Maladies mitochondriales. Recherche médicale. Questions fréquentes

Certaines maladies plus générales comportent des mutations de l'ADN mitochondrial, même si le rôle exact de ces dernières n'est pas connu : c'est le cas en particulier de la maladie de Parkinson et de la maladie d'Alzheimer. (wikipedia.org)
Chez l'homme, l'ADN mitochondrial couvre environ 16 500 paires de bases, ce qui représente une petite fraction de l'ADN total dans les cellules. (wikipedia.org)
L'ADN mitochondrial contient 37 gènes, tous essentiels à la fonction mitochondriale normale. (wikipedia.org)
La transmission des mitochondries ne se fait donc normalement que de mère à enfants, et les anomalies de l'ADN mitochondrial ne sont transmises que par la mère, alors que les anomalies de l'ADN nucléaire codant des protéines mitochondriales peuvent être transmises par les deux sexes. (wikipedia.org)
D'une façon générale, les mutations de l'ADN nucléaire se manifestent plus tôt que les mutations de l'ADN mitochondrial. (wikipedia.org)
Une récente étude publiée dans la revue Nature Genetics met en lumière le principe scientifique fondamental selon lequel l'ADN mitochondrial (mtDNA en anglais) est transmis exclusivement par la voie maternelle. (metroamericas.com)
Auparavant, on pensait que l'ADN mitochondrial paternel était éliminé après la fécondation, mais cette étude a découvert que les spermatozoïdes matures ne contiennent pas d'ADN mitochondrial intact. (metroamericas.com)
Il a également été constaté que les spermatozoïdes manquent d'une protéine essentielle pour le maintien de l'ADN mitochondrial, appelée facteur de transcription mitochondrial A (TFAM en anglais). (metroamericas.com)
Bien que l'on ne sache pas exactement pourquoi les spermatozoïdes ne contribuent pas à l'ADN mitochondrial, une théorie suggère qu'ils consomment une quantité importante d'énergie mitochondriale pendant la fécondation, ce qui pourrait entraîner l'accumulation de mutations dans l'ADN mitochondrial. (metroamericas.com)
Cette étude souligne l'importance de la contribution maternelle de l'ADN mitochondrial en conférant un avantage évolutif en limitant le risque de mutations dans l'ADN mitochondrial qui causent des maladies chez la descendance. (metroamericas.com)
Les mutations de l'ADN mitochondrial peuvent entraîner des troubles potentiellement mortels dans des organes ayant des demandes énergétiques élevées. (metroamericas.com)
Pour aborder la transmission de troubles connus de l'ADN mitochondrial, l'auteur correspondant de l'étude, Shoukhrat Mitalipov, a développé une méthode appelée thérapie de remplacement mitochondrial. (metroamericas.com)
Cette technique remplace l'ADN mitochondrial muté par un ADN mitochondrial sain provenant d'ovocytes donneurs par fécondation in vitro. (metroamericas.com)
Cette étude fournit des informations précieuses sur le mécanisme de l'héritage maternel de l'ADN mitochondrial et ses implications pour la fertilité humaine et la thérapie cellulaire germinale. (metroamericas.com)
2023) Bases moléculaires de l'héritage maternel de l'ADN mitochondrial humain. (metroamericas.com)
Cependant, l'ADNmt partage avec l'ADN nucléaire la responsabilité de la fonction mitochondriale. (msdmanuals.com)
Les chercheurs ont mené une étude approfondie qui a mis en lien les variations de l'ADN mitochondrial et différentes caractéristiques des lignées de drosophiles du DGRP. (epfl.ch)
Jusqu'à présent, les études effectuées sur la base du DGRP se sont principalement concentrées sur les variantes des gènes nucléaires du fait de la faible couverture de l'ADN mitochondrial, explique Bart Deplancke. (epfl.ch)
Elle renferme aussi l'ADN mitochondrial (ADNmt) et les protéines intervenant dans la transcription et la traduction de l'ARNm. (cycledekrebs.fr)
L'ADN mitochondrial, le génome propre à la mitochondrie qui code pour 13 protéines de la chaine respiratoire, peut présenter des mutations tout comme l'ADN du noyau cellulaire. (cycledekrebs.fr)
Charlie Gard, qui devait fêter son premier anniversaire le 4 août, souffrait d'une maladie génétique neurodégénérative, le syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, qui affecte les cellules responsables de la production d'énergie et de la respiration, le laissant incapable de respirer sans ventilation artificielle. (sciencesetavenir.fr)

Les dernières avancées dans les traitements du Myopathie mitochondriale. (diseasemaps.org)
symptômes Myopathie mitochondriale. (diseasemaps.org)
Âgé de 7 ans, ce dernier souffre de myopathie mitochondriale, maladie dégénérative qui agit au niveau des cellules du sang, de la peau et du cœur de l'enfant qui se fatigue plus rapidement à l'effort, est plus intolérant à la chaleur et aux microbes, en plus de voir son espérance de vie réduite. (lavoixdusud.com)
Pourtant, avec un risque médical, comme une Myopathie mitochondriale, le candidat à l'emprunt se heurte encore à un obstacle. (boursedescredits.com)
Les nouvelles dispositions édictées par ces lois constituent donc une véritable aubaine pour les souscripteurs, plus particulièrement pour ceux qui sont atteints de Myopathie mitochondriale, car ils peuvent s'adresser à la concurrence pour trouver un contrat d'assurance adapté à leur situation. (boursedescredits.com)
Lorsque des maladies les affectent, il y a Myopathie mitochondriale . (boursedescredits.com)

Maladie d'Alzheimer : la piste mitochondriale se confirme. (rtflash.fr)

Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (défauts innés du métabolisme) sont rares et leur diagnostic nécessite une très grande attention. (msdmanuals.com)
L'hôpital Lariboisière a obtenu des labellisations pour 7 centres de référence et de compétence maladies rares. (aphp.fr)
Chaque centre rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare - ou un groupe de maladies rares. (aphp.fr)
Ces centres sont regroupés au sein de la Plateforme d'expertise maladies rares Paris Nord qui rassemble les 100 centres d'expertise des hôpitaux Beaujon, Bichat - Claude Bernard, Bretonneau, Lariboisière, Louis-Mourier, Robert-Debré, Saint-Louis, Avicenne et Jean-Verdier. (aphp.fr)
Notre centre de référence a été labellisé en 2006 dans le cadre du premier plan national maladies rares. (chu-angers.fr)

Ces deux systèmes présentant tous deux une fonction mitochondriale altérée. (jstm.org)
Les résultats convergent avec les travaux sur un autre facteur de risque génétique de la schizophrénie, le syndrome de délétion 22q11 (ou syndrome de DiGeorge), qui s'est également avéré impliquer une fonction mitochondriale perturbée. (jstm.org)

Maladie mitochondriale Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Les maladies mitochondriales ou mitochondropathies regroupent un ensemble disparate de maladies en rapport avec un trouble de chaîne respiratoire mitochondriale. (wikipedia.org)
Ainsi, toutes les maladies mitochondriales ont au moins une chose en commun : un déficit dans la chaîne respiratoire mitochondriale . (informationhospitaliere.com)
Beaucoup de gens la considèrent comme une maladie respiratoire, mais c'est vraiment une maladie vasculaire », explique le professeur adjoint de recherche Uri Manor , co-auteur principal de l'étude. (francesoir.fr)
Cette approche fournit un cadre conceptuel général bien adapté à la modélisation des réactions d'oxydoréduction de l'ensemble des complexes de la chaîne respiratoire mitochondrial et de leurs dérèglements pathologiques. (inserm.fr)

Des chercheurs de l'Université des Sciences et de la Santé de l'Oregon et d'autres institutions ont découvert que bien que les cellules spermatiques contiennent une petite quantité de mitochondries, elles ne contiennent pas d'ADN mitochondrial. (metroamericas.com)
En revanche, les ovocytes en développement obtiennent principalement leur énergie des cellules environnantes, ce qui permet de maintenir un ADN mitochondrial relativement intact. (metroamericas.com)
De fait, il n'existe aucun traitement contre les maladies mitochondriales, qui sont génétiques et empêchent les cellules du corps de produire de l'énergie. (yahoo.com)
Les chercheurs du prestigieux Salk Institute, fondé par le pionnier du vaccin Jonas Salk, développeur du premier vaccin antipoliomyélitique, démontrent dans une publication importante comment la protéine endommage les cellules, confirmant que le Covid-19 est une maladie principalement vasculaire . (francesoir.fr)
Note: Des images représentatives de cellules de contrôle endothéliales vasculaires (à gauche) et de cellules traitées avec la protéine SARS-CoV-2 Spike (à droite) montrent que la protéine de pointe provoque une fragmentation mitochondriale accrue dans les cellules vasculaires. (francesoir.fr)
La Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (NOHL) est une maladie mitochondriale rare, de transmission maternelle, caractérisée par une dégénérescence des cellules ganglionnaires de la rétine et provoquant en moins d'un an une perte brutale et irréversible de la vision conduisant généralement à la cécité légale. (mypharma-editions.com)

Plus de 1000 gènes interviennent dans le fonctionnement mitochondrial. (wikipedia.org)
De nombreux facteurs altèrent le fonctionnement mitochondrial ou déterminent la vitesse de dégradation des mitochondries, une partie est résumée dans le tableau 2. (medecines-douces.com)
Il n'existe pas de moyens scientifiques validés d'utilisation courante pour évaluer le fonctionnement mitochondrial. (medecines-douces.com)
7- En recherche fondamentale, l'essai préliminaire de phase 2 EMBRACE STEMI teste un médicament qui améliore le fonctionnement mitochondrial ce qui pourrait préserver la viabilité du muscle cardiaque. (medscape.com)

L'article, publié le 30 avril 2021 dans Circulation Research , montre également de manière concluante que le COVID-19 est une maladie vasculaire, démontrant exactement comment le virus SRAS-CoV-2 endommage et attaque le système vasculaire au niveau cellulaire. (francesoir.fr)

Dans un article publié en mai 2020, des chercheurs finlandais se sont intéressés au métabolisme du nicotinamide adénine dinucléotide (NAD) et de ses dérivés dans un petit groupe de 5 patients atteints d'ophtalmoplégie externe progressive (PEO) d'origine mitochondriale. (institut-myologie.org)
On recommande aux patient.e.s atteints de la maladie mitochondriale d'effectuer un dépistage cardiaque afin de s'assurer qu'ils/elles sont aptes à faire de l'exercice. (mitocanada.org)

En outre, au cours de la vie, l'accumulation de dommages mitochondriaux contribue au vieillissement et aux maladies neurodégénératives. (wikipedia.org)
Les mutations mitochondriales et leurs variantes ont été également impliquées dans de nombreuses maladies du vieillissement (p. ex. (msdmanuals.com)
Son dysfonctionnement intervient dans la plupart des processus de vieillissement, la fatigue, les cancers et les maladies cardiovasculaires. (medecines-douces.com)
Évoquant les aspects thérapeutiques de cette nouvelle maladie, Parkinson formule un constat quelque peu décourageant : « La maladie est généralement considérée comme l'expression d'une diminution irrémédiable de l'influx nerveux résultant du vieillissement. (medixdz.com)
Avec les avancées récentes de la science, de plus en plus de spécialistes de la santé qualifient le vieillissement de maladie et non d'une inévitable fatalité. (imtl.com)
Ils ont démontré qu'une mauvaise communication entre les génomes mitochondrial et nucléaire est une cause du déclin physiologique lié à l'âge et que la relocalisation des facteurs chromatiniens en réponse à des ruptures d'ADN peut être une cause du vieillissement . (imtl.com)

Pour diagnostiquer des maladies mitochondriales , on se base généralement sur des présentations cliniques ou des explorations biochimiques . (informationhospitaliere.com)

Souvent dues à des dysfonctionnements des mitochondries , les maladies mitochondriales sont de plus en plus dangereuses . (informationhospitaliere.com)
Les maladies mitochondriales sont des pathologies du métabolisme, souvent provoquées par des dysfonctionnements des mitochondries . (informationhospitaliere.com)
Les maladies mitochondriales représentent un ensemble hétérogène de troubles lié aux dysfonctionnements de la mitochondrie, un organite cellulaire chargé de la respiration cellulaire et de la production d'énergie. (institut-myologie.org)

Bien que les essais cliniques utilisant cette procédure soient limités aux États-Unis, ils sont en cours dans d'autres pays pour prévenir les maladies et traiter l'infertilité. (metroamericas.com)
Le d ficit en pyruvate d shydrog nase (DPD) est une maladie neurologique rare caract ris e par des signes cliniques tr s vari s, en association avec des anomalies neurologiques et m taboliques de s v rit variable. (orpha.net)

Une maladie mitochondriale ou cytopathie mitochondriale est liée à un mauvais fonctionnement des mitochondries. (cycledekrebs.fr)

Ornella est la mère d'une petite Manon de 2 ans, atteinte d'une maladie mitochondriale d'origine génétique. (lavie.fr)
Dans l'immense majorité des cas, ces myopathies ou encéphalomyopathies mitochondriales sont d'origine génétique, avec des anomalies soit du génome mitochondrial lui-même soit du génome nucléaire. (institut-myologie.org)

Ils ont été sélectionnés en plusieurs étapes, la première à partir de la classification internationale des maladies pour filtrer les maladies neurodégénératives et éliminer les causes infectieuses et auto-immunes, la seconde à partir de la description informatisée des symptômes. (jim.fr)
maladies infectieuses ou intoxication? (sidasante.com)

Les équipes de recherche de l'Institut Pasteur travaillent à la prévention et au traitement d'une cinquantaine de maladies. (pasteur.fr)
Les médecins ont arrêté le traitement maintenant en vie ce bébé britannique atteint d'une maladie mitochondriale incurable, en dépit du combat de ses parents qui souhaitent la garder en vie. (yahoo.com)
L'évolution des idées s'est construite par grandes vagues successives dont on peut considérer que le but commun fut de concourir à l'identification la plus précise possible du processus pathologique et donc de la cause de la maladie, de manière à pouvoir en définir le traitement. (medixdz.com)
Naif Almontashiri, Josh Raizman, Stephanie Thorn et Adam Turner (de gauche à droite), étudiants de cycles supérieurs, étudient la génétique de la maladie du cœur, un traitement potentiel pour l'athérosclérose et de nouvelles modalités d'imagerie cardiaque. (ottawaheart.ca)
Ce traitement inhibe le processus conduisant à la formation des plaques artérielles présentes dans la maladie coronarienne. (ottawaheart.ca)
Le Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts à Paris et GenSight Biologics, société biopharmaceutique qui développe des thérapies géniques innovantes pour le traitement des maladies neurodégénératives de la rétine et du système nerveux central, ont annoncé aujourd'hui que l'Agence Nationale de Sécurité du Médicament (ANSM) a accordé une Autorisation Temporaire d'Utilisation (ATU) nominative de Lumevoq™ (GS010) au CHNO des Quinze-Vingts. (mypharma-editions.com)
Pour l'heure, il n'existe pas de traitement pour guérir les Myopathies mitochondriales . (boursedescredits.com)

Cette réunion d'une journée a eu pour but de mettre en exergue les récentes avancées dans la compréhension des fonctions de ces organites au sein du système nerveux ainsi que l'implication du dysfonctionnement mitochondrial dans les maladies neurologiques. (caducee.net)

La surdité , les accidents vasculaires et les myopathies mitochondriales sont également des manifestations flagrantes de ces maladies. (informationhospitaliere.com)

Ce matériel génétique est appelé ADN mitochondrial ou ADNmt. (wikipedia.org)
Les mitochondries ont leur propre ADN (ADN mitochondrial [ADNmt]), qui est provient de la mère. (msdmanuals.com)

Selon une étude récente (2016) certaines pathologies mitochondriales pourraient aggraver les conséquences et la morbidité d'autres anomalies (autisme ou schizophrénie par exemple). (wikipedia.org)
Les maladies mitochondriales sont les plus récurrentes parmi toutes les pathologies métaboliques. (informationhospitaliere.com)
Les maladies neuromusculaires sont des pathologies du muscle ou de sa commande nerveuse. (chu-angers.fr)

Dans ce contexte, des scientifiques de l'EPFL ont créé une carte à haute résolution des variantes d'ADN mitochondrial qu'on trouve chez la drosophile, établissant ainsi un lien entre les gènes mitochondriaux et des caractéristiques et maladies métaboliques. (epfl.ch)
Dans notre étude, nous voulions examiner l'impact des variations d'ADN mitochondrial sur les caractéristiques retrouvées chez ces lignées de drosophiles. (epfl.ch)
Ensuite, elle a examiné les «haplotypes d'ADN mitochondrial», des groupes de variantes toujours héritées ensemble, et a pu identifier 12 haplotypes différents dans les lignées de drosophiles étudiées. (epfl.ch)

Les maladies mitochondriales regroupent un nombre assez important de troubles, qui trouvent leurs origines dans le défaut de production d'énergie des mitochondries. (informationhospitaliere.com)
Ana Andreazza, titulaire de la Chaire de recherche du Canada en pharmacologie moléculaire des troubles de l'humeur, entend mieux comprendre les mécanismes qui sous-tendent ces maladies. (gc.ca)
Mme Andreazza et son équipe de recherche tentent de déterminer le rôle que joue la dysfonction mitochondriale dans la neurotransmission et les troubles psychiatriques. (gc.ca)
Pour résoudre ce problème complexe, ils étudient des échantillons de cerveau prélevés après la mort sur des patients ayant souffert de troubles bipolaires, afin de déterminer le rôle de la dysfonction mitochondriale et de la génétique dans la neurotransmission. (gc.ca)
Ces maladies touchent dans la plupart des cas, les muscles, elles se caractérisent aussi par des troubles oculaires, des problèmes auditifs, des anomalies cardiaques, de la déficience du système nerveux, etc. (boursedescredits.com)

L'exposition à ce pseudovirus a entraîné des lésions des poumons et des artères d'un modèle animal - prouvant que la protéine de pointe seule était suffisante pour provoquer la maladie. (francesoir.fr)

À la date de 2012, des mutations causales de maladie mitochondriale ont été décrites chez l'être humain sur plus de 200 gènes nucléaires et 13 gènes mitochondriaux. (wikipedia.org)
Il existe plus de 200 maladies différentes ayant des spécificités distinctes selon où est située l'atteinte dans l'unité motrice. (chu-angers.fr)

Certaines maladies mitochondriales n'atteignent qu'un organe (comme l'œil dans la neuropathie optique héréditaire de Leber), mais la plupart impliquent de nombreux organes avec des signes neurologiques et musculaires souvent au premier plan. (wikipedia.org)
Les infections cérébrales sont des maladies dévastatrices, accompagnées d'une mortalité élevée ou de séquelles neurologiques graves chez les survivants. (pasteur.fr)

Cependant, ces statistiques ne sont que des sous-estimations, car il y a beaucoup de contraintes liées au diagnostic de ces maladies dites mitochondriales. (informationhospitaliere.com)

D'autres maladies comportent une participation mitochondriale, dont les mécanismes précis restent à identifier. (wikipedia.org)
D'autres réactions de phosphorylation oxydative ont également lieu au niveau des crêtes mitochondriales. (cycledekrebs.fr)
Cependant, ce gène ou d'autres dans cet intervalle pourraient plutôt réguler la production ou l'importation de protéines mitochondriales, ont indiqué les chercheurs. (jstm.org)

Son équipe a reséquencé les génomes mitochondriaux de 169 lignées de drosophiles du DGRP, puis elle a pu identifier 231 variantes de gènes. (epfl.ch)

Grâce à un projet pilote lancé il y a un an dans le giron de l'ULiège / CHU de Liège et financé par la Région Wallonne , ce délai a été compressé à seulement 40 heures pour les enfants en SI chez lesquels on suspecte une maladie génétique. (chuliege.be)

Par définition, la première référence explicite à la maladie de Parkinson est constituée par la monographie de 1817 intitulée An essay on the shaking palsy. (medixdz.com)
Les données antérieures concernant éventuellement cette maladie sont rapportées presque exclusivement par Parkinson lui-même dans son développement consacré d'une part au tremblement de repos (tremor coactus) et d'autre part à la démarche festinante (scelotyrbe festinans). (medixdz.com)

Parmi elles : faciliter le diagnostic et définir une offre de prise en charge globale et cohérente des personnes atteintes d'une maladie rare du nerf, du muscle ou de la jonction neuromusculaire. (chu-angers.fr)
Charlie Gard, le bébé atteint d'une maladie rare au cœur d'une longue bataille judiciaire au Royaume-Uni et dont le sort a suscité une vive émotion à travers le monde, est décédé vendredi, à quelques jours de son premier anniversaire. (sciencesetavenir.fr)

On ne parle pas alors de « maladie purement mitochondriale », ce terme étant réservé aux maladies qui touchent la mitochondrie de façon primaire. (wikipedia.org)

Enfin des hypoparathyroïdies s'observent dans les hémochromatoses secondaires, la maladie de Wilson, les cytopathies mitochondriales, en association avec la thyroïdite de Riedel et certaines maladies granulomateuses. (academie-medecine.fr)

D'autre part, on peut aussi retrouver comme symptôme des maladies mitochondriales, une atteinte neurologique de premier plan (syndrome d'Alpers ) ou encore une atteinte musculaire . (informationhospitaliere.com)

Plusieurs études récentes ont trouvé un lien entre la consommation d'aliments ultra-transformés et le risque de développer des maladies du foie, comme la "maladie du foie gras" (NAFLD). (lanutrition.fr)

Les plus communes étaient mono-géniques comprenant le syndrome de Rett, les anomalies mitochondriales comme le syndrome de Leigh, ou de surcharge : CLN, adréno-leucodystrophie liée à l'X, syndrome d'Aicardi Goutières. (jim.fr)
En conclusion, les anomalies mises en évidence dans cette cohorte montrent la diversité des causes génétiques qui aboutissent aux maladies neurodégénératives. (jim.fr)

Les chercheurs ont maintenant analysé les modèles superposés d'activité génique altérée dans deux modèles de syndrome de délétion 3q29, y compris des souris où la délétion a été conçue à l'aide du CRIPSR, et des organoïdes du cerveau humain, ou des cultures de tissus tridimensionnels utilisées pour étudier la maladie. (jstm.org)

Le Dr Fortin travaille sur une meilleure compréhension de l'impact bio-psycho-social des maladies rhumatismales auto-immunes systémiques (MRAS), telles que le lupus érythémateux disséminé (LÉD), la polyarthrite rhumatoïde (PAR), la sclérodermie systémique, les myosites inflammatoires, et le syndrome antiphospholipide (SAPL). (ulaval.ca)

Les manifestations de ces maladies surviennent à n'importe quel âge. (wikipedia.org)
Enfin, les facteurs d'hyperperméabilité intestinale n'ayant jamais été aussi prégnants dans toute l'histoire de l'Humanité que depuis quelques décennies, l'adoption du régime Seignalet (préférence pour les aliments crus autant que possible, éviction des produits laitiers et céréaliers) est une dernière proposition d'hygiène alimentaire, particulièrement pour qui présente déjà des manifestations d'une maladie chronique de quelque nature que ce soit. (alternativesante.fr)

Les parents de la petite Indi Gregory avaient engagé depuis des mois une bataille contre les médecins de l'hôpital de Nottingham où était soignée l'enfant, qui recommandaient d'interrompre les soins gardant en vie leur bébé atteint d'une maladie mitochondriale incurable. (yahoo.com)

Ces maladies concernent les enfants et les adultes. (chu-angers.fr)

La maladie mitochondriale touche généralement les systèmes à forte teneur en énergie, comme le cœur, le foie, les reins, le cerveau, les muscles, le tube digestif, les yeux et les oreilles. (mitocanada.org)

L'oxygène est indispensable à notre vie, mais un mauvais contrôle de sa consommation et des produits qui en dérivent entraîne le stress oxydatif dans la cellule et l'altération des chromosomes mitochondriaux. (medecines-douces.com)

Le Dr Paul R. Fortin, MD, MPH, FRCPC, est détenteur de la Chaire de recherche du Canada de niveau 1 en maladies rhumatismales auto-immunes systémiques, professeur titulaire à l'Université Laval, et chercheur clinicien au Centre de recherche du CHU de Québec - Université Laval. (ulaval.ca)

Ses intérêts méthodologiques portent sur l'élaboration et la validation de tests diagnostiques et pronostiques, de nouveaux traitements, et de nouveaux moyens pour mesurer l'impact de ces traitements sur l'état de santé et les niveaux d'activité ou de dommage de la maladie dans les MRAS. (ulaval.ca)

Les maladies neurodégénératives (MND) dans leur ensemble déterminent un retard du développement, une régression, un handicap mental, des convulsions, une ataxie, une infirmité. (jim.fr)

Pour confirmer ce qu'ils avaient trouvé, les chercheurs ont permuté les génomes mitochondriaux entre les lignées de drosophiles, ce qui a entraîné un changement dans le comportement alimentaire des mâles: l'haplotype mitochondrial associé à une consommation alimentaire élevée a provoqué une augmentation de la consommation alimentaire des lignées de drosophiles qui présentaient initialement une consommation alimentaire faible. (epfl.ch)

Celle-ci se développe notamment dans les aliments mal conservés, et la maladie résulte en général d'une intoxication alimentaire. (pasteur.fr)

Un patient avait un diagnostic double, maladie mitochondriale et paraplégie spastique type 2. (jim.fr)
Les méthodes de diagnostic ont inclus caryotype, recherche de polymorphisme d'un nucléotide (SNP), analyse ciblée d'un seul gène, de panels de gènes, du génome mitochondrial, séquençage de l'exome. (jim.fr)

Anatomie6

Maladies23

Produits chimiques et pharmaceutiques18

Techniques analytiques, diagnostiques, thérapeutiques et équipements5

Psychiatrie et psychologie2

Phénomènes et processus14

Disciplines et professions1

Sciences de l'information2

L'ADN21

Myopathie6

D'Alzheimer1

Rares5

Fonction mitochondriale2

Respiratoire4

Cellules6

Fonctionnement mitochondrial4

Vasculaire1

Atteints2

Vieillissement6

Diagnostiquer des maladies1

Dysfonctionnements3

Cliniques2

Cytopathie mitochondriale1

D'origine2

Infectieuses2

Traitement7

Dysfonctionnement mitochondrial1

Myopathies1

ADNmt2

Pathologies3

D'ADN mitochondrial3

Troubles5

Provoquer1

Plus de 2002

Neurologiques2

Dites1

D'autres3

Variantes1

Suspecte une maladie1

Parkinson2

D'une maladie rare2

Touchent1

Wilson1

Atteinte1

Risque1

Anomalies2

Tissus1

Syndrome1

Manifestations2

Incurable1

Enfants et les adultes1

Cœur1

Cellule1

Auto-immunes1

Traitements1

Ensemble1

Chercheurs1

Alimentaire1

Diagnostic2