• Le RRePS a identifié en 2015 un groupe de tumeurs thoraciques de haut grade associées à des mutations du gène suppresseur SMARCA4 et présentant des caractéristiques mésenchymateuses. (lecancer.fr)
  • Les mutations de résistance détectée sur les échantillons tumoraux coïncidaient rarement avec l'ADN plasmatique. (ensemblecontrelegist.com)
  • Le séquençage plasmatique chez les patients porteurs de GIST métastatiques permet la détection d'une multitude de mutations de résistance des KIT et autres gènes. (ensemblecontrelegist.com)
  • Le service assure une activité de génétique constitutionnelle dans le cadre de la prise en charge des prédispositions héréditaires au cancer notamment du sein et de l'ovaire par recherche de mutations dans les gènes de prédisposition au cancer du sein et/ou de l'ovaire. (baclesse.fr)
  • L'étude de la contribution des mutations altérant l'épissage au niveau des gènes impliqués dans cette prédisposition par une approche à haut débit (RNASeq). (baclesse.fr)
  • Présentée à l'ASCO, une étude prospective a montré qu'un test sanguin pourrait remplacer l'analyse des tissus tumoraux pour déterminer les mutations des gènes KRAS et BRAF, responsables de résistances aux anti-EGFR, chez les patients atteints d'un cancer colorectal métastatique. (medscape.com)
  • Il a récemment été mis en évidence que l'anomalie moléculaire la plus fréquente dans le CHC était les mutations du promoteur de TERT, gène codant pour la télomérase. (theses.fr)
  • La comparaison des résultats du test d'échantillons sanguins de patients atteints de gliomes avec ceux de biopsie tumorale des mêmes patients confirme l'efficacité de ce nouveau test sanguin par PCR à détecter avec précision et surveiller au fil du temps 2 mutations du gène TERT (C228T et C250T), connues pour favoriser la croissance du cancer- et présentes dans plus de 60% des gliomes, et 80% 80% des gliomes de haut grade. (santelog.com)
  • Heureusement, la grande majorité des mutations ne mènent pas à une telle conséquence car l'organisme possède chaque gène en double exemplaire (chaque copie provenant de chacun des deux parents). (passeportsante.net)
  • Il faut donc qu'un gène de ce système soit inactivé par des mutations sur ses deux copies, pour que la probabilité de développer un cancer devienne importante. (passeportsante.net)
  • Elle est quasi-exclusivement proposée aux femmes porteuses de mutations d'un des gènes BRCA1 ou BRCA2 , et qui ont donc une grande probabilité de contracter un cancer. (passeportsante.net)
  • Les validations futures devraient intégrer un séquençage complet des tissus tumoraux correspondants. (ensemblecontrelegist.com)
  • testé d'abord sur des tissus tumoraux, « ddPCR » montre des performances élevées, en accord avec les résultats d'une évaluation en laboratoire clinique. (santelog.com)
  • Si l'identification de BRCA1 et BRCA2 a été une avancée majeure, ces gènes sont loin de résumer les facteurs génétiques des cancers du sein. (edimark.fr)
  • Ses travaux comportent un volet fondamental axé sur la reconstitution in vitro des étapes clés de la RH (résection par les complexes MRN-RPA-BLM-DNA2-EXO1 et invasion de brins d'ADN avec BRCA1-BRCA2-PALB2) et sur la caractérisation fonctionnelle de gènes de réparation de l'ADN au moyen d'essais biochimiques éprouvés et de techniques moléculaires et cellulaires novatrices (BioID, peignage moléculaire de l'ADN, système CRISPR-CAS9). (ulaval.ca)
  • Plusieurs des gènes étudiés, dont BRCA1, BRCA2 et PALB2, se voient mutés dans le cancer du sein et de l'ovaire et/ou l'anémie de Fanconi, une maladie génétique rare caractérisée par un ensemble de malformations congénitales et un risque de leucémie aiguë et de cancers. (ulaval.ca)
  • La prédisposition héréditaire au cancer du sein est principalement due à une mutation sur l'un des gènes BRCA1 ou BRCA2. (passeportsante.net)
  • Ces xénogreffes sont utilisées en recherche pour tester de nouvelles méthodes d'imagerie médicale ou des traitements anti-tumoraux. (wikipedia.org)
  • Les inhibiteurs des HDAC sont de nouveaux agents anti-tumoraux très étudiés. (longlonglife.org)
  • Pour accéder aux contenus publiés sur Edimark.fr vous devez posséder un compte et vous identifier au moyen d'un email et d'un mot de passe. (edimark.fr)
  • La mortalité spécifiquement liée au cancer du sein est réduite en revanche de 22 à 40% chez les utilisatrices d'aspirine dotées d'un promoteur tumoral non méthylé des gènes BRCA1 et du récepteur de la progestérone (PR), ainsi que chez les patientes présentant une hyperméthylation globale. (santelog.com)
  • Selon Genome Web , l' American College of Medical Genetics and Genomics prévoit de publier d'ici la fin de l'année une nouvelle liste de gènes à identifier en tant que découverte fortuite à partir de données recueillies lors du séquençage d'un génome. (e-cancer.fr)
  • Dans l'ensemble, toutes les cellules cancéreuses expriment des antigènes tumoraux, issues de modifications de leur ADN ou d'autres modifications liées à leur transformation, mais la réaction immunitaire contre ces antigènes varie d'un patient à l'autre. (medscape.com)
  • Une mutation du gène MDR1, décrite chez le chien (et d'autres espèces) est responsable d'un déficit en glycoprotéine P. La glycoprotéine P, absente ou anormale, n'est plus en mesure d'assurer son rôle. (elevageofblackangelsanctuary.com)
  • Les circonstances d'intoxication aux molécules concernées par la mutation du gène MDR1 sont le plus souvent accidentelles, soit par ingestion d'un médicament laissé à la portée du chien et non destiné à celui-ci, soit dues à l'automédication par les propriétaires. (elevageofblackangelsanctuary.com)
  • L'ensemble de ces résultats a abouti à l'identification d' une « signature » moléculaire, un biomarqueur basé sur l'analyse de l'expression d'un peu moins d'une centaine de gènes . (fondation-arc.org)
  • En tant qu'option peu invasive - alternative ou en complément d'un prélèvement de tissu, ce service détermine les altérations génomiques de gènes liés au cancer à partir d'un échantillon de sang. (foundationmedicine.ch)
  • L'essai IFCT-2101 ALK MASTERPROTOCOL est une étude de phase II destinée aux patients atteints d'un CBNPC caractérisé par une modification du gène appelé ALK (Anaplastic Lymphoma Kinase). (monreseau-cancerdupoumon.com)
  • On parle de prédisposition génétique au cancer quand une personne est porteuse, dès la naissance, d'une mutation sur une des deux copies d'un gène important dans la protection contre le cancer. (passeportsante.net)
  • d'autres sont encore des candidats et les risques tumoraux associés sont en cours d'exploration. (edimark.fr)
  • Néanmoins, leurs interactions avec les gènes de prédisposition au cancer du sein et d'autres facteurs de risque (parité, densité mammaire, histoire familiale) sont encore inscrites dans la recherche. (edimark.fr)
  • Ces remaniements affectent en premier lieu des séquences répétées du génome, appelées microsatellites, avec des insertions/délétions mono ou dinucléotidiques à l'origine de cancers MSI (microsatellite instable), sans autre réarrangement génomique majeur (pas d'instabilité chromosomique ou à un taux faible, comparé à ce qui est observé dans d'autres types tumoraux) [ 2 ]. (medecinesciences.org)
  • on soupçonne qu'une tumeur est en train de se développer dans le gros intestin, puis cette analyse est combinée à la détection d'autres marqueurs tumoraux. (emmedmedical.com)
  • La base génétique de la mutation nude est une perturbation du gène FOXN1. (wikipedia.org)
  • À l'origine, elles étaient décrites comme des souris « nu » puis le locus a été nommé non officiellement whn (wh pour Winged-helix) et ensuite « Hfh11nu » lorsque le gène muté a été identifié comme une mutation dans le gène HNF-3/forkhead homolog 11. (wikipedia.org)
  • Il est possible d'inactiver un gène, d'introduire une mutation ciblée, de corriger une mutation particulière ou d'insérer un nouveau gène. (inserm.fr)
  • Aucune mutation dans un des 10 autres gènes fréquemment mutés dans le CHC n'a été retrouvée. (theses.fr)
  • Bien qu'une enquête détaillée ait été négative, les tests ADN ont révélé que le patient était un porteur hétérozygote de la mutation G20210A du gène de la prothrombine. (biomedicalhouse.com)
  • En empêchant le déacétylation des histones, la trichostatine A favorise et augmente l'expression des gènes des protéines HSP (Heat Shock Proteins) qui protègent les cellules de différents stress. (longlonglife.org)
  • L'analyse de la dynamique d'expression de ces gènes au cours de la transformation maligne a permis d'identifier 2 groupes principaux de gènes : le « early change gene set » (ECGS), incluant 318 (32%) gènes dont l'expression se modifiait très précocement dès le stade d'hyperplasie et le « progressive change gene set » (PCGS) incluant 520 (53%) gènes dont l'expression se modifiait plus progressivement au cours du processus tumoral. (academie-chirurgie.fr)
  • Analyser l'ensemble des gènes codants de la tumeur (Séquençage des exons) pour trouver une ou plusieurs anomalies des gènes tumoraux permet non seulement de mieux comprendre la maladie pour mieux la traiter, mais aussi d'orienter les enfants et adolescents vers de nouvelles options de traitement au moment de la rechute. (canceropole-grandouest.com)
  • Nous avons également observé que les foies non tumoraux des patients atteints de GSDI présentaient différentes anomalies métaboliques (répression de la néoglucogenèse et activation de la glycolyse et de la synthèse des acides gras) également retrouvées dans les H-AHC sporadiques. (theses.fr)
  • Notre étude a ainsi démontré que la GSDI prédisposait à des AHC de sous type moléculaire particulier, elle a également identifié diverses anomalies métaboliques observées dans les foies non tumoraux des patients atteints de GSDI qui pourraient contribuer au développement des tumeurs. (theses.fr)
  • Vous trouverez ci-dessous la liste des essais cliniques de l'IFCT ouverts aux inclusions au 01/02/2023 concernant le CBNPC de stade avancé et intégrant des anomalies génomiques tumoraux comme principaux critères d'éligibilité. (monreseau-cancerdupoumon.com)
  • Dans le but de répondre aux besoins des services du centre, le laboratoire effectue des analyses de biologie générale pour les patients hospitalisés et les consultations externes (numérations et formules sanguines, bilans d'hémostase, ionogrammes et dosages des marqueurs tumoraux principalement). (baclesse.fr)
  • Il peut être amené à recevoir des prélèvements de services extérieurs pour certains dosages spécifiques tels que certains marqueurs tumoraux. (baclesse.fr)
  • Les expériences sont réalisées sur des modèles cellulaires tumoraux en 2 et 3 dimensions (sphéroïdes) et des modèles murins de l'anémie de Fanconi. (ulaval.ca)
  • D'autant plus que la conception de certains de ces vaccins s'appuie sur des outils basés sur l'intelligence artificielle, qui laissent présager de meilleures performances dans l'identification des antigènes tumoraux les plus immunogènes. (medscape.com)
  • Le gène MDR1 chez le chien (Multi Drug Resistance) maintenant appelé (ABCB1) est responsable dans l'organisme de la synthèse d'une protéine, appelée glycoprotéine P. (elevageofblackangelsanctuary.com)
  • La technologie utilise le système dit « HLA », une des clés de la présentation d'antigènes aux lymphocytes T. Le vaccin est efficace chez les patients exprimant le gène HLA-A2, présent dans environ la moitié de la population qui peut être sélectionnée grâce à ce biomarqueur HLA-A2 identifié à partir d'une prise de sang. (medscape.com)
  • Dans Atalante-1, les participants atteints de cancer bronchique non à petites cellules, localement avancé (non opérable et non éligible à la radiothérapie) ou métastatique sans altération des gènes EGFR et ALK étaient en échec d'une immunothérapie. (medscape.com)
  • Dans le cas d'une exérèse R1, La tumeur ne permet pas au chirurgien de réaliser une résection complète en préservant une marge de tissu sain et le contraint à laisser des résidus tumoraux visibles au microscope. (ensemblecontrelegist.com)
  • Des recherches futures sur un échantillon plus important de patientes et un panel élargi de gènes, devraient donc permettre de préciser les schémas d'utilisation de l'aspirine en cas de cancer du sein. (santelog.com)
  • Ceci est une brève introduction à la technologie NEBNext Direct pour l'enrichissement ciblé des régions génomiques d'intérêt avant le séquençage de nouvelle génération, et une introduction au NEBNext Direct Cancer HotSpot Panel, un panel ciblé composé de 190 cibles de 50 gènes liés au cancer. (neb-online.fr)
  • PLK1, nommé après le gène polo de Drosophila melanogaster, est une sérine / thréonine kinase qui est cruciale pour la régulation de la mitose, et joue un rôle clé dans la prolifération, la transformation et l'invasion des cellules tumorales. (cismef.org)
  • Concrètement, il s'agit de quantifier cette centaine d'ARN produits dans les cellules tumorales lorsque les gènes correspondants s'expriment. (fondation-arc.org)
  • Le laboratoire performe une caractérisation précise des gènes de réparation des cassures double-brin de l'ADN ce qui est indispensable à la compréhension de l'étiologie de ces maladies. (ulaval.ca)
  • Dʼautre part, nous avons clairement observé lʼamplification de gènes comme EGFR ou PDGFR. (neb-online.fr)
  • L'auteur du blog The DNA Exchange s'inquiète des pratiques de facturation et de remboursement de tests à base de panels de gènes aux Etats-Unis. (e-cancer.fr)
  • Rapide et efficace, le protocole permet dʼobtenir une couverture profonde des cibles et offre des résultats homogènes pour les échantillons tumoraux aussi bien FFPE que congelés, ouvrant ainsi la voie aux panels sur mesure. (neb-online.fr)
  • Ils influencent les cellules cancéreuses en favorisant la mort cellulaire, l'apoptose, l'arrêt du cycle cellulaire et l' autophagie , principalement en rétablissant la transcription de gènes suppresseurs de tumeurs ou en activant des voies importantes de régulation cellulaire. (longlonglife.org)
  • Cet effort national pourra mener à un changement de concept en cancérologie, en incitant à une détection et traitement précoces des variants tumoraux résistants en cours d'émergence pendant un traitement. (curie.fr)
  • L'idée avec les vaccins anticancer est d'administrer les antigènes tumoraux dans des formulations hautement immunogènes afin d'induire des effecteurs de l'immunité capables de migrer vers la tumeur. (medscape.com)
  • Le vaccin Tedopi® est composé de néo-épitopes tumoraux de synthèse (fragments de peptides) ciblant 5 antigènes tumoraux permettant l'activation des lymphocytes T spécifiques de la tumeur chez des patients HLA-A2 positifs. (medscape.com)
  • Ses recherches l'ont conduit à identifier les gènes de prédisposition aux tumeurs pour la neurofibromatose de type 2 (pathologie associée à la survenue de tumeurs du système nerveux), le neuroblastome ou encore un syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes. (curie.fr)
  • En revanche, l'investigation mécanistique détaillée des microbes tumoraux reste une difficulté considérable pour la plupart des types de tumeurs. (ma-clinique.fr)
  • Notre hypothèse est que les changements d'expression des gènes dans ce modèle nous permettront d'identifier les patients ayant une LPM associée à un risque élevé de cancer et de mettre en évidence de nouvelles cibles thérapeutiques potentielles. (academie-chirurgie.fr)
  • Les travaux de thèse de Lucas Blanchard visent à transformer les vaisseaux sanguins tumoraux en vaisseaux capables d'amener les cellules immunitaires au coeur de la masse tumorale pour la combattre. (frm.org)
  • Nous développerons un vaccin optimal basé sur des cellules épithéliales mammaires normales en cherchant spécifiquement de vacciner contre les cancers induits suite à l'inactivation du gène BRCA1. (cancerdusein.org)
  • Ensemble des informations génétiques permettant au gène de fabriquer une protéine particulière ou un caractère héréditaire. (ensemblecontrelegist.com)
  • Les chromosomes ne sont visibles que pendant une courte période du cycle cellulaire .En effet ils représentent la forme la plus condensée que peut prendre une molécule d'ADN .cette condensation extrême, si elle empêche toute transcription des gènes, permet une ségrégation correcte des molécules entre les deux cellules filles au cours des divisions cellulaires. (hematologie-dz.com)
  • Au cours de la vie, la plupart de nos gènes sont amenés à muter, sous la pression de facteurs tels que le vieillissement, le tabac, ou l'alimentation par exemple. (passeportsante.net)
  • Je travaille donc à mettre au point une molécule susceptible d'induire la transformation des vaisseaux tumoraux existants en HEV. (frm.org)
  • L'équipe du MSKCC rapporte les performances comparées des méthodes de screenings pour le statut des gènes NTRK à partir de près de leur banque de 38 000 échantillons. (lecancer.fr)
  • Dans 31 cas, nous avons également déterminer le statut mutationnel de 10 gènes fréquemment mutés dans le CHC. (theses.fr)
  • Nous avons identifié une liste de ~1300 gènes différentiellement exprimés entre les échantillons murins tumoraux et normaux, que nous avons ensuite validés après sélection de leurs orthologues humains (~1000 gènes), dans 3 séries humaines indépendantes comparant des échantillons tumoraux et normaux de la cavité orale. (academie-chirurgie.fr)
  • cependant, des modification épigénétiques du gène BRCA1 peuvent inverser cet effet. (santelog.com)
  • Grâce à des analyses de pointe en génomique, différents sous-types tumoraux ont été mis en évidence et des profils moléculaires très spécifiques révélés, notamment dans les sarcomes et les neuroblastomes. (curie.fr)
  • L'action de la trichostatine A sur les HDAC entraîne la condensation de la chromatine et réprime la transcription de gènes . (longlonglife.org)
  • De plus, les profils hormonaux ont été établis chez 48 patients ayant un CaP localisé et présentant une déficience complète du gène UGT2B17. (ulaval.ca)
  • Les panneaux NEBNext Direct Custom Ready permettent une personnalisation rapide des panneaux de gènes ciblés pour le séquençage d'Illumina. (neb-online.fr)
  • Choisissez parmi une liste de gènes pour lesquels les appâts ont été soigneusement conçus et optimisés pour offrir une couverture complète des régions codantes complètes. (neb-online.fr)
  • Des panneaux de haute qualité peuvent être conçus par vous et rapidement livrés, à partir de n'importe quelle combinaison de gènes. (neb-online.fr)