Maladies génétiques congénitales. Recherche médicale. Questions fréquentes

Présentation des malformations congénitales Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. (merckmanuals.com)
Malformations du tube neural et spina bifida Les malformations du tube neural sont un type de malformations congénitales du cerveau, de la colonne vertébrale et/ou de la moelle épinière. (merckmanuals.com)
L'hyperplasie congénitale des surrénales entraîne des malformations des organes génitaux chez les filles et des problèmes de fertilité. (sexualite-et-contraception.fr)
Le rapport indique la charge de morbidité et souligne l'importance pour la santé publique de la mortalité périnatale et infantile causée par les malformations congénitales et les maladies génétiques. (who.int)
On peut aussi évoquer les anomalies congénitales liées à des malformations cérébrales. (esculape.com)
Mais les femmes pourraient apparemment combler cette défaillance en prenant de la vitamine B3 (également connue sous le nom de niacine), qui aurait le pouvoir d'empêcher toute une gamme de malformations congénitales. (trustmyscience.com)
Cela a le potentiel de réduire considérablement le nombre de fausses couches et de malformations congénitales dans le monde, et je n'utilise pas ces mots à la légère », ajoute-t-elle. (trustmyscience.com)

Ce n'est que depuis peu, que l'attention a été attirée par la révélation tardive, chez l'adolescent et l'adulte, de maladies neurogénétiques d'origine métabolique. (academie-medecine.fr)
Depuis peu, l'attention a été attirée par la révélation tardive, chez l'adolescent ou l'adulte, de maladies métaboliques d'origine génétique, dues, entre autres, à l'altération d'enzymes présentes dans des organites de la cellule (lysosome, peroxysome, mitochondrie) ou dans son cytoplasme [5], ou à des anomalies du trafic intracellulaire. (academie-medecine.fr)
L'exploration métabolique spécifique, qui conduit au diagnostic de ces maladies neurométaboliques d'origine génétique, est peu pratiquée dans les centres de prise en charge de patients adultes. (academie-medecine.fr)
La plupart sont d'origine génétique. (chu-angers.fr)
Groupe de troubles d'origine génétique caractérisés par des vésicules dans la peau et les muqueuses. (cismef.org)
Lorsqu'une malformation du système lymphatique d'origine génétique est la cause, on parle de lymphœdème primaire. (passeportsante.net)
Le lymphœdème primaire (d'origine génétique) survient nettement plus fréquemment chez les femmes. (passeportsante.net)
Les surdités sont d'origine congénitale dues à la génétique ou aux maladies intra-utérines ou transmises par des causes acquises après la naissance. (spoonylife.org)
Découvrez aussi ARHEPAN , l'Association pour la Recherche sur l'Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne et la LEUCEMIE ainsi que le témoignage fort de Frédéric B. sur la maladie de Huntington , maladie neurologie incurable d'origine génétique. (medinfos.com)
Les syndrome de Bartter Gitelman est une maladie extrêmement rare (1 cas sur 1 million d'habitants) qui est d'origine génétique et qui provoque des désordres au niveau des reins. (docteurclic.com)
D'origine génétique, l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message commandant le mouvement : les motoneurones périphériques. (myobase.org)
La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d'origine génétique. (myobase.org)
Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d'origine génétique. (myobase.org)
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d'origine génétique. (myobase.org)
La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d'origine génétique. (myobase.org)
Devons nous attendre de développer des maladies pour nous interroger sur la façon dont nos relations à toute notre famille d'origine peuvent pourrir notre relation à nous-mêmes, à notre mari, à nos enfants, à nos petits-enfants et à notre entourage socioprofessionnel. (evidences.be)
L'amaurose congénitale de Leber est d'origine génétique. (provisu.ch)

Avant de concevoir une grossesse, la femme et son partenaire devraient discuter avec leur professionnel de santé de leur risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique. (merckmanuals.com)
Dépistage génétique avant la grossesse Le dépistage génétique, bien qu'il ne soit pas nécessaire pour tous, permettra de déterminer si un couple a un risque élevé d'avoir un enfant atteint d'une maladie héréditaire. (merckmanuals.com)
l l s'agit d'une maladie héréditaire rare (1 à 5/100000 bébés) caractérisée par une incapacité de l'organisme à utiliser certaines graisses (acides gras) comme source d'énergie. (topsante.com)
Ils peuvent ainsi bénéficier d'un traitement précoce qui évite l'apparition d'une maladie lourdement invalidante ou en réduit considérablement les effets néfastes. (topsante.com)
Autre cas de figure : les avortements plus tardifs qui sont, eux, pratiqués lorsque la grossesse met la santé de la mère gravement en danger ou lorsque le foetus est atteint d'une maladie grave et incurable. (levif.be)
Parmi elles : faciliter le diagnostic et définir une offre de prise en charge globale et cohérente des personnes atteintes d'une maladie rare du nerf, du muscle ou de la jonction neuromusculaire. (chu-angers.fr)
Un donneur de sperme atteint d'une maladie héréditaire dans l'incapacité de prévenir ses enfants biologiques, un autre pourrait avoir essaimé à de multiples reprises dans les CECOS, le don de sperme présente des failles. (pourquoidocteur.fr)
Sa gravité peut varier, allant d'une maladie très mineure, qui ne cause jamais de problèmes, à une plus grave, qui nécessite un traitement. (coeuretavc.ca)
Outre la préoccupation du suivi du chiot, il sera parfois en butte à des contestations, un chien vendu pouvant se révéler non conforme aux attentes de l'acheteur, dans la mesure où il serait atteint d'une maladie ou d'une malformation. (e-monsite.com)
Dans certains cas rares, la tachycardie sinusale est le symptôme d'une maladie plus grave, par exemple une insuffisance cardiaque ou une embolie pulmonaire (la présence d'un caillot sanguin dans une artère des poumons). (vidal.fr)
Le plus souvent, cette arythmie est la conséquence d'une maladie cardiaque pré-existante ou d'une cicatrice opératoire sur le cœur. (vidal.fr)
Le diagnostic d'une maladie génétique est un diagnostic grave, il engage l'individu et toute sa famille. (polykystose.org)
Les conditions pour envisager le dépistage néonatal d'une maladie sont définies par les autorités sanitaires de chaque pays et sont très variables d'un état à l'autre. (medscape.com)

Ce handicap, qui consiste en la présence d'un ou plusieurs doigts supplémentaires, est une caractéristique de plusieurs maladies chromosomiques ou génétiques. (levif.be)
L'hypothyroïdie congénitale est la principale responsable d'un retard mental, mais si le traitement est effectué à temps, l'enfant peut développer ses compétences intellectuelles. (sexualite-et-contraception.fr)
Trois affections génétiques ou congénitales : l'ectopie testiculaire (mauvais positionnement d'un ou des deux testicules), la dysplasie coxofémorale (dysplasie de la hanche) et l'atrophie rétinienne (maladie dégénérative qui affecte la vision). (e-monsite.com)
Ces maladies ne font l'objet d'un traitement que si les crises de tachycardie sont invalidantes. (vidal.fr)
Plusieurs années plus tard, les chercheurs ont découvert une mutation similaire affectant la production de NAD chez la famille d'un autre bébé, né avec des problèmes congénitaux. (trustmyscience.com)

En Suisse, environ un nouveau-né sur 3300 est affecté par cette maladie génétique. (liguepulmonaire.ch)
Cette maladie touche environ plus de 50 000 personnes en France et se traduit par un nombre anormal de chromosomes. (abc-maladies.fr)
Etant la première cause d'handicap mental en France, la recherche médicale s'intéresse vivement à cette maladie pour arriver un jour à trouver un traitement adéquat. (abc-maladies.fr)
L'origine de cette maladie, chez les personnes atteintes de la trisomie, est attribuée à un chromosome de trop sur la 21 ème paire. (abc-maladies.fr)
Grâce aux progrès de la médecine, il est possible actuellement de procéder à un dépistage précoce de cette maladie. (abc-maladies.fr)
Si cette maladie est dépistée à un stade prématuré, la prise en charge sera meilleure par la suite. (abc-maladies.fr)
Toutes les tranches d'âge sont concernées par cette maladie, qui reste tout de même un mystère pour de nombreuses personnes. (informationhospitaliere.com)
Comme le souligne la Direction générale de la Santé, 'g râce au dépistage à la naissance, un régime adapté permet d'éviter les complications de cette maladie et permettra à l'enfant de se développer normalement. (topsante.com)
Cette maladie génétique rare affecte progressivement la transmission neuromusculaire et donc le déroulement des mouvements. (pourquoidocteur.fr)
Si elle n'est pas traitée, cette maladie est mortelle. (coeuretavc.ca)
Les épisodes fréquents de crise sont les principales caractéristiques de cette maladie. (esculape.com)
Toutefois, cette maladie provoque un certain nombre d'effets indésirables, autant du côté de la future maman que de celui de l'enfant à naître . (esculape.com)

Elle était également professeure à la Faculté de médecine et directrice du Laboratoire de génétique moléculaire et régénération cardiaque. (rcinet.ca)
Les recherches de M me Nemer portaient sur le cœur, particulièrement sur les mécanismes liés à l'insuffisance cardiaque et les maladies cardiaques congénitales. (rcinet.ca)
Ses travaux ont contribué à l'élaboration de tests diagnostiques pour la détection de l'insuffisance cardiaque et des causes génétiques liées aux maladies cardiaques congénitales. (rcinet.ca)
Notre étude a pour but l'identification des gènes candidates pour l'obstruction congénital cardiaque de cœur gauche (OCCG) Les gènes ciblées seront étudier avec les modèles animaux et in vitro. (umontreal.ca)
Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l'ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. (myobase.org)
Ce document reflète les avancées de la génétique et de l'imagerie cardiaque ainsi que l'émergence de nouveaux traitements ciblant les causes spécifiques de la maladie. (medscape.com)
La gestion des symptômes, l'identification et la prévention des complications liées à la maladie (mort subite, l'insuffisance cardiaque et les accidents vasculaires cérébraux) sont la pierre angulaire de la prise en charge de toutes les cardiomyopathies. (medscape.com)

Les facteurs de risque comprennent l'âge avancé de la femme, des antécédents familiaux d'anomalies génétiques, un bébé précédent atteint d'une malformation congénitale ou une fausse couche, et une anomalie chromosomique chez l'un des futurs parents. (merckmanuals.com)
Le couple peut également demander à son médecin de déterminer si son risque d'avoir un bébé atteint d'une anomalie génétique héréditaire est plus élevé que la moyenne. (merckmanuals.com)
C'est à dire qu'on est atteint que si ses deux parents sont porteurs de la maladie, sans toutefois en être atteints eux-mêmes. (docteurclic.com)
Si on est atteint de la maladie, le risque de la transmettre à ses enfants est inexistant. (docteurclic.com)
C'est une maladie congénitale héréditaire, à transmission dominante (un seul parent atteint peut la. (docteurclic.com)
Chez un sujet atteint, la maladie représente la somme des influences génétiques et environnementales. (msdmanuals.com)

Notre centre de référence a été labellisé en 2006 dans le cadre du premier plan national maladies rares. (chu-angers.fr)
[2] Editas utilise CRISPR « pour couper des gènes défectueux et les remplacer par d'autres gènes afin de soigner des maladies oculaires rares (Amaurose congénitale de Leber et syndrome de Usher) à, des cancers, ou encore des maladies génétiques touchant le poumon ou les muscles » . (genethique.org)
Pour les rares exceptions où l'enfant l'hérite de sa mère, il s'agit habituellement d'une forme totalement bénigne de la maladie. (esculape.com)
La mutation génétique est le plus fréquemment spontanée mais, dans des cas plus rares, le lymphœdème est congénital et touche plusieurs personnes d'une même famille. (passeportsante.net)
Depuis le 1 er janvier 2023, le programme national de dépistage néonatal a intégré sept nouvelles maladies * portant à 13 le nombre de maladies rares recherchées. (medscape.com)
Il y a plusieurs centaines de maladies rares et les outils de séquençage du génome permettent d'élargir leur dépistage. (medscape.com)

En Caroline du Nord, 25 000 nouveau-nés ont participé au « Early check programme », un projet de dépistage néonatal génétique portant sur plusieurs maladies (amyotrophie spinale infantile, syndrome de l'X fragile, dystrophie musculaire de Duchêne). (medscape.com)

La mucoviscidose est une maladie génétique qui affecte plusieurs organes. (liguepulmonaire.ch)

Par contre, son administration précoce à des souris atteintes de myopathie centronucléaire liée à DNM2 n'empêche pas la survenue de la maladie. (afm-telethon.fr)

Pendant longtemps, ces neurolipidoses ont été considérées comme des maladies de l'enfant. (academie-medecine.fr)
Le dépistage d'une perte d'audition peut intervenir à tout moment : test génétique effectué sur l'enfant à naître et tests acoustiques réalisés sur l'enfant ou la personne d'âge adulte. (spoonylife.org)
Par ailleurs, si le père et la mère sont très apparentés, le risque de malformation congénitales pour l'enfant à naître est augmenté : cardiopathies, néphropathies, surdité , cécité, encéphalopathie. (futura-sciences.com)

Les troubles Musculo-squelettiques (TMS) sont une forme fréquente de maladie qui touche le plus souvent les personnes actives, les travailleurs et les personnes âgées . (acusphere.com)
Les troubles musculo-squelettiques (TMS) sont un groupe de maladies qui affectent les muscles, les os et les articulations. (acusphere.com)
Les professionnels d'Adéa présence accompagnent les personnes âgées ou en situation de handicap et sont spécifiquement formés aux troubles cognitifs (maladie d'Alzheimer ou apparentées, AVC. (metropole-aidante.fr)

Nos collègues anglo-saxons utilisent le génome pour dépister les maladies à révélation pédiatrique qui pourraient bénéficier de traitements (235 peuvent être traitées) mais aussi de mesures de prévention, d'éducation thérapeutique précoce », détaille le généticien. (medscape.com)

Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques Les chromosomes sont des structures situées à l'intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d'une personne. (merckmanuals.com)

D'abord limité au dépistage de la phénylcétonurie en 1972, le dépistage néonatal s'est étendu à l'hypothyroïdie congénitale en 1978, à la drépanocytose en Outre-Mer en 1985 et dix ans plus tard de façon ciblée en métropole, à l'hyperplasie congénitale des surrénales en 1995, à la mucoviscidose en 2002 et à la surdité permanente bilatérale en 2012. (topsante.com)
Tous les nouveau-nés sont soumis à plusieurs tests pour détecter des maladies telles que la phénylcétonurie, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose, l'hypothyroïdie congénitale, et la drépanocytose. (sexualite-et-contraception.fr)
Depuis 60 ans, le test de Guthrie permet de dépister la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitales des surrénales, la drépanocytose, la mucoviscidose et le déficit en MCAD (medium-chain-acyl-coa déshydrogénase). (medscape.com)

La maladie touche autant les garçons que les filles. (docteurclic.com)
La maladie de Cacci et Ricchi est une affection congénitale qui touche les reins. (docteurclic.com)

Grâce à une approche de type séquençage à haut débit, les chercheurs ont identifié trois nouveaux patients présentant un tableau clinique de myopathie congénitale et qui étaient porteurs de mutations récessives hétérozygotes dans le gène NEB codant la nébuline. (institut-myologie.org)
Au total, l'équipe a examiné les informations génétiques de 14 familles dont les enfants portaient des anomalies congénitales et a trouvé des mutations NAD présentes chez quatre d'entre elles. (trustmyscience.com)
De nombreux gènes spécifiques qui contribuent à ces traits sont identifiés par les tests génétiques les plus sensibles disponibles (le next-generation sequencing [séquençage de nouvelle génération ou NGS] Technologies de diagnostic génétique , études d'association pangénomique [entre les anomalies génomiques et phénotypiques]) pour tester les sujets porteurs ou non des mutations. (msdmanuals.com)
Alors qu'il n'existait jusqu'à présent qu'un seul score de risque pour la CMH, d'autres scores sont désormais proposés en fonction des pathologies, mais aussi des résultats de l'imagerie et des mutations génétiques identifiées. (medscape.com)

les articles sur les maladies neuromusculaires héréditaires ici. (wikipedia.org)
Le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires assure plusieurs missions. (chu-angers.fr)
Les maladies neuromusculaires sont des pathologies du muscle ou de sa commande nerveuse. (chu-angers.fr)
Depuis 2017 il fait partie du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbe (coordinateur: Dr Guilhem Solé). (chu-angers.fr)
Les myopathies congénitales constituent une groupe très hétérogène, tant sur le plan clinique que génétique, de maladies neuromusculaires s'exprimant très précocement lors du développement. (institut-myologie.org)

Une cardiopathie congénitale survient lorsque les cavités, les parois ou les valvules du cœur - ou les vaisseaux sanguins près du cœur - ne se développent pas normalement avant la naissance. (coeuretavc.ca)
Elle est plutôt observée chez des personnes jeunes souffrant d'anomalies congénitales des fibres conduisant l'influx nerveux au sein du cœur (une sorte de court-circuit se crée entre les zones où se propage l'activité électrique). (vidal.fr)

Pour les articles homonymes, voir liste des maladies. (wikipedia.org)
Ne doit pas être confondu avec liste des maladies génétiques à gène non identifié. (wikipedia.org)

Ce site offre un accès gratuit à sa base de données d'informations sur les maladies et affections oculaires en différentes langues. (provisu.ch)

Grâce aux percées médicales au Canada et ailleurs dans le monde, les perspectives d'avenir des enfants atteints de la maladie se sont améliorées. (coeuretavc.ca)
Au regard de cet objectif, la garantie des vices rédhibitoires est apparue insuffisante, si bien qu'elle a été écartée au profit de la nullité des ventes d'animaux atteints de telles maladies (article L. 223-7 du Code rural). (e-monsite.com)

En effet, ces maladies ne se manifestent pas nécessairement à la naissance mais peuvent s'avérer mortelles à long terme. (sexualite-et-contraception.fr)
Dans ce dernier cas, soit le tissu testiculaire est lésé (de naissance ou après une maladie), soit la stimulation hormonale du testicule est insuffisante. (universalis.fr)
maladies de la mère avant la naissance : syphilis, rubéole, etc. (spoonylife.org)
Il s'agit de la première fois que la NAD est identifiée comme étant liée à des anomalies congénitales, révélant de ce fait une cause de défaut de naissance inconnue, ainsi que le supplément qui pourrait traiter le problème. (trustmyscience.com)
On estime la survenue de l'amaurose congénitale de Leber entre une naissance vivante sur 33'000 et une sur 50'000. (provisu.ch)
0,5/10 000 naissances vivantes), sur la base de l'examen crânien de plus de 3 écarts-types en-dessous de la moyenne de des certificats de naissance qui comprennent également des sexe et d'âge gestationnel), 17 (49 %) présentaient au moins anomalies congénitales importantes. (cdc.gov)

Mais certaines déficiences dues aux maladies visuelles pourraient être évitées avec un dépistage précoce . (lunoptic.fr)

La mucoviscidose (ou fibrose kystique) est un trouble congénital du métabolisme. (liguepulmonaire.ch)
La mucoviscidose est provoquée par une anomalie génétique que les parents transmettent à leurs enfants. (liguepulmonaire.ch)
Voici quelques exemples de maladies génétiques récessives autosomiques : la mucoviscidose , la drépanocytose, la phénylcétonurie, le syndrome syndrome de Bardet-Biedl, le syndrome Allgrove. (futura-sciences.com)

Chez l'adulte, le processus est lentement évolutif, et la présentation clinique correspond, selon la maladie, à un syndrome très systématisé qui évoque une maladie dégénérative du système nerveux. (academie-medecine.fr)
En 2010, 298 enfants souffraient d'hypothyroïdie congénitale, 409 avaient le syndrome de drépanocytaire majeur. (sexualite-et-contraception.fr)
Le syndrome du QT long est le plus souvent dû à une anomalie génétique ou congénitale. (vidal.fr)

La polykystose rénale autosomique dominante est une maladie génétique fréquente de l'adulte. (polykystose.org)

On ignore actuellement la plupart des causes des maladies dégénératives du système nerveux. (academie-medecine.fr)

L'origine des kystes rénaux peut être acquise, congénitale ou génétique. (polykystose.org)
L'amaurose congénitale de Leber représente 5 % des dystrophies rétiniennes et est à l'origine de 20% des cas de cécité chez les enfants en âge scolaire. (provisu.ch)

En 2008, une interruption de grossesse a été répertoriée suite à un diagnostic de surdité congénitale, et en 2012, suite à un cas de polydactylie. (levif.be)

La drépanocytose est une maladie génétique grave souvent héréditaire qui s'attaque aux globules rouges. (sexualite-et-contraception.fr)
DIMENSION: populationnelle Le déficit en inhibiteur de l'alpha1-protéinase, ou déficit en alpha1-antitrypsine (DAAT), est une condition génétique rare à présentation variable qui peut entraîner des symptômes pulmonaires (emphysème, bronchite chronique et bronchectasie) et hépatiques sévères et dont la progression est souvent lente. (bvsalud.org)
En raison des manifestations cliniques hétérogènes et souvent tardives et de la découverte de nouveaux variants pathogéniques associés à la maladie, le DAAT est une condition sous-diagnostiquée. (bvsalud.org)

Cet élément sémiologique doit être pour le clinicien un signe d'orientation lors du diagnostic d'une myopathie congénitale. (institut-myologie.org)

A ce jour en France, le seul dépistage génétique autorisé est celui de l'amyotrophie spinale infantile par l'identification d'une anomalie sur le gène concerné : SMN1. (medscape.com)

À un stade avancé, la maladie engendre une destruction du tissu pulmonaire qui provoque une gêne respiratoire et un déficit en oxygène. (liguepulmonaire.ch)

Le clinique génétique du CHEO cherche à répondre aux questions de chaque famille à toutes les étapes de la vie. (cheo.on.ca)
La Clinique de génétique (wC-2) est située au 3e étage de l'aile Max Keeping, située à côté de l'édifice principal de l'hôpital. (cheo.on.ca)

L'amaurose congénitale de Leber reste à ce jour une pathologie incurable. (provisu.ch)

Si l'animal décède, l'action n'est recevable que dans l'hypothèse où l'acquéreur a préalablement engagé la procédure, mais dans ce cas, c'est à lui d'apporter la preuve que la perte de l'animal est la conséquence de l'une des trois maladies infectieuses précitées (art. (e-monsite.com)

Un couple avec un projet parental devrait parler à son professionnel de santé des risques d'anomalies génétiques (conseil génétique prénatal). (merckmanuals.com)

Parmi les autres symptômes et maladies concomitantes observés à l'âge adulte, on recense une inflammation du foie et de la vésicule biliaire, du diabète et une ostéoporose (atrophie osseuse). (liguepulmonaire.ch)

Il est prouvé qu'un nourrisson sur 900 est concerné par l'une de ces maladies graves. (sexualite-et-contraception.fr)

La maladie présente aussi des caractéristiques cliniques et radiologiques, très proches de celles d'une dégénérescence articulaire . (informationhospitaliere.com)

L'équipe de l'Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire de Strasbourg, soutenue par l'AFM-Téléthon, a montré que l'administration d'une thérapie génique , du type de celle utilisée dans la myopathie myotubulaire, à des souris modèles de myopathie centronucléaire liée à BIN1 normalise leur force musculaire. (afm-telethon.fr)
La myasthénie auto-immune est une maladie rare qui se manifeste par une fatigabilité et une faiblesse musculaire fluctuante, d'intensité et de durée variables, pouvant toucher n'importe quel muscle volontaire. (myobase.org)

Si un enfant souffre d'une de ces maladies, il recevra les soins appropriés le plus tôt possible. (sexualite-et-contraception.fr)

systeme nerveux central, maladies. (academie-medecine.fr)

La dernière recherche, menée par Leader de Groupe Senior, docteur Bing Lim de l'Institut de Génome de Singapour (GIS),se concentre sur l' identification et la compréhension des fonctions de molécules génétiques puissantes, aussi connues comme ' facteurs de cellule souche. (asso.fr)
L'amaurose congénitale de Leber, ou amaurose congénitale tapétorétinienne de Leber , désigne un groupe de dystrophies rétiniennes sévères congénitales. (provisu.ch)

Il s'agit de maladies du cil primaire. (polykystose.org)

Selon le profil de la femme, son état de santé et les maladies dont elle souffre, l'épilepsie peut comporter de nombreux risques et conséquences . (esculape.com)

Anatomie15

Organismes12

Maladies48

Produits chimiques et pharmaceutiques41

Techniques analytiques, diagnostiques, thérapeutiques et équipements38

Psychiatrie et psychologie3

Phénomènes et processus89

Disciplines et professions8

Anthropologie, enseignement, sociologie et phénomènes sociaux1

Sciences humaines3

Sciences de l'information14

Individus2

Santé8

Malformations7

D'origine17

D'une maladie13

D'un5

Cette maladie12

Cardiaque7

Atteint6

Rares6

Plusieurs maladies1

Affecte1

Atteintes1

L'enfant3

Troubles3

Traitements1

Chromosomiques1

L'hyperplasie3

Touche2

Mutations4

Neuromusculaires5

Cœur2

Liste des maladies2

Oculaires1

Atteints2

Naissance6

Dues1

Mucoviscidose3

Syndrome3

L'adulte1

Causes1

L'origine2

Grossesse1

Souvent3

Diagnostic d'une1

Infantile1

Provoque1

Clinique2

Incurable1

Infectieuses1

D'anomalies1

Foie1

Graves1

Cliniques1

Musculaire2

Soins1

Nerveux1

Groupe2

Primaire1

Risques1