• Pacientes com doença autossômica recessiva tipo I (completa) têm hiperbilirrubinemia não conjugada grave, que geralmente começa logo após o nascimento. (msdmanuals.com)
  • Pacientes com doença autossômica recessiva do tipo II (parcial) (que tem penetrância variável) muitas vezes têm hiperbilirrubinemia não conjugada menos grave [ 20 mg/dL ( 342 micromol/L)] e geralmente vivem até a idade adulta sem dano neurológico. (msdmanuals.com)
  • Hiperbilirrubinemia grave, que não deve ser identificada com base no número oferecido, no entanto, tão rapidamente quanto é uma subsidiária da exanguinetransfusion como resultado da idade ou doença fundamental da pessoa. (euromedlab2019barcelona.org)
  • A doença resulta em uma forma hereditária de icterícia não-hemolítica e muitas vezes pode levar a danos cerebrais nos bebês. (wikipedia.org)
  • A incidência de Esferocitose Hereditária (SH) é de aproximadamente 200 a 300 casos por milhão em populações do Norte da Europa, mas é provável que esse número seja subestimado, pois casos leves muitas vezes não são diagnosticados. (medicinanet.com.br)
  • Essa doença hepática hereditária rara é causada por deficiência da enzima glucuronil transferase (UGT1A1), que catalisa a conjugação da bilirrubina (principalmente a bilirrubina diglucuronida) para tornar a bilirrubina hidrossolúvel. (msdmanuals.com)
  • INTRODUÇÃo: Amiloidose hereditária relacionada a transtirretina é uma doença genética rara autossômica dominante, multissistêmica, progressiva e potencialmente fatal. (bvsalud.org)
  • A Esferocitose Hereditária (EH) é uma forma de anemia hemolítica por defeitos de membrana, sendo a mais comum causa de anemia secundária a defeitos de membrana dos glóbulos vermelhos. (medicinanet.com.br)
  • Quando a causa da anemia neonatal é uma doença hereditária do sangue, a causa subjacente da anemia também deve ser tratada. (portalsaofrancisco.com.br)