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  • caracterizada
  • Esta síndrome é caracterizada pelo excesso do material cromossômico correspondente ao X, em indivíduo cariotipicamente masculino, e que é expresso clinicamente por ginecomastia, atrofia testicular e hipogonadismo, com conseqüente esterilidade e alteração na proporção do comprimento dos membros. (chromoscitogenetica.com.br)
  • A síndrome de Aicardi é uma doença genética rara e congênita caracterizada pela ausência parcial ou total do corpo caloso (estrutura que faz a ligação entre os 2 hemisférios do cérebro), anomalias na retina e convulsões. (wikipedia.org)
  • origem
  • Outras causas menos prevalentes incluem: origem anômala das artérias coronárias, ruptura aórtica associada à síndrome de Marfan, prolapso da válvula mitral e diferentes tipos de arritmias. (jblog.com.br)
  • Klinefelter é um sobrenome de origem alemão, que é uma variação do sobrenome Kleinfelder. (wikipedia.org)
  • apenas
  • Apesar da presença de testículos pequenos, apenas um quarto dos homens afetados são reconhecidos como tendo a Síndrome de Klinefelter na puberdade, e 25% receberam o diagnóstico em idade adulta tardia: os indivíduos afetados, cerca de 64%, não são reconhecidos como tal. (wikipedia.org)
  • meninos
  • Embora não exista uma cura para esta síndrome, é possível iniciar a terapia com reposição de testosterona durante a adolescência, o que permite que muitos meninos consigam se desenvolver de forma mais semelhante aos seus amigos. (tuasaude.com)
  • Principais
  • A síndrome, resultante de uma deficiência genética com o cariótipo 47,XXY, é uma das principais causas de esterilidade no gênero masculino. (wikipedia.org)
  • Basicamente, dois mecanismos principais de ocorrência da Síndrome de Klinefelter foram identificados: Não-disjunção (a não-disjunção consiste na não ocorrência de segregação entre os cromossomos durante alguma etapa da divisão celular, seja ela mitótica ou meiótica. (trabalhosfeitos.com)
  • outros
  • Outros cariótipos possíveis da síndrome de Klinefelter e o número de corpúsculos de Barr: 47XXY----- 1 corpúsculo de Barr 48XXXY----- 2 corpúsculos de Barr 49XXXXY---- 3 corpúsculos de Barr Na década de 40, Barr descobriu que nas mulheres, nas células somáticas em intérfase, aparece, junto à face interna da membrana nuclear, uma pequena mancha de cromatina (heterocromatina), porção que não desespiraliza e cora-se,portanto, mais intensamente. (wikipedia.org)
  • mental
  • O quociente de inteligência de um jovem adulto com síndrome de Down é, em média, de 50, sendo equivalente à capacidade mental de uma criança de oito ou nove anos, embora isto possa variar significativamente. (wikipedia.org)
  • As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem deficiência mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50), com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores. (wikipedia.org)