• Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965. (wikipedia.org)
  • Descoberto em meados da década de 60 pelo médico Harry Angelman, esta síndrome é causada, na maioria dos casos, pela ausência ou imperfeição do cromossoma 15 herdado da mãe. (inclusive.org.br)
  • A doença foi reconhecida em 1965 pelo médico inglês Harry Angelman que identificou um dano no cromossomo 15 herdado da mãe. (uol.com.br)
  • Uma condição genética conhecida como síndrome do X frágil também é conhecida por estar ligada ao autismo. (hermesbags.com.co)
  • Existem vários fatores ambientais possíveis envolvidos com o autismo, como parto prematuro, síndrome alcoólica fetal, obesidade materna, diabetes na gravidez e certos medicamentos para convulsões. (hermesbags.com.co)
  • Esse foi o apelo feito por duas mães - uma de adolescente autista e outra de uma jovem down - nesta quinta-feira (25), durante o debate Educação Inclusiva com Abordagem em Autismo e Síndrome de Down, ligado ao evento Pauta Feminina, promovido pela Procuradoria da Mulher do Senado. (jairsampaio.com)
  • Ela sempre fez tratamento para autismo, porém, após fazer o sequenciamento do exoma completo detectou uma síndrome rara (com questões de sono, intestino, endocrinológicas) que mudaria o tratamento e deixaria o autismo em segundo plano. (tismoo.us)
  • A menina possui uma síndrome rara e está internada no Hospital Universitário de Santa Maria (HUSM). (obairrista.com)
  • Síndrome de Angelman: relato de caso clínico. (edu.br)
  • Sócio fundador da Angel - Associação de Síndrome de Angelman Portugal e membro da direção desde 2016. (cruzamentopodcast.com)
  • Neste episódio do Podcast CRUZAMENTO, André Correia e Daniel Guedelha conversam com Catarina Costa Duarte e Manuel Costa Duarte sobre a Síndrome de Angelman, do importante papel que a Associação tem em Portugal e de que forma é que a sociedade pode melhorar a integração destas pessoas. (cruzamentopodcast.com)
  • Pessoas com síndrome de Down podem ter vários defeitos congênitos. (longdom.org)
  • A síndrome não é facilmente identificada, mas em caso de suspeita de qualquer transtorno genético, os pacientes são encaminhados para os setores de neurologia e genética de grandes hospitais para haver o diagnóstico. (uol.com.br)
  • Caminho similar foi trilhado pela advogada Ana Cláudia Figueiredo, integrante da Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down. (jairsampaio.com)
  • A síndrome de Angelman é uma condição genética não progressiva e se caracteriza por um atraso significativo no desenvolvimento global, ausência de fala, dificuldades motoras, tremores, microcefalia (diminuição do tamanho da cabeça após o nascimento), um riso peculiar e crises convulsivas que podem ser do tipo ausência atípica, mioclônica ou tônico-clônica generalizada. (obairrista.com)
  • Além disso, o exame é útil para diferenciar a síndrome de outras doenças em que crianças e adolescentes apresentam retardo mental e obesidade. (enfermagemsimples.com)
  • Da mesma forma que na síndrome de Angelman, os portadores apresentam ausência de determinada região do cromossomo 15. (enfermagemsimples.com)
  • Uma condição genética conhecida como síndrome do X frágil também é conhecida por estar ligada ao autismo. (hermesbags.com.co)
  • Existem vários fatores ambientais possíveis envolvidos com o autismo, como parto prematuro, síndrome alcoólica fetal, obesidade materna, diabetes na gravidez e certos medicamentos para convulsões. (hermesbags.com.co)
  • Fenilcetonúria (PKU) A fenilcetonúria é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos que causa uma síndrome clínica de deficiência intelectual com alterações cognitivas e comportamentais provocadas pela elevação na. (msdmanuals.com)
  • A Adriana Santos é secretária da Comissão de Direitos de Pessoas com Deficiência da OAB, Ordem dos Advogados do Brasil, é mãe do Tutu, portador da Síndrome. (santosfc.com.br)
  • Normalmente a Síndrome não é facilmente diagnosticada pelo pediatra clínico em função da baixa incidência. (santosfc.com.br)
  • Dessa forma, é possível evitar problemas relacionados à obesidade, como diabetes, hipertensão e dificuldades respiratórias, que são as principais causas de morte dos portadores da síndrome na adolescência. (enfermagemsimples.com)