analogamente c'è un difetto nel gene ZNF9 sul cromosoma 3 in posizione 3q21. (wikipedia.org)
- La forma meno grave è chiamata miopatia miotonica prossimale. (wikipedia.org)
Miopatia1
- Chiamò la condizione miopatia miotonica prossimale (PROMM). (dimio.it)
Genetica2
- La Distrofia Miotonica è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, pertanto si sviluppa in seguito all'acquisizione del gene affetto da un genitore. (wikipedia.org)
- La Distrofia Miotonica (DM) è una malattia genetica ereditaria (autosomica dominante) che colpisce i muscoli e può coinvolgere anche altri organi e sistemi del corpo. (centrocliniconemo.it)
Informazioni1
- Per informazioni e contatti puoi scrivere ad [email protected] o [email protected] oppure telefonare ai numeri: +39 0823/32. (iatropolis.it)
Ritardo1
- Nello specifico della distrofia di Duchenne, questa si manifesta con ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio, difficoltà nella corsa, cadute ripetute e polpacci ingrossati. (dica33.it)
Facio-Scapolo-Omerale2
- La Distrofia Miotonica di Steinert, la Facio-Scapolo-Omerale, la Oculo-Faringea ed alcune Distrofie dei Cingoli, hanno il 50% di probabilità di essere trasmesse ai figli da un genitore affetto (madre e/o padre). (uildm.org)
- Altre invece come la Distrofia Facio-Scapolo-Omerale e le Distrofie dei Cingoli coinvolgono solo specifici gruppi muscolari da cui prendono il nome. (uildm.org)
Emery-Dreifuss1
- Le Distrofie di Duchenne e Becker, la Distrofia di Emery-Dreifuss da difetto di emerina e la Malattia di Kennedy sono legate al cromosoma X, e trasmesse dalle madri solo ai figli maschi. (uildm.org)
Duchenne2
- Nel primo caso, il cuore si ingrossa e va incontro a cardiomiopatia dilatativa e scompenso cardiaco, tipici della Distrofia di Duchenne e di Becker. (uildm.org)
- Nella Distrofia di Duchenne è consigliabile la fisiokinesiterapia con stretching ai flessori dell'anca, al tricipite surale, mentre è sconsigliato l'allungamento ai muscoli ischio crurali. (uildm.org)
Malattie2
- Negli ultimi anni sono state identificate numerose malattie a trasmissione genetica in cui il meccanismo di danno è legato alla presenza di ripetizione di triplette, la prima ad essere studiata e la più nota fu la Corea di Huntington che condivide con la distrofia miotonica la caratteristica di esordire più precocemente ad ogni generazione successiva. (wikipedia.org)
- Presso la Casa di Cura del Policlinico-CCPP , è presente un ambulatorio neuromuscolare , anche presidio delle malattie rare per le distrofie miotoniche e miotonie non distrofiche ( RFG90 ) e le paralisi periodiche ( RFG100 ), gestito dal Prof. Meola . (fondazionemalattiemiotoniche.it)
Miotoniche4
- L'associazione nazionale Distrofie Miotoniche Onlus è lieta di invitare tutti i residenti nella zona di Roma e provincia all'evento Insieme per capire la Distrofia Miotonica che si terrà il giorno 14 marzo 2015 presso l' Aula Anfiteatro del Policlinico Tor Vergata , in viale Oxford 81, Roma. (dimio.it)
- Questi studi hanno contribuito a capire meglio i complessi meccanismi molecolari alla base delle distrofie miotoniche che ad oggi sono ancora sconosciuti. (fondazionemalattiemiotoniche.org)
- Studio dei meccanismi molecolari alla base dell'insulino resistenza nelle distrofie miotoniche. (fondazionemalattiemiotoniche.org)
- Studio dei meccanismi molecolari alla base dell'insulino resistenza nelle distrofie miotoniche e identificazione di nuovi biomarcatori che possano essere utilizzati per interventi terapeutici per la cura delle alterazioni metaboliche nei pazienti DM1 e DM2. (fondazionemalattiemiotoniche.org)
Miopatia miotonica2
- Nella forma DM2 (detta anche miopatia miotonica prossimale/PROMM o malattia di Ricker) analogamente c'è un difetto nel gene ZNF9 sul cromosoma 3 in posizione 3q21. (wikipedia.org)
- La forma meno grave è chiamata miopatia miotonica prossimale. (wikipedia.org)
Paralisi periodica1
- Oltre alla visita neurologica, nel sospetto di una malattia miotonica o di una paralisi periodica, viene effettuato un prelievo di sangue per la estrazione del DNA. (fondazionemalattiemiotoniche.it)
Autosomica dominante1
- La Distrofia Miotonica è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, pertanto si sviluppa in seguito all'acquisizione del gene affetto da un genitore. (wikipedia.org)
Muscolari sono1
- I muscoli colpiti nelle Distrofie Muscolari sono prevalentemente quelli della muscolatura volontaria e in base alla tipologia di distrofia possono esserne affetti indistintamente o a gruppi. (uildm.org)
Affetti1
- La Myotonic Distrophy Foundation ha pubblicato un documento di indicazioni per la gestione respiratoria dei pazienti affetti da Distrofia Miotonica, in questa fase di emergenza sanitaria per la pandemia da COVID19. (uildmlazio.org)
Tipi1
- Gli specialisti stanno attualmente indagando sull'esistenza di altri tipi di distrofia miotonica. (wikipedia.org)
Alcune1
- l'utilizzo di un cicloergometro assistito è possibile in alcune distrofie. (uildm.org)
Esistono1
- Esistono molte altre Distrofie, classificate in base a criteri clinici o patogenetici. (uildm.org)
Clinico1
- La distrofia miotonica (DM) è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa a carattere autosomico dominante, caratterizzata da un quadro clinico ampiamente variabile e da un decorso lentamente progressivo, il cui esordio può avvenire a qualunque età. (wikipedia.org)
Possibile1
- E' possibile identificare i portatori di Distrofia? (uildm.org)
Cuore1
- Il coinvolgimento cardiaco nelle Distrofie Muscolari si instaura per progressiva sostituzione dei cardiomiociti (le cellule del cuore) con tessuto fibroso e conseguente perdita della capacità di contrazione del cuore, oppure per interessamento del tessuto di conduzione, con insorgenza di blocchi cardiaci e/o aritmie. (uildm.org)