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Síndrome de CockayneEnzimas Reparadoras do DNAXeroderma PigmentosoDNA HelicasesReparo do DNATranstornos de FotossensibilidadeRaios UltravioletaSíndromeFator de Transcrição TFIIHEnoftalmiaNanismoProteína Grupo D do Xeroderma PigmentosoDano ao DNASenilidade PrematuraEndonucleasesMembro 2 do Grupo C da Subfamília 2 de Receptores NuclearesRNA Polimerase IIDermatopatias GenéticasProteínas Mutantes QuiméricasProteína de Xeroderma Pigmentoso Grupo ASíndromes de TricotiodistrofiaTranscrição GenéticaFatores de TranscriçãoFatores de Transcrição TFIIGuaninaFibroblastosTeste de Complementação GenéticaProteínas de Ligação a DNAMutaçãoLinhagem Celular TransformadaEvolução FatalDímeros de PirimidinaTolerância a RadiaçãoDNAAdenosina TrifosfatasesProteínas NuclearesSíndrome de DownLinhagem CelularSíndrome X Metabólica
RaraEnvelhecimento prematuroRecessivaIdadeDistintosQuaisPrecoceCausaPortanto
Rara4
  • A síndrome de Cockayne é uma doença hereditária rara. (wikipedia.org)
  • A síndrome de Cockayne é uma doença genética rara causada por alterações no ERCC8 ou ERCC6 genes. (bacana.one)
  • A síndrome de Cockayne (SC) é uma doença genética autossômica rara caracterizada por tipos ou um espectro de sintomas como crescimento deficiente, anomalias esqueléticas, envelhecimento prematuro e outros. (bacana.one)
  • A progéria é uma síndrome rara de envelhecimento acelerado com manifestação precoce na infância, levando a morte prematura. (msdmanuals.com)
Envelhecimento prematuro2
  • A síndrome de Werner é o envelhecimento prematuro após a puberdade com afinamento do cabelo e desenvolvimento de condições da idade avançada (p. ex. (msdmanuals.com)
  • A síndrome de Rothmund-Thomson é o envelhecimento prematuro com maior susceptibilidade a câncer. (msdmanuals.com)
Recessiva2
  • A síndrome de Cockayne é uma doença autossômica recessiva causada por mutação no gene ERCC8 , que é importante na reparação da excisão do DNA. (msdmanuals.com)
  • A síndrome progeroide neonatal (síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch) é uma síndrome hereditária recessiva do envelhecimento que causa morte em até 2 anos. (msdmanuals.com)
Idade1
  • A síndrome de Cockayne é classificada por gravidade e idade de início. (bvsalud.org)
Distintos1
  • El síndrome de Cockayne puede dividirse en dos o más subtipos genéticos distintos (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p 197). (bvsalud.org)
Quais2
  • Quais são os sintomas da síndrome de Cockayne? (bacana.one)
  • Quais são os fatores de risco para a síndrome de Cockayne? (bacana.one)
Precoce1
  • Deficiências nesses sistemas podem acarretar envelhecimento precoce e na neurodegeneração observados em pacientes com Síndrome de Cockayne (CS). (fapesp.br)
Causa2
Portanto1
  • Para os pais de uma criança afetada, o risco da doença aparecer na prole subsequente pode ser tão elevado quanto 25%, dependendo de qual síndrome está presente e, portanto a avaliação genética clínica é necessária. (msdmanuals.com)