Cromossomo2
- Um pedaço da informação hereditária (do cromossomo 16) pode ter sido apagado ou ter mudado de lugar resultando nas características da síndrome. (wikipedia.org)
- A microduplicação recíproca envolvendo o cromossomo 17p11.2 está associada à síndrome de Potocki-Lupski. (msdmanuals.com)
Site1
- Segundo o site Entre Amigos, a criança portadora da síndrome tem normalmente um caráter amigável e alegre, são muito felizes e bastante socializadas. (wikipedia.org)
Termo1
- O termo síndrome do gene contíguo tipicamente refere-se a uma doença comumente associada a microdeleções, mas que também pode estar associada a microduplicações em que os genes estão agrupados. (msdmanuals.com)