Region3
- Aussi nommée t(9;22)(q34;q11), selon la nomenclature ISCN, le chromosome Philadelphie est le résultat d'une translocation réciproque (ou un échange de matériel génétique) entre les chromosomes 9 et 22 aboutissant à la fusion des gènes BCR (Breakpoint Cluster Region) et ABL1 (Abelson), ce qui forme le gène de fusion BCR-ABL1. (wikipedia.org)
- Ceci résulte en la fusion d'une partie du gène BCR (breakpoint cluster region) sur le chromosome 22 avec une partie du gène ABL1 (Abelson) sur le chromosome 9. (wikipedia.org)
- Analysis of their breakpoints by Southern blotting and Y-specific sequence tagged sites (STS) allows us to delimit a region located in proximal interval 5 of the Y chromosome involved in skeletal development and growth. (pasteur.fr)
Patients3
- Chez 5 % des patients, le chromosome Philadelphie est absent et l'anomalie à l'origine de la formation de la protéine de fusion BCR-ABL1 est cryptique (non visible au caryotype) ou fait intervenir d'autres partenaires chromosomiques dans une translocation variante de la translocation classique. (wikipedia.org)
- Le chromosome Philadelphie peut également être retrouvé chez des patients atteints de Leucémie aiguë lymphoblastique (LAL, 25-30 % chez l'adulte et 2-10 % chez les enfants) et plus rarement de leucémie aigüe myéloblastique (LAM). (wikipedia.org)
- Here we describe four patients with deletions of the long arm of their Y chromosome and presenting with azoospermia and with or without Turner stigmata. (pasteur.fr)
Cluster region3
- Aussi nommée t(9;22)(q34;q11), selon la nomenclature ISCN, le chromosome Philadelphie est le résultat d'une translocation réciproque (ou un échange de matériel génétique) entre les chromosomes 9 et 22 aboutissant à la fusion des gènes BCR (Breakpoint Cluster Region) et ABL1 (Abelson), ce qui forme le gène de fusion BCR-ABL1. (wikipedia.org)
- Ceci résulte en la fusion d'une partie du gène BCR (breakpoint cluster region) sur le chromosome 22 avec une partie du gène ABL1 (Abelson) sur le chromosome 9. (wikipedia.org)
- Translation products of a fusion gene derived from CHROMOSOMAL TRANSLOCATION of C-ABL GENES to the genetic locus of the breakpoint cluster region gene on chromosome 22. (bvsalud.org)
Philadelphie6
- Chromosome Philadelphie Cellule en métaphase, exprimant le réarrangement BCR-ABL1 détectable en hybridation in situ en fluorescence (technique FISH). (wikipedia.org)
- Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Le chromosome Philadelphie est une anomalie chromosomique acquise des cellules souches hématopoïétiques qui est associée à la leucémie myéloïde chronique (LMC). (wikipedia.org)
- En 1973, Janet D. Rowley de l'Université de Chicago identifia les mécanismes aboutissant au chromosome Philadelphie. (wikipedia.org)
- Chez 5 % des patients, le chromosome Philadelphie est absent et l'anomalie à l'origine de la formation de la protéine de fusion BCR-ABL1 est cryptique (non visible au caryotype) ou fait intervenir d'autres partenaires chromosomiques dans une translocation variante de la translocation classique. (wikipedia.org)
- Le chromosome Philadelphie peut également être retrouvé chez des patients atteints de Leucémie aiguë lymphoblastique (LAL, 25-30 % chez l'adulte et 2-10 % chez les enfants) et plus rarement de leucémie aigüe myéloblastique (LAM). (wikipedia.org)
- Comme dit précédemment, le chromosome Philadelphie résulte d'un remaniement chromosomique appelé translocation réciproque. (wikipedia.org)
Fusion1
- Several different variants of the bcr-abl fusion proteins occur depending upon the precise location of the chromosomal breakpoint. (bvsalud.org)