Proteína inibidora do complemento c1. Pesquisa médica. Perguntas frequentes

A forma mais comum da doença é o AHE tipo I, que é resultado de níveis anormalmente baixos da enzima inibidora da C1 esterase, que faz parte do sistema complemento. (wikipedia.org)
Ativação do complemento O sistema complemento é constituído por uma "cascata" enzimática que ajuda na defesa contra infecções. (msdmanuals.com)
Muitas proteínas do sistema complemento ocorrem no soro como precursores enzimáticos inativos. (msdmanuals.com)

Alguns pacientes com o AHE tipo III têm mutação no gene F12, que produz uma proteína envolvida na coagulação sanguínea. (wikipedia.org)

A causa subjacente do AHE é atribuída à herança autossômica dominante de mutações no gene do inibidor da C1 esterase (C1-INH, gene SERPING1), que está localizado no cromossomo 11 (11q12-q13.1). (wikipedia.org)
Até o presente momento, há mais de 300 mutações genéticas conhecidas que resultam na deficiência funcional do inibidor da C1 esterase. (wikipedia.org)
O inibidor de C1 é usado para tratar crise agudas. (msdmanuals.com)
A profilaxia é com andrógenos atenuados, que aumentam os níveis do inibidor de C1. (msdmanuals.com)
A deficiência ou disfunção do inibidor de C1 não apenas afeta a ativação do complemento como também resulta em aumento dos níveis de bradicinina porque o inibidor de C1 inibe a calicreína ativada (necessária para a produção de bradicinina) na via das cininas. (msdmanuals.com)
Os tipos 1 e 2 envolvem mutações do gene que codifica o inibidor de C1. (msdmanuals.com)
O tipo 2 decorre de um inibidor de C1 disfuncional. (msdmanuals.com)
É caracterizada por inibidor de C1 normal e, às vezes, é decorrente de mutações genéticas que resultam em formas anormais do fator XII, plasminogênio, angiopoietina 1 ou cininogênio. (msdmanuals.com)
O autoanticorpo inibidor de C1 é produzido na gamopatia monoclonal. (msdmanuals.com)

O baixo nível de inibidores de C1 no plasma leva ao aumento da ativação das vias que liberam bradicinina, o composto químico responsável pelo angioedema (devido ao aumento da permeabilidade vascular) e pela dor observada em indivíduos com AHE. (wikipedia.org)

O AHE tipo II, que conta com 15-20% dos casos, é uma forma menos comum da doença, que ocorre como resultado da produção de proteínas do complemento anormais. (wikipedia.org)

Formas de angioedema hereditário que ocorrem devido a mutações no gene que codifica a PROTEÍNA INIBIDORA DO COMPLEMENTO C1. (bvsalud.org)
A causa subjacente do AHE é atribuída à herança autossômica dominante de mutações no gene do inibidor da C1 esterase (C1-INH, gene SERPING1), que está localizado no cromossomo 11 (11q12-q13.1). (wikipedia.org)
Os tipos 1 e 2 envolvem mutações do gene que codifica o inibidor de C1. (msdmanuals.com)

El angioedema hereditario de tipo II se asocia con la producción de una proteína inhibidora del complemento C1 disfuncional. (bvsalud.org)
O tipo 2 decorre de um inibidor de C1 disfuncional. (msdmanuals.com)

Formas de angioedema hereditario que se producen debido a mutaciones en el gen de la PROTEÍNA INHIBIDORA DEL COMPLEMENTO C1. (bvsalud.org)
El angioedema hereditario tipo I se asocia con concentraciones séricas reducidas de proteína inhibidora del complemento C1. (bvsalud.org)
O angioedema hereditário tipo I está associado com níveis séricos reduzidos da proteína inibidora do complemento C1. (bvsalud.org)
O angioedema hereditário tipo II está associado com a produção de uma proteína inibidora do complemento C1 não funcional. (bvsalud.org)
O baixo nível de inibidores de C1 no plasma leva ao aumento da ativação das vias que liberam bradicinina, o composto químico responsável pelo angioedema (devido ao aumento da permeabilidade vascular) e pela dor observada em indivíduos com AHE. (wikipedia.org)
HAE Canada Normal C1 inhibitor hereditary angioedema. (wikipedia.org)
Overview of hereditary angioedema caused by C1-inhibitor deficiency: assessment and clinical management. (wikipedia.org)