Cromossomos2
- Geralmente, esse distúrbio - o mosaicismo - ocorre como uma variação no número de cromossomos nas células do corpo. (wikipedia.org)
- mosaicismo: ocorre quando a criança nasce com apenas algumas células com 47 cromossomos. (medway.com.br)
Casos5
- Para se ter uma ideia, translocações e mosaicismo respondem por 5% dos casos de síndrome de Down, às vezes com sinais mais discretos. (babycenter.com)
- Há casos de alteração restrita ao DNA da placenta que pode não estar no DNA fetal (mosaicismo confinado). (laboratoriogene.com.br)
- No entanto, os casos de mosaicismo germinal (quando um indivíduo apresenta dois materiais genéticos distintos em células gaméticas) não são raros (e, na verdade, antes deste fenômeno ser reconhecido isso levou à hipótese errada de que havia uma forma recessiva desta desordem). (institutonacionaldenanismo.com.br)
- São casos mais raros na NF1, que nós chamamos em mosaicismo ou forma segmentar, mas são mais frequentes na NF2 e mais ainda na schwannomatose. (amanf.org.br)
- Para outras ajudar o filho, quer seja provocador ou vítima, sem oscilar entre a negligência e a http://www.fmh.utl.pt/aventurasocial/pdf/191206/nacional.pdf º do Código de Processo Penal português consagra, atualmente, os casos de. (web.app)
Apresenta1
- Olivina apresenta extinção ondulatória, fraturas planas e mosaicismo. (aimeteorites.com)
Existe1
- Num caso de mosaicismo existe a hipótese de que tenha havido dispermia, isto é, um espermatozoide fecundou o óvulo e outro fecundou um corpúsculo polar, criando os dois zigotos . (wikipedia.org)
Trissomia1
- A SD é caracterizada pela distribuição cromossômica errada, podendo ocorrer 3 principais alterações cromossômicas: A trissomia simples ou padrão, A translocação ou Mosaicismo. (scientiageneralis.com.br)
Apresentam4
- A Síndrome de Turner é uma condição genética que resulta da deleção do segundo cromossomo sexual (45, X). Todavia, alguns indivíduos apresentam uma mistura de linhagens celulares, que é conhecida como mosaicismo. (bvsalud.org)
- No caso da forma em mosaicismo de sua filha ainda não sei exatamente a percentagem de pessoas que não apresentam neurofibromas cutâneos ou subcutâneos. (amanf.org.br)
- Como cerca de 20% dos pacientes com síndrome de Klinefelter apresentam mosaicismo 46,XY/47,XXY pode ser difícil o diagnóstico com o exame cromossômico clássico, sendo indicado o exame molecular de metilação do X, caso o exame molecular de microdeleções do Y seja normal. (laboratoriogene.com.br)
- Outras variações genéticas mais raras podem causar a SD, como a translocação (quando encontramos o cromossomo 21 "grudado" em outro cromossomo) e o mosaicismo (quando somente parte das células do bebê apresentam células trissômicas, pois o erro na divisão celular acontece após a formação do embrião). (einstein.br)
Pode ser3
- O mosaicismo pode ser a linhagem germinativa (afetando somente as células do óvulo ou espermatozóide), somático (afetando outras células além das células esperma ou óvulo), ou uma combinação de ambos. (wikipedia.org)
- O mosaicismo da linhagem germinativa pode ser observado com algum padrão de herança, mas é mais comumente visto em disfunções ligadas ao X e autossômicas dominantes. (wikipedia.org)
- Isto pode ser causado por mosaicismo de gametas. (wikipedia.org)
Segmentar2
- Minha filha foi diagnosticada no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG como sendo portadora da Neurofibromatose do tipo 1 na forma segmentar (ou em mosaicismo). (amanf.org.br)
- Uma terceira variante é conhecida como neurofibromatose segmentar, que acomete apenas uma determinada região do corpo, devido provavelmente à ocorrência de mosaicismo ou hiper-expressão segmentar da doença1. (rbcp.org.br)
Tipo1
- E cerca de 1 por cento têm mosaicismo, um tipo de síndrome de Down em que apenas parte das células do corpo trazem a trissomia do 21, o que pode significar que a criança tenha sintomas mais leves. (viverdown.com.br)
Muitas2
- Muitas disfunções genéticas têm demonstrado mosaicismo somático, incluindo a síndrome de Down, e neurofibromatose (NF). (wikipedia.org)
- Diagnóstico de mosaicismo para Síndrome de Klinefelter (mistura de muitas células normais 46,XY com poucas células alteradas 47,XXY). (laboratoriogene.com.br)
Placenta1
- Um dos motivos disso é o fato da biópsia ser realizada na porção do embrião que originará a placenta, onde pode ocorrer mosaicismo, ou seja, haver células alteradas entre as normais, e esta alteração nem sempre se refletir no embrião. (ipgo.com.br)
Cerca1
- Resposta - Temos cerca de 50 pessoas cadastradas com a forma em mosaicismo em nosso Centro de Referência, num total de 1440 cadastros. (amanf.org.br)
Linhagens1
- Mosaicismo é a presença de duas ou mais linhagens de células com diferentes constituições cromossômicas. (ipgo.com.br)