• Esse acúmulo se deve a um defeito na enzima hexosaminidase A decorrente de mutações no seu gene codificador. (wikipedia.org)
  • A doença de Tay-Sachs é causada por atividade insuficiente da enzima hexosaminidase A. A hexosaminidase A é uma enzima hidrolítica vital, encontrada nos lisossomas e que decompõe os fosfolípidos. (wikipedia.org)
  • Se o organismo possui um gene normal e herda um gene mutante, uma única cópia normal basta para gerar a quantidade necessária da enzima (hexosaminidase A) para evitar o acúmulo de gangliosídios. (wikipedia.org)
  • A Tay-Sachs é um distúrbio genético neurológico progressivo e raro que é causado pela falta da enzima Hexosaminidase A, que desempenha o importante papel de eliminar os resíduos de GM2 no cérebro. (doce.pt)
  • Quando a atividade da hexosaminidase A é insuficiente, os lípidos acumulam-se no cérebro e interferem com os processos biológicos normais. (wikipedia.org)
  • A detecção pode ser feita mediante um simples exame de sangue que mede a atividade da hexosaminidase A. Diferentemente dos distúrbios autossômicos dominantes, nos quais as pessoas afetadas geralmente são heterozigotas, os distúrbios autossômicos recessivos expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor. (wikipedia.org)
  • Atividade das hexosaminidases do líquido cefalorraquidiano. (bvsalud.org)