La mucoviscidose est une maladie potentiellement létale causée par des mutations récessives dans CFTR , un gène codant pour un canal à ions chlorure. (sfbi.fr)
D'origine génétique, elle est liée à une anomalie du gène codant pour la protéine CFTR (pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulato r), porté par le chromosome 7. (kagleyschapelbaptistchurch.com)
Dans certains cas, cette modification entraîne une modification de l' acide aminé codé, laquelle peut avoir ou non une répercussion sur la fonction de la protéine produite par le gène, dans le cas d'un gène codant, ou sur l'affinité pour un facteur de transcription, dans le cas d'une zone promotrice de l'ADN. (wikipedia.org)
Les résultats de ces études suggèrent notamment que le gène codant pour l'enzyme limitante de la synthèse de la sérotonine, la tryptophane hydroxylase, et le gène du transporteur de la sérotonine interviennent dans la vulnérabilité aux CS. (jpn.ca)
Les gènes codant les ARNs sont disposés en paires, et comme chez les procaryotes, séparés par les Espaceurs Non Transcrits, des régions d'ADN qui ne codent pas. (wikipedia.org)
Mutations8
Celui-ci devrait permettre de corréler la réponse aux antibiotiques du pathogène à ses états métaboliques, eux-mêmes dépendants de la présence de mutations dans les gènes des voies métaboliques ainsi que des conditions de croissance. (sfbi.fr)
Sud-Est, il peut y avoir jusqu'à 40 % des gens qui portent des mutations importantes des gènes de l'hémoglobine, ce qui entraîne un accroissement des taux de nourrissons nés avec une thalassémie. (who.int)
La bêta-thalassémie résulte de la diminution de la production de chaînes bêta-polypeptidiques due à des mutations ou à des délétions du gène de la bêta-globine, entraînant une altération de la production d'hémoglobine A. Des mutations ou des délétions peuvent entraîner une perte partielle (allèle bêta+) ou une perte complète (allèle bêta 0) de la fonction bêta-globine. (msdmanuals.com)
Il existe deux gènes de la bêta-globine, et on peut avoir des mutations hétérozygotes, homozygotes ou hétérozygotes composées. (msdmanuals.com)
Il s'agit d'une anomalie d'origine génétique, qui peut se manifester sous différentes formes en fonction des gènes affectés et des mutations. (journaldesfemmes.fr)
Certaines de ces mutations seront « létales » et empêcheront la formation de nouvelles particules virales. (biron.com)
Mutations du gène du récepteur cardiaque de la ryanodine (RyR2) dans la tachycardie familiale polymorphe. (aaafasso.fr)
Mutations du gène du récepteur cardiaque à la ryanodine ( hRyR2 ) sous-jacente à la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique. (aaafasso.fr)
D'un7
A l'heure actuelle, près de 5 % de la population mondiale sont porteurs d'un gène de l'hémoglobine potentiellement pathologique (il s'agit de gens en bonne santé qui n'ont hérité que d'un seul gène mutant de l'un de leurs parents). (who.int)
Les couleurs merles sont génétiquement l'une ou l'autre mais l'apport d'un autre gène ' Merle ' vient modifier l'aspect de la robe de base. (bergeraustralien.be)
le double merle est semi-létal (létal : se dit d'un gène qui entraîne la mort plus ou moins précoce de l'individu qui le porte). (bergeraustralien.be)
Génération d'un modèle de KO conditionnel chez la souris pour permettre l'inactivation contrôlée du gène XylTI (dans la mesure où l'inactivation du gène XylTI est létale). (cnrs.fr)
Une mutation est dite ponctuelle dès lors qu'elle touche un ou plusieurs nucléotides d'un même gène. (wikipedia.org)
L'alpha-thalassémie est due à la production diminuée des chaînes polypeptidiques alpha en raison d'une délétion d'un ou de plusieurs gènes alpha. (msdmanuals.com)
En 2014, à partir d'une analyse phylogénétique du génome reconstitué en 2005, des chercheurs de l'université de l'Arizona (États-Unis) établissent qu'elle serait née d'une recombinaison entre une souche humaine H1N8 circulant entre 1900 et 1917 et les gènes d'un virus aviaire de type Nl. (sourcier-geobiologie-67.com)
Maladie6
Certains gènes à l'origine d'hémoglobinopathies ( alpha-thal, beta-thal et HbS ) provoquent respectivement des alphathalassémies, des bêtathalassémies et des anémies à hématies falciformes, mais d'autres ( HbE et HbC ) ne sont associés à des manifestations cliniques graves de la maladie que lorsqu'ils sont combinés à l'un des premiers. (who.int)
Alors qu'un seul gène anormal protège contre le paludisme, le fait d'hériter de deux gènes anormaux provoque une maladie de l'hémoglobine et ne confère plus cette protection. (who.int)
Plusieurs des gènes étudiés, dont BRCA1, BRCA2 et PALB2, se voient mutés dans le cancer du sein et de l'ovaire et/ou l'anémie de Fanconi, une maladie génétique rare caractérisée par un ensemble de malformations congénitales et un risque de leucémie aiguë et de cancers. (ulaval.ca)
La neuropathie périphérique CMT1A, forme la plus fréquente de maladie de Charcot-Marie-Tooth, est due à la duplication du gène d'une protéine de la myéline périphérique (PMP22). (cahiers-myologie.org)
La mutation en question, delta-32 dans le gène de CCR5, co-récepteur du VIH, entraîne une résistance à l'infection quand elle est présente en 2 copies, et n'empêche pas l'infection mais ralentit l'évolution de la maladie quand il n'y a qu'une seule copie. (notrefamille.com)
Certaines maladies peuvent en effet entraîner des pressions de sélection sur certains gènes en favorisant des variants de ces gènes qui aident à résister à la maladie. (notrefamille.com)
Chromosome6
Le chromosome Y qui caractérise les mâles est de petite taille et contient beaucoup moins de gènes que le chromosome X. Pour éviter une inégalité génétique, les femelles mammifères inactivent un de leur deux chromosomes sexuels au cours de l'embryogenèse. (caducee.net)
Caducee.net, le 30/10/2001 : Une étude germano autrichienne publie ses travaux de recherche concernant la caractérisation moléculaire de la forme du syndrome de Smith, Lemli et Opitz (SSLO) liée au chromosome X. Le gène MID1 muté impliqué dans le SSLO conduit à l'accumulation dans les cellules d'une protéine centrale de régulation affectant entre autre la mobilité cellulaire. (caducee.net)
Parmi les quelques 100 gènes situés sur le chromosome X, prédisposant au retard mental, des chercheurs australiens, canadiens, norvégiens et belges ont mis en évidence un gène, arx, impliqué dans les deux pathologies, et contrôlant de nombreux gènes. (caducee.net)
La FSHD est due à une modification d'une petite région du chromosome 4 qui rend accessible DUX4 , un gène exprimé dans les toutes premières phases du développement puis rendu silencieux par la suite. (cahiers-myologie.org)
La perte de marques épigénétiques répressives au sein de la matrice D4Z4 conduit à une relaxation de la chromatine et, associée à un environnement permissif dans cette région du chromosome 4, à une reprise de l'expression de ce gène dormant présent dans chaque répétition D4Z4. (cahiers-myologie.org)
Le chromosome du SRAS-CoV-2, qui contient le matériel génétique, peut être décrit comme un mot de 30 000 lettres de long, composé des 4 lettres A, U, G et C. C'est l'ordre exact de ces lettres qui détermine la structure des 15 gènes responsables de la fabrication des protéines du virus. (biron.com)
Individus3
Les hybrides F1 sont issus du croisement de deux lignées sur lesquelles l'autogamie a été forcée pendant un certain nombre de générations afin d'avoir des individus homozygotes (dotés de gènes aux allèles identiques) présentant une caractéristique intéressante. (infogm.org)
Les individus ont normalement quatre gènes alpha (deux sur chaque paire de chromosomes) parce que le gène alpha est dupliqué. (msdmanuals.com)
Preuve qu'il y a eu métissage entre l'homme moderne et Neandertal, ce que les chercheurs appellent "ingression", c'est à dire que c'est bien un gène hérité de Néandertal qu'on retrouve chez ces deux individus vivants à l'autre bout du monde. (prehistosite.fr)
D'une1
Parmi les avantages du metabarcoding pour les milieux aquatiques: détection de l'ensemble des communautés d'une rivière, évitement du biais d'autocorrélation spatiale des mesures classiques, technique non létale, pas de perturbation des zones échantillonnées, coût extrêmement réduit par un protocole de prélèvement unique. (continuite-ecologique.fr)
Mutation1
Étude du polymorphisme du gène XylTI pour expliquer si une mutation de ce gène peut être un facteur de risque quant à l'apparition de pathologies liées à un défaut de synthèse des protéoglycanes (arthrose). (cnrs.fr)
Mucoviscidose1
La mucoviscidose est une des maladies génétiques les plus connues - et des plus simples à appréhender, croyait-on, car elle est liée à un gène unique. (kagleyschapelbaptistchurch.com)
Fonction2
Pour nous, il s'agit de mimer cette interaction génétique en éteignant la fonction des protéines exprimées par ces gènes avec deux médicaments qui réguleraient ces protéines de manière simultanée. (supbiotech.fr)
À visée plus translationnelle, le second volet de recherche consiste à élaborer de nouvelles stratégies synthétiques létales sur la base de la fonction de certaines enzymes de réparation de l'ADN en collaboration avec l'équipe du Dr Guy Poirier. (ulaval.ca)
Atteints2
A l'échelle mondiale, le pourcentage de porteurs des gènes de la thalassémie est plus important que celui des porteurs des gènes de la drépanocytose, mais, du fait de la fréquence plus élevée de ce dernier gène dans certaines Régions, le nombre de naissances d'enfants atteints est plus important que pour la thalassémie. (who.int)
Le type 2 correspond aux formes létales : les enfants atteints de cette forme d'ostéogenèse imparfaite décèdent généralement après la naissance. (journaldesfemmes.fr)
Homozygotes1
En outre, les patients peuvent être hétérozygotes ou homozygotes pour des anomalies des 2 gènes différents de la globine (p. ex. (msdmanuals.com)
L'expression1
L'expression du gène cible en aval de DUX4 dans des myotubes en culture et des biopsies musculaires de quadriceps de patients FSHD1 (fœtus ou adultes) et de sujets contrôles a été analysée. (cahiers-myologie.org)
Militaire1
Les chercheurs savent en revanche que cette première vague, moins létale, a touché un camp militaire dans le sud du Kansas, où des soldats du corps expéditionnaire américain se préparaient à rejoindre l'Europe en guerre. (sourcier-geobiologie-67.com)
Forme1
Pour Stéphane Mazières, "o n peut supposer que ces populations néandertaliennes ont été exposées suffisamment longtemps à ces virus, pour pouvoir fixer dans leur patrimoine génétique cette forme avantageuse de gène" . (prehistosite.fr)
Niveau2
De plus, il est probable que ces gènes interagissent entre eux ainsi qu'avec des facteurs environnementaux (précoces) et qu'ils interviennent de façon différente au niveau phénotypique. (jpn.ca)
Fait intéressant, le niveau d'expression de DUX4-FL est beaucoup plus bas dans les myotubes issus de biopsies du quadriceps que de trapèzes, ce qui est confirmé par le niveau d'expression des gènes en aval de DUX4 . (cahiers-myologie.org)
Virus1
En revanche, ils ont fait l'hypothèse qu'un certain nombre d'épidémies de supposée peste entre 1347 et 1665 seraient non pas la vraie peste due à la bactérie Yersinia pestis, mais seraient liées à un virus donnant des fièvres hémorragiques hautement létales. (notrefamille.com)
Pris1
Le Myanmar est en ébullition depuis que l'armée a pris le pouvoir du gouvernement élu de la dirigeante civile Aung San Suu Kyi en février 2021, déclenchant des manifestations non violentes de masse qui ont été réprimées avec une force létale. (algerie24.net)
Exemple1
L'identification des phénotypes précis associés aux gènes de vulnérabilité aux CS, ou phénotypes intermédiaires (par exemple, impulsivité, dyscontrôle de la colère), constitue un des enjeux que tentent de résoudre les études en cours. (jpn.ca)
Recherche1
Une approche expérimentale a déjà montré son efficacité dans le domaine du cancer : la recherche de gènes synthétiques (synergies) létaux (mortels). (supbiotech.fr)
Mutation5
Il est possible, en moins d'une semaine, de tester l'ADN des nourrissons suspectés d'avoir une telle insuffisance intestinale, pour détecter une éventuelle mutation du gène Hoxd3 . (unige.ch)
L'inhibition de la PARP s'est notamment montrée capable d'activité antitumorale chez les hommes atteints de cancer de la prostate résistant à la castration hormonale, et porteurs d'une mutation dans le gène BRCA2. (medscape.com)
Transgenic mice can be used to examine the phenotype resulting from a null mutation or from the introduction of multiple gene copies, as well as factors controlling the synthesis of a specific protein, the phenotypic consequences of point mutations, and the genes involved in embryo development. (academie-medecine.fr)
Our test specifically detects a mutation in the MATP gene, which has been shown to be responsible for the described cream colours. (labogen.com)
Si ce gène était rare et issu d'une mutation, il est perdu à jamais à moins que la mutation se produise à nouveau ce qui est très hypothétique. (pronatura-france.fr)
Cellules8
Le gène Hoxd3 semble avoir une fonction d'entretien des cellules intestinales chargées d'absorber ce nutriment, mais uniquement pendant l'allaitement. (unige.ch)
Cette évolution a démarré avec l'apparition des puces à ADN et se poursuit aujourd'hui avec, entre autres, les puces à cellules qui permettent d'accélérer considérablement l'étude des gènes de fonctions inconnues et leurs implications potentielles dans différentes maladies. (medecinesciences.org)
Ces cellules sont injectées à un embryon donnant ainsi naissance à des souris « mosaïques » à partir desquelles on obtiendra des souris hétérozygotes et homozygotes pour le gène invalidé. (academie-medecine.fr)
Ce n'est évidemment pas un hasard si les « preuves » mobilisées en faveur de l'hypothèse d'une construction génétique qui se serait échappée relèvent de la propriété intellectuelle : la multiplication des brevets sur les gènes, les cellules, les animaux modifiés a été, depuis la fin des années 80, la principale machine à transformer en « invention » toute l'activité des biologistes. (ehess.fr)
Les robes blanches du chat sont portées par un gène encore mal identifié, qui empêche la migration des mélanocytes, cellules responsables de la pigmentation, vers les poils et, parfois, les iris, du chat au moment du développement embryonnaire. (feliprof.com)
Ainsi, pour analyser les profils d'expression de gènes spécifiques des cellules provenant de tissus de Drosophila, il peut être nécessaire d'isoler des types cellulaires spécifiques avec une grande pureté et à des rendements suffisants pour des applications en aval, tels que le profilage de la transcription et immunoprécipitation de la chromatine. (jove.com)
Ici, une approche alternative pour la caractérisation des profils d'expression de gènes spécifiques des cellules en utilisant l'isolement par affinité à base de noyaux marqués, plutôt que des cellules entières, est décrite. (jove.com)
Ainsi, pour analyser les profils d'expression de gènes spécifiques des cellules provenant de tissus de Drosophila, il est d'abord nécessaire d'isoler une population homogène de cellules spécifiques dans des quantités suffisantes pour permettre à des applications en aval. (jove.com)
Porteurs2
Nous avons observé des cas de croissance post-natale retardée chez des souriceaux porteurs de mutations dans le groupe de gènes HoxD , et avons voulu en déterminer les causes précises», note le chercheur. (unige.ch)
Dans les faits, il semblerait que tous les chats blancs soient porteurs du gène de la surdité, mais que tous ne l'expriment pas. (feliprof.com)
Pour cette raison, sachant que l'amylose à transthyrétine est une maladie monogénique liée à une anomalie du gène, elle se prête particulièrement bien à de l'édition du génome. (medscape.com)
Même si la définition officielle de l'albinisme décrit cette anomalie génétique comme une maladie, il convient de noter que ce n'est ni une pathologie contagieuse ni un trouble létal ou handicapant pour le chat. (feliprof.com)
Différents gènes, des agents agissant comme déclencheurs et des facteurs environnementaux auraient une importance dans l'apparition de la maladie. (printo.it)
Chromosomes2
Les individus ont normalement quatre gènes alpha (deux sur chaque paire de chromosomes) parce que le gène alpha est dupliqué. (msdmanuals.com)
Les différences entre les espèces et les variations entre individus au sein d'une même espèce sont dues essentiellement à des différences dans la séquence des gènes et la structure des chromosomes , différences provoquées par des mutations et des réarrangements chromosomiques occasionnels. (blog4ever.com)
L'origine1
Depuis sa thèse, Samuel Collombet s'intéresse à la régulation de l'expression des gènes à l'origine du destin de chaque cellule de l'organisme. (inserm.fr)
Perte1
La bêta-thalassémie résulte de la diminution de la production de chaînes bêta-polypeptidiques due à des mutations ou à des délétions du gène de la bêta-globine, entraînant une altération de la production d'hémoglobine A. Des mutations ou des délétions peuvent entraîner une perte partielle (allèle bêta+) ou une perte complète (allèle bêta 0) de la fonction bêta-globine. (msdmanuals.com)
Cellule1
Pour toutes ces mutations, une synergie avec l'inhibition de PARC, létale pour la cellule, a été rapportée », indiquent les auteurs. (medscape.com)
Terme2
Alors que le séquençage complet du génome humain arrive à son terme, nous ne connaissons la fonction que d'environ 15 % des gènes. (medecinesciences.org)
Paolo Savona qui connait bien les banksters italiens pourra peut-être trouver les solutions qui permettront alors à l'Italexit d'être une réussite car rester dans l'euro-système est de toute façon létal à terme et une trahison vis-à-vis des électeurs comme l'a montré Alexis Tsipras . (chevallier.biz)
L'organisme1
gène létal , qui entraîne la mort de l'organisme qui le porte. (usherbrooke.ca)
Fonctions1
Le groupe de Denis Duboule, généticien au Département de génétique et évolution de la Faculté des sciences de l'UNIGE et à l'EPFL, a dévoilé de nombreuses fonctions et modes d'action de ces gènes architectes au cours des trente dernières années. (unige.ch)
Responsables1
Un protocole de séquençage a déjà été établi par la FCRM pour décrire les gènes du staphylocoque responsables de la résistance de la bactérie aux antibiotiques, ce qui permettra de mieux soigner les patients. (who.int)
Murin1
Les génomes humain et murin sont similaires, notamment dans les gènes du groupe HoxD . (unige.ch)
Ensemble1
Les maladies neuromusculaires englobent un ensemble de pathologies rares aux origines différentes mais qui toutes affectent soit les motoneurones, soit les jonctions neuromusculaires, soit les muscles, et conduisent à des déficits moteurs invalidants, voire létaux. (genopole.fr)
Fois1
Ca ne me gène pas en période d'hibernation (octobre/avril) mais une fois réveillés, c'est la fête au village. (lemonde.fr)
Code1
specifically, genes which code for PROTEINS or RNAs which have GENE EXPRESSION REGULATION functions. (bvsalud.org)
Formation1
Une famille de gènes «architectes» nommés Hox coordonne la formation des organes et des membres au cours de la vie embryonnaire. (unige.ch)