• A leucemia é causada por uma alteração genética adquirida que leva à divisão e à morte celular na medula óssea, local de fabricação das células sanguíneas, substituindo as saudáveis - ou seja, não se trata de uma doença hereditária. (minhavida.com.br)
  • A Síndrome de Down (SD) é uma condição genética causada pela presença de trissomia do par cromossômico 21. (bvsalud.org)
  • A síndrome de Patau é uma doença genética rara causada pela presença de uma cópia extra do 13º cromossomo. (optimist.pw)
  • A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. (iunique.com.br)
  • A síndrome de Down é uma condição genética causada por uma diferença na distribuição dos cromossomos, conforme explica a médica geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Araújo. (portaljaciarabarros.com.br)
  • O cromossomo extra pode resultar de uma não-disjunção, translocação, ou ainda, de um mosaicismo genético. (bvsalud.org)
  • 5% incluem translocação ou duplicação cromossômica envolvendo o cromossomo 21, além da ocorrência de mosaicismo entre alguns pacientes. (bvsalud.org)
  • A SD é caracterizada pela distribuição cromossômica errada, podendo ocorrer 3 principais alterações cromossômicas: A trissomia simples ou padrão, A translocação ou Mosaicismo. (scientiageneralis.com.br)
  • Citogenética é o ramo da genética que estuda a estrutura do DNA dentro do núcleo da célula. (portalsaofrancisco.com.br)
  • A citogenética é um campo da genética que se concentra principalmente na célula, sua estrutura e como suas partes funcionam. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Existe uma extensa complementaridade de sequências entre o RNA viroide da hepatite D e o RNA 7S da célula hepática humana, um pequeno RNA citoplasmático que é um componente da partícula de reconhecimento de sinal, a estrutura envolvida na translocação de partículas secretoras e associadas à membrana. (planetabiologia.com)
  • A SD é uma condição genética humana resultante da trissomia do cromossomo 21, cuja alteração mais frequente corresponde a trissomia livre do 21, configurando cerca de 95% dos casos. (bvsalud.org)
  • Atualmente chamada de trissomia do cromossomo 21 , caracteriza-se por uma alteração genética em que a criança nasce com uma cópia extra do 21º cromossomo. (medway.com.br)
  • O resultado do cariótipo com bandas é liberado em 7 dias e permite diagnosticar todos os casos de translocação ou inversão cromossômica, todos os pacientes homens 46,XX ou 47,XYY e pacientes 47,XXY (Síndrome de Klinefelter). (laboratoriogene.com.br)
  • Um mecanismo até agora desconhecido na forma como as células humanas regulam a sua absorção de glicose, o alimento principal utilizado pelas células cancerígenas, foi identificado por uma equipa de investigação liderada pelo Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA). (gov.pt)
  • mosaico, quando este cromossomo extra aparece em algumas células apenas, ou por translocação, quando o cromossomo 21 está junto de outro cromossomo. (uol.com.br)
  • Essa translocação envolve a hidrólise de ATP. (wikipedia.org)
  • E foi precisamente ao nível deste mecanismo que os investigadores identificaram agora uma nova forma das células regularem esta translocação para a membrana, a qual envolve a modificação bioquímica por um grupo fosfato de uma proteína reguladora da translocação. (gov.pt)
  • Há uma translocação genética diferenciada envolvendo o gene C-myc no cromossomo 8 e a cadeia pesada da imunoglobulina do cromossomo 14. (msdmanuals.com)
  • Quarenta e sete anos depois, tornou-se professora titular de genética do IB e coordenadora do Centro de Pesquisa do Genona Humano e Células-Tronco (HuG-CELL). (usp.br)
  • Planejamento para a Implementação de um Programa Experimental de Re-Introdução e Translocação da Anta Brasileira no Pontal do Paranapanema, São Paulo. (ipe.org.br)
  • Algumas variáveis populacionais relevantes - números populacionais (demografia), epidemiologia e genética - continuam sendo monitoradas no Parque Estadual Morro do Diabo de maneira a detectar quaisquer alterações ou flutuações sobre as quais tenhamos de intervir. (ipe.org.br)
  • Afastadas causas obstrutivas, a etiologia mais comum é genética: cerca de 15% dos pacientes apresentam alterações dos cromossomos sexuais (Síndrome de Klinefelter - 47,XXY, ou cariótipo 46,XX) que podem ser diagnosticadas com o exame cromossômico clássico (cariótipo com bandas) ou exame cromossômico molecular PCR - Reação em Cadeia da Polimerase. (laboratoriogene.com.br)
  • Em genética, um terminador de transcrição é uma sequência de nucleotídeos que marca o final de um gene ou operon no DNA genômico durante a transcrição. (wikipedia.org)
  • Seu mecanismo de ação consiste em impedir o acoplamento dos andrógenos a seus receptores, bem como a translocação do complexo andrógeno/receptor até núcleo, e sua interação com o DNA celular. (medscape.com)
  • Nos pacientes com a doença, estudos mostraram que existe uma translocação (fusão de uma parte de um cromossomo em outro cromossomo) em dois cromossomos, os de número 9 e 22, caracterizando assim a leucemia mieloide crônica. (minhavida.com.br)
  • No passado, a avaliação genética dos pacientes com azoospermia ou oligospermia era menos importante pelas chances praticamente nulas deles se reproduzirem. (laboratoriogene.com.br)
  • O estudo tinha como objetivo primário a avaliação da sobrevida livre de progressão (SLP) tanto na população com intenção de tratar (ITT, do inglês Intent-to-Treat ), quanto no subgrupo de pacientes que tinham uma assinatura genética positiva para expressão de receptores androgênicos. (medscape.com)
  • Tanto as algas como os aminoácidos quando misturados com produtos sistémicos aumentam a sua absorção e translocação no interior da planta. (tradecorp.pt)
  • O livro enfatiza os principais produtos fitossanitários, os mecanismos de ação, translocação de produtos na planta, formulação, alvos biológicos, efeito no meio ambiente, recomendações para as principais doenças, pragas e plantas daninhas, como evitar o surgimento de resistência das pragas, patógenos e plantas daninhas (manejo da resistência). (ciodaterra.com.br)
  • A citogenética é uma ciência de fusão, que une a citologia (o estudo das células) à genética (o estudo da variação herdada). (portalsaofrancisco.com.br)
  • Autorizo expressamente o tratamento destes dados pessoais para efeitos de contato, para efeitos de prestação dos serviços ou para efeitos de comunicação dos produtos e serviços da Tradecorp, de acordo com os termos e condições da Política de Proteção de Dados e de Privacidade que se encontram disponíveis em www.tradecorp.pt. (tradecorp.pt)
  • Com os avanços tecnológicos, principalmente na área da genética, é possível realizar o rastreio de alterações cromossômicas mesmo antes do nascimento. (genera.com.br)
  • O evolucionismo e a genética eram discutidos com rwinismo - eram organizadas as bases da Universi alunos, apresentados em cursos e conferências fei dade de São Paulo (USP). (bvs.br)
  • A amniocentese é um procedimento no qual uma agulha é usada para extrair uma pequena quantidade de líquido amniótico do saco fetal para análise genética. (optimist.pw)
  • Se classificam em 2 tipos: LLA de células precursoras B (LLA-CPB) e LLA de células T (LLA-T). A fusão TEL-AML, atualmente denominada ETV6-RUNX, está presente em 20-22% das LLA-CPB e resulta da translocação (12;21)(p13;q22). (dasagenomica.com)
  • Afastadas causas obstrutivas, a etiologia mais comum é genética: cerca de 15% dos pacientes apresentam alterações dos cromossomos sexuais (Síndrome de Klinefelter - 47,XXY, ou cariótipo 46,XX) que podem ser diagnosticadas com o exame cromossômico clássico (cariótipo com bandas) ou exame cromossômico molecular PCR - Reação em Cadeia da Polimerase. (laboratoriogene.com.br)
  • Se ocorrer entre diferentes cromossomos, fala-se em translocação. (maestrovirtuale.com)
  • Existe um tipo especial de translocação, conhecido como translocação Robertsoniana, em que dois cromossomos não homólogos unem seus braços longos através do centrômero, formando um único cromossomo. (maestrovirtuale.com)
  • A translocação mais comum em humanos envolve os cromossomos 13 e 14 e é observada em cerca de 0,97/1000 recém-nascidos, mas existem outras consideradas importantes e que devem ser avaliadas caso a caso. (ipgo.com.br)
  • Os cromossomos são estruturas que transmitem toda a nossa informação genética, como por exemplo, nosso potencial de altura, cor dos olhos e cabelos, predisposição para alguma doença, etc. (einstein.br)
  • A translocação ocorre quando um cromossomo se quebra e o fragmento se une a um cromossomo não homólogo ao original, ou seja, a um cromossomo que apresenta genes diferentes. (mendelics.com.br)
  • As informações do Ministério da Saúde (1994) mostram que a SD é uma condição genética que ocorre devido a erros na divisão celular que origina os gametas maternos ou paternos. (bvsalud.org)
  • De acordo com Ruy, diferentemente do que muitas pessoas pensam, a síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma alteração genética que ocorre por ocasião da formação do bebê, no início da gravidez. (boasaude.com.br)
  • Essa alteração genética ocorre quando uma parte do cromossomo se separa para se unir mais tarde, mas na direção oposta. (maestrovirtuale.com)
  • O cromossomo extra pode resultar de uma não-disjunção, translocação, ou ainda, de um mosaicismo genético. (bvsalud.org)
  • translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. (boasaude.com.br)
  • A Síndrome de Down é uma condição genética caracterizada pela presença de um cromossomo extra no par 21. (m-translate.es)
  • Uma translocação afeta a prole porque implica que ela herdará um cromossomo duplicado ou incompleto. (maestrovirtuale.com)
  • Essa alteração genética afeta o desenvolvimento do corpo e do cérebro, levando a características físicas e cognitivas distintas. (m-translate.es)
  • O estresse também afeta a glicemia, pois inibe a translocação do GLUT-4 para a membrana plasmática. (brdanutricao.com.br)
  • O Diagnose Genética e Biologia Molecular é certificado ISO 9001:2015. (grupodiagnose.com.br)
  • O metabolismo é fundamentalmente estudado pela Bioquímica , usando muitas vezes também técnicas ligadas à Biologia Molecular e à Genética . (wikipedia.org)
  • O objetivo do PGT-SR é estabelecer uma gravidez que não seja afetada por essas anormalidades em um casal com uma translocação equilibrada ou deleção/duplicação. (ipgo.com.br)
  • Embora a síndrome de Down seja uma condição genética, não define uma pessoa. (m-translate.es)
  • Assim, a translocação da Bonita para um local onde existam outros muriquis é de grande importância não só para melhorar o bem-estar e dar uma vida mais feliz a ela, mas também representa uma oportunidade única para a conservação da espécie , que além de sofrer com os efeitos da fragmentação e da caça, também sofre com a perda da diversidade genética . (kickante.com.br)
  • A violação da arquitectura de junção apertada é fundamental para a perda de tolerância oral, uma vez que a hiperpermeabilidade intestinal permite a translocação de antígenos, substâncias tóxicas e micróbios não digeridos, através da barreira mucosa, provocando uma resposta imune do tecido linfático associado ao intestino (GALT) , que pode se manifestar como doença auto-imune (9). (infovacinas.com)
  • Essa alteração genética no cromossomo 21 acarreta peculiaridades físicas e a propensão à incidência de algumas doenças e malformações, além de uma necessidade maior de estímulos para seu desenvolvimento físico e psíquico. (uol.com.br)
  • Juntamente com a predisposição genética e um gatilho ambiental, a integridade comprometida da barreira intestinal é um pré-requisito para o desenvolvimento das doenças auto-imunes (9). (infovacinas.com)
  • Essa alteração genética tem diversas repercussões no desenvolvimento e nas características físicas e cognitivas das pessoas afetadas. (m-translate.es)
  • As taxas de crescimento de frangos de corte aumentaram drasticamente devido à intensa seleção genética e programas nutricionais aprimorados. (dsm.com)
  • translocação de bactérias do intestino devido à ruptura das junções compactas com a cabeça femoral, em que a pressão contínua de crescimento resulta em microfraturas e, eventualmente, degeneração da articulação. (dsm.com)
  • lembre-se M de monogênica , no qual o diagnóstico do embrião tem o objetivo de identificar aqueles que foram afetados por uma alteração genética específica herdada dos pais e que dá origem a uma doença hereditária. (ipgo.com.br)
  • Após a sua descrição, diversos estudos sobre SD e suas famílias começaram a ser produzidos em diferentes áreas como Psicologia, Genética, Enfermagem, Serviço Social, dentre outras. (bvsalud.org)
  • Os minerais requerem mecanismos para facilitar a absorção pelas raízes, a translocação e o carregamento para os tecidos-alvo. (croplifebrasil.org)
  • O livro enfatiza os principais produtos fitossanitários, os mecanismos de ação, translocação de produtos na planta, formulação, alvos biológicos, efeito no meio ambiente, recomendações para as principais doenças, pragas e plantas daninhas, como evitar o surgimento de resistência das pragas, patógenos e plantas daninhas (manejo da resistência). (ciodaterra.com.br)
  • A biópsia embrionária é um procedimento de retirada de células do embrião (trofectoderma) que vão originar as estruturas da placenta, para análise genética ou cromossômica. (ipgo.com.br)
  • O livro conta a trajetória de Ruy, atual presidente da Up Down (Associação dos Pais e Filhos com síndrome de Down), de Santos, São Paulo, em busca de informações corretas sobre essa alteração genética. (boasaude.com.br)
  • O objetivo do PGT-M é estabelecer uma gravidez que não será afetada por características genéticas específicas, como uma mutação genética conhecida, presente em um ou ambos os pais. (ipgo.com.br)