• Le diagnostic du syndrome de Wolf-Hirschhorn peut être suspecté lors d'analyses chromosomiques avant la naissance ou évoqué par les caractéristiques physiques de l'enfant après la naissance. (msdmanuals.com)
  • Syndrome 4p Délétion 4p Monosomie 4p Syndrome de Pitt-Rogers-Danks 4p- Délétion de la portion distale du bras court du chromosome 4 impliquant la bande 4p16 (région critique WHCR) 75 % des monosomies 4p sont des délétions de novo (chromosome paternel le plus souvent) Translocation familiale est retrouvée chez 5 à 13 % des patients. (wikipedia.org)
  • Dans le syndrome de Wolf-Hirschhorn, une partie du chromosome 4 est absente. (msdmanuals.com)
  • Journal of Down syndrome and chromosome anomalies est une revue à comité de lecture, au service de la communauté scientifique internationale, offrant une plateforme en libre accès aux auteurs pour publier les résultats de leurs recherches. (longdom.org)
  • Journal of Down syndrome and chromosome anomalies est l'une des meilleures revues en libre accès qui vise à publier la source d'information la plus complète et la plus fiable sur les découvertes et les développements actuels sous la forme d'articles originaux, d'articles de synthèse, de rapports de cas, de communications courtes, etc. dans ce domaine et fournir un accès en ligne sans aucune restriction ni abonnement aux chercheurs du monde entier. (longdom.org)
  • Les anomalies des chromosomes sexuels sont fréquentes et provoquent des syndromes associés à divers problèmes physiques et développementaux. (merckmanuals.com)