• Il sequenziamento del genoma umano fu poi completato dallo Human Genome Project il 14 aprile 2003 e pubblicato nell' ottobre 2004 , mentre nel maggio 2006 Nature pubblicava la sequenza dell'ultimo cromosoma, il cromosoma 1, il più lungo delle 23 coppie di cromosomi presenti nei nuclei delle nostre cellule: contiene infatti circa 249 milioni di nucleotidi, l'8% del nostro DNA totale. (pikaia.eu)
  • Alcuni geni sono presenti in copie multiple che possono essere localizzate una accanto all'altra o in diverse posizioni dello stesso cromosoma o di cromosomi differenti. (msdmanuals.com)
  • Ho così ricevuto un documento che elenca oltre 650.000 varianti SNP presenti nei miei cromosomi e ho scoperto di avere una piccolissima frazione di origine Neanderthal. (minganti.org)
  • Cariotipo umano di un individuo di sesso femminile (sono presenti due cromosomi X ). (chimica-online.it)
  • I geni presenti nel Dna dei cromosomi umani", spiega Glauco Tocchini-Valentini, responsabile del gruppo di lavoro, "sono copiati da macchine enzimatiche localizzate nelle cellule, che producono delle molecole di Rna corrispondenti alle sequenze del Dna. (agenziadistampa.eu)
  • il corredo di geni presenti nei cromosomi delle cellule dell'organismo. (humanitasalute.it)
  • è l'insieme dei geni presenti nei cromosomi delle cellule dell'organismo che presiede alla conservazione, trasmissione ed espressione dei caratteri ereditari. (humanitasalute.it)
  • studio al microscopio di un campione di sangue o midollo osseo allo scopo di accertare eventuali cambiamenti orfologici o quantitativi dei cromosomi presenti nelle singole cellule. (societaitalianadiendocrinologia.it)
  • Il 23o paio, i cromosomi sessuali (X e Y), determina il sesso dell'individuo così come contengono altri geni funzionali. (msdmanuals.com)
  • Ipotesi di Lyon (inattivazione della X) Le anomalie dei cromosomi sessuali possono comprendere aneuploidia, delezioni parziali o duplicazioni dei cromosomi sessuali, o mosaicismo. (msdmanuals.com)
  • XY è la coppia eteromorfica di cromosomi sessuali che nella maggior parte dei mammiferi, incluso l'essere umano, definisce il maschio. (bolognateatri.net)
  • La coppia di cromosomi sessuali è generalmente posta alla fine e gli automi sono disposti in ordine di lunghezza decrescente. (chimica-online.it)
  • Il genoma dell'umanità: Oggi è risaputo che gli uomini possiedono 23 coppie di cromosomi per un totale di 46 cromosomi delle quali 22 sono coppie di cromosomi autosomi (non sessuali) mentre una coppia è sessuale (X-Y), tutto questo in ogni singola cellula del nostro corpo. (climameteo24.com)
  • Le aneuploidie legate ai cromosomi sessuali X e Y sono maggiormente frequenti in pazienti infertili e a maggior rischio di trasmissione nelle progenie. (luigichiappetta.it)
  • Secondo la definizione data dall' Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), con il termine "sterilità" s'intende quella condizione in cui una coppia dopo un anno (per alcuni Autori, due) di rapporti sessuali non protetti non riesce ad ottenere una gravidanza,Il termine "infertilità" è riservato, invece, ai casi in cui non si arriva a uno sviluppo fetale da riuscire a fare nascere un feto vivo e vitale. (hera.it)
  • Nell'uomo, le cellule nucleate somatiche (non germinali), contengono normalmente 46 cromosomi, disposti in 23 paia. (msdmanuals.com)
  • Una volta che l'inattivazione ha avuto luogo in una cellula, tutti i discendenti di quella cellula avranno l'inattivazione della stessa X. Un cariotipo illustra l'intero assetto di cromosomi presente nelle cellule di un soggetto. (msdmanuals.com)
  • Le cellule germinali (ovulo e spermatozoo) si dividono attraverso meiosi, che riduce il numero di cromosomi a 23, la metà rispetto a quello delle cellule somatiche. (msdmanuals.com)
  • Fatta eccezione per alcune cellule (per esempio, spermatozoi e cellule uovo e globuli rossi), il nucleo cellulare contiene 23 paia di cromosomi. (msdmanuals.com)
  • L'occhio umano ha quattro tipi di cellule sensibili alla luce o fotorecettori, ognuno contenente un pigmento fotosensitivo differente. (acromatopsia.it)
  • La maggior parte delle nostre cellule possiede un nucleo in cui si trova il nostro DNA sotto forma di cromosomi. (admin.ch)
  • Il 21 è il numero della coppia cromosomica presente all'interno delle cellule, che caratterizza la sindrome di Down e marzo è il terzo mese dell'anno, proprio come il terzo cromosoma in più all'interno della coppia (tre invece di due). (unipd.it)
  • Normalmente, ogni cellula del corpo umano contiene 23 paia di cromosomi: la metà proviene dalla donna e l'altra metà dall'uomo. (ivitalia.it)
  • Il detentore del record è Ophioglossum reticulatum, con circa 630 coppie di cromosomi (fino a 1 440 cromosomi per cellula). (wikipedia.org)
  • Non saprei oggi, ma a quell epoca, cio nel 1967, era assolutamente impossibile riuscire a individuare delle quantit talmente piccole come 86 coppie di atomi in una cellula vivente], al quale attribuiscono un carattere trascendentale (come di solito qualificano le questioni alle quali attribuiscono una importanza estrema). (paologuizzardi.net)
  • Con "aneuploidia" si intende una condizione in cui la cellula non presenta il corretto numero di 23 cromosomi, ma può averne 1 in più (disomia) o 1 in meno (nullisomia). (luigichiappetta.it)
  • la prima la lettera vera e propria mentre la seconda un annesso ( Appendice 1 ) nel quale i supposti forniscono un riassunto delle nozioni generali in merito alla struttura interna dei cromosomi, fornita a titolo di comodit dei lettori qualora non riuscissero a procurarsi testi divulgativi su tali questioni (ricordiamo sempre che siamo nella Spagna del 1967. (paologuizzardi.net)
  • Temi proposti per la prima prova scritta: n°1 -Struttura della membrana plasmatica e trasporto attraverso di essa. (123dok.org)
  • Serve a determinare il numero e la struttura dei cromosomi. (ditar.it)
  • Anomalie del numero o della struttura dei cromosomi determinano un gran numero di patologie che sono alla base di disturbi clinici che si presentano nella maggior parte dei casi in età neonatale o durante accrescimento. (ditar.it)
  • Questo lavoro è reso possibile oltre che dall'analisi delle dimensioni e della forma dei cromosomi, anche dalla particolare colorazione assunta a seconda della tecnica utilizzata che dà luogo a una bandeggiatura tipica e riproducibile per ogni coppia di cromosomi omologhi. (chimica-online.it)
  • unità ereditaria presente in una posizione definita e fissa di un particolare cromosoma. (humanitasalute.it)
  • Viene eseguito mediante F.I.S.H. (Fluorescence In-Situ Hybridization) - in microscopia a fluorescenza - e permette di quantificare la percentuale di spermatozoi che presentano anomalie numeriche, in particolare per i cromosomi 13, 18, 21, X e Y . Le anomalie possono essere aneuploidia e diploidia. (luigichiappetta.it)
  • Nel2001 sono state pubblicate due bozze della sequenza del genoma umano. (fdocumenti.com)
  • Recentemente pubblicato dalla rivista Pnas (Proceedings of the National Academy of Sciences), il lavoro dei ricercatori dell'Istituto di biologia cellulare (Icb) del Cnr sull'espansione dell'informazione genetica aiuta a spiegare una delle maggiori sorprese che si sono avute con la decifrazione della sequenza del Dna umano, ossia la scoperta che il numero totale dei nostri geni è estremamente basso. (agenziadistampa.eu)
  • La tipizzazione di loci STRs (lucus = posizione di un gene/sequenza nella catena di DNA) nei tests di identificazione umana è stata facilitata dalla possibilità di amplificare più loci simultaneamente in un'unica reazione di PCR, multiplex, utilizzando una coppia di primers specifica per ciascun locus. (crimint.it)
  • Il Progetto Genoma Umano ha consegnato alla comunità scientifica internazionale una sequenza genetica di tre miliardi di paia di basi condivisa al 99,9% da tutti gli individui. (domusmulieris.it)
  • Gli STRs sono costituiti da frammenti ripetuti la cui unità ripetitiva va da 2 a 6 coppie di basi azotate, e rispetto agli altri polimorfismi di lunghezza, sono maggiormente variabili tra gli individui. (crimint.it)
  • Rispetto al Cariotipo tradizionale, l'analisi molecolare dei cromosomi risulta più accurata e con una risoluzione di gran lunga più elevata. (ditar.it)
  • La specie umana rispetto a quasi tutti gli altri mammiferi è da considerarsi poco fertile. (hera.it)
  • L'attività di genetica medica è dedicata ad individui o coppie di adulti che abbiano necessità di inquadramento diagnostico, follow-up assistenziale, indicazione a test genetici, definizione del rischio riproduttivo, supporto alle scelte in corso di gravidanza a rischio per patologie determinate geneticamente. (ditar.it)
  • Il 26 giugno del 2000 l'allora presidente statunitense Bill Clinton e il primo ministro inglese Tony Blair annunciavano congiuntamente che la prima "bozza" di genoma umano era stata generata. (pikaia.eu)
  • Il genoma umano era stato interamente mappato per la prima volta nella storia . (pikaia.eu)
  • Nel 1990, al lancio dello Human Genome Project , ci si attendeva che il sequenziamento del genoma umano avrebbe rivelato all'incirca 100.000 geni . (pikaia.eu)
  • Il che equivaleva a dire che il genoma umano è solo due volte più grande di quello di un verme o di un moscerino . (pikaia.eu)
  • I geni contenuti nel genoma umano sono un numero compreso tra 20.000 e i 25.000. (humanitasalute.it)
  • Quando un ovulo viene fecondato da uno spermatozoo, al momento del concepimento, viene ricostituito il normale numero di 46 cromosomi. (msdmanuals.com)
  • Svolgimento di un test genetico medico: (1) Innanzitutto si viene informati e consigliati sul test genetico. (admin.ch)
  • Il primo incontro è molto importante poiché viene raccolta tutta la storia clinica e viene indagata l'anamnesi riproduttiva della coppia che servirà ad orientare l'iter delle indagini diagnostiche da effettuare. (hera.it)
  • Ciascun paio è costituito da un cromosoma derivante dalla madre e uno dal padre. (msdmanuals.com)
  • I geni che occupano lo stesso locus su ciascun cromosoma della coppia (uno ereditato dalla madre e uno dal padre) sono chiamati alleli. (msdmanuals.com)
  • Nei cromosomi metacentrici il centromero è in posizione centrale e divide ciascun cromatidio in due bracci quasi uguali. (chimica-online.it)
  • Poiché ciascun genitore fornisce ai figli metà del numero di cromosomi, di solito entrambi concorrono alla determinazione di uno specifico carattere. (focus.it)
  • Ventidue coppie, i cromosomi numeri da 1 a 22, quelle autosomiche, sono formate normalmente da cromosomi omologhi (identici per dimensioni, forma, posizione e numero di geni). (msdmanuals.com)
  • Inanzitutto non dobbiamo dimenticare che oggigiorno nel mondo scentifico il concetto di razza non trova alcun riscontro nel descrivere l'essere umano, non a caso farò riferimento unicamente a varie etnie, proprio perchê è oramai stato provato che l'umanità presente oggi appartiene ad un'unica specie discendente uncamente dal Cro-Magno (Homo Sapiens Sapiens). (climameteo24.com)
  • Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità l' incidenza stimata della sindrome è compresa tra 1 su 1.000 e 1 su 1.100 nati vivi in tutto il mondo. (unipd.it)
  • Tra le malattie genetiche umane, la Sindrome di Down è la più diffusa. (blogspot.com)
  • Si trovano anche all'interno del corpo umano, nel tubo digerente e sulla pelle. (premioalga.it)
  • Capisco che l'importanza dei beni materiali è ben diversa da quella della vita umana, ma la manifestazione di volontà è sempre la stessa. (blogspot.com)
  • Nell'uomo le coppie di autosomi sono 22, ma il cromosoma 21 è più piccolo del 22. (chimica-online.it)
  • Il cariotipo o cariogramma è l'insieme dei cromosomi metafasici di un organismo di una data specie, disposti con i centromeri allineati su un ipotetico asse orizzontale. (chimica-online.it)
  • Nella meiosi, le informazioni genetiche ereditate dalla madre e dal padre di un soggetto vengono ricombinate mediante il crossing over (scambio fra cromosomi omologhi). (msdmanuals.com)
  • Decisioni prudenti basate su studi sugli animali e sull'esperienza umana vengono utilizzate per stabilire livelli di esposizione sicuri. (iloencyclopaedia.org)
  • I cromosomi vengono quindi colorati con varie sostanze e le piastre metafasiche sono fotografate. (chimica-online.it)
  • La conoscenza meccanicistica è utile anche per formare le basi per la terapia e la progettazione di nuovi farmaci per il trattamento delle malattie umane. (iloencyclopaedia.org)
  • La malattia causata dal virus dell'immunodeficienza umana (HIV) in cui il sistema immunitario non è in grado di combattere l'infezione. (lymphoma.org.au)
  • Ogni gene ha una specifica posizione (locus), che è tipicamente uguale su ciascuno dei 2 cromosomi omologhi. (msdmanuals.com)
  • Le stampe ottenute sono analizzate per la ricostruzione del cariotipo, avendo cura di individuare le coppie di cromosomi omologhi . (chimica-online.it)
  • l'Rna contiene U=uracile al posto di T) sono le "lettere" che formano le istruzioni per far funzionare il nostro organismo e si danno in coppia: G sta C e A sta con T (o con U). Il nostro DNA conta più di 3 miliardi di coppie di basi nucleotidiche. (pikaia.eu)
  • A malatia causata da u virus di l'immunodeficienza umana (HIV) induve u vostru sistema immune ùn hè micca capaci di cummattiri l'infezzione. (lymphoma.org.au)
  • L'obiettivo era riconoscere all'espressione poetica un ruolo privilegiato nella promozione del dialogo e della comprensione interculturale, della diversità linguistica, della comunicazione e della pace, un incontro tra le diverse forme e lingue della umana sapienza. (unipd.it)
  • Ai fini di questo Enciclopedia l'accento sarà posto sugli animali per prevedere la tossicità umana. (iloencyclopaedia.org)
  • La maggior parte degli studi meccanicistici inizia con uno studio tossicologico descrittivo sugli animali o osservazioni cliniche sugli esseri umani. (iloencyclopaedia.org)
  • Si è scoperto inoltre che le lingue umane non sono apparse per coincidenza, ma sono un riflesso del nostro DNA inerente. (ilsapere.org)
  • Il microrganismo in questione è un ceppo degli Halomonadaceae chiamato GFAJ-1. (molecularlab.it)
  • È importante comprendere, tuttavia, che la mancanza di informazioni meccanicistiche non dissuade gli operatori sanitari dal proteggere la salute umana. (iloencyclopaedia.org)