Turner1
- Adolescente com síndrome de Turner, uma monossomia. (wikipedia.org)
Angelman2
- Um mecanismo semelhante ocorre na síndrome de Angelman, com a diferença de que há um cromossomo 15 defeituoso da mãe ou duas cópias do pai. (wikipedia.org)
- Síndrome de Angelman: relato de caso clínico. (edu.br)
Pessoas7
- A síndrome de Prader-Willi afeta uma entre 10 mil e 30 mil pessoas. (wikipedia.org)
- L.M. Curfs e J.P. Fryns conduziram pesquisas sobre diferentes graus de dificuldade de aprendizagem encontrados em pessoas com síndrome de Prader-Willi. (wikipedia.org)
- Cerca de 70% das pessoas com a síndrome de Prader-Willi têm parte do cromossomo 15 faltando. (msdmanuals.com)
- Cerca de 30% das pessoas que têm esta síndrome têm problemas com a função do cromossomo 15. (msdmanuals.com)
- Pessoas com síndrome de Down podem ter vários defeitos congênitos. (longdom.org)
- No entanto, a forma sintética da GH Landerlan 100UI também pode ser usada em adultos, sendo que os usos aprovados incluem pessoas com síndrome do intestino curto, tumores na hipófise ou doenças que possam causar desgaste das fibras musculares. (remediosemagrecer.com)
- Com dois dias de nascido, Alfie foi diagnosticado com a síndrome de Prader-Willi, que afeta uma a cada dez mil pessoas. (blogspot.com)
Sintomas2
- Existem muitos sinais e sintomas da síndrome de Prader-Willi. (wikipedia.org)
- Muitos sintomas da síndrome de Prader-Willi variam de acordo com a idade da criança. (msdmanuals.com)
Adultos1
- Há pesquisas em andamento para tentar encontrar tratamentos que ajudem a melhorar o prognóstico para crianças e adultos com síndrome de Prader-Willi. (msdmanuals.com)
Seguintes1
- descrevem as seguintes características e sinais como indicadores pré-teste da síndrome de Prader-Willi, embora nem todos estejam presentes. (wikipedia.org)
Menino1
- O garoto foi encaminhado para uma geneticista que trabalha em Vitória e foi quem levantou a possibilidade do menino sofrer de uma síndrome que faz engordar. (remanso-noticias.com)
Pesquisa1
- O exame é uma pesquisa molecular por síndrome de Prader Willi. (remanso-noticias.com)
Problemas1
- São crianças que apresentam dificuldades significativas na aprendizagem, no entendimento de regras e em atividades que demandam raciocínio, além de problemas motores, como Síndrome de Down e Síndrome de Prader-Willi. (rihappy.com.br)
Desenvolvimento1
- Sobre a Síndrome de Prader Willi, analise os itens abaixo: I. Doença genética que provoca retardo mental, flacidez, necessidade de comer constantemente, atraso no desenvolvimento motor, obesidade e defeitos no aparelho reprodutor. (sanarmed.com)
Recebe1
- A condição recebe este nome em homenagem a Andrea Prader, Heinrich Willi e Alexis Labhart que a descreveram em detalhes em 1956. (wikipedia.org)
Pacientes1
- O objetivo deste estudo foi verificar características físicas e bucais, presença de alterações sistêmicas e características comportamentais presentes em pacientes portadores da Síndrome do X-Frágil, além de divulgar esta síndrome aos Cirurgiões-Dentistas. (bvsalud.org)
Sendo1
- Dessa forma, conclui-se que existe uma grande variabilidade entre as características manifestadas por indivíduos portadores da Síndrome do X-Frágil, sendo frequente entre esses indivíduos a presença de face alongada, orelhas e fronte proeminentes e deficiência mental associados a alterações bucais como: maloclusão, palato atrésico e hipoplasia de esmalte. (bvsalud.org)
Cromossomo7
- Um mecanismo semelhante ocorre na síndrome de Angelman, com a diferença de que há um cromossomo 15 defeituoso da mãe ou duas cópias do pai. (wikipedia.org)
- A síndrome de Prader Willi é uma condição genética causada pela ausência de material cromossômico do cromossomo 15. (portalsaofrancisco.com.br)
- Inicialmente, os cientistas descobriram que os indivíduos com síndrome de Prader Willi têm uma porção de material genético deletada (apagada) do cromossomo 15. (portalsaofrancisco.com.br)
- Para ter síndrome de Prader Willi , o material genético deve ser deletado do cromossomo 15 recebido do pai. (portalsaofrancisco.com.br)
- Se a deleção estiver no cromossomo 15 herdado da mãe, uma síndrome diferente se desenvolve. (portalsaofrancisco.com.br)
- Com o tempo, os cientistas perceberam que alguns indivíduos com síndrome de Prader Willi não têm material genético deletado do cromossomo 15. (portalsaofrancisco.com.br)
- Da mesma forma que na síndrome de Angelman, os portadores apresentam ausência de determinada região do cromossomo 15. (enfermagemsimples.com)
Atraso no desenvolvimento2
- As características da síndrome incluem atraso no desenvolvimento, tônus muscular fraco, baixa estatura, mãos e pés pequenos, desenvolvimento sexual incompleto e características faciais únicas. (portalsaofrancisco.com.br)
- Nesta etapa, o portador da síndrome de Prader-Willi apresenta atraso no desenvolvimento neuromotor (demora para começar a sentar, engatinhar e caminhar), dificuldade na articulação de palavras, problemas de aprendizagem, constante sensação de fome e interesse por comida (hiperfagia), obesidade, inatividade e diminuição da sensibilidade à dor. (enfermagemsimples.com)
Causada3
- A síndrome de Prader Willi (SPW) é uma doença genética causada pela deleção de genes na região 15q11-13. (bvsalud.org)
- A deficiência intelectual causada pela síndrome costuma ser grave. (mendelics.com.br)
- El Sindrome de Prader-Wlli constituye una alteración genética no hereditaria causada por deleción nueva en la región 15q11q13 en el cromosoma paterno. (bvsalud.org)
Exame2
- Além disso, o exame é útil para diferenciar a síndrome de outras doenças em que crianças e adolescentes apresentam retardo mental e obesidade. (enfermagemsimples.com)
- 01/03/2023 - Pagamento do exame "polissonografia" para o tratamento da criança Emanuel Pereira Grass, portador da Síndrome de Prader Willi. (tvjaguari.com.br)
Afeta1
- A síndrome afeta 1 a cada 4 mil homens e 1 a cada 7 mil mulheres no mundo. (mendelics.com.br)
Possuem1
- Aqueles que têm um filho com síndrome de Prader-Willi possuem menos de 1% de chance de ter um outro filho com a síndrome. (wikipedia.org)
Portugal1
- Assim, a SPW Portugal nasceu com o objetivo fundamental de proteção, assistência, educação e integração social de indivíduos com Síndrome de Prader-Willi e suas famílias. (praderwilli.pt)
Fome2
- A síndrome de Prader Willi é uma condição em que um indivíduo sente um forte sentimento de fome, mesmo quando o alimento foi consumido recentemente. (portalsaofrancisco.com.br)
- Devido às intensas dores da fome, as crianças da síndrome de Prader Willi são muito mais propensas à obesidade do que as suas homólogas. (portalsaofrancisco.com.br)
Detalhes1
- A condição recebe este nome em homenagem a Andrea Prader, Heinrich Willi e Alexis Labhart que a descreveram em detalhes em 1956. (wikipedia.org)
Caso1
- A incidência da síndrome de Prader-Willi é de aproximadamente um caso em cada 10 mil a 30 mil nascimentos. (enfermagemsimples.com)