Quais doenças são descobertas no teste do pezinho?


Existem diferentes tipos de Teste do Pezinho, desde o básico que detecta duas doenças, até o mais completo, capaz de detectar cerca de 30 distúrbios diferentes.

Principais doenças detectáveis no Teste do Pezinho

- Fenilcetonúria e outras aminoacidopatias: distúrbio genético no qual um dos aminoácidos presentes no leite pode prejudicar a saúde do bebê, podendo causar retardo mental grave. Freqüência: 1 /2.600.

- Hipotireoidismo congênito: a falta dos hormônios produzidos na glândula tireóide causa deficiência mental e retardo de crescimento. Freqüência: 1/ 3.000

- Fibrose cística: doença genética que causa problemas respiratórios e gastrointestinais crônicos. Freqüência: 1 /3.100Hiperplasia adrenal congênita: distúrbio no metabolismo que pode levar à desidratação aguda e, na menina, a masculinização dos órgãos genitais. Freqüência: 1/ 10.500

- Deficiência de biotinidase: a carência da biotina pode levar a convulsões, falta de equilíbrio, hipotonia, perda de audição e retardo no desenvolvimento. Freqüência: 1 /20.000.

Galactosemia: a galactose presente no leite pode causar um quadro grave com catarata, convulsões e diarréia. Freqüência: 1 /25.000Deficiência de G6PD: a deficiência de Glicose-6-Fosfato-Desidrogenase é a doença enzimática mais comum no mundo, podendo provocar icterícia neonatal (“amarelão”) ou anemia hemolítica. Freqüência: 1 /40Toxoplasmose congênita: infecção adquirida pela gestante que se transmitida ao feto, pode causar microcefalia e lesões oculares. Freqüência: 1 /2.500.

Anemia falciforme: é um tipo de hemoglobinopatia em que as crianças afetadas são altamente suscetíveis à anemia e infecções. Freqüência: 1 /60.

Rubéola congênita: infecção viral transmitida pela mãe ao feto que pode causar deficiência mental, retardo no crescimento, deficiência auditiva, defeitos cardíacos, catarata e lesões ósseas. Freqüência: 1 /2.000Pesquisa para surdez congênita de origem genética: a mutação 35delG do gene da Conexina 26 é uma das causas mais comuns de surdez congênita. O diagnóstico precoce permite intervenções para reabilitação com melhores resultados quando iniciados nos primeiros meses de vida. Freqüência: 1 /1.000.
Espero ter ajudado...

bejus ^^  (+ info)

Se um bebê com hipotireoide congenito, inicia o tratamento com 2 meses,pode dar resultado?


Sim uma prima minha descobriu que tinha hipotiroidismo com 9 meses hoje ela tem 3 anos e está super bem é uma criança normal com tamanho,peso e funções vitais também!
Beijo  (+ info)

O que significa quando a anti-tiroglobulina está elevada?


Considerando que o nivel de TSH (2,89uUI/ml) esteja dentro do normal e o T4 livre tambem dentro do normal (1,20ng/dl). Sendo que anti-tiroglobulina (457,0 IU/ml) e o antiestreptolisina O (277 Iu/Ml).
Esses dois últimos alterados.
Alguém poderia me dá uma ajuda
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A regulação da função tireoidiana começa no hipotálamo, com a secreção do hormônio liberador de tireotrofina (TRH), que por sua vez estimula a síntese e a liberação do hormônio estimulador da tireóide (TSH).
A secreção de TSH é regulada não apenas pelo TRH, mas também pelos níveis de T4 e T3 livres circulantes. Inúmeras drogas, bem como alguns hormônios, podem interferir na função tireoidiana.
Hipertireoidismo
O hipertireoidismo é decorrente do excesso de hormônios tireoidianos circulantes. Laboratorialmente, caracteriza-se por TSH suprimido e T3 e/ou T4 elevados. Uma vez que os hormônios tireoidianos circulam no sangue ligados às proteínas, e que apenas a fração livre do hormônio é metabolicamente ativa, nos casos que cursam com a diminuição da TBG (thyroid binding globulin), podemos encontrar apenas as frações livres de T3 e T4 elevadas, enquanto os níveis séricos do T3 e T4 totais podem estar em níveis normais ou até baixos.

A causa mais comum é a doença de Basedow Graves, ou bócio difuso tóxico (85% dos casos). É uma doença auto-imune causada por auto-anticorpos circulantes dirigidos contra receptores na superfície da célula tireoidiana: anticorpos estimuladores da tireóide (TSAB). Podem ocorrer anticorpos que não estimulam a função tireoidiana, mas tão-somente se ligam ao receptor de TSH. A diversidade de ação desses anticorpos gera variações na expressão clínica da doença, bem como uma variedade de denominações e testes para detectá-los. O denominado anticorpo anti-receptor de TSH (TRAB) identifica a presença de anticorpos que se ligam ao receptor de TSH, independentemente de sua ação ser estimulatória ou não.

Outras etiologias do hipertireoidismo são bócio nodular tóxico, tumores secretores de HCG, tumores hipofisários, carcinomas tireoidianos, ingestão excessiva de iodo, hipertireoidismo factício por uso de T3 e/ou T4 e tireoidite.
Os sintomas clínicos de tireotoxicose estão relacionados a efeitos catabólicos e hipermetabólicos causados pelo aumento da atividade em vários tecidos e maior sensibilidade às catecolaminas:
perda de peso e de massa muscular, dispnéia, fadiga, nervosismo, irritabilidade, insônia, tremor, intolerância ao calor, sudorese excessiva, taquicardia, palpitações, pele quente e úmida.

A maioria dos pacientes tem manifestações de oftalmopatia não-infiltrativa, com olhar brilhante e lid lag. A oftalmopatia infiltrativa manifesta-se com protrusão do globo ocular (exoftalmopatia). Pode ocorrer ainda edema pré-tibial.

A tempestade tireoidiana é uma emergência caracterizada pela intensificação dos sinais e sintomas de tireotoxicose acrescida à febre. Em idosos, é freqüente a ocorrência de insuficiência cardíaca congestiva, e a febre pode não estar presente. A progressão para coma, choque e morte pode ocorrer em qualquer paciente com tireotoxicose não-controlada submetido a estresse ou infecção, como por exemplo pneumonia.

Hipotireoidismo
O hipotireoidismo surge quando os níveis de hormônios tireoidianos são insuficientes para preencher as necessidades metabólicas das células. Laboratorialmente, caracteriza-se pela elevação dos níveis séricos do TSH e pela diminuição dos níveis de T3 e T4.

O hipotireoidismo pode ser congênito ou adquirido. O hipotireoidismo primário consiste na deficiência tireoidiana propriamente dita, e é responsável pela maioria dos casos de hipotireoidismo congênito, que ocorre em aproximadamente 1 por 4.000 nascimentos.

O hipotireoidismo secundário é conseqüente à falência hipofisária na secreção de TSH e, geralmente, se deve a tumor hipofisário. Já o hipotireoidismo terciário resulta da falência hipotalâmica na secreção de TRH, geralmente causada por tumor, insuficiência vascular, infecção, processo infiltrativo ou trauma.

O hipotireoidismo adquirido é a secreção inadequada dos hormônios tireoidianos devido a dano à glândula tireóide, como os causados por tireoidite crônica, cirurgia, tratamento com iodo radioativo para hipertireoidismo ou câncer, atrofia idiopática e câncer metastático.

A tireoidite crônica, chamada tireoidite de Hashimoto, é a causa mais freqüente de hipotireoidismo primário adquirido. É uma doença auto-imune resultante da infiltração da glândula tireóide por linfócitos, células plasmáticas e tecido conjuntivo. Pode ser geneticamente determinada e leva à produção de linfócitos sensibilizados e anticorpos contra a glândula tIreoidiana, podendo, eventualmente, causar a destruição do tecido tireoidiano. Acima de 50 anos de idade, o número de novos casos diagnosticados tem aumentado exponencialmente. A manifestação clínica pode variar, e o paciente pode ser hipotireoidiano, eutireoidiano ou hipertireoidiano.

Clinicamente, o hipotireoidismo congênito ou cretinismo está associado a pescoço curto e largo, língua aumentada e protrusa, pernas curtas, abdômen distendido, voz ou choro rouco, pele seca, letargia e retardo mental. Esses sintomas se manifestam caso o tratamento do recém-nato não seja iniciado precocemente.
A deficiência adquirida dos hormônios tireoidianos torna mais lentos os processos metabólicos, acarretando fadiga, lentidão mental, alterações de personalidade, déficit de memória, intolerância ao frio, dispnéia de esforço, rouquidão, constipação e parestesias.

O hipotireoidismo grave é denominado mixedema e carateriza-se pela infiltração da pele por mucopolissacarídeos, com a face edemaciada, especialmente em torno dos olhos. A língua apresenta-se aumentada, e o espessamento das cordas vocais leva à rouquidão. Ocorrem bradicardia e ganho de peso, a contratilidade miocárdica é reduzida, e a freqüência cardíaca torna-se mais lenta. A anemia pode estar presente e ser conseqüência de hipometabolismo, de redução das necessidades de oxigênio e de diminuição da eritropoietina.

O coma mixedematoso é a apresentação mais severa do hipotireoidismo: coma, hipotermia, hipoglicemia, hipotensão, hiponatremia e falência respiratória com alta taxa de mortalidade.

Tireoidites
As tireoidites podem ser classificadas como aguda, subaguda, crônica e fibrótica (ou tireoidite de Riedel). As manifestações clínicas variam de acordo com o tipo de tireoidite.

A tireoidite aguda é rara, e caracteriza-se por abscesso e supuração da glândula tireóide. O início é abrupto, com febre, calafrios e mal-estar. Geralmente, é provocada por uma infecção bacteriana, particularmente por estafilococos, estreptococos ou pneumococos, por disseminação de focos sépticos ou secundária a lesão do pescoço.

A tireoidite subaguda, conhecida como tireoidite de Quervain, é possivelmente causada por um vírus, podendo ser acompanhada de infecção do trato respiratório superior, dor na região da tireóide e febre.



A tireoidite crônica, também conhecida como linfocítica, ou doença de Hashimoto, é uma moléstia auto-imune com intenso infiltrado inflamatório crônico da glândula tireoidiana. A presença de auto-anticorpos acarreta eventualmente a destruição do tecido tireoidiano. As manifestações da tireoidite de Hashimoto são extremamente variáveis, podendo ser do tipo hipo, hiper- ou eutireoidismo. O sinal principal é a presença de um bócio indolor. Em estágios finais, quando a fibrose é importante, o paciente pode não ter bócio.
A tireoidite de Riedel é de etiologia desconhecida e caracteriza-se por fibrose extensa.

Neoplasias Tireoidianas
Podem ocorrer isoladamente ou associadas a bócios nodulares benignos. Alguns adenomas são normofuncionantes, e outros são hiperfuncionantes. Os adenomas foliculares são tumores encapsulados, benignos, e os mais comumente encontrados.

O carcinoma tireoidiano é mais freqüente em pacientes submetidos a irradiação do pescoço na infância. Os tumores malignos são classificados como papilífero, folicular, indiferenciado, medular e epidermóide. O carcinoma papilífero é o mais freqüente.

O carcinoma medular é responsável por 5% dos cânceres e é derivado das células parafoliculares da tireóide. Pode ocorrer esporadicamente ou ter um padrão familiar, associado a outras neoplasias endócrinas.

Hormônio Estimulante da Tireóide (TSH)
É muito útil no diagnóstico do hipotireoidismo primário, sendo o primeiro a se alterar. Na fase inicial da doença, apenas o TSH se encontra elevado, enquanto os níveis séricos do T3 e T4 permanecem normais. Com a introdução de ensaios ultra-sensíveis, a dosagem de TSH tornou-se valiosa para a detecção do hipertireoidismo, substituindo em muitos casos a prova do TRH.

Tiroxina (T4)
Anticoncepcionais, gravidez e beta-bloqueadores elevam os níveis de T4, sem que isso necessariamente signifique doença tireoidiana. Outros fatores que podem interferir são uso de hormônios tireoidianos, alteração congênita dos níveis de TBG, uso de salicilatos, diazepam e corticóides, desnutrição, patologias hepá-ticas ou renais, outras drogas e a presença de anticorpos anti-T4.

É útil no diagnóstico do hiper- e do hipotireoidismo. Nos casos de hipotireoidismo primário, é a segunda alteração laboratorial a surgir. Após a elevação do TSH, ocorre a diminuição do T4, podendo o T3 ainda permanecer em níveis normais. Apenas nos estados mais avançados da doença ocorrerá diminuição do T3.

Tiroxina Livre (T4L)
A fração livre reflete o efeito metabólico do hormônio, sendo indicada para avaliação do hiper- e do hipotireoidismo, minimizando a influência das proteínas séricas. Torna-se, assim, mais valiosa do que a dosagem do T4 total, especialmente em grávidas ou em mulheres em uso de anticoncepcionais. É apontado como interferente o uso de hormônio exógeno, de drogas antitireoidianas e de beta-bloqueadores.

PM  (+ info)

O que quer dizer a proteína funilcetonurico?


Fenilcetonúria é uma deficiência genética, hereditária e se caracteriza pela falta de uma enzima em maiores ou menores proporções, impedindo que o organismo metabolize e elimine o aminoácido fenilalanina. Este, em excesso no sangue é tóxico, atacando principalmente o cérebro e causando deficiência mental entre outros problemas.

Causas Defeito congênito do metabolismo.

Alta taxa de fenilalanina.

Conseqüências

Pode levar a deficiência mental;
Pode causar convulsões, problemas de pele e cabelo;

Tratamento Controle alimentar com dieta especial à base de leite e alimentos que não contenham fenilalanina, sob rigorosa orientação médica, para que o bebê fique bom e leve uma vida normal.

Incidência

Estima-se que um em cada 10 mil recém nascidos é portador de fenilcetonúria.

... beijão.  (+ info)

Gostaria de saber o que e essa doenca pois a minha mulher esta com suspeita de pequena onfalocele o que?


eu quero saber se tem cura para essa doenca pois a minha mulher esta com suspeita se confirmada tem cura ou nao
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onfalocele: consiste num defeito congênito em que as vísceras abdominais, recobertas apenas por fina membrana, expõem-se através de uma abertura na região umbilical e supra-umbilical.
A onfalocele, é uma anomalia de fechamento do abdome do bebê. Assemelha-se a uma grande hérnia de umbigo que faz com que o conteúdo abdominal do feto – fígado e alças intestinais, por exemplo – fique fora da barriga, embora recoberto pela membrana que forma a parede abdominal  (+ info)

como chama-se o médico que trata de pessoas adultas com raquitismo?


Tenho baixa estatura e estou à procura de um profissional para tentar aumentar minha altura, porém não sei que nome se dá ao médico.
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Com certeza Endocrinologista.

Pois raquitismo é um dos sintomas de hipotiroidismo.

E o seria hipotiroidismo?

A tireóide é uma glândula, isto é, um órgão, que se localiza na região anterior do pescoço, logo abaixo do pomo-de-adão, aquela saliência que é bem visível em pessoas mais magras, principalmente nas do sexo masculino. Sua função é produzir, armazenar e liberar hormônios na corrente sanguinea. Esses hormônios mantêm o equilíbrio e o funcionamento harmonioso do organismo e são conhecidos como T3 (triiodotironina) e T4 (tiroxina).
A tireóide produz hormônios que regulam várias funções de nosso organismo. Se ela funcionar em excesso, liberando hormônios mais do que nosso metabolismo necessita, ocorre o hipertireoidismo. Se, ao contrário, ela libera para o sangue uma quantidade insuficiente de hormônios, vai causar o hipotireoidismo. Problemas na tireóide podem aparecer em qualquer fase da vida. Alguns bebês nascem sem essa glândula. Em outros, ela funciona mal. Os dois casos chamados hipotireoidismo congênito. A falta de hormônio tireoidiano é muito grave no recém-nascido, pois o bom funcionamento da glândula é fundamental para todo o desenvolvimento da criança, inclusive o neurológico e o motor. Na criança, não se deve nunca esquecer de que o hipotireoidismo pode ser a causa de mau aproveitamento escolar, distração ou queda do rendimento de um aluno (cretinismo). Crianças com baixos níveis de hormônios no organismo têm o ritmo de crescimento prejudicado. Indivíduos de todas as faixas etárias, e de ambos os sexos, podem apresentar problemas tireoidianos, mas o hipotireoidismo é mais freqüente em mulheres e acima de 60 anos. Por isso, a suspeita é sempre maior nos idosos. A falta de produção de hormônios tireoidianos causa uma diminuição de energia em todo o organismo.
Os sintomas mais freqüentes são a falta de disposição, cansaço constante, muito sono e frio. O coração bate mais devagar, o intestino fica preso. Ocorre também diminuição da memória, dores musculares e articulares, tristeza e até depressão. A pele fica seca, o cabelo seco e quebradiço, as unhas lascam facilmente; há uma tendência de ganho de peso, pois o organismo tende a reter líquido e os níveis de colesterol aumentam. No entanto, todos esses sintomas são muito inespecíficos, ou seja, várias outras doenças podem causá-los. Na verdade, como o hipotireoidismo se instala geralmente de forma lenta, é freqüente a pessoa não notar nenhuma mudança significativa no organismo.
Para saber com certeza se você tem hipotireoidismo, seu médico vai pedir a dosagem do hormônio que estimula a tireóide, o TSH (produzido por outra glândula de nosso organismo, chamada hipófise), e talvez a do T4 (como dissemos, produzido pela tireóide) livre de proteínas. Esses exames são os melhores para diagnóstico de hipotireoidismo atualmente. No indivíduo que tem a doença o TSH aumenta e o T4 livre diminui.
O tratamento do hipotireoidismo é feito com comprimidos, que nada mais são do que a versão sintética do hormônio que a glândula tireóide deixou de fabricar ou produz de forma insuficiente. A levotiroxina, que deve ser indicada pelo seu médico. Ao utilizá-la, você vai notar que de quatro a seis semanas há um incremento na sua qualidade de vida. Sua pele melhora, seu rosto e pernas desincham, você volta a caminhar ou correr sem sentir falta de ar, suas funções intestinal e sexual se normalizam, sua capacidade de atenção aumenta. Além disso, os resultados da avaliação dos seus níveis de colesterol e de vários outros exames estarão mais adequados  (+ info)

irregularidade cortical na falange do primeiro dedo pode gerar um auxilio doença?


era cobradora de onibus,tem 3 meses que estou desempregada após ficar pelo inss quando voltei fui dispensada.agora fiz alguns exames que constataram que estou com irregularidade cortical na falange do polegar da mão esquerda,pequeno fragmento ósseo adjacente a articulação interfalangeana distal do polegar.Ossículo ou acessório.gostaria de saber se posso dar entrada no auxílio doença pois contribui durante 6 anos e agora com esse problema não consigo movimentar a mão.
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possíveis doenças detectadas no teste do pezinho ampliado?


Amiga,

Lembre-se de que o teste é uma triagem inicial para que se investigue melhor no caso de haver suspeita de alguma doença. Caso ele aponte anormalidades, seu médico provavelmente pedirá outros exames mais específicos para poder fazer um diagnóstico seguro.

Veja a seguir alguns tipos de teste do pezinho e as doenças que incluem:

• Triagem básica:
É o exame obrigatório para todos os recém-nascidos do país, a fim de detectar duas doenças: a fenilcetonúria (PKU) e o hipotireoidismo congênito (HC).

A fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pela ausência ou carência de uma enzima ligada ao metabolismo do aminoácido fenilalanina. Esse aminoácido está presente na proteína de vários alimentos, como a carne, o leite e os ovos. Quando não é "quebrado" adequadamente pela enzima, gera um acúmulo excessivo no corpo que pode levar a gravíssimas lesões no sistema nervoso central, com comprometimento no desenvolvimento neurológico da criança.

No hipotireoidismo congênito há uma baixa produção dos hormônios da glândula tireóide, essenciais para o desenvolvimento, em especial do sistema nervoso. A carência desses hormônios pode causar uma série de problemas, incluindo retardo mental e comprometimento do desenvolvimento físico.

• Triagem ampliada:
Além das duas doenças descritas acima, alguns tipos de teste do pezinho incluem também o exame para outras doenças, que se tratadas e controladas cedo evitarão sérios problemas no futuro. O teste do pezinho ampliado varia muito de cidade para cidade, dependendo da instituição, portanto é necessário pedir informações na maternidade. Entre as doenças incluídas nesse tipo de exame estão a anemia falciforme e outras alterações de hemoglobina (chamadas de hemoglobinopatias), fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, galactosemia, deficiência de biotinidase, deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) e toxoplasmose congênita.

Anemia falciforme
A anemia falciforme é hereditária. Nos doentes, chamados de falcêmicos, a hemoglobina assume formato de foice ou meia-lua, alterando também a forma do glóbulo vermelho e prejudicando sua passagem por veias e artérias. Essa dificuldade pode levar a uma oxigenação deficiente do organismo e gerar complicações em praticamente todos os órgãos e sistemas do corpo. Existem vários graus de anemia falciforme.

Hiperplasia adrenal congênita
A hiperplasia adrenal congênita, ou hiperplasia congênita de supra-renais, compreende na realidade uma série de anormalidades das glândulas supra-renais. Pessoas afetadas pela doença não produzem quantidades suficientes dos hormônios cortisol e aldosterona e, por outro lado, têm quantidades excessivas de hormônios andrógenos. Em meninas, esse aumento pode deflagrar características sexuais masculinas, como pêlos e aumento do clitóris, e em meninos no aumento do pênis e no surgimento precoce de pêlos. Em ambos os sexos, pode causar perda exagerada de sais e aumento de potássio, levando até à morte.

Fibrose cística
Doença genética, a fibrose cística (também chamada de mucoviscidose) é caracterizada pelo transporte deficiente do cloro e do sódio nas membranas celulares, o que leva à produção de um muco grosso e pegajoso. Esse muco pode provocar entupimento nos pulmões, causando dificuldades respiratórias e facilitando a proliferação de bactérias. O suor apresenta altas concentrações de sório e cloro, e há insuficiência no pâncreas, que afeta a digestão. O ideal é que o teste seja feito no primeiro mês do bebê.

Galactosemia
Trata-se de uma doença genética que leva à deficiência de uma enzima do metabolismo da galactose. Os sintomas aparecem nas primeiras semanas de vida, com vômitos, diarréia, icterícia, distúrbios do fígado e dos olhos. A criança corre risco de vida por insuficiência hepática e renal.

Deficiência de biotinidase
É uma doença genética que pode ser tratada com a suplementação com biotina, uma substância que é retirada dos alimentos pela enzima biotinidase, que não é produzida em quantidade suficiente. Os sintomas são convulsões, alterações na coordenação motora, fraqueza muscular, queda de cabelos e atraso no desenvolvimento. O tratamento precoce previne o surgimento dos sintomas.

Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)
A deficiência desta enzima causa instabilidade na membrana das hemácias (glóbulos vermelhos), podendo facilitar o surgimento de anemias hemolíticas (grande destruição de glóbulos vermelhos) de intensidade variável. As anemias podem surgir devido a doenças rotineiras ou ao uso de medicamentos, por isso a deficiência tem de ser identificada logo.

Toxoplasmose congênita>/b>
A toxoplasmose pode afetar o bebê se adquirida pela mãe durante a gravidez. No primeiro e no segundo trimestre da gestação, há risco de sequelas graves. No terceiro, a infecção pode ser transmitida para o feto, e existe a possibilidade de a criança ter inflamações na retina ou problemas neurológicos, que não têm sintom  (+ info)

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