AnatomiaOrganismosDoençasCompostos Químicos e DrogasTécnicas e Equipamentos Analíticos, Diagnósticos e TerapêuticosPsiquiatria e PsicologiaFenómenos e ProcessosCiência da InformaçãoDenominações de GruposAssistência SaúdeDenominações Geográficas
Erros Inatos do MetabolismoErros Inatos do Metabolismo dos AminoácidosErros Inatos do Metabolismo LipídicoTriagem NeonatalErros Inatos do Metabolismo da Purina-PirimidinaErros Inatos do Metabolismo de EsteroidesErros Inatos do Metabolismo dos CarboidratosDistúrbios Congênitos do Ciclo da UreiaEncefalopatias Metabólicas CongênitasAcidúria ArgininossuccínicaHiperamonemiaMetabolismo EnergéticoMetabolismo dos LipídeosFenilcetonúriasSíndrome de Smith-Lemli-OpitzErros de RefraçãoRecém-NascidoHomogentisato 1,2-DioxigenaseHomocistinúriaCandidíase Mucocutânea CrônicaErros Inatos do Metabolismo dos Piruvatosalfa-GalactosidaseDoença de FabryTerritório da Capital AustralianaDoença da Deficiência de Ornitina CarbomoiltransferaseÁcido ArgininossuccínicoMutaçãoFígadoIsovaleril-CoA DesidrogenaseHipofosfatasiaÁcido MetilmalônicoErros de DiagnósticoEncefalopatias MetabólicasHidroxocobalaminaÁcidos PentanoicosMetilmalonil-CoA MutaseOxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CHCarnitinaErros Inatos do Metabolismo dos MetaisMetabolismoErros Inatos do Metabolismo da FrutoseGlutaratosDoença da Urina de Xarope de BordoAmidinotransferasesDoenças MetabólicasGlucosePorfiria EritropoéticaGlutaril-CoA DesidrogenaseHiperargininemiaInsuficiência de CrescimentoDistúrbios do Metabolismo do FerroRedes e Vias Metabólicas3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase de Cadeia LongaAlcaptonúriaDoenças RarasCitrulinemiaDados de Sequência MolecularDeficiência Múltipla de Acil Coenzima A DesidrogenaseMucopolissacaridosesModelos BiológicosAdenilossuccinato LiaseAcil-CoA DesidrogenaseDoença da Deficiência do Complexo de Piruvato DesidrogenaseDoenças por Armazenamento dos LisossomosOrnitina-Oxo-Ácido TransaminaseEspectroscopia de Ressonância MagnéticaDistrofias NeuroaxonaisHiperoxalúria PrimáriaDoenças Genéticas InatasÁcidos GraxosFenótipoEspectrometria de MassasHomozigotoLinhagemFatores de TempoErros Inatos do Transporte Tubular RenalSequência de BasesArgininossuccinato LiaseBiotransformaçãoCromatografia Gasosa-Espectrometria de MassasEncéfaloFibroblastosUroporfirinogênio III SintetaseOxirredutasesEspectrometria de Massas em TandemOrnitinaAmôniaMicrossomos HepáticosSistema Enzimático do Citocromo P-450Valores de ReferênciaFlebotomiaProcedimentos ClínicosOxirreduçãoColeta de Amostras SanguíneasReprodutibilidade dos TestesDieta com Restrição de ProteínasColesterolUreiaFenilalanina HidroxilaseConsanguinidade
Crescimento e desenvolvimentoInstitutoTriagem neonatalCausadasOrigemCerebralHemoglobinopatiasAssociadosAMINOÁCIDOSTesteLIPÍDEOSSINTOMASQualquerAutismoGraxos
Crescimento e desenvolvimento1
  • As doenças metabólicas hereditárias (DMH) afetam diretamente o metabolismo, prejudicando muitas vezes o crescimento e desenvolvimento de crianças, e o desempenho normal de adultos em qualquer idade. (bvs.br)
Instituto2
  • Ana Maria Martins (Geneticista - Instituto de Erros Inatos do Metabolismo). (papodemae.com.br)
  • No terceiro ano, alternamos entre o ambulatório de genética e laboratório de exoma, serviço de oncogenética (no Sírio ou em Barretos), erros inatos do metabolismo (HCPA e Instituto da Criança), além do estágio optativo. (medway.com.br)
Triagem neonatal5
  • A SBTN (hoje SBTEIM), possui como canal de comunicação: o site www.sbteim.org.br, que terá seu conteúdo disponível para associados, profissionais de saúde ligados à triagem neonatal e erros inatos do metabolismo, pacientes e imprensa. (sbteim.org.br)
  • A partir de 2017 com uma nova união de segmentos médicos, a Associação passou a ser: Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM). (sbteim.org.br)
  • Devido às novas leis em vigor, a Sociedade mudou sua razão social a partir de 2004, para Associação Brasileira de Triagem Neonatal, mantendo entretanto o nome original pelo qual é conhecida: Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo. (sbteim.org.br)
  • No segundo ano, passamos ele quase todo no ambulatório de genética, mas também rodamos na GO (reprodução humana) e na APAE (triagem neonatal e erros inatos do metabolismo). (medway.com.br)
  • Pouco mais de dois anos depois, no Dia Nacional do Teste do Pezinho, lembrado nesta terça-feira (6), a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo avalia que o exame está em expansão no Brasil. (multisomcataguases.com)
Causadas5
  • As doenças causadas por depósitos de glicogênio são erros inatos do metabolismo. (infoescola.com)
  • Também chamadas de erros inatos do metabolismo, as disfunções metabólicas hereditárias são causadas, em sua maioria, por mutações de genes que codificam enzimas. (msdmanuals.com)
  • As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são doenças raras, causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas. (bvs.br)
  • Hoje são conhecidas mais de quinhentas doenças humanas causadas por erros inatos do metabolismo. (bvs.br)
  • A palestra abordou sobre duas doenças que estão relacionadas a erros inatos do metabolismo, que são desordens hereditárias, causadas geralmente por defeitos em proteínas que ajudam no metabolismo', explicou o professor José Almir Moraes, que é coordenador do curso de Biomedicina. (fundacaoesperanca.org)
Origem1
Cerebral1
  • É formado pelo Ambulatório de Epilepsia, Ambulatório de Distúrbios de Movimento e Paralisia Cerebral, Ambulatório de Erros Inatos do Metabolismo, Ambulatório de Distúrbios de Aprendizagem e Serviço de Eletroencefalografia. (pequenoprincipe.org.br)
Hemoglobinopatias1
  • O edital contempla projetos de pesquisa e de desenvolvimento acerca das seguintes linhas: deficiência mental, anomalias congênitas, câncer familial, doenças neuromusculares e heredodegenerativas, erros inatos do metabolismo e hemoglobinopatias hereditárias. (bvs.br)
Associados1
  • Sequenciamento ( Next Generation Sequencing ou Sequenciamento de Nova Geração - NGS) com análise adicional de CNV ( Copy Number Variation ou Variação do Número de Cópias), baseada nos dados de NGS, de genes associados a Erros Inatos do Metabolismo. (laboratoriogene.com.br)
AMINOÁCIDOS1
Teste1
LIPÍDEOS1
SINTOMAS1
  • A iniciativa tem como objetivo, atualizar os profissionais da atenção básica sobre os principais sinais e sintomas das doenças raras, em especial as doença de erros inatos de metabolismos, onde o diagnóstico precoce, é de fundamental importância para determinar a qualidade de vida dos portadores dessas doenças. (blog.br)
Qualquer1
  • Os erros inatos do metabolismo podem se manifestar em qualquer idade desde o período embrionário, podendo ser causa de abortos de repetição em alguns casais, mal formações cerebrais e convulsões intra-útero ou na sala de parto. (bvs.br)
Autismo1
  • Temos alguns turnos na semana em que vamos a diversos serviços, como autópsias na patologia, laboratório de Array, ambulatórios de neuromuscular, malformações vasculares, autismo, medicina fetal, fibrose cística e erros inatos do metabolismo. (medway.com.br)
Graxos1