Grave3
- Pacientes com doença autossômica recessiva tipo I (completa) têm hiperbilirrubinemia não conjugada grave, que geralmente começa logo após o nascimento. (msdmanuals.com)
- Pacientes com doença autossômica recessiva do tipo II (parcial) (que tem penetrância variável) muitas vezes têm hiperbilirrubinemia não conjugada menos grave [ 20 mg/dL ( 342 micromol/L)] e geralmente vivem até a idade adulta sem dano neurológico. (msdmanuals.com)
- Hiperbilirrubinemia grave, que não deve ser identificada com base no número oferecido, no entanto, tão rapidamente quanto é uma subsidiária da exanguinetransfusion como resultado da idade ou doença fundamental da pessoa. (euromedlab2019barcelona.org)
Crigler-Najjar2
- 2. Etiologia A síndrome de Crigler-Najjar, doença hereditária autossômica recessiva, é causada por uma ausência ou diminuição do nível da enzima UDP-glucuronosiltransferase devido a um defeito genético no gene da bilirrubina-uridina difosfato glucuronosiltransferase (UGT1A1). (wikipedia.org)
- A hiperbilirrubinemia não conjugada geralmente varia de 20 a 25 mg/dL na síndrome de Crigler-Najjar tipo I. No entanto, níveis significativamente elevados de bilirrubina não conjugada de até 50 mg/dL foram relatados. (wikipedia.org)
Muitas vezes2
- A doença resulta em uma forma hereditária de icterícia não-hemolítica e muitas vezes pode levar a danos cerebrais nos bebês. (wikipedia.org)
- A incidência de Esferocitose Hereditária (SH) é de aproximadamente 200 a 300 casos por milhão em populações do Norte da Europa, mas é provável que esse número seja subestimado, pois casos leves muitas vezes não são diagnosticados. (medicinanet.com.br)
Causada1
- Essa doença hepática hereditária rara é causada por deficiência da enzima glucuronil transferase (UGT1A1), que catalisa a conjugação da bilirrubina (principalmente a bilirrubina diglucuronida) para tornar a bilirrubina hidrossolúvel. (msdmanuals.com)
Rara1
- INTRODUÇÃo: Amiloidose hereditária relacionada a transtirretina é uma doença genética rara autossômica dominante, multissistêmica, progressiva e potencialmente fatal. (bvsalud.org)
Sintomas1
- Distúrbios no metabolismo da bilirrubina que provocam hiperbilirrubinemia conjugada não colestática não causam sintomas ou sequelas que não a própria icterícia. (msdmanuals.com)
Defeitos1
- A Esferocitose Hereditária (EH) é uma forma de anemia hemolítica por defeitos de membrana, sendo a mais comum causa de anemia secundária a defeitos de membrana dos glóbulos vermelhos. (medicinanet.com.br)
Geralmente4
- A hiperbilirrubinemia não conjugada geralmente varia de 20 a 25 mg/dL na síndrome de Crigler-Najjar tipo I. No entanto, níveis significativamente elevados de bilirrubina não conjugada de até 50 mg/dL foram relatados. (wikipedia.org)
- Pacientes com doença autossômica recessiva tipo I (completa) têm hiperbilirrubinemia não conjugada grave, que geralmente começa logo após o nascimento. (msdmanuals.com)
- Pacientes com doença autossômica recessiva do tipo II (parcial) (que tem penetrância variável) muitas vezes têm hiperbilirrubinemia não conjugada menos grave [ 20 mg/dL ( 342 micromol/L)] e geralmente vivem até a idade adulta sem dano neurológico. (msdmanuals.com)
- Esses bebês geralmente têm icterícia (hiperbilirrubinemia), que pode causar a pele ficar amarela. (portalsaofrancisco.com.br)
Sangue1
- Quando a causa da anemia neonatal é uma doença hereditária do sangue, a causa subjacente da anemia também deve ser tratada. (portalsaofrancisco.com.br)