• Disfunciones del metabolismo de los metales causadas por mutaciones genéticas congénitas, hereditarias o adquiridas intraútero. (bvsalud.org)
  • Introdução a disfunções metabólicas hereditárias Também chamadas de erros inatos do metabolismo, as disfunções metabólicas hereditárias são causadas, em sua maioria, por mutações de genes que codificam enzimas. (msdmanuals.com)