• As mutações somáticas no gene supressor tumoral p53 são encontradas em aproximadamente 50% de todos os tumores humanos, fazendo dele o gene mais comumente alterado. (wikipedia.org)
  • As numerosas mutações encontradas em p53 nos tumores colónicos indicam um papel significativo para este gene na tumorigénese do cólon. (wikipedia.org)
  • Embora as mutações em p53 causadoras de tumores tenham sido observadas primariamente em células somáticas, as mutações de p53 na linhagem germinativa são responsáveis por uma condição de câncer hereditário conhecido como síndrome de Li-Fraumeni (LFS).Esta síndrome rara é transmitida de modo autossômico dominante e envolve carcinomas da mama e do cólon, sarcomas de tecidos moles, osteossarcomas, tumores no cérebro, leucemia e carcinomas adrenocorticais. (wikipedia.org)
  • Área de investigação de grande interesse é a dos genes supressores de tumores p53 e apc ( adenomatous polyposis coli ). (bvs.br)
  • 1 Em outros casos há uma ligação direta entre o efeito do carcinógeno sobre o DNA somático e mutações específicas que promovem tumores, como aquelas que ocorrem no gene supressor tumoral p53 (p.ex. (medicinanet.com.br)
  • Entretanto, grande parte de nossos conhecimentos sobre os genes humanos envolvidos nos casos de câncer surgiu originalmente do estudo de vírus que produzem tumores em galinhas e roedores. (medicinanet.com.br)
  • A terapia gênica utiliza vírus como veículos de entrega de genes que, ao chegarem às células dos tumores, impedem seu crescimento. (fapesp.br)
  • A terapia gênica e a quimioterapia são tratamentos pontuais, e algumas células dos tumores não recebem o vírus com o p53. (fapesp.br)
  • Como no retinoblastoma, a herança de um gene p53 mutado aumenta muito a susceptibilidade de uma pessoa a uma subsequente transformação celular e desenvolvimento do tumor. (wikipedia.org)
  • Entre os membros de famílias com LFS que herdaram um gene p53 anormal, aproximadamente 50% irão desenvolver um câncer invasivo aos 30 anos, e mais de 90% desenvolverão um câncer invasivo aos 70 anos. (wikipedia.org)
  • A importância do gene p53 na carcinogênese humana é bem reconhecida e estudos recentes mostraram o ZF como um excelente modelo para avaliar a presença (ou não) da estabilidade do gene. (bvs.br)
  • Eles perdem a capacidade de se multiplicar e recebem o gene p53, conhecido como 'guardião do genoma', pois atua na eliminação de células que ameaçam o organismo. (fapesp.br)
  • Na terapia gênica, o vírus é injetado diretamente na massa tumoral do paciente, onde penetra nas células, introduzindo o p53, o qual ativa outros genes, que irão causar a morte da célula, inibindo o crescimento do tumor", destaca. (fapesp.br)
  • A demonstração de mutações consistentes em p53 no DNA de pacientes com LFC confirmou o papel causal deste gene. (wikipedia.org)
  • É qualquer isoforma de uma proteína codificada por genes homólogos em vários organismos, tais como TP53 (humanos) e Trp53 (ratos). (wikipedia.org)
  • Base de dados sobre genes humanos e fenótipos genéticos. (bvsalud.org)
  • Base de dados destinada a identificação, através de nomes e símbolos únicos, dos genes humanos, possui mais de 29000 registros. (bvsalud.org)
  • A apropriação indevida dos vírus dos genes de hospedeiro envolvidos na proliferação celular por esses vírus resultou na identificação de oncogenes e forneceu a primeira pista para os eventos genéticos que causam câncer em seres humanos. (medicinanet.com.br)
  • P53, também conhecido como TP53 ou proteína de tumor, é uma proteína citoplasmática, de massa molecular 53 kDa, sintetizada pela própria célula. (wikipedia.org)
  • A p53 tem sido descrita como "o guardião do genoma", referindo-se ao seu papel na conservação da estabilidade, impedindo a mutação do genoma (Strachan e Read, 1999). (wikipedia.org)
  • Os genes e as vias necessárias para o metabolismo do etanol são conservadas no ZF e modelos de doenças são fáceis de serem induzidas pela administração de etanol diretamente na água do aquário. (bvs.br)
  • Os genes que se alteram no desenvolvimento e na progressão do câncer ainda estão sendo objeto de uma profunda investigação. (medicinanet.com.br)
  • [ 1 ] [ 2 ] Entre 5 e 10% dos casos são causados por genes herdados dos pais da pessoa, entre os quais o BRCA1 e o BRCA2 . (wikipedia.org)
  • A p53 do tipo selvagem é uma proteína lábil, compreendendo regiões dobradas e não estruturadas que funcionam de maneira sinérgica (Bell et al. (wikipedia.org)
  • De maneira geral, o rompimento desses genes ocorre exclusivamente nas células somáticas cujo destino é se tornarem cancerígenas. (medicinanet.com.br)
  • Página que reune três bases de dados relacionadas ao mapeamento de genes e doenças genéticas. (bvsalud.org)
  • Em muitos casos, a identificação desses genes levou a uma visão mais detalhada dos mecanismos fisiológicos normais que controlam a proliferação celular. (medicinanet.com.br)
  • Ao contrário dos genes RB e APC (veja adiante), nos quais a maioria das mutações são do tipo sem sentido, 80% a 90% das alterações em p53 são mutações de sentido trocado. (wikipedia.org)
  • Uma MUTAÇÃO do gene supressor de tumor p53, um componente da via de resposta do DANO do DNA, aparentemente predispõe membros da família que o possuem a desenvolver certos cânceres. (bvsalud.org)
  • A importância do gene p53 na carcinogênese humana é bem reconhecida e estudos recentes mostraram o ZF como um excelente modelo para avaliar a presença (ou não) da estabilidade do gene. (bvs.br)
  • Além do p53 há vários outros genes envolvidos, e os estudos são promissores. (saomarcos.org.br)
  • A p53 do tipo selvagem é uma proteína lábil, compreendendo regiões dobradas e não estruturadas que funcionam de maneira sinérgica (Bell et al. (wikipedia.org)
  • Com a hipótese de que pelo menos algum dano causado pelo álcool ocorre nas células-tronco hematopoiéticas (CTHs), e observando que humanos e camundongos que não têm fatores de reparo de DNA estão sob risco de perda de CTH, a equipe realizou uma série de experimentos em camundongos que não tinham os genes ALDH2 e/ou FANCD2 , juntamente com animais de tipo selvagem. (medscape.com)
  • Ao contrário dos genes RB e APC (veja adiante), nos quais a maioria das mutações são do tipo sem sentido, 80% a 90% das alterações em p53 são mutações de sentido trocado. (wikipedia.org)
  • Como no retinoblastoma, a herança de um gene p53 mutado aumenta muito a susceptibilidade de uma pessoa a uma subsequente transformação celular e desenvolvimento do tumor. (wikipedia.org)
  • Em alguns pacientes com câncer de pulmão, as mutações secundárias ou adicionais nos genes que estimulam o crescimento celular ( K-ras , MYC ) causam anormalidades na sinalização de receptores de fator de crescimento ( EGFR , HER2/neu ) e inibem a apoptose e podem contribuir para a proliferação descontrolada de células anormais . (msdmanuals.com)
  • O exame dos genes que tinham sido mapeados nesta região revelou que o proto-oncogene p53 estava entre eles. (wikipedia.org)