tipo


  • A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo I (MPS II) é uma doença genética hereditária, ligada ao cromossomo X, da classe das doenças de depósito lisossômico (DDLs). (blogspot.com)
  • No caso da mucopolissacaridose tipo II, por ser ligada ao cromossomo X, a síndrome atinge, sobretudo os homens e muito raramente as mulheres. (blogspot.com)
  • Todas os tipos de MPS, menos o tipo II são herdados de maneira autossômica recessiva, enquanto a tipo II tem padrão de herança ligado ao cromossomo X. No Brasil existem mais casos de Mucopolissacaridose do que se imagina, contabilizado 600 pessoas. (wikipedia.org)
  • Por exemplo, para a Mucopolissacaridose tipo I é administrado o medicamento denominado Laronidase. (wikipedia.org)
  • Mucopolissacaridose tipo III B Mucopolissacarídeos Galactosemia Glicogenose http://www.mpssociety.org.au/hurler-hurler-scheie-and-scheie-syndromes http://www.ninds.nih.gov/disorders/mucopolysaccharidoses/detail_mucopolysaccharidoses.htm Marks, Dawn B. (wikipedia.org)
  • Quando o Fê tinha 1 ano e 7 meses a pediatra foi num congresso sobre doenças genéticas raras e havia um stand do laboratório Shire, que fabrica a medicação para portadores da Síndrome de Hunter (mucopolissacaridose tipo II) e ficou surpresa, todos os sintomas dessa síndrome batiam com os sintomas do Fê e ainda a aparência física dele era por demais sugestiva. (blogspot.com)
  • Mucopolissacaridose tipo I (MPS I), Síndrome de Hurler e Síndrome de Scheie, é uma doença metabólica rara de origem genética (deleção do gene 4p16.3) caracterizada pela falta da enzima α-L-iduronidase resultando em acúmulo de longas moléculas de açúcar chamadas originalmente de mucopolissacarídeos (atualmente mais conhecidas como glicosaminoglicanos ou GAGs). (wikipedia.org)
  • 2006). Os defeitos enzimáticos específicos causam sete síndromes principais: Mucopolissacaridoses tipo I (Hurler, Scheie), tipo II (Hunter), tipo III (Sanfilippo), tipo IV (Mórquio), tipo VI (Maroteaux-Lamy), tipo VII (Sly), tipo VIII (Di Ferrante) (Turtelli, 2002). (wikipedia.org)
  • A Mucopolissacaridose do tipo III ou Síndrome de Sanfilippo é uma desordem lisossomal autossômica recessiva do armazenamento que afeta aproximadamente 1 em 20.000 crianças (Fraser et al. (wikipedia.org)
  • A reposição enzimática não está indicada na Mucopolissacaridose do tipo III porque a enzima não tem capacidade de ultrapassar a barreira hematoencefálica (Fraser et al. (wikipedia.org)
  • Letícia Saturnino Martins Reginaldo nasceu no ano de 2002 com uma doença rara conhecida como Mucopolissacaridose do tipo VI, causada por erros inatos do metabolismo que levam a falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas. (setelagoas.com.br)

Hunter


  • A primeira descrição de um caso de Mucopolissacaridose, entre os anos de 1900 e 1913, se atribui a Jonh Thompson, de Edimburgo, enquanto que a primeira publicação sobre este grupo de enfermidades foi realizada em 1917 por Charles Hunter (Mabe, 2003). (wikipedia.org)

pessoas


  • Pessoas com mucopolissacaridose não produzem a enzima alfa-L-iduronidase lisossômica, uma proteína necessária para quebrar as longas cadeias de moléculas de açúcar chamadas glicosaminoglicanos (anteriormente chamado mucopolissacarídeos). (wikipedia.org)
  • CRIANÇAS PORTADORAS DE MPS, DOENÇA GENÉTICA RARA, DÃO VOLTA OLÍMPICA NO JOGO SÃO PAULO E VITÓRIA Um grupo de 107 pessoas, 24 delas crianças portadoras de Mucopolissacaridose (MPS), chamou a atenção da sociedade no último sábado graças ao programa São Paulo Social, que literalmente vestiu a camisa da causa e levantou a bandeira pelo direito à vida desses pacientes. (blogspot.com)

portadores


  • De acordo com a Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridose, no estado de São Paulo estima-se que existam 150 casos confirmados. (wikipedia.org)
  • De acordo com registros nas associações para portadores de Mucopolissacaridose, Pernambuco é o 2º estado que mais registra casos de mucopolissacaridose. (wikipedia.org)
  • No Brasil existem duas principais Associações para portadores de Mucopolissacaridose. (wikipedia.org)
  • Essas associações servem para ajudar legal e psicologicamente os familiares e portadores de mucopolissacaridose. (wikipedia.org)
  • O tratamento ainda não faz parte da lista de medicamentos excepcionais do SUS e por isso o medicamento não é disponibilizado para os pacientes", diz Regina Próspero, presidente da Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridose. (blogspot.com)

anos


  • Os bioquímicos o tem utilizado para ensaiar polissacarídeos ácidos na urina desde a década de 1960 para o diagnóstico de doenças como mucopolissacaridose, mas a partir dos anos 1970, em parte devido à falta de disponibilidade de azul dr Alcian e em parte devido à duração e da natureza tediosa do procedimento, desenvolveu-se "e.g." o método azul de dimetilmetileno (DMB, dimethyl methylene blue). (wikipedia.org)

enzimas


  • Nota-se nos pacientes a ausência ou insuficiência de enzimas responsáveis pela quebra dos mucopolissacarídeos, daí o nome mucopolissacaridose. (blogspot.com)
  • Mucopolissacaridose ou MPS é um subgrupo das doenças de depósito lisossômicos (DDL) as quais pertencem ao ainda maior grupo de doenças genéticas do metabolismo, causadas por deficiência de enzimas. (wikipedia.org)

pacientes


  • Até o momento essa terapia só está aprovada para ser administrada em pacientes da Mucopolissacaridose I, MPS II e MPS VI. (wikipedia.org)

tipos


  • Imagine-se pai de uma criança ou, então, no lugar da própria, vítima de Mucopolissacaridose (MPS), para a qual só há tratamento aprovado pela ANVISA para os tipos I, II e VI e que não são custeados pelo SUS (Sistema Único de Saúde)? (blogspot.com)