tipo

  • Mucopolissacaridose tipo II (MPS II), também conhecida como síndrome de Hunter, é uma condição que afeta muitas partes diferentes do corpo e ocorre quase exclusivamente em homens. (blogspot.com)
  • Os meninos de 4, 5 e 11 anos, têm o diagnóstico de mucopolissacaridose tipo II, uma alteração genética que pode comprometer a parte cardíaca e a respiratória. (uol.com.br)
  • Todas os tipos de MPS, menos o tipo II são herdados de maneira autossômica recessiva, enquanto a tipo II tem padrão de herança ligado ao cromossomo X. No Brasil existem mais casos de Mucopolissacaridose do que se imagina, contabilizado 600 pessoas. (wikipedia.org)
  • Por exemplo, para a Mucopolissacaridose tipo I é administrado o medicamento denominado Laronidase. (wikipedia.org)
  • Mucopolissacaridose tipo III B Mucopolissacarídeos Galactosemia Glicogenose http://www.mpssociety.org.au/hurler-hurler-scheie-and-scheie-syndromes http://www.ninds.nih.gov/disorders/mucopolysaccharidoses/detail_mucopolysaccharidoses.htm Marks, Dawn B. (wikipedia.org)
  • Mucopolissacaridose tipo I (MPS I), Síndrome de Hurler e Síndrome de Scheie, é uma doença metabólica rara de origem genética (deleção do gene 4p16.3) caracterizada pela falta da enzima α-L-iduronidase resultando em acúmulo de longas moléculas de açúcar chamadas originalmente de mucopolissacarídeos (atualmente mais conhecidas como glicosaminoglicanos ou GAGs). (wikipedia.org)
  • Mucopolissacaridose do tipo VI é uma doença de armazenamento lisossômico causada pela deficiência da enzima arilsulfatase B (ASB), de herança autossômica recessiva. (scielo.br)
  • 2006). Os defeitos enzimáticos específicos causam sete síndromes principais: Mucopolissacaridoses tipo I (Hurler, Scheie), tipo II (Hunter), tipo III (Sanfilippo), tipo IV (Mórquio), tipo VI (Maroteaux-Lamy), tipo VII (Sly), tipo VIII (Di Ferrante) (Turtelli, 2002). (wikipedia.org)
  • A Mucopolissacaridose do tipo III ou Síndrome de Sanfilippo é uma desordem lisossomal autossômica recessiva do armazenamento que afeta aproximadamente 1 em 20.000 crianças (Fraser et al. (wikipedia.org)
  • A reposição enzimática não está indicada na Mucopolissacaridose do tipo III porque a enzima não tem capacidade de ultrapassar a barreira hematoencefálica (Fraser et al. (wikipedia.org)
  • O autor relata as alterações radiológicas da mucopolissacaridose tipo VI (mucopolissacárides VI) observadas em dois irmãos. (scielo.br)
  • Todas essas síndromes são do tipo autossômico recessivo, com exceção da mucopolissacáride II (Hunter), que é ligada ao cromossomo X (2) . (scielo.br)

HUNTER

  • A primeira descrição de um caso de Mucopolissacaridose, entre os anos de 1900 e 1913, se atribui a Jonh Thompson, de Edimburgo, enquanto que a primeira publicação sobre este grupo de enfermidades foi realizada em 1917 por Charles Hunter (Mabe, 2003). (wikipedia.org)

anos

  • Crianças com MPS II cresce de forma constante até cerca de 7 anos de idade, e, em seguida, seu crescimento diminui e eles desenvolvem baixa estatura. (blogspot.com)
  • Nas 3 crianças observaram-se peso e altura normais ao nascimento, fenótipo compatível com mucopolissacaridose a partir dos 2 anos, associado a baixa estatura, sem retardo mental e com glicosaminoglicanos elevados na urina. (scielo.br)
  • Os bioquímicos o tem utilizado para ensaiar polissacarídeos ácidos na urina desde a década de 1960 para o diagnóstico de doenças como mucopolissacaridose, mas a partir dos anos 1970, em parte devido à falta de disponibilidade de azul dr Alcian e em parte devido à duração e da natureza tediosa do procedimento, desenvolveu-se "e.g." o método azul de dimetilmetileno (DMB, dimethyl methylene blue). (wikipedia.org)

casos

  • De acordo com a Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridose, no estado de São Paulo estima-se que existam 150 casos confirmados. (wikipedia.org)
  • De acordo com registros nas associações para portadores de Mucopolissacaridose, Pernambuco é o 2º estado que mais registra casos de mucopolissacaridose. (wikipedia.org)

Terapia

  • Na década de 80 foi proposto o tratamento das MPS com transplante de medula óssea/transplante de células tronco hematopoiéticas (TMO/TCTH) e na década de 90 começou o desenvolvimento da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que se tornou uma realidade aprovada para uso clínico nas MPS I, II e VI na primeira década do século 21. (scielo.br)
  • Até o momento essa terapia só está aprovada para ser administrada em pacientes da Mucopolissacaridose I, MPS II e MPS VI. (wikipedia.org)

enzima

  • A TRE permitiu modificar radicalmente o panorama do tratamento das mucopolissacaridoses I, II e VI na última década, sendo que ainda pode estender seus benefícios em breve para a MPS IV A (cuja TRE já está em desenvolvimento clínico), com perspectivas para o tratamento da MPS III A e do déficit cognitivo na MPS II através de administração da enzima diretamente no sistema nervoso central (SNC). (scielo.br)
  • Pessoas com mucopolissacaridose não produzem a enzima alfa-L-iduronidase lisossômica, uma proteína necessária para quebrar as longas cadeias de moléculas de açúcar chamadas glicosaminoglicanos (anteriormente chamado mucopolissacarídeos). (wikipedia.org)

pessoas

  • Embora ambos os tipos possam afetar muitos órgãos e tecidos, como descrito acima, diferente pessoas com MPS II grave também experimentam um declínio da função intelectual e uma progressão mais rápida da doença. (blogspot.com)
  • Pessoas com MPS II geralmente têm pele grossa que não é muito elástico. (blogspot.com)
  • Com essa condição têm deformidades articulares (contraturas) que afetam significativamente a mobilidade A maioria das pessoas com MPS II também têm disostose múltipla, que se refere a várias anormalidades esqueléticas visto no raio-x. (blogspot.com)
  • A doença cardíaca e obstrução das vias respiratórias são as principais causas de morte em pessoas com ambos os tipos de MPS II. (blogspot.com)

DOENÇA

  • A mucopolissacaridose é uma doença genética hereditária, da classe das doenças de depósito lisossômico (ddls). (blogspot.com)

tipos

  • Existem dois tipos de MPS II, chamados os tipos graves e leves. (blogspot.com)

portadores

  • Ao nascerem, os portadores com MPS II não apresentam quaisquer características do estado. (blogspot.com)
  • No Brasil existem duas principais Associações para portadores de Mucopolissacaridose. (wikipedia.org)
  • Essas associações servem para ajudar legal e psicologicamente os familiares e portadores de mucopolissacaridose. (wikipedia.org)

afetados

  • Muitos outros órgãos e tecidos são afetados na MPS II. (blogspot.com)

familiares

  • O C onhecimento sobre a mucopolissacaridose diminui o sofrimento dos familiares. (blogspot.com)